Você já ouviu falar da doença de Pelisseus-Merzbacher, ou DPM? Talvez você tenha notado que seu filho apresenta atrasos no desenvolvimento, dificuldade para andar ou outros sintomas incomuns, e isso pode estar te preocupando. Na verdade, essa é uma condição muito rara. Isso significa que não é algo que muitas pessoas desenvolvem. Mas é importante estar ciente dela, principalmente se alguém na sua família já teve esses problemas.
O que é a doença de Pelisseus-Merzbacher (PMD)? Vamos entendê-la de forma simples!
Em termos simples, a Doença de Pelizaeus-Merzbacher (DPM) é uma condição rara, frequentemente genética , ou seja, que pode ser transmitida de geração em geração, e que afeta o cérebro e a medula espinhal (o principal nervo que percorre a coluna vertebral). Ela causa principalmente problemas de movimento, como caminhar, correr e pular, além de dificuldades na função muscular.
Imagine os fios elétricos do nosso corpo como fios elétricos. Esses fios são responsáveis por transmitir as mensagens do cérebro para todo o corpo. Na PMD (Doença de Motricidade Primária), a camada protetora ao redor desses nervos, chamada mielina, não se desenvolve o suficiente. A mielina é como a bainha plástica de um fio elétrico. É ela que permite que as mensagens nervosas viajem com rapidez e precisão. Portanto, quando essa bainha de mielina é reduzida, há problemas na transmissão das mensagens nervosas.
Algumas pessoas com PMD também podem apresentar atrasos no desenvolvimento, o que significa que podem demorar mais para aprender, falar ou andar do que o esperado para a sua idade. A PMD é uma doença progressiva . Isso significa que os sintomas podem piorar com o tempo.
Como essa doença afeta o nosso corpo? (O que é leucodistrofia?)
A PMD é uma doença genética que pertence a um grupo de doenças chamadas leucodistrofias . Essas doenças afetam a substância branca do nosso sistema nervoso, onde se encontram as fibras nervosas revestidas de mielina. Assim, na PMD, o corpo não produz mielina suficiente, o que danifica essa substância branca. É por isso que as mensagens do cérebro para o resto do corpo não são transmitidas corretamente.
Imagine que uma pessoa carregando uma mensagem não siga o caminho certo: a mensagem pode ficar presa no meio do caminho ou ir parar no lugar errado, certo? É isso que acontece com o nosso sistema nervoso quando a mielina se perde.
Quem tem maior probabilidade de desenvolver transtorno de personalidade borderline (TPB)?
A PMD afeta principalmente meninos e homens . Isso ocorre porque é uma doença genética ligada ao cromossomo X. Isso significa que a mutação que causa essa doença está localizada no cromossomo X. Como você sabe, as mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y.
Portanto, mesmo que uma mulher tenha essa mutação genética em um dos cromossomos X, os sintomas podem não ser tão graves devido ao outro cromossomo X saudável. A doença pode até não se desenvolver. Mas se um homem tiver essa mutação em seu único cromossomo X, o risco de desenvolver a doença é maior.
Quais são os principais tipos da doença de Pelissaeus-Merzbacher?
Existem dois tipos principais da doença de Pelisseus-Merzbacher:
1. Doença clássica de Pelizaeus-Merzbacher
Este é o tipo mais comum . Os sintomas geralmente começam no primeiro ano de vida da criança . A PMD clássica causa principalmente problemas musculares e de movimento. Por exemplo, a criança pode mancar, demorar a andar ou ter dificuldade para manter o equilíbrio.
As habilidades intelectuais de pessoas com esse transtorno clássico de desenvolvimento mental, ou seja, a capacidade de aprender e memorizar, geralmente se desenvolvem bem até a adolescência. Mas esse desenvolvimento pode parar depois disso. Após a adolescência, pode haver um declínio gradual nas habilidades intelectuais.
2. Doença de Pelizaeus-Merzbacher congênita
Este tipo é relativamente raro e mais grave . Nele, sintomas como problemas graves de movimento, atraso no crescimento, dificuldades de alimentação e convulsões podem surgir na infância, poucos meses após o nascimento.
Crianças com PMD congênita geralmente nunca aprendem a andar . Além disso, muitas têm dificuldade para falar. No entanto, elas conseguem entender o que os outros dizem. Essa é uma situação muito triste.
Quão comum é essa doença chamada PMD?
Como mencionado anteriormente, a doença de Pelizaeus-Merzbacher é muito rara . Segundo especialistas em países como os Estados Unidos, cerca de um em cada 200.000 homens sofre dessa doença. A incidência é ainda menor entre as mulheres. Embora seja difícil encontrar estatísticas precisas sobre o Sri Lanka, a doença é considerada rara no mundo.
Quais são os sintomas da TPM?
Os sintomas da doença de Pelisseus-Merzbacher podem variar de pessoa para pessoa, mas existem alguns sintomas comuns:
- Problemas de equilíbrio: Incapacidade de manter o equilíbrio adequado ao caminhar ou ficar em pé.
- Atrasos no desenvolvimento: Atraso na fala, na marcha e nas brincadeiras, de acordo com a idade.
- Problemas de alimentação: dificuldade para sugar ou engolir alimentos. Isso também pode levar à perda de peso.
- Estridor: Um som anormalmente alto ao respirar.
- Movimentos oculares involuntários (nistagmo): Um movimento rápido, contínuo e incontrolável dos olhos para frente e para trás ou para cima e para baixo.
- Tremores ou espasmos corporais involuntários (distonia): Contrações musculares descontroladas ou espasmos em partes do corpo.
- Ganho de peso insuficiente: Incapacidade de ganhar peso conforme o esperado para a idade.
