Você já sentiu suas pernas ficarem dormentes ao subir escadas, sua fala ficar arrastada ou algo se soltar da sua mão de repente? Você pode achar que isso é normal, mas se esses sintomas persistirem, é bom ficar um pouco preocupado. Isso porque podem ser sinais precoces de uma condição chamada Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) . Então, vamos falar sobre isso com mais detalhes hoje.
O que é a doença do neurônio motor (DNM)?
Em termos simples, a doença do neurônio motor (DNM) é um grupo de doenças que afetam o nosso sistema nervoso. Ela causa a morte gradual dos nossos neurônios motores . Você deve estar se perguntando o que são esses neurônios motores. São as células nervosas que controlam os nossos músculos. Esses neurônios motores são essenciais para todas as nossas funções, desde respirar, falar e engolir até andar.
Imagine que do nosso cérebro (que chamamos de neurônios motores superiores ) chegam mensagens à nossa medula espinhal. De lá, essas mensagens passam pelos neurônios motores inferiores até os músculos do nosso corpo. São esses neurônios motores superiores que dizem aos neurônios motores inferiores: "Ok, agora mova este músculo assim."
O que acontece quando esses nervos motores inferiores não conseguem enviar mensagens aos músculos? Os músculos começam a enfraquecer e a diminuir de tamanho gradualmente (atrofia muscular) . Além disso, quando os nervos motores superiores não conseguem enviar sinais aos nervos motores inferiores, os músculos ficam rígidos e hiperativos ( hiperreflexia ). Isso dificulta a realização de movimentos voluntários, que se tornam muito lentos. Com o tempo, podemos até perder a capacidade de andar e controlar outros movimentos.
O importante é que atualmente não existe cura para a doença do neurônio motor. Trata-se de uma doença progressiva que piora com o tempo. No entanto, existem tratamentos que podem ajudar a reduzir o impacto da doença.
Quais são os tipos de ELA (Doença do Esclerose Lateral Amiotrófica)?
Os médicos classificam a ELA de acordo com se ela afeta os nervos motores superiores, os nervos motores inferiores ou ambos. Existem vários tipos principais de ELA:
Esclerose lateral amiotrófica (ELA)
Este é o tipo mais comum de ELA (Doença do Neurônio Motor). Algumas pessoas também a chamam de doença de Lou Gehrig . A ELA afeta os nervos motores superiores e inferiores. Isso pode causar perda rápida do controle muscular, levando eventualmente à paralisia . Muitos médicos às vezes usam os termos ELA e doença do neurônio motor como sinônimos.
`Paralisia bulbar progressiva (PBP)`
É isso que nos ataca.Os nervos motores inferiores que se conectam ao tronco encefálico (região bulbar). Nosso tronco encefálico controla os músculos necessários para funções como falar, mastigar e engolir. Outro nome para PBP é "atrofia bulbar progressiva".
Esclerose lateral primária (ELP)
Essa doença afeta apenas os nervos motores superiores. Na maioria das vezes, ela começa afetando as pernas. Em seguida, afeta os braços, as mãos e o tronco. Por fim, pode afetar os músculos usados para falar, engolir e mastigar alimentos.
Atrofia muscular progressiva (AMP)
A doença afeta apenas os nervos motores inferiores. É mais comum em homens e tende a se desenvolver em uma idade mais jovem do que outras doenças do neurônio motor de início na idade adulta. Os primeiros sintomas são fraqueza nos braços, que depois se espalha para a parte inferior do corpo. Também pode afetar o tronco e a respiração.
Atrofia muscular espinhal (AME)
Trata-se de uma condição hereditária que afeta os nervos motores inferiores. É também considerada uma das principais causas genéticas de mortalidade infantil . Mutações no gene SMN1 resultam na perda da proteína SMN . Isso destrói gradualmente os nervos motores inferiores, causando atrofia e fraqueza muscular e, por fim, a morte.
Doença de Kennedy
Está ligada a um gene no cromossomo X em homens. É causada por mutações no gene do receptor de andrógeno . Com o tempo, desenvolve-se fraqueza nos braços e pernas, frequentemente começando na região pélvica ou nos ombros. Dor e dormência nos braços e pernas também podem ocorrer.
