Você já ouviu falar da Síndrome de MELAS? Provavelmente não. Isso porque é uma condição rara, ou seja, não é vista com muita frequência. Mas é muito importante estar ciente dela, pois pode afetar o sistema nervoso, os músculos e outras partes importantes do corpo. Hoje, falaremos sobre ela em detalhes, de forma simples e fácil de entender.
Em termos simples, a Síndrome MELAS é uma condição que ocorre quando as minúsculas estruturas dentro de nossas células, chamadas
mitocôndrias , não funcionam corretamente. Imagine-as como pequenas usinas de energia que produzem a energia para nossas células. Quando essas usinas não funcionam corretamente, todo o corpo sente os efeitos. A palavra MELAS é formada pela combinação de várias características principais dessa doença:
- Encefalomiopatia mitocondrial : Refere-se a uma doença que afeta o cérebro e os músculos, relacionada às mitocôndrias .
- Acidose láctica : ocorre quando uma substância química chamada ácido láctico se acumula no organismo. Normalmente, o ácido láctico é produzido como um subproduto quando utilizamos os carboidratos que ingerimos para gerar energia, mas, nessa doença, ele se acumula em excesso.
- Episódios semelhantes a AVC : Este é o tipo mais comum. Apresentam sintomas semelhantes aos de um AVC , mas não se tratam de um. Podem ocorrer repetidamente.
Essa é
uma condição genética , ou seja, é algo com que nascemos. Mas os sintomas geralmente começam um pouco mais tarde. A maioria das pessoas começa a apresentar sintomas aos 20 anos ou até antes. Mas, para algumas pessoas, esses sintomas podem aparecer ainda mais cedo, como dois anos depois, e para outras, até mesmo depois dos 40 anos.
Quão comum é essa condição?
A síndrome MELAS não é uma condição muito comum. Estima-se que cerca de
uma em cada 4.000 pessoas seja afetada por ela. Embora possa afetar qualquer pessoa, o aspecto peculiar é que
essa doença é herdada apenas da mãe. Não é transmitida do pai para o filho.
Quais são os sintomas da síndrome MELAS?
Como mencionado anteriormente, como as mitocôndrias estão presentes em quase todas as células do nosso corpo, a síndrome MELAS pode afetar qualquer órgão ou tecido. Consequentemente, os sintomas podem variar muito de pessoa para pessoa. No entanto, para muitas pessoas, os sintomas não são graves o suficiente para causar manifestações neurológicas.
Diabetes mellitus e perda auditiva podem estar associadas a essa condição. Isso também serve como um pequeno indício para que se considere a possibilidade dessa doença. Problemas e sintomas relacionados ao cérebro (neurológicos)
Esses problemas são causados principalmente por episódios semelhantes a um AVC. Aqui estão algumas coisas que podem acontecer:- Há mudanças repentinas de comportamento .
- A mente fica confusa , incapaz de compreender o que está acontecendo.
- Sentir tontura ou perder o equilíbrio .
- Uma parte do corpo, por exemplo um braço ou uma perna, fica paralisada (paralisia) .
- A sensação é de dormência ou formigamento em um lado do corpo.
- As dores de cabeça vêm e vão, e às vezes podem ocorrer alterações na visão ou na fala .
- A crise está chegando ( convulsões ) .
- Fala arrastada , dificuldade para falar.
- Podem ocorrer problemas de visão , como visão dupla ou perda total da visão.
- Sensação de fraqueza em um lado do corpo.
Se você apresentar um ou mais desses sintomas ao mesmo tempo, não os ignore. O melhor é procurar atendimento médico imediatamente.
Sintomas que afetam outras partes do corpo
Além dos sintomas relacionados ao cérebro, essa doença também pode afetar outras partes do corpo.- Baixa estatura – Algumas pessoas podem ser mais baixas do que a média.
- Episódios repetidos de vômito .
- Dor abdominal .
- Sinto-me muito cansado , como se não tivesse energia para fazer nada.
- Cãibras musculares , que é a sensação de que os músculos estão se contraindo involuntariamente.
Por que ocorre a síndrome MELAS? Qual é a sua causa?
