Você pode ter ouvido a sigla MTHFR enquanto navegava na internet ou por meio de algum amigo. Quando ouve essa sigla junto com o termo "mutação genética", pode sentir um pouco de medo e curiosidade. "Nossa, será que eu também tenho isso? Será que pode causar alguma doença grave?", você pode estar pensando. Será que é realmente tão sério e algo para se temer como muitas pessoas pensam? Então, hoje, vamos falar de forma simples e amigável sobre o que é MTHFR e se realmente devemos ter medo disso.
Primeiramente, o que é esse gene MTHFR?
Imagine nosso corpo como uma fábrica incrível e complexa. Essa fábrica possui um conjunto de instruções para tudo. Esse manual de instruções são nossos genes. O gene MTHFR também é muito importante em nosso corpo. A principal função desse gene é instruir nosso corpo a produzir a proteína MTHFR. Essa proteína é indispensável para nós, pois o
folato , uma vitamina do complexo
B encontrada nos alimentos que ingerimos, é convertido em uma
forma ativa que nosso corpo pode utilizar. Esse folato ativo é essencial para a produção de estruturas básicas em nosso corpo, como
o DNA .
Então, o que é essa "mutação"?
Uma mutação é uma pequena alteração nas instruções desse gene. É como uma pequena mudança nas letras de um livro. Essa alteração pode tornar a proteína MTHFR menos eficiente. Isso significa que ela não processa a vitamina folato tão bem. Quando esse folato não é processado corretamente, o nível de um aminoácido chamado
homocisteína no sangue pode aumentar. No passado, os médicos acreditavam que altos níveis de homocisteína eram a causa de muitas doenças, como doenças cardíacas e trombose.
No entanto, novas pesquisas estão mostrando que a mutação MTHFR e os níveis elevados de homocisteína não representam um risco tão grande para a saúde quanto muitas pessoas pensam.
Quais são os sintomas causados por uma mutação no gene MTHFR?
Eis o ponto mais importante e reconfortante:
a grande maioria das pessoas com a mutação do gene MTHFR não apresenta sintomas. Elas levam vidas completamente saudáveis e normais. Muitas pessoas sequer sabem que possuem a mutação. Em casos raríssimos, alguns sintomas podem ocorrer, mas isso não é comum. Contudo, pesquisas sugerem que pessoas com essa mutação genética podem ter uma "certa maior suscetibilidade" ao desenvolvimento de certas condições de saúde. Mas isso não significa que todas as pessoas com essa mutação desenvolverão a doença.
| Possível situação de relacionamento | Coisas simples para saber |
|---|
| Tendência à coagulação sanguínea (trombofilia) | Embora exista a crença de que algumas pessoas possam ter um risco ligeiramente maior de formação de coágulos sanguíneos, a mutação MTHFR por si só não é atualmente considerada uma causa importante disso. |
| Complicações durante a gravidez | Embora se diga que esteja ligada a problemas como abortos espontâneos e pressão alta, essa visão tem sido amplamente rejeitada atualmente. |
| Crianças com defeitos do tubo neural | Isso é algo que muitas pessoas temem. Mas esse risco pode ser quase completamente evitado com a ingestão adequada de ácido fólico durante a gravidez. Falaremos mais sobre isso adiante. |
| Neuropatia relacionada ao diabetes | Acredita-se que pessoas com diabetes que também possuem a mutação MTHFR possam ter um risco ligeiramente maior de desenvolver problemas neurológicos. |
Preciso fazer um teste para descobrir?
Existe um exame de sangue para detectar essa mutação genética. No entanto,
importantes organizações médicas, como o Colégio Americano de Genética Médica, não recomendam esse exame para o público em geral. Há vários motivos para isso:
- Inutilidade: Como mencionamos anteriormente, a maioria das pessoas com essa mutação não apresenta problemas de saúde. Portanto, mesmo que você faça o teste e descubra que a possui, isso não mudará sua vida. Pode apenas causar pânico.
- Melhor opção: Se há algo que você realmente quer verificar, é o seu nível de homocisteína no sangue. É um exame de sangue simples e barato. Se o seu nível estiver elevado, você pode conversar com seu médico sobre o que fazer a respeito. Assim, você não precisa gastar dinheiro com testes genéticos .
Será que as gestantes realmente devem ter medo disso?
Esta é uma questão muito importante. Muitas gestantes ficam assustadas ao ouvirem falar da mutação MTHFR, pensando: "Será que meu bebê terá um defeito do tubo neural, como espinha bífida?"
. A melhor mensagem que você pode dar é: "Não tenha medo". As principais associações de ginecologia e obstetrícia do Sri Lanka e do mundo (como a ACOG) não recomendam o teste para essa mutação genética em gestantes. Isso porque é desnecessário. O mais importante é
tomar o ácido fólico prescrito pelo médico diariamente, sem falta, antes e durante a gravidez. A quantidade em miligramas, mesmo para uma mãe com a mutação MTHFR, comprovadamente é suficiente para o desenvolvimento saudável do sistema nervoso do bebê. Portanto, em vez de se preocupar com o teste de MTHFR, é mil vezes mais importante seguir as instruções do seu médico e ingerir a quantidade correta de ácido fólico.
Quais são os tratamentos para a mutação MTHFR?
Não há necessidade de "tratar" a mutação do gene MTHFR. Não se trata de uma doença. No entanto, se um exame confirmar que seus níveis de homocisteína estão elevados, seu médico recomendará o controle desses níveis. Isso geralmente envolve as seguintes medidas:
- Suplementos de ácido fólico : Seu médico recomendará um suplemento de ácido fólico adequado para você. Ele também poderá recomendar suplementos de vitamina B6 e B12.
- Alimentos ricos em folato : Adicione alimentos ricos em folato à sua dieta.
- Vegetais folhosos verde-escuros, como espinafre, couve e couve-galega.
- Leguminosas como lentilhas, grão-de-bico e ervilhas.
- Frutas como laranjas e abacates
- Feijões
O ideal e mais seguro é conversar com seu médico de família antes de iniciar qualquer uma dessas coisas e seguir as orientações dele. Mensagem principal
- A mutação MTHFR não é uma doença. É apenas uma pequena alteração genética muito comum que pode ocorrer.
- A grande maioria das pessoas com essa mutação não apresenta quaisquer sintomas ou problemas de saúde ao longo da vida.
- Os médicos não recomendam fazer exames específicos para isso. Não entre em pânico desnecessariamente.
- Gestantes não precisam se preocupar com isso. O mais importante é tomar o comprimido de ácido fólico prescrito pelo médico todos os dias.
- Se você ainda tiver dúvidas ou receios sobre isso, não se deixe confundir por informações encontradas na internet, mas consulte seu médico de família em quem você confia.
mutação do gene MTHFR, mutação do gene MTHFR, folato, homocisteína, gravidez, ácido fólico, teste genético
💬 Comments (0)
Nenhum comentário foi postado ainda. Adicione seu comentário aqui pela primeira vez.
Adicione seu comentário