Síndrome pós-pólio (SPP)
A síndrome pós-poliomielite (SPP) ocorre em pessoas que se recuperaram da poliomielite. Pode surgir até quatro décadas após a doença inicial. A poliomielite pode causar danos significativos aos nervos motores. Os sintomas da SPP incluem fraqueza muscular e articular, fadiga, dor que aumenta com o tempo, espasmos e atrofia muscular, e intolerância ao frio.
Quais são os sintomas da ELA (Doença do Neurônio Motor)?
Os sintomas da ELA não surgem repentinamente, mas gradualmente. Nos estágios iniciais, podem não ser muito evidentes.
Sintomas iniciais
- Dificuldade para subir escadas ou tropeços frequentes devido à fraqueza nas pernas ou tornozelos.
- Fala arrastada (disartria) .
- Dificuldade para engolir alimentos .
- Perda de força ao segurar algo. Por exemplo, pode ser difícil abotoar uma camisa, abrir uma garrafa, ou os objetos que você está segurando podem cair constantemente no chão.
- Espasmos e cãibras musculares.
- Perda de peso devido ao afinamento dos braços e pernas.
- Incapacidade de parar de rir ou chorar em momentos inapropriados (afeto pseudobulbar) . É como rir quando se está triste ou sentir-se triste quando se está feliz.
Outros sintomas
Além desses sintomas iniciais, outros sintomas podem aparecer:
- Dificuldade para respirar (falta de ar) .
- Dificuldade para respirar ao deitar-se na cama.
- Infecções respiratórias frequentes.
- Distúrbios do sono (sono perturbado) .
- Problemas de atenção e memória .
- Confusão .
- Dor de cabeça matinal .
- Fadiga .
Quais são as causas da ELA?
Como já mencionamos, a ELA (Doença do Neurônio Motor) é causada por problemas nos nossos neurônios motores. Essas células param de funcionar corretamente gradualmente ao longo do tempo. No entanto, os pesquisadores ainda não sabem exatamente por que isso acontece .
A ELA é hereditária.
Algumas doenças do neurônio motor são hereditárias, ou seja, são transmitidas de geração em geração por meio de genes. Nesses casos, a doença é causada por uma alteração em um único gene. Essas doenças podem ser herdadas de diversas maneiras principais:
- "Autossômica dominante": Neste caso, mesmo que você herde uma única cópia do gene alterado de apenas um dos pais afetados, ainda existe o risco de desenvolver a doença.
- "Autossômico recessivo": Neste caso, para desenvolver a doença, é necessário receber duas cópias do gene alterado de ambos os pais.
- Herança ligada ao cromossomo X: neste caso, a mãe carrega esse gene em um cromossomo X e transmite a doença para seus filhos homens.
Outros motivos
As doenças do neurônio motor não hereditárias podem ser causadas por uma variedade de fatores. Estes podem incluir vírus, toxinas, genética e fatores ambientais .
Quem apresenta maior risco de desenvolver ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica)?
A doença do neurônio motor (DNM) afeta mais frequentemente pessoas entre 60 e 70 anos. No entanto, pode afetar crianças e adultos de qualquer idade. Se um parente próximo seu tem DNM, ou uma condição semelhante chamada demência frontotemporal , você tem um risco aumentado de desenvolver DNM.
Como os médicos diagnosticam a ELA?
A ELA pode ser difícil de diagnosticar em estágios iniciais, pois não existe um exame específico para ela. Se você apresentar fraqueza muscular gradual sem dor ou perda de sensibilidade, seu médico pode suspeitar de ELA.
Perguntas feitas pelo médico
Você pode se fazer perguntas como:
- Quais partes do corpo são afetadas ?
- Quando começaram os sintomas?
- Primeiros sintomasO que?
- Os sintomas mudaram com o tempo?
Testes realizados
Diversos exames podem ser realizados para auxiliar no diagnóstico da doença:
- Eletromiografia (EMG): Este exame registra a atividade elétrica dos seus músculos. Isso pode ajudar a determinar se o problema está nos músculos, nervos ou na junção neuromuscular.