A principal razão para isso são certas alterações em nossos genes (variações genéticas) . Você sabe, as instruções que todas as nossas células precisam para funcionar estão no nosso DNA . Se houver alguma alteração, ou mutação, nesse repositório de informações chamado DNA, as células não conseguem funcionar corretamente. A mesma coisa acontece na Síndrome de MELAS. O importante é que, se você tem Síndrome de MELAS, você herda essa variação genética da sua mãe.Isso é causado por uma alteração no DNA das mitocôndrias. O principal fator de risco para esta doença é o histórico familiar . Isso significa que, se a mãe ou um parente materno tiver a doença, existe um certo risco de que os filhos também a desenvolvam. Quais são as possíveis complicações da síndrome de MELAS?
A síndrome MELAS não é algo que se manifesta apenas com alguns sintomas e desaparece. Ela pode levar a complicações adicionais, ou seja, a problemas de saúde complementares.- Isso pode levar à deficiência intelectual e possivelmente à demência .
- Diabetes (Diabetes Mellitus) .
- Problemas de audição , possivelmente até mesmo perda auditiva total.
- Problemas musculares – coisas como espasmos musculares, perda de controle muscular.
- Problemas de marcha e equilíbrio .
- Perda de visão .
- Problemas no fígado .
Complicações como essas tornam a convivência com essa doença um desafio. Como os médicos diagnosticam isso?
Se você apresentar esses sintomas, o médico primeiro perguntará sobre seus sintomas e se alguém em sua família já teve essas condições (histórico médico). Em seguida, ele solicitará vários exames. Testes de diagnóstico:
- Testes genéticos: São eles que determinam exatamente se a variação genética está presente.
- Exames de imagem: Por exemplo , uma ressonância magnética (RM) pode ser feita para avaliar o estado do cérebro. Esse exame também pode detectar danos cerebrais causados por condições semelhantes a um acidente vascular cerebral (AVC).
- Exames do líquido cefalorraquidiano, urina e sangue: esses exames podem verificar coisas como os níveis de ácido lático.
- Biópsia muscular: Às vezes, se necessário, um pequeno pedaço de músculo é retirado e examinado ao microscópio para verificar se há alguma alteração nas mitocôndrias.
Quais são os tratamentos para a síndrome de MELAS?
Infelizmente, atualmente não existe cura para a Síndrome de MELAS. Isso significa que não há cura definitiva. No entanto, existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida . Os médicos procuram reduzir o impacto desses sintomas. Medicamentos para os sintomas:
Seu médico pode sugerir medicamentos como estes:- Medicamentos anticonvulsivantes: No entanto, o medicamento anticonvulsivante valproato não é adequado para esses pacientes, portanto, os médicos prescreverão outro medicamento apropriado.
- Coenzima Q10 ou L-carnitina: Essas são substâncias semelhantes a vitaminas que acredita-se aumentarem a produção de energia nas mitocôndrias e retardarem a progressão da doença.
- L-arginina e L-citrulina: Esses são aminoácidos. Pesquisas demonstraram que eles podem ajudar a reduzir a frequência de episódios semelhantes a AVC e os danos que causam ao cérebro.
- Insulina ou Metformina: Se você tem diabetes, esses medicamentos podem ser administrados para controlá-la.
- Vacinas: Pessoas com Síndrome de MELAS devem receber as vacinas da infância o mais cedo possível. Também é importante tomar as vacinas contra COVID-19, gripe e pneumonia anualmente, pois infecções podem agravar o quadro clínico.
Tratamentos não medicamentosos:
Além de medicamentos, o médico também pode sugerir coisas como:- Uma rotina de exercícios para fortalecer os músculos e manter a função muscular.
- Se você tem perda auditiva, pode obter ajuda com dispositivos como implantes cocleares .
Se eu tiver síndrome de MELAS, o que devo esperar?
Como esta é uma doença incurável, você terá que lidar com ela pelo resto da vida . Não é fácil, mas é possível com o acompanhamento e a orientação médica adequados. Como essa doença pode afetar qualquer órgão ou tecido do corpo, você pode precisar da ajuda de uma equipe de profissionais de saúde . Por exemplo:- Neurologistas
- Geneticistas
- Cardiologistas
- Fisioterapeutas – para a função muscular e articular
- Terapeutas ocupacionais – pessoas que ajudam outras a realizar tarefas cotidianas com mais facilidade.
