Será que há algum problema com o oxigênio no sangue? Vamos aprender sobre metahemoglobinemia!

Você já viu a pele e os lábios de alguém ficarem repentinamente com uma estranha coloração azul? Ou já ouviu falar que alguns bebês nascem um pouco azulados? Uma das razões para isso pode ser uma doença sanguínea muito rara, mas potencialmente grave. Hoje vamos falar sobre uma dessas condições , a metahemoglobinemia . Algumas pessoas também a chamam de "síndrome do bebê azul".

O que é exatamente a metahemoglobinemia?

Em termos simples, a metahemoglobinemia é uma condição na qual os glóbulos vermelhos do nosso sangue são incapazes de transportar oxigênio para outras células e tecidos do corpo. Pense bem: os glóbulos vermelhos são responsáveis ​​por transportar oxigênio por todo o corpo, certo? Esses glóbulos vermelhos contêm uma proteína especial chamada hemoglobina . É como um ônibus, e essa hemoglobina transporta oxigênio por todo o corpo.

No entanto, nessa condição chamada "metahemoglobinemia", o que acontece é que nossa "hemoglobina", que transporta oxigênio, se transforma em um tipo diferente de substância chamada "metahemoglobina". O problema é que essa "metahemoglobina" não consegue transportar oxigênio. É como se o ônibus que transporta oxigênio quebrasse e não pudesse mais levar passageiros.

Essa condição pode ser hereditária (geneticamente) em algumas pessoas. Mas, na maioria das vezes, é causada por certos medicamentos que usamos, drogas recreativas ou exposição a certos produtos químicos . Às vezes, pode ser fatal, especialmente em bebês que nascem com uma forma grave da doença e em pessoas que usam drogas. No entanto, na maioria dos casos, os médicos podem prescrever medicamentos para diminuir o nível de metahemoglobina e eliminar os sintomas.

Como isso afeta meu corpo?

Muitas pessoas com metahemoglobinemia apresentam uma condição chamada cianose . A cianose ocorre quando as unhas, a língua, os lábios e a pele adquirem uma coloração azul clara ou roxa. Isso acontece quando o sangue não tem oxigênio suficiente. Como mencionei anteriormente, os glóbulos vermelhos são os responsáveis ​​pelo transporte de oxigênio por todo o corpo. Uma proteína chamada hemoglobina auxilia nesse processo.

Na metahemoglobinemia, ocorre a transformação da hemoglobina em metahemoglobina, seja por uma mutação genética ou por alguma outra causa externa. Como a metahemoglobina não consegue transportar oxigênio, a quantidade de oxigênio no sangue diminui e a pessoa desenvolve cianose.

Quais são os sintomas da metahemoglobinemia?

Os sintomas podem variar de pessoa para pessoa e também dependem do tipo de doença. Vamos analisar como esses sintomas geralmente se manifestam.

Sintomas de Metemoglobinemia Adquirida

Muitas pessoas desenvolvem essa condição após o uso de certos analgésicos, medicamentos ou exposição a substâncias tóxicas . Isso é chamado de metahemoglobinemia adquirida. Os sintomas que podem ocorrer incluem:

• Pele pálida (palidez)
• Sentindo-se muito cansado (fadiga)
• Fraqueza
• Dor de cabeça

Às vezes, pessoas com metahemoglobinemia adquirida podem desenvolver sintomas graves que exigem atenção médica imediata . Estes incluem:

• Náuseas e vômitos.
• Sonolência excessiva, fala arrastada e lentidão de resposta: esses podem ser sinais de depressão do sistema nervoso central .
• Perda de consciência ou movimentos corporais incontroláveis ​​(como uma convulsão): Esses são sintomas de uma crise epiléptica .
• Respiração acelerada, aumento da frequência cardíaca e confusão: esses são sintomas de uma condição chamada acidose metabólica .

Importante: Se alguém com você apresentar algum destes sintomas de epilepsia, acidose metabólica ou depressão do sistema nervoso central, você deve ligar imediatamente para o 1990 e chamar uma ambulância .

Sintomas de Metemoglobinemia Congênita

A metahemoglobinemia congênita é uma condição muito rara. Apenas alguns casos foram relatados em todo o mundo. Com base nessas informações, os médicos a dividiram em três tipos principais: Tipo 1, Tipo 2 e Doença da Hemoglobina M (HbM) .