- Estudos de condução nervosa: medem a rapidez com que os nervos transmitem impulsos.
- Exame de ressonância magnética (RM): Uma ressonância magnética do cérebro, e às vezes uma ressonância magnética da medula espinhal, é realizada para procurar outras anormalidades que possam estar causando os mesmos sintomas.
Para descartar outras condições médicas, o médico pode solicitar exames adicionais:
- Exames de sangue
- Exames de urina
- Punção lombar (punção espinhal)
- Testes genéticos
Com o tempo, os sintomas da ELA tornam-se tão evidentes que há momentos em que a doença pode ser diagnosticada sem quaisquer exames.
Quais são os tratamentos para a ELA?
Não existe cura ou tratamento específico para a doença do neurônio motor. No entanto, os pesquisadores continuam estudando maneiras seguras e eficazes de tratar a doença.
Você precisará trabalhar com uma equipe de médicos para ajudar no controle dos seus sintomas. Os tratamentos para ELA podem incluir:
- Fisioterapia: Isso ajuda a manter a força muscular e a flexibilidade das articulações.
- Se você tiver dificuldade para engolir , poderá receber nutrição por meio de um tubo (sonda de gastrostomia) inserido através da parede abdominal até o estômago.
Medicação
Alguns medicamentos ajudam muitas pessoas com ELA a obter alívio dos seus sintomas:
- Baclofeno: Reduz a rigidez muscular e os espasmos musculares.
- Fenitoína ou quinina: Reduzem os espasmos musculares.
- Glicopirrolato: Reduz a salivação.
- Antidepressivos: Ajudam no tratamento da depressão.
- Benzodiazepínicos: Para a dor que surge com a progressão da doença.
Para pessoas com ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica), existem dois medicamentos que podem ajudar a prolongar a vida e controlar o declínio funcional: riluzol e edaravona .
Muitas pessoas também participam de ensaios clínicos .
Quando devo consultar um médico?
Se você apresentar sintomas como fraqueza muscular, que pode ser um sinal precoce de ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica), definitivamente deve consultar um médico. Você pode não ter ELA, mas obter um diagnóstico preciso o mais rápido possível é fundamental para receber o cuidado e o apoio necessários.
Além disso, se você tem um parente próximo com ELA ou demência frontotemporal e está preocupado com a possibilidade de desenvolver a doença, é aconselhável consultar um médico. Seu médico também poderá encaminhá-lo a um geneticista para discutir seu risco.
O que você pode esperar ao conviver com essa condição?
A doença do neurônio motor é uma doença progressiva, por isso é importante encontrar um médico que entenda sua condição e possa ajudá-lo a encontrar o tratamento adequado para controlá-la.
Também é importante ter uma rede de apoio . À medida que sua condição progride, você pode precisar de mais ajuda de outras pessoas para realizar tarefas que sejam difíceis para você. Converse com amigos e familiares ou pergunte ao seu médico sobre maneiras de obter apoio da sua comunidade. Lembre-se: você não está sozinho.
Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica)?
Infelizmente, a doença do neurônio motor pode reduzir significativamente a expectativa de vida . Essas doenças progridem ao longo do tempo e eventualmente levam à morte. No entanto, o tempo necessário para chegar a esse ponto varia de pessoa para pessoa. Algumas pessoas vivem por anos, às vezes até décadas, antes de falecerem em decorrência dessas doenças. Seu médico poderá fornecer uma melhor compreensão do prognóstico/perspectiva da sua condição.
O mais importante é o que você tem a dizer.
Descobrir que você tem doença do neurônio motor (DNM) pode ser uma experiência assustadora e avassaladora . Lembre-se, não é sua culpa . Você não fez nada de errado. E isso não muda quem você é – mas pode tornar a vida um pouco diferente. Embora você possa enfrentar desafios à medida que a doença progride, existem tratamentos que podem ajudar a controlar os efeitos. Conte com o apoio de seus amigos e familiares. Se estiver com dificuldades para lidar com a situação ou precisar de mais apoio, converse com seu médico. Ele pode ajudá-lo a encontrar os recursos necessários e garantir que você receba a ajuda de que precisa ao longo do tempo.
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