Seus músculos estão enfraquecendo gradualmente? Vamos conversar sobre Distrofia Muscular.

Você ou alguém da sua família, especialmente uma criança, notou que o corpo está perdendo força gradualmente? Talvez esteja mais difícil andar, correr ou subir escadas. Você já teve dificuldade para se levantar depois de estar sentado, usando as mãos para se apoiar no chão e os joelhos para se erguer? Se você apresenta esses sintomas, hoje vamos falar sobre uma possível causa: distrofia muscular. Não se assuste com o nome. Vamos explicar de forma simples, para que todos possam entender.

O que é distrofia muscular?

Em termos simples, a distrofia muscular é um grupo de mais de 30 doenças genéticas que afetam a função dos nossos músculos, enfraquecendo-os gradualmente. "Genética" significa que pode ser transmitida de geração em geração. Nessas doenças, o corpo perde a capacidade de produzir as proteínas necessárias para manter os músculos saudáveis. Como resultado, os músculos perdem força com o tempo e diminuem de tamanho.

Na verdade, trata-se de uma condição chamada miopatia, que significa que afeta os músculos ligados ao nosso esqueleto. Dependendo do tipo da doença, pode afetar a capacidade de andar, se movimentar e realizar tarefas diárias. Também pode afetar os músculos que ajudam o coração e os pulmões a funcionar.

Alguns tipos de distrofia muscular são congênitos ou surgem na infância. Outros tipos aparecem na idade adulta.

Quais são os principais tipos de distrofia muscular?

Como mencionamos anteriormente, existem mais de 30 tipos. Mas vamos falar sobre alguns dos tipos mais comuns que vemos com frequência. Será mais fácil para você entender esses detalhes em uma tabela.

Quais são os sintomas da distrofia muscular?

Os sintomas dessa doença podem variar muito dependendo do tipo. MasO principal sintoma é a fraqueza muscular e problemas relacionados. Esses sintomas geralmente aumentam gradualmente com o tempo.

Vamos dividir esses sintomas em duas partes.

Por que essa doença ocorre? Qual é a causa?

A principal razão para isso são as alterações (mutações) nos genes.

Imagine que nossos músculos possuem um projeto chamado genes, que os mantém saudáveis ​​e fortes. Se houver uma alteração ou mutação nesses genes, esse projeto é interrompido. Então, as células que mantêm e constroem os músculos não conseguem desempenhar sua função adequadamente. Como resultado, os músculos enfraquecem gradualmente.

Existem três formas de transmissão hereditária dessa doença.

• Herança recessiva: Neste método, a criança deve herdar o gene defeituoso de ambos os pais para que a doença se manifeste.
• Herança dominante: Nesse caso, o gene defeituoso responsável pela doença deve ser herdado de um dos pais .
• Herança ligada ao sexo (ligada ao cromossomo X): Este caso é um pouco mais complexo. As mulheres possuem dois cromossomos X (XX), enquanto os homens possuem um cromossomo X e um cromossomo Y (XY). O gene defeituoso para a doença está localizado no cromossomo X. Os homens possuem apenas um cromossomo X, portanto, se este for defeituoso, a doença certamente se desenvolverá. As mulheres possuem dois cromossomos X, então, se um deles for defeituoso, o outro cromossomo X saudável pode não causar sintomas ou pode causar sintomas muito leves. As duas variantes, Duchenne e Becker, são herdadas dessa forma.

Muito raramente, essa doença pode ocorrer devido a uma mutação genética aleatória (mutação de novo) no organismo da criança, sem quaisquer defeitos nos genes dos pais.

Como descobrir se você tem essa doença?

Se você ou seu filho apresentarem algum desses sintomas, a primeira coisa a fazer é consultar um médico experiente. O médico irá examiná-los minuciosamente, perguntar sobre seus sintomas e histórico familiar e poderá então recomendar alguns exames para confirmar o diagnóstico.

• Exame de sangue para creatina quinase: Quando nossos músculos sofrem lesões, liberam uma enzima chamada creatina quinase na corrente sanguínea. Se o nível dessa enzima estiver elevado no sangue, é um sinal de que os músculos estão lesionados.
• Testes genéticos: Estes podem determinar definitivamente se existem defeitos nos genes associados à distrofia muscular.
• Biópsia muscular: Consiste em retirar um pequeno fragmento de tecido de um músculo e examiná-lo ao microscópio. Isso pode ajudar a identificar sinais da doença.
• Eletromiografia (EMG): Este exame mede a atividade elétrica dos músculos e nervos.

Como é tratado e controlado?

A primeira e mais importante coisa a dizer é que ainda não existe cura para esta doença. Os pesquisadores continuam trabalhando nisso.

Os métodos de tratamento podem variar dependendo do tipo de doença. As principais medidas são:

• Terapias físicas e ocupacionais: ajudam a fortalecer os músculos e aumentar a flexibilidade, o que pode contribuir para a manutenção da mobilidade pelo maior tempo possível.
• Corticosteroides: Medicamentos como a prednisolona podem ajudar a retardar a fraqueza muscular, melhorar a função pulmonar, diminuir a perda óssea e prolongar a sobrevida.
• Auxílios de mobilidade: Dispositivos como bengalas, andadores e cadeiras de rodas ajudam você a caminhar, se locomover e evitar quedas.
• Cirurgia: A cirurgia pode ser necessária para relaxar os músculos tensos ou corrigir a escoliose.
• Cuidados com o coração: O início precoce de medicamentos como inibidores da ECA e betabloqueadores pode ajudar a controlar os danos ao músculo cardíaco. Dispositivos como marca-passos também podem ser necessários.
• Terapia da fala: Isso pode ajudar pessoas que têm dificuldade para engolir.
• Cuidados respiratórios: Dispositivos de assistência à tosse, respiradores e, por vezes, ventilação assistida podem ser necessários para ajudar com dificuldades respiratórias.

Recentemente, foram introduzidos novos medicamentos que podem modificar o curso da doença em alguns tipos, como a distrofia muscular de Duchenne.

Como é a vida com essa doença?

O tempo de vida com essa doença varia muito dependendo do tipo. Por exemplo, pessoas com distrofia muscular de Duchenne (DMD) geralmente falecem antes dos 25 anos. No entanto, alguns tipos, como a distrofia muscular oculofaríngea, geralmente não afetam a expectativa de vida. Portanto, a pessoa mais indicada para obter informações precisas sobre sua condição é o seu médico.

Como se trata de uma doença genética, não há como preveni-la. No entanto, se você tem essa doença ou se alguém da sua família a tem, você pode conversar com seu médico sobre a possibilidade de fazer aconselhamento genético antes de ter um filho.

Essas medidas podem ajudar a prevenir ou retardar complicações da doença e tornar a vida mais fácil:

• Tenha uma alimentação nutritiva e saudável.
• Beba bastante água para evitar a desidratação e a prisão de ventre.
• Faça o máximo de exercícios possível, conforme recomendado pela sua equipe médica.
• Mantenha um peso saudável.
• Se você fuma, pare. Isso pode proteger seus pulmões e seu coração.
• Vacine-se no prazo correto.

Viver com uma doença como essa pode ser um desafio para você e sua família. Portanto, certifique-se sempre de receber o melhor tratamento médico e os melhores cuidados necessários. Além disso, participar de grupos de apoio com pessoas que passaram pelas mesmas situações que você pode ser uma ótima fonte de força emocional.