Você tem conhecimento desta condição genética que aumenta o risco de câncer? (Polipose Associada ao MUTYH - MAP)

Talvez alguém da sua família tenha tido câncer de cólon. Ou talvez seu médico tenha lhe dito recentemente que você tem alguns pólipos no cólon? É normal sentir medo e preocupação ao ouvir algo assim. Mas quando sabemos exatamente o que causa isso, podemos entender como lidar com a situação. Hoje vamos falar sobre uma condição genética que pode causar esses problemas, mas que não é muito discutida na sociedade. Essa condição é a MAP (Polipose Adenomatosa Múltipla).

Em termos simples, o que é MAP (Polipose Associada ao MUTYH)?

A MAP, ou "Polipose Associada ao MUTYH", é uma condição genética hereditária muito rara. Caracteriza-se pelo desenvolvimento de pequenos crescimentos anormais, ou nódulos, no corpo, especialmente no trato digestivo. Em termos médicos, chamamos essas estruturas de "pólipos".

Você deve estar pensando: "Meu Deus, ter pólipos significa câncer?" . Não, esses pólipos não são cancerígenos. Mas o importante é que alguns deles, se não forem tratados adequadamente, se não forem removidos, têm uma grande chance de se tornarem cancerígenos com o tempo.

Esses "pólipos" têm maior probabilidade de se formar no corpo de uma pessoa com MAP:

• Cólon
• Reto
• Intestino delgado
• Estômago

Ter MAP (Atrofia Muscular Periférica) representa um risco de câncer?

Sim, a resposta honesta para essa pergunta é "sim". Uma pessoa com MAP tem um risco significativamente maior de desenvolver câncer colorretal do que a média da população. De fato, alguns estudos descobriram que cerca de metade das pessoas que recebem o diagnóstico de MAP já têm câncer colorretal.

Esses tipos de câncer geralmente aparecem entre os 40 e 60 anos de idade. Mas, às vezes, podem se desenvolver ainda mais cedo. Além do câncer de cólon, existe um certo risco de desenvolver câncer duodenal e outros tipos de câncer fora do sistema digestivo.

É possível viver normalmente com essa condição?

Com certeza. Este é o ponto mais importante que você precisa lembrar. A maioria das pessoas com MAP pode levar uma vida normal, saudável e plena. Mas existe um segredo para isso: reconhecer os sintomas precocemente e fazer exames de rastreio de câncer regularmente.

Esses exames detectam e removem os pólipos que mencionamos anteriormente antes que se transformem em câncer. Isso pode reduzir significativamente o risco de desenvolver a doença.

Quais são os sintomas da síndrome de MAP (Síndrome da Apneia Obstrutiva Crônica)?

É aqui que muitas pessoas se confundem. Não há sintomas visíveis ou palpáveis ​​externamente, o que é uma característica única da MAP (Polipose Adenomatosa Múltipla). Mesmo que você tenha muitos pólipos dentro do estômago, pode não sentir nenhuma dor ou desconforto causados ​​por eles.

Portanto, a presença de `(Polyps)` por si só não é um bom indicador de MAP. Existem várias razões para isso:

• Muitas pessoas têm pólipos, mas não têm MAP (Polipose Adenomatosa Múltipla). Os pólipos também podem se desenvolver devido a outras condições de saúde.
• Existem outras doenças genéticas que causam pólipos, assim como a MAP. Um exemplo é a polipose adenomatosa familiar (PAF).
• Às vezes, quando alguém recebe o diagnóstico de MAP, pode não ter sequer um único "pólipo" no corpo.

Em termos simples, apenas testes genéticos podem determinar com certeza se você tem MAP, FAP ou outra condição.

Por que esse MAPA se forma? Como ele é transmitido através das gerações?

A MAP é causada por uma alteração, ou mutação, em um gene chamado `MUTYH` (também conhecido como MYH). Imagine nosso corpo como um grande livro de receitas, e os genes são as receitas nele contidas. Se uma única letra na receita do `MUTYH` estiver errada, o produto resultante não funcionará corretamente. A MAP é assim.

