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O que é a síndrome MELAS? Vamos entender de forma simples!
Em termos simples, a Síndrome MELAS é uma condição que ocorre quando as minúsculas estruturas dentro de nossas células, chamadas mitocôndrias , não funcionam corretamente. Imagine-as como pequenas usinas de energia que produzem a energia para nossas células. Quando essas usinas não funcionam corretamente, todo o corpo sente os efeitos. A palavra MELAS é formada pela combinação de várias características principais dessa doença:- Encefalomiopatia mitocondrial : Refere-se a uma doença que afeta o cérebro e os músculos, relacionada às mitocôndrias .
- Acidose láctica : ocorre quando uma substância química chamada ácido láctico se acumula no organismo. Normalmente, o ácido láctico é produzido como um subproduto quando utilizamos os carboidratos que ingerimos para gerar energia, mas, nessa doença, ele se acumula em excesso.
- Episódios semelhantes a AVC : Este é o tipo mais comum. Apresentam sintomas semelhantes aos de um AVC , mas não se tratam de um. Podem ocorrer repetidamente.
Quão comum é essa condição?
A síndrome MELAS não é uma condição muito comum. Estima-se que cerca de uma em cada 4.000 pessoas seja afetada por ela. Embora possa afetar qualquer pessoa, o aspecto peculiar é que essa doença é herdada apenas da mãe. Não é transmitida do pai para o filho.
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Check Availability →Quais são os sintomas da síndrome MELAS?
Como mencionado anteriormente, como as mitocôndrias estão presentes em quase todas as células do nosso corpo, a síndrome MELAS pode afetar qualquer órgão ou tecido. Consequentemente, os sintomas podem variar muito de pessoa para pessoa. No entanto, para muitas pessoas, os sintomas não são graves o suficiente para causar manifestações neurológicas.Diabetes mellitus e perda auditiva podem estar associadas a essa condição. Isso também serve como um pequeno indício para que se considere a possibilidade dessa doença.Problemas e sintomas relacionados ao cérebro (neurológicos)
Esses problemas são causados principalmente por episódios semelhantes a um AVC. Aqui estão algumas coisas que podem acontecer:- Há mudanças repentinas de comportamento .
- A mente fica confusa , incapaz de compreender o que está acontecendo.
- Sentir tontura ou perder o equilíbrio .
- Uma parte do corpo, por exemplo um braço ou uma perna, fica paralisada (paralisia) .
- A sensação é de dormência ou formigamento em um lado do corpo.
- As dores de cabeça vêm e vão, e às vezes podem ocorrer alterações na visão ou na fala .
- A crise está chegando ( convulsões ) .
- Fala arrastada , dificuldade para falar.
- Podem ocorrer problemas de visão , como visão dupla ou perda total da visão.
- Sensação de fraqueza em um lado do corpo.
Se você apresentar um ou mais desses sintomas ao mesmo tempo, não os ignore. O melhor é procurar atendimento médico imediatamente.
Sintomas que afetam outras partes do corpo
Além dos sintomas relacionados ao cérebro, essa doença também pode afetar outras partes do corpo.- Baixa estatura – Algumas pessoas podem ser mais baixas do que a média.
- Episódios repetidos de vômito .
- Dor abdominal .
- Sinto-me muito cansado , como se não tivesse energia para fazer nada.
- Cãibras musculares , que é a sensação de que os músculos estão se contraindo involuntariamente.
Por que ocorre a síndrome MELAS? Qual é a sua causa?
A principal razão para isso são certas alterações em nossos genes (variações genéticas) . Você sabe, as instruções que todas as nossas células precisam para funcionar estão no nosso DNA . Se houver alguma alteração, ou mutação, nesse repositório de informações chamado DNA, as células não conseguem funcionar corretamente. A mesma coisa acontece na Síndrome de MELAS. O importante é que, se você tem Síndrome de MELAS, você herda essa variação genética da sua mãe.Isso é causado por uma alteração no DNA das mitocôndrias.Quem corre maior risco de sofrer com isso?