- Fonoaudiólogos – para dificuldades de fala
- Assistentes sociais – para apoio psicológico e social
Além disso, participar de um grupo de apoio pode ser de grande ajuda para você e sua família. Nesses grupos, você pode compartilhar experiências, obter informações e encontrar força emocional em outras pessoas que estão enfrentando situações semelhantes.Essa é uma pergunta frequente. É difícil dar uma resposta precisa à pergunta "Quanto tempo pode viver uma pessoa com Síndrome de MELAS?". Isso porque varia muito de pessoa para pessoa. Algumas pessoas apresentam menos sintomas, outras mais. A resposta ao tratamento também varia. Mesmo dentro da mesma família, a natureza dos sintomas e a velocidade de progressão da doença podem variar. No entanto, precisamos entender a verdade. A Síndrome de MELAS é uma doença que pode ser fatal em alguns casos. Isso significa que pode até mesmo ser fatal. Por isso, é importante estar bem informado sobre essa doença e gerenciá-la da melhor forma possível. Isso pode ser evitado?
Infelizmente, atualmente não há como prevenir a Síndrome de MELAS, pois trata-se de uma condição genética. No entanto, se alguém na família tem histórico familiar dessa condição hereditária, é muito importante que os familiares consultem um geneticista para obter orientações. Ele poderá fornecer informações sobre o risco de futuros filhos herdarem a doença e quais medidas podem ser tomadas para preveni-la. Como posso cuidar de mim mesma sendo portadora da Síndrome de MELAS?
Se você tem síndrome de MELAS, é muito importante que você cuide bem de si mesmo(a).- Siga rigorosamente as instruções do seu médico. Compareça à clínica no horário marcado e tome a medicação prescrita exatamente como prescrito. O médico provavelmente recomendará uma consulta de acompanhamento pelo menos uma vez por ano.
- Certos exames precisarão ser realizados anualmente . Por exemplo:
- Doença cardíaca
- níveis de açúcar no sangue
- Audição
- Olhos
- Você deve parar completamente de beber álcool e fumar, pois essas substâncias podem danificar ainda mais as mitocôndrias.
- Tome a vacina anual contra a gripe, a vacina contra pneumonia e outras vacinas recomendadas pelo seu médico dentro do prazo.
Que perguntas devo fazer ao meu médico?
É normal sentir-se sobrecarregado ao receber o diagnóstico de uma doença mitocondrial em você ou em seu filho. Talvez você nunca tenha ouvido falar em mitocôndrias. Por isso, é importante obter informações claras sobre a Síndrome de MELAS e o que significa tê-la. Pergunte tudo à sua equipe médica. Nunca hesite em fazer perguntas. Aqui estão algumas perguntas que você pode fazer:- "Quais são os sintomas ou sinais que indicam uma emergência médica iminente?"
- "Se algo assim acontecer, devo ligar para o médico ou ir direto para o pronto-socorro?"
- "Existem planos alimentares especiais que podem ajudar com essa condição?"
- "Quais medicamentos ou tratamentos você recomenda para mim? Quais são os possíveis efeitos colaterais?"
- "Minha família precisa passar por aconselhamento genético?"
- "Sou elegível para participar em ensaios clínicos?"
- "Você poderia sugerir um grupo de apoio que eu e minha família possamos frequentar?"
Faça todas as perguntas que precisar e obtenha as respostas que precisa. Busque todo o apoio necessário de seus médicos, familiares e amigos. Sentir-se apoiado e, de fato, receber apoio pode fazer uma grande diferença nessa jornada. Coisas que precisamos lembrar disso (Mensagem Principal)
Certo, então vamos recapitular alguns dos pontos mais importantes que discutimos hoje:- A síndrome MELAS é uma condição genética rara, porém grave , que resulta do mau funcionamento das mitocôndrias, as células produtoras de energia em nossas células.
- Afeta principalmente o sistema nervoso e os músculos. Os principais sintomas são quadros semelhantes aos de um AVC e o acúmulo de ácido lático no organismo.
- Essa doença pode ser herdada da mãe para o filho.
- Embora atualmente não exista cura definitiva, existem tratamentos para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
- O apoio de uma equipe médica especializada, o apoio da família e os grupos de apoio são muito importantes para quem vive com essa doença.
- Nunca hesite em fazer perguntas, buscar informações e obter a ajuda que você precisa.
A síndrome MELAS pode ser assustadora só de ouvir o nome. No entanto, o mais importante é estar bem informado, seguir as orientações médicas e encarar essa condição com uma atitude positiva. Lembre-se sempre de que você não está sozinho. MELAS, mitocôndrias, doenças genéticas, acidose láctica, sintomas semelhantes a AVC, sistema nervoso, doenças musculares
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