• Pessoas com doença da hemoglobina M (HbM) frequentemente apresentam cianose (pele azulada), mas geralmente são saudáveis.
• Embora pessoas com metahemoglobinemia tipo 1 (MetHb tipo 1) também apresentem cianose, outros problemas de saúde graves são raros.
• No entanto, bebês que nascem com metahemoglobinemia tipo 2 (MetHb tipo 2) podem desenvolver problemas neurológicos graves por volta dos 9 meses de idade. Infelizmente, esses bebês não sobrevivem por muito tempo.

Por que ocorre a metahemoglobinemia?

Essa condição pode ser hereditária ou, como mencionei anteriormente, também pode ser causada posteriormente por certos medicamentos, drogas ou substâncias químicas tóxicas.

Causas da Metemoglobinemia Adquirida

• Analgésicos como benzocaína e lidocaína (especialmente aqueles encontrados em géis e sprays tópicos) e o antibiótico dapsona podem causar isso.
• Nitratos são usados ​​em alguns medicamentos.Os nitritos, que podem estar presentes em conservantes alimentares e em algumas águas de poço, e a exposição a alguns herbicidas usados ​​na agricultura também são causas.
• Pessoas que usam drogas recreativas como nitrito de amila (também conhecido como poppers), óxido nitroso (gás hilariante) e alguns anestésicos misturados com drogas como a cocaína correm maior risco de desenvolver problemas médicos potencialmente fatais devido aos níveis muito elevados de metahemoglobina.

Causas da Metemoglobinemia Congênita

A metahemoglobinemia congênita (MetHb congênita) é causada por duas mutações genéticas diferentes.

• Nos tipos 1 e 2 , uma mutação no gene CYB5R interrompe o equilíbrio entre hemoglobina e metahemoglobina nos glóbulos vermelhos.
• A doença da hemoglobina M (HbM) é causada por mutações em vários genes da hemoglobina M.

A metahemoglobinemia congênita é uma doença autossômica recessiva . Em termos simples, para que uma criança desenvolva a doença, ambos os pais devem ser portadores da mutação genética e a criança deve herdar a mutação de ambos.

A doença da hemoglobina M (HbM) é uma doença autossômica dominante . Isso significa que uma criança pode desenvolver a doença mesmo que herde a mutação genética de apenas um dos pais.

Como os médicos diagnosticam isso?

Os médicos diagnosticam essa condição por meio da análise do histórico médico completo e de um exame físico . Se alguém apresentar sintomas de metahemoglobinemia adquirida, o médico pode questioná-lo sobre o uso de medicamentos ou a exposição a substâncias químicas tóxicas.

Que exames são feitos para diagnosticar isso?

Normalmente são realizados os seguintes testes:

• Exames de sangue: O sangue coletado das artérias de pessoas com essa condição geralmente apresenta uma coloração marrom escura. Essa coloração marrom escura indica que as artérias não estão transportando oxigênio adequadamente no sangue.
• Exame de nível de metahemoglobina (MetHb): Este exame mede a quantidade de metahemoglobina presente no sangue.
• Atividade da enzima CYB5R: Se a atividade dessa enzima for menor que o normal, é um sinal de metahemoglobinemia congênita.
• Genotipagem: Se você suspeita ter metahemoglobinemia congênita, seu DNA será analisado para detectar alterações genéticas e confirmar o diagnóstico. Isso também pode ajudar a identificar o tipo da doença.
• Eletroforese de hemoglobina:Este é um método para testar a hemoglobina nas hemácias. Este teste pode ser usado para diagnosticar a doença da hemoglobina M (HbM).

Como isso é tratado?

As opções de tratamento variam dependendo do tipo de metahemoglobinemia. Por exemplo, o tratamento para um recém-nascido com metahemoglobinemia tipo 2 é muito diferente do tratamento para alguém que desenvolveu a doença por exposição a uma substância química tóxica ou pelo uso de drogas.

• Pessoas com metahemoglobinemia tipo 1 ou doença da hemoglobina M podem não precisar de tratamento. Se necessário, os médicos podem usar os seguintes medicamentos para reduzir os níveis de metahemoglobina:
• Azul de metileno: Este é o principal antídoto para a metahemoglobinemia.
• Vitamina C e vitamina B2.

Tratamento da Metemoglobinemia Adquirida

Dependendo do quadro, a metahemoglobinemia adquirida pode ser uma emergência médica. Nesses casos, hidratação intravenosa e oxigênio podem ser necessários . Frequentemente, pessoas com metahemoglobinemia adquirida recebem azul de metileno .