O principal fator de risco para esta doença é o histórico familiar . Isso significa que, se a mãe ou um parente materno tiver a doença, existe um certo risco de que os filhos também a desenvolvam.Quais são as possíveis complicações da síndrome de MELAS?
A síndrome MELAS não é algo que se manifesta apenas com alguns sintomas e desaparece. Ela pode levar a complicações adicionais, ou seja, a problemas de saúde complementares.- Isso pode levar à deficiência intelectual e possivelmente à demência .
- Diabetes Mellitus) .
- Problemas de audição , possivelmente até mesmo perda auditiva total.
- Problemas musculares – coisas como espasmos musculares, perda de controle muscular.
- Problemas de marcha e equilíbrio .
- Perda de visão .
- Problemas no fígado .
Como os médicos diagnosticam isso?
Se você apresentar esses sintomas, o médico primeiro perguntará sobre seus sintomas e se alguém em sua família já teve essas condições (histórico médico). Em seguida, ele solicitará vários exames.Testes de diagnóstico:
- Testes genéticos: São eles que determinam exatamente se a variação genética está presente.
- Exames de imagem: Por exemplo , uma ressonância magnética (RM) pode ser feita para avaliar o estado do cérebro. Esse exame também pode detectar danos cerebrais causados por condições semelhantes a um acidente vascular cerebral (AVC).
- Exames do líquido cefalorraquidiano, urina e sangue: esses exames podem verificar coisas como os níveis de ácido lático.
- Biópsia muscular: Às vezes, se necessário, um pequeno pedaço de músculo é retirado e examinado ao microscópio para verificar se há alguma alteração nas mitocôndrias.
Quais são os tratamentos para a síndrome de MELAS?
Infelizmente, atualmente não existe cura para a Síndrome de MELAS. Isso significa que não há cura definitiva. No entanto, existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida . Os médicos procuram reduzir o impacto desses sintomas.Medicamentos para os sintomas:
Seu médico pode sugerir medicamentos como estes:- Medicamentos anticonvulsivantes: No entanto, o medicamento anticonvulsivante valproato não é adequado para esses pacientes, portanto, os médicos prescreverão outro medicamento apropriado.
- Coenzima Q10 ou L-carnitina: Essas são substâncias semelhantes a vitaminas que acredita-se aumentarem a produção de energia nas mitocôndrias e retardarem a progressão da doença.
- L-arginina e L-citrulina: Esses são aminoácidos. Pesquisas demonstraram que eles podem ajudar a reduzir a frequência de episódios semelhantes a AVC e os danos que causam ao cérebro.
- Insulina ou Metformina: Se você tem diabetes, esses medicamentos podem ser administrados para controlá-la.
- Vacinas: Pessoas com Síndrome de MELAS devem receber as vacinas da infância o mais cedo possível. Também é importante tomar as vacinas contra COVID-19, gripe e pneumonia anualmente, pois infecções podem agravar o quadro clínico.
Tratamentos não medicamentosos:
Além de medicamentos, o médico também pode sugerir coisas como:- Uma rotina de exercícios para fortalecer os músculos e manter a função muscular.
- Se você tem perda auditiva, pode obter ajuda com dispositivos como implantes cocleares .
Se eu tiver síndrome de MELAS, o que devo esperar?
Como esta é uma doença incurável, você terá que lidar com ela pelo resto da vida . Não é fácil, mas é possível com o acompanhamento e a orientação médica adequados. Como essa doença pode afetar qualquer órgão ou tecido do corpo, você pode precisar da ajuda de uma equipe de profissionais de saúde . Por exemplo:- Neurologistas
- Geneticistas
- Cardiologistas
- Fisioterapeutas – para a função muscular e articular
- Terapeutas ocupacionais – pessoas que ajudam outras a realizar tarefas cotidianas com mais facilidade.
