A miotonia deixa seu corpo rígido? Vamos conversar sobre isso!

Você às vezes sente que seu braço, perna ou qualquer músculo do seu corpo está rígido e não relaxa tão rápido quanto você gostaria? Por exemplo, quando você aperta a mão de alguém e tem dificuldade para soltá-la, ou quando tenta se levantar de uma cadeira e leva um tempo. Este é apenas um dos sintomas de uma condição chamada miotonia. Não se preocupe, falaremos sobre isso em detalhes.

O que é miotonia?

Em termos simples, a miotonia ocorre quando os músculos não relaxam rapidamente após a contração. Imagine que você está cumprimentando alguém com um aperto de mãos, mas tem dificuldade para soltar a mão, ou que, ao se sentar e tentar se levantar, suas pernas ficam rígidas por um tempo. É esse tipo de coisa.

Existem diferentes tipos de miotonia. Cada tipo é causado por uma alteração genética . Isso significa que é causado por algum efeito nos genes do nosso corpo. Em cada tipo, um gene diferente é afetado.

Devido a essas alterações genéticas, a miotonia pode afetar outras partes do corpo. Dependendo do tipo de miotonia, isso pode afetar:

• Ao coração
• Para os pulmões
• Para o sistema digestivo
• Para o cérebro
• Para os olhos

Isso pode acontecer com órgãos como...

É normal sentir medo ao apresentar um sintoma que você não tinha antes, como rigidez muscular. Você pode estar se perguntando: "Isso vai piorar?" ou "Como isso vai afetar minha vida?". O melhor a fazer é consultar um médico . A miotonia é uma condição rara, então pode levar algum tempo para obter um diagnóstico preciso. Mas, enquanto isso, seu médico pode ajudá-lo a aliviar seus medos e responder às suas perguntas.

Quais são os principais tipos de miotonia?

Os médicos classificam a miotonia em dois tipos principais: distrófica e não distrófica . Ambos os tipos afetam os sinais elétricos que controlam a contração muscular. No entanto, na miotonia distrófica, o próprio músculo é danificado. A palavra "distrofia" significa "o enfraquecimento ou atrofia gradual do tecido".

Miotonia distrófica (DM)

A miotonia distrófica (MD) é uma condição na qual os músculos enfraquecem e diminuem de tamanho (atrofiam) ao longo do tempo, pertencendo a um grupo de doenças chamadas distrofias musculares. Existem dois tipos principais:

• Distrofia miotônica tipo 1 (DM1) – Este é o tipo mais comum.
• Distrofia miotônica tipo 2 (DM2)

Miotonia não distrófica

Na miotonia não distrófica, a estrutura do tecido muscular não está danificada. Alguns outros tipos que se enquadram nessa categoria são:

• Síndrome de Andersen-Tawil
• paralisia periódica hipercalêmica
• Paralisia periódica hipocalêmica tipo 1 e tipo 2
• Miotonia congênita – Este é o tipo mais comum deste grupo.
• Paramiotonia congênita
• miotonia do canal de sódio

Quais são os sintomas da miotonia?

O principal sintoma da miotonia é a incapacidade de relaxar um músculo após a sua contração. Esses sintomas podem surgir na infância, na adolescência ou na idade adulta, dependendo do tipo de miotonia.

Outros sintomas comuns que podem ser observados incluem:

• Uma alteração na aparência dos seus músculos – por exemplo, aumento muscular (hipertrofia) ou atrofia/enfraquecimento muscular (hipotonia) .
• Fadiga .
• Dor muscular .
• Fraqueza muscular .
• Sensação de rigidez muscular, mas essa rigidez diminui com um pouco de movimento ou exercício (fenômeno de aquecimento) .

Sintomas específicos da miotonia distrófica

Cada tipo de miotonia distrófica apresenta sintomas específicos. Alguns exemplos são:

• Dor de estômago, prisão de ventre, diarreia, refluxo ácido, inchaço.
• Anormalidades na aparência facial (dismorfismos faciais) .
• Catarata (obstrução da visão) .
• A hiperglicemia é uma condição causada pela resistência à insulina, que leva a níveis elevados de açúcar no sangue.
• Deficiência intelectual .
• Batimentos cardíacos irregulares (arritmia) ou problemas com os sinais elétricos do coração.
• Perda de cabelo na parte frontal da cabeça em homens (alopecia androgenética) .
• Apneia do sono (apneia do sono) .

Quais são os sintomas de pessoas com paralisia periódica?

Você tem paralisia periódica hipercalêmica.Caso você tenha essa infecção, poderá apresentar um estado semelhante à paralisia, no qual seus músculos perdem a força por cerca de uma a quatro horas.

Se você tem paralisia periódica hipocalêmica , pode apresentar fraqueza muscular à noite ou no início da manhã. Isso pode durar de algumas horas a alguns dias.

Quais são as causas da miotonia?

A miotonia é causada por uma alteração específica em um dos seus genes . Mais especificamente, essas alterações genéticas afetam os canais iônicos responsáveis ​​pelo controle da função muscular.

Cada tipo de miotonia é causado por uma mutação em um gene diferente. Por exemplo, a distrofia miotônica tipo 1 é causada por um problema no gene DMPK . A miotonia congênita é causada por um problema no gene CLCN1 . Você pode herdar essa mutação genética de um ou de ambos os pais. Ou ela pode se desenvolver espontaneamente.

Como saber se você tem miotonia?

Ao iniciar o processo de diagnóstico, seu médico perguntará sobre seus sintomas e histórico familiar de saúde . Em seguida, antes de sugerir exames para miotonia, ele descartará outras condições comuns que podem estar causando seus sintomas, como o hipotireoidismo .

Estes são os testes utilizados para diagnosticar a miotonia:

• Exame de sangue para creatina quinase (CK): A creatina quinase é uma enzima encontrada principalmente nos músculos. Os níveis de CK geralmente estão elevados na miotonia.
• Eletromiografia (EMG): Este exame avalia a saúde e a função dos músculos esqueléticos e dos nervos que os controlam.
• Testes genéticos: Esses testes podem identificar alterações genéticas que causam diferentes formas de miotonia.
• Exame de sangue para dosagem de potássio: Seu médico pode usar este exame para verificar a presença de paralisia periódica hipercalêmica (níveis elevados de potássio no sangue) ou paralisia periódica hipocalêmica (níveis baixos de potássio no sangue).
• Teste de exercício breve: Neste teste, você precisa contrair os músculos em intervalos predefinidos enquanto um médico observa como seus nervos e músculos reagem.

A miotonia é uma doença rara.Pode levar algum tempo até você obter um diagnóstico preciso. Não se preocupe com isso.

Quais são os tratamentos para a miotonia?

O tratamento para miotonia é específico para o seu tipo e sintomas. Você e seu médico trabalharão juntos para desenvolver um plano de tratamento personalizado para as suas necessidades. Não hesite em fazer qualquer pergunta que você possa ter.

A fisioterapia geralmente faz parte do seu plano de tratamento. Um fisioterapeuta pode ajudá-lo a evitar gatilhos conhecidos ou potenciais e a desenvolver um plano de exercícios que o ajude a manter-se o mais ativo possível. Os terapeutas ocupacionais também podem ajudá-lo a encontrar novas maneiras de realizar tarefas cotidianas. Eles também podem recomendar dispositivos adaptativos ou auxiliares de mobilidade.

Tratamento da miotonia distrófica

A miotonia distrófica é tratada sintomaticamente. Você precisará fazer exames regulares para monitorar a saúde dos órgãos afetados pelo seu tipo de miotonia distrófica.

O medicamento mais prescrito pelos médicos é a mexiletina . Trata-se de um antiarrítmico , mas também auxilia no tratamento de espasmos e rigidez muscular. A mexiletina também pode ser útil em alguns tipos de miotonia não distrófica.

Tratamento da miotonia não distrófica

Além de medicamentos, o tratamento para miotonia não distrófica pode incluir evitar certos fatores desencadeantes. Estes incluem:

• Evitar a exposição ao frio.
• Limitar exercícios extenuantes.

Tratamento para paralisia periódica

O tratamento para paralisia periódica geralmente envolve o controle dos níveis de potássio e a prevenção da exposição a fatores desencadeantes. Seu médico pode recomendar que você evite o seguinte:

• Repousar por um longo período após o exercício.
• Consumir refeições ricas em carboidratos.
• Comer em horários irregulares.
• Sono irregular.
• Trabalhar à noite.

Se você tem paralisia periódica hipocalêmica , seu médico pode recomendar que você coma alimentos ricos em potássio, como bananas, feijões, frutas secas, mangas e mamão.

Se você tem paralisia periódica hipercalêmica , pode ser necessário evitar alimentos ricos em potássio .

Se essas medidas não forem suficientes para controlar seus sintomas, seu médico poderá prescrever um dos medicamentos chamados diclorfenamida ou acetazolamida .

É possível prevenir o desenvolvimento da miotonia?

A miotonia é causada por alterações genéticas, portanto, não há nada que você possa fazer para preveni-la. Se alguém na sua família tem miotonia, ou se você mesmo tem a condição e planeja ter filhos, considere consultar um geneticista . Ele poderá explicar o seu risco de herdar a condição e transmiti-la para a próxima geração.

Qual é o prognóstico para alguém com miotonia? (Prognóstico)

Se você tem miotonia, seu prognóstico depende de vários fatores. Entre eles:

• O tipo de miotonia que você tem.
• A gravidade dos seus sintomas.
• Como seu corpo reage ao tratamento.
• Sua saúde geral e idade.

Seu médico poderá lhe dar uma boa ideia do que o futuro reserva para sua situação específica, mas, em geral, é algo assim:

• As miotonias não distróficas geralmente têm um bom prognóstico, mas isso pode variar dependendo da gravidade dos seus sintomas.
• O prognóstico das miotonias distróficas depende da gravidade do comprometimento de outros sistemas do corpo. Os tipos 1 e 2 da distrofia miotônica também podem reduzir a expectativa de vida.
• A paralisia periódica pode piorar com a idade e também pode levar a problemas musculares graves e permanentes (miopatia) .

Quando devo consultar um médico?

A miotonia é uma condição crônica/de longo prazo. Portanto, você precisará consultar um médico ao longo da vida para monitorar seus sintomas e verificar a eficácia do seu tratamento.

É importante ressaltar que condições associadas à miotonia podem afetar sua resposta à anestesia . Se você tiver alguma cirurgia agendada, informe seu médico. Você também deve informar o anestesiologista que cuidará de você durante a cirurgia.

É normal sentir-se chocado e sozinho ao receber o diagnóstico de uma doença rara. A miotonia afeta cada pessoa de forma diferente, por isso é natural ter muitas dúvidas. Sua equipe médica estará ao seu lado durante todo o processo de diagnóstico e tratamento. Busque apoio tanto da equipe médica quanto de seus entes queridos.

As coisas mais importantes que precisamos lembrar (Mensagem para levar para casa)

A miotonia é uma condição na qual os músculos não relaxam rapidamente após a contração. Isso é causado por fatores genéticos.

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Existem dois tipos principais: distrófico (danos à estrutura muscular) e não distrófico (sem danos à estrutura).

Os sintomas podem incluir rigidez muscular, fraqueza, dor e fadiga. Alguns tipos também apresentam sintomas específicos.

- Exames de sangue, eletromiografia (EMG) e testes genéticos são usados ​​para diagnosticar a doença.

O tratamento varia dependendo do tipo de doença e dos sintomas. Isso inclui fisioterapia, medicamentos e evitar certos fatores (gatilhos).

Isso não pode ser evitado, mas você pode obter ajuda através de aconselhamento genético.

- Se você apresentar esses sintomas, consulte um médico imediatamente. Um diagnóstico correto e um plano de tratamento adequado são muito importantes para você.

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