Quais são as complicações do tratamento?

Se uma pessoa com deficiência de G6PD (também uma condição genética) receber tratamento contínuo com azul de metileno, pode ocorrer uma condição chamada hemólise . Hemólise é a destruição prematura ou desnecessária dos glóbulos vermelhos.

Posso reduzir meu risco de desenvolver metahemoglobinemia?

• Pessoas que herdam uma variante genética dessa condição devem evitar substâncias químicas tóxicas (como pesticidas), alguns medicamentos e muitos anestésicos locais que podem aumentar os níveis de metahemoglobina. Se você tem essa condição, pergunte ao seu médico sobre possíveis alergias.
• Pessoas que usam drogas como nitrito de amila ou cocaína correm maior risco de desenvolver metahemoglobinemia. Se você usa essas drogas e precisa de ajuda para parar, converse com um médico sobre os tratamentos disponíveis.

O que acontece se eu tiver essa condição?

Na maioria dos casos, o tratamento pode aliviar os sintomas. A maioria das pessoas com Metemoglobinemia Congênita Tipo 1, ou Doença da Hemoglobina M, apresenta poucos sintomas. Geralmente, elas vivem tanto quanto alguém sem a doença.

Como posso cuidar de mim mesmo?

• Em geral, pessoas que nascem com a forma "congênita" da doença devem ter cuidado com medicamentos e substâncias químicas que possam agravar o quadro. Como a situação de cada pessoa é um pouco diferente, o melhor é consultar um médico.
• Pessoas com metahemoglobinemia adquirida (MetHb adquirida) devem evitar completamente as substâncias que a causaram, como medicamentos, analgésicos tópicos ou produtos químicos tóxicos.

Quando devo consultar um médico?

• Se você tem uma forma hereditária de metahemoglobinemia, consulte um médico caso note alterações no seu corpo, como fadiga ou letargia. Esses podem ser sinais de que seus glóbulos vermelhos não estão mais conseguindo transportar oxigênio por todo o corpo.
• Se você apresentar sintomas graves, como cianose (pele azulada), convulsões ou sonolência excessiva, ligue imediatamente para o 911 ou dirija-se ao pronto-socorro do hospital mais próximo.

Que perguntas devo fazer ao médico?

A meta-hemoglobinemia é uma doença sanguínea muito rara. Algumas pessoas a herdam (Metemoglobinemia Congênita), mas a maioria a desenvolve posteriormente (Metemoglobinemia Adquirida). Dependendo do seu caso, você pode querer fazer perguntas ao seu médico, como:

Sobre a Metemoglobinemia Adquirida (MetHb Adquirida):

• Por que isso aconteceu comigo?
• O tratamento fará com que meus sintomas desapareçam?
• Meus sintomas podem voltar?
• O que devo fazer para evitar que algo assim aconteça novamente?

Sobre a Meta-hemoglobinúria Congênita Tipo 1:

• A cianose (pele azulada) é um problema médico grave?
• Terei que fazer tratamento para metahemoglobinemia (MetHb) para sempre?
• Posso ter outros sintomas?
• Meus filhos podem herdar essa condição?

Meta-hemoglobinúria congênita tipo 2 (se em criança):

• Como essa condição afetará meu bebê?
• Existem tratamentos para reduzir os sintomas do meu bebê?
• O que posso fazer para ajudar meu bebê?
• Se eu tiver mais filhos, isso também acontecerá com eles?

Em resumo (Mensagem principal)

A meta-hemoglobinemia é uma doença sanguínea rara que afeta a capacidade dos glóbulos vermelhos de transportar oxigênio pelo corpo. Em alguns casos, é hereditária, mas na maioria das pessoas é causada por certos medicamentos, exposição a substâncias químicas tóxicas ou uso de drogas recreativas. A meta-hemoglobinemia congênita (especialmente o tipo 2) pode, por vezes, causar problemas neurológicos graves, mas geralmente não acarreta grandes complicações de saúde. No entanto, a meta-hemoglobinemia adquirida pode, em alguns casos, ser fatal.

O mais importante é que, se você acha que corre o risco de desenvolver essa doença, não tenha medo de conversar com um médico. Ele ou ela ficará feliz em ajudar.

Metahemoglobinemia , Síndrome do bebê azul, Cianose, Falta de oxigênio no sangue, Hemoglobina, Doenças do sangue, Doenças genéticas