- Fonoaudiólogos – para dificuldades de fala
- Assistentes sociais – para apoio psicológico e social
Por quanto tempo se pode viver com a síndrome de MELAS?
Essa é uma pergunta frequente. É difícil dar uma resposta precisa à pergunta "Quanto tempo pode viver uma pessoa com Síndrome de MELAS?". Isso porque varia muito de pessoa para pessoa. Algumas pessoas apresentam menos sintomas, outras mais. A resposta ao tratamento também varia. Mesmo dentro da mesma família, a natureza dos sintomas e a velocidade de progressão da doença podem variar. No entanto, precisamos entender a verdade. A Síndrome de MELAS é uma doença que pode ser fatal em alguns casos. Isso significa que pode até mesmo ser fatal. Por isso, é importante estar bem informado sobre essa doença e gerenciá-la da melhor forma possível.Isso pode ser evitado?
Infelizmente, atualmente não há como prevenir a Síndrome de MELAS, pois trata-se de uma condição genética. No entanto, se alguém na família tem histórico familiar dessa condição hereditária, é muito importante que os familiares consultem um geneticista para obter orientações. Ele poderá fornecer informações sobre o risco de futuros filhos herdarem a doença e quais medidas podem ser tomadas para preveni-la.Como posso cuidar de mim mesma sendo portadora da Síndrome de MELAS?
Se você tem síndrome de MELAS, é muito importante que você cuide bem de si mesmo(a).- Siga rigorosamente as instruções do seu médico. Compareça à clínica no horário marcado e tome a medicação prescrita exatamente como prescrito. O médico provavelmente recomendará uma consulta de acompanhamento pelo menos uma vez por ano.
- Certos exames precisarão ser realizados anualmente . Por exemplo:
- Doença cardíaca
- níveis de açúcar no sangue
- Audição
- Olhos
- Você deve parar completamente de beber álcool e fumar, pois essas substâncias podem danificar ainda mais as mitocôndrias.
- Tome a vacina anual contra a gripe, a vacina contra pneumonia e outras vacinas recomendadas pelo seu médico dentro do prazo.
Que perguntas devo fazer ao meu médico?
É normal sentir-se sobrecarregado ao receber o diagnóstico de uma doença mitocondrial em você ou em seu filho. Talvez você nunca tenha ouvido falar em mitocôndrias. Por isso, é importante obter informações claras sobre a Síndrome de MELAS e o que significa tê-la. Pergunte tudo à sua equipe médica. Nunca hesite em fazer perguntas. Aqui estão algumas perguntas que você pode fazer:- "Quais são os sintomas ou sinais que indicam uma emergência médica iminente?"
- "Se algo assim acontecer, devo ligar para o médico ou ir direto para o pronto-socorro?"
- "Existem planos alimentares especiais que podem ajudar com essa condição?"
- "Quais medicamentos ou tratamentos você recomenda para mim? Quais são os possíveis efeitos colaterais?"
- "Minha família precisa passar por aconselhamento genético?"
- "Sou elegível para participar em ensaios clínicos?"
- "Você poderia sugerir um grupo de apoio que eu e minha família possamos frequentar?"
Coisas que precisamos lembrar disso (Mensagem Principal)
Certo, então vamos recapitular alguns dos pontos mais importantes que discutimos hoje:- A síndrome MELAS é uma condição genética rara, porém grave , que resulta do mau funcionamento das mitocôndrias, as células produtoras de energia em nossas células.
- Afeta principalmente o sistema nervoso e os músculos. Os principais sintomas são quadros semelhantes aos de um AVC e o acúmulo de ácido lático no organismo.
- Essa doença pode ser herdada da mãe para o filho.
- Embora atualmente não exista cura definitiva, existem tratamentos para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
- O apoio de uma equipe médica especializada, o apoio da família e os grupos de apoio são muito importantes para quem vive com essa doença.
- Nunca hesite em fazer perguntas, buscar informações e obter a ajuda que você precisa.
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