- Fraqueza muscular (hipotonia): Sensação de fraqueza, falta de tônus muscular.
Se seu filho apresentar um ou mais desses sintomas, é muito importante procurar atendimento médico imediatamente .
O que causa a PMD?
A doença de Pelisseus-Merzbacher é causada, na maioria das vezes, por uma mutação no gene PLP1 . Essa mutação pode ser herdada de um ou de ambos os pais.
No entanto, em cerca de 20% dos meninos com PMD, a mutação do gene PLP1 não foi encontrada. Alguns deles podem ter uma mutação no gene GJC2 . Outros podem desenvolver PMD sem motivo aparente. Essas são as complexidades da medicina.
Como é diagnosticado o transtorno de personalidade borderline (TPM)?
O médico do seu filho pode suspeitar de PMD com base nos sintomas. Ele pode solicitar vários exames para confirmar a suspeita:
- Exames de imagem: Dentre eles, a ressonância magnética é o mais importante. Ela pode ser usada para verificar se há falta de mielina no cérebro e na medula espinhal da criança. É como tirar uma foto.
- Testes genéticos: Esses testes, que envolvem a coleta de uma amostra de sangue, podem determinar se a mutação genética que causa a PMD está presente. Essa é a única maneira de confirmar definitivamente a doença.
Quais são os tratamentos para o transtorno de personalidade anti-hipertensiva (TPM)?
Infelizmente, ainda não existe cura para a doença de Pelisseau-Merzbacher . No entanto, isso não significa que não possamos fazer nada. O principal objetivo do tratamento é melhorar a qualidade de vida do paciente e controlar os sintomas .
Existem diversos métodos de tratamento que podem ser utilizados para isso:
- Medicamentos: Podem ser administrados medicamentos para reduzir espasmos musculares e convulsões.
- Fisioterapia ou terapia ocupacional: Essas terapias ajudam a melhorar o equilíbrio, a força e o controle motor da criança. Especificamente, elas a treinam para andar, brincar e fazer coisas sozinha.
- Tratamentos oculares: Os movimentos oculares involuntários (nistagmo) mencionados anteriormente podem ser tratados com óculos ou, em alguns casos, com cirurgia.
- Aconselhamento: Conselheiro de Saúde Mental LicenciadoÉ muito importante consultar um médico. Essa orientação ajudará você a lidar com o estresse e a ansiedade que acompanham uma doença genética como essa, e também a enfrentá-la de forma saudável. Isso é fundamental tanto para a criança quanto para os pais.
Qual é o prognóstico da PMD?
O prognóstico da PMD, ou seja, o quanto a doença afetará você e quanto tempo você viverá, depende da gravidade dos seus sintomas . Pessoas com sintomas graves têm maior probabilidade de apresentar um curso mais severo da doença e uma expectativa de vida menor.
No entanto, algumas pessoas podem não apresentar sintomas tão graves. Elas podem levar uma vida normal e não ter grande impacto em suas atividades diárias. Seu médico ou enfermeiro pode ajudá-lo a entender como a PMD pode afetar você ou seu filho. Nunca perca a esperança.
Existe alguma forma de prevenir a PMD?
Infelizmente, não há como prevenir a doença de Pelisseus-Merzbacher, pois trata-se de uma condição genética.
No entanto, se você tem PMD, ou se acha que pode ser portador da doença (ou seja, se alguém na sua família tem a doença), talvez queira considerar fazer um teste genético .
Os testes genéticos podem determinar se você possui a mutação genética que causa a PMD. Você pode conversar com um geneticista para entender os resultados dos testes e descobrir qual é o risco de seus filhos herdarem a doença. Isso pode ser muito útil no planejamento para o futuro.
Perguntas para fazer ao seu médico
Se você ou seu filho têm a doença de Pelisseus-Merzbacher, ou se suspeitam que a tenham, podem fazer estas perguntas ao seu médico:
- Qual é a causa mais provável do desenvolvimento da doença de Pelisseus-Merzbacher em meu filho/em mim?
- Quais exames são usados para diagnosticar a doença de Pelisseus-Merzbacher?
- Quais são os tratamentos para a doença de Pelissaeus-Merzbacher? Qual o melhor tratamento para meu filho/para mim?
- Qual a probabilidade de meus filhos herdarem a doença de Pelisseus-Merzbacher de mim?
Além dessas perguntas, converse com seu médico sobre tudo o que estiver pensando, quaisquer medos ou dúvidas que você tenha. Não guarde nada para si.
Por fim, a coisa mais importante a lembrar (Mensagem Principal)
É normal sentir-se chocado e triste ao descobrir que seu filho tem a doença de Peliseus-Merzbacher. Isso acontece com todo mundo. Lembre-se, você não está sozinho .
O tratamento para PMD varia dependendo do tipo da doença e da gravidade dos sintomas. Algumas pessoas com PMD apresentam sintomas leves, de modo que suas habilidades ou expectativa de vida não são afetadas significativamente.
Trabalhe em conjunto com seu médico para desenvolver um plano de tratamento que funcione para você e sua família.Com a informação, o apoio e o amor certos, você pode enfrentar esse desafio. Tente sempre pensar positivamente.
👩🏽⚕️ Perguntas adicionais (FAQs)
💬 O que é uma gravidez ectópica?
Normalmente, para que um embrião (óvulo fertilizado) se desenvolva, ele precisa se implantar no útero. No entanto, em uma gravidez ectópica, o óvulo não chega ao útero, mas fica preso na trompa de Falópio (ou no ovário) e se desenvolve ali. Essa é uma condição extremamente perigosa!
💬 Como um bebê em desenvolvimento dentro da trompa pode colocar a vida da mãe em risco?