Chamamos essa condição hereditária de "autossômica recessiva". Isso significa que, para você ter essa condição, você precisa herdar esse gene defeituoso tanto da sua mãe quanto do seu pai, ou seja, de ambos os pais.

Imagine que você herdou esse gene defeituoso de apenas uma pessoa. Por exemplo, apenas da sua mãe. Nesse caso, você não desenvolverá a doença MAP. Mas você é considerado um "portador" da MAP. Isso significa que você possui o gene defeituoso, mas não apresenta a doença. Se você for portador, poderá transmitir esse gene para um de seus filhos.

Estima-se que entre 1% e 2% da população mundial seja portadora da mutação MAP. Os portadores também apresentam um risco ligeiramente maior de desenvolver câncer de cólon do que a população em geral, mas não tão alto quanto o de uma pessoa com MAP.

O que acontece com as crianças se ambos os pais forem portadores da mutação MAP?

Isso é muito fácil de entender. Se ambos os pais forem portadores, existem três possibilidades para cada filho que tiverem.

Como posso saber exatamente se tenho MAP?

O diagnóstico de MAP geralmente é feito em várias etapas.

1. Histórico médico familiar: Primeiramente, seu médico perguntará sobre o histórico de saúde da sua família. Isso inclui qualquer histórico de câncer ou outras condições médicas em seus pais, avós e irmãos.

2. Testes genéticos: Se o seu médico suspeitar de uma condição genética com base no seu histórico familiar, ele poderá encaminhá-lo para um teste genético. Esse teste pode determinar se você tem uma mutação no gene MUTYH ou outras condições genéticas que aumentam o risco de câncer.

Normalmente, um médico recomendará testes genéticos nos seguintes casos:

• Se alguém na sua família tiver doenças genéticas como MAP ou FAP.
• Se vários membros da sua família tiveram câncer de cólon.
• Um dos seus irmãos ou irmãs tem muitos pólipos no cólon, mas os pais não (isso levanta a suspeita de que os pais possam ser portadores).

Se o teste genético confirmar que você tem MAP ou é portador(a), seu médico conversará detalhadamente com você sobre os próximos passos e os exames que você precisa fazer para se proteger do câncer. É muito importante também compartilhar essa informação com o restante da sua família, pois isso os ajudará a fazer o teste, caso desejem.

Tratamento e manejo da MAP

Atualmente, não existe cura para a mutação genética que causa a MAP. No entanto, existem muitos exames e tratamentos que podem nos ajudar a prevenir o câncer ou a detectá-lo e tratá-lo em um estágio muito inicial.

Se você tem MAP (Síndrome de Apneia Múltipla), pode precisar fazer exames de rastreio de câncer mais cedo e com mais frequência do que a média das pessoas.

Outras coisas a saber ao lidar com essa condição

Posso evitar que isso aconteça com meus filhos?

Não há como prevenir a mutação no gene MUTYH. No entanto, existem técnicas de reprodução assistida que podem reduzir o risco de um futuro filho herdar a MAP. Um exemplo é o diagnóstico genético pré-implantacional (PGD), realizado durante a fertilização in vitro (FIV). Este procedimento consiste em testar o embrião para detectar doenças genéticas antes de sua implantação no útero da mãe. Contudo, essa é uma decisão muito complexa, tanto financeira quanto emocionalmente. Se você tiver interesse, o ideal é conversar com um endocrinologista reprodutivo qualificado.

Como manter a força mental?

Ao descobrir que você tem um risco maior de desenvolver câncer, é normal sentir ansiedade, medo e até depressão. Mas não tente lidar com esses sentimentos sozinho(a). Converse com seu médico. Terapia e, se necessário, medicamentos estão disponíveis.

Além disso, seria de grande ajuda se você pudesse participar de grupos de apoio onde pudesse conversar com pessoas que passaram por experiências semelhantes. Lembre-se de que você não está sozinho(a).