Vamos falar sobre essa doença sanguínea rara chamada HPN (Hemoglobinúria Paroxística Noturna).

Existem doenças muito comuns entre nós, assim como doenças muito raras, ou seja, muito raras. Talvez você nunca tenha ouvido falar de uma doença assim. Hoje vamos falar sobre uma doença sanguínea rara, mas importante, que precisa ser tratada adequadamente. Seu nome é Hemoglobinúria Paroxística Noturna, que chamamos de HPN.

Em termos simples, o que é PNH?

A HPN não é uma doença genética, mas sim uma enfermidade hereditária, transmitida de pais para filhos. Ela pode se desenvolver em qualquer idade. Simplificando, uma pessoa com essa doença apresenta um quadro em que o sistema imunológico , responsável por nos proteger de doenças, ataca e destrói erroneamente seus próprios glóbulos vermelhos. Imagine um escudo feito de proteínas especiais que nos protege de doenças. Alguns glóbulos vermelhos no corpo de pacientes com HPN não possuem esse escudo protetor, ou seja, essas proteínas especiais. Assim, o sistema imunológico reconhece essas células desprotegidas, as considera invasoras nocivas e as destrói. Embora essa condição possa ser fatal, com o tratamento adequado, é possível controlar os sintomas, minimizar as complicações e ter uma boa qualidade de vida. A doença não afeta todas as pessoas da mesma maneira. Algumas pessoas apresentam apenas um leve desconforto, enquanto outras podem ser afetadas de forma mais grave. O principal risco são os coágulos sanguíneos. Cerca de 30% dos pacientes com HPN correm o risco de desenvolver um coágulo sanguíneo pelo menos uma vez na vida.

Qual é o motivo disso?

A causa dessa doença é uma mutação em um gene. Mas não se trata de algo hereditário. Isso significa que não é algo que se herda dos pais, nem algo que se transmite aos filhos. É uma alteração genética aleatória que ocorre durante a vida. Devido a essa mutação genética, a medula óssea começa a produzir glóbulos vermelhos anormais que não possuem as proteínas protetoras necessárias. Como essas células não são protegidas pelo sistema imunológico, elas se rompem facilmente. Em medicina, chamamos esse processo de destruição dos glóbulos vermelhos de hemólise . Alguns médicos acreditam que a HPN (Hemoglobinúria Paroxística Noturna) está relacionada a uma fragilidade da medula óssea. Em particular, pessoas com uma condição chamada anemia aplásica têm maior probabilidade de desenvolver HPN. Além disso, pessoas com HPN podem desenvolver anemia aplásica posteriormente. Nessa condição, a medula óssea para de produzir novas células sanguíneas.

Quais são os sintomas da HPN?

A doença recebeu o nome de um de seus principais sintomas. Paroxística significa "que ocorre repentinamente", Noturna significa "durante a noite" e Hemoglobinúria significa "excreção de hemoglobina na urina". A hemoglobina é a proteína que dá ao sangue sua cor vermelha. Assim, quando os glóbulos vermelhos se decompõem, essa hemoglobina é liberada na urina, e a urina excretada à noite ou pela manhã pode ser escura (como refrigerante de cola) ou vermelha . Cerca de 50% das pessoas com HPN apresentam esse sintoma. Os sintomas são causados ​​principalmente por três razões:

• Degradação dos glóbulos vermelhos .
• Diminuição da contagem de glóbulos vermelhos (causando anemia).
• Coágulos sanguíneos nos vasos sanguíneos .

Quanto maior o número de células sanguíneas defeituosas no corpo, mais sintomas você poderá apresentar. Se você tiver a menor suspeita de que possui um coágulo sanguíneo como este,Informe seu médico imediatamente. Dirija-se ao pronto-socorro do hospital mais próximo sem demora, especialmente se apresentar dificuldade para respirar, dificuldade para falar/enxergar, dor de cabeça súbita e intensa, dor no peito ou convulsões.

Como diagnosticar a doença com precisão?

Ao consultar seu médico, ele perguntará sobre seus sintomas e histórico médico. Em seguida, ele o examinará e solicitará alguns exames de sangue. O principal exame realizado é um exame de sangue especial chamado citometria de fluxo . Este exame verifica se suas hemácias possuem proteínas protetoras. Além disso, seu hemograma completo e seus níveis de ferro também serão verificados. Às vezes, uma amostra de medula óssea também pode ser necessária.

Quais são os tratamentos para HPN?

Existem dois objetivos principais no tratamento da HPN. Um é aliviar os sintomas e o outro é prevenir complicações perigosas (especialmente coágulos sanguíneos). O tratamento que você receberá dependerá da gravidade do seu quadro.

• Nutrientes adicionais: Suplementos de ácido fólico e ferro são administrados para controlar a anemia.
• Medicamentos específicos: Existem medicamentos como o eculizumabe (Soliris) e o ravulizumabe (Ultomiris) que previnem a destruição dos glóbulos vermelhos. Estes são administrados por via intravenosa. Eles têm a vantagem de controlar a anemia, reduzir a necessidade de transfusões sanguíneas externas e diminuir o risco de coágulos sanguíneos. O pegcetacoplano (Empaveli) é outro medicamento mais recente usado para esse fim.
• Transfusões de sangue: Em casos de anemia grave, um alívio temporário pode ser obtido através da doação de sangue de uma pessoa saudável.
• Anticoagulantes: Os anticoagulantes são administrados a pessoas com alto risco de formação de coágulos sanguíneos.
• Transplante de Células-Tronco da Medula Óssea: Esta é a única maneira de curar completamente a HPN. Consiste na remoção da medula óssea doente e no transplante de células-tronco de uma pessoa saudável (geralmente um irmão ou irmã). No entanto, como se trata de um procedimento muito arriscado e complexo, geralmente é recomendado apenas para jovens com doença muito grave.

Seu médico determinará qual método de tratamento é o mais adequado para você.

Também é muito importante cuidar de si mesmo.

Ao conviver com HPN, cuidar de si mesmo é mais importante do que nunca.

• Boa alimentação: Consuma alimentos nutritivos. Ingerir alimentos ricos em ferro (espinafre, carne) juntamente com algo rico em vitamina C (laranjas, tangerinas) ajuda o corpo a absorver melhor o ferro.
• Exercício: A fadiga pode dificultar a prática de exercícios. Consulte seu médico para saber quais exercícios são adequados para você.
• Proteja-se contra infecções : Lave as mãos frequentemente. Evite locais com aglomeração e lugares onde haja pessoas doentes. Informe o seu médico imediatamente se desenvolver febre.
• Saúde mental: É normal sentir tristeza, raiva e ansiedade ao descobrir que se tem uma doença rara como essa. Conversar sobre esses sentimentos com uma pessoa de confiança ou um terapeuta pode trazer grande alívio.
• Gravidez: Se você é uma mulher que planeja engravidar, certifique-se de consultar seu médico antes de engravidar. A HPN pode representar riscos para você e seu bebê durante a gravidez.

Mensagem principal

• A HPN (Hemoglobinúria Paroxística Noturna) é uma doença sanguínea rara causada por uma mutação genética, mas não é hereditária.
• A principal e mais perigosa complicação desta doença são os coágulos sanguíneos. Esteja sempre atento aos seus sinais de alerta (dor de cabeça intensa, dor no peito, dificuldade para respirar).
• Embora possa ser uma condição que coloca a vida em risco, existem tratamentos muito eficazes disponíveis atualmente para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
• Embora o transplante de medula óssea seja o único tratamento totalmente curativo para a HPN, ele apresenta alto risco e é indicado apenas para pacientes selecionados.
• É muito importante manter contato regular com seu médico e seguir suas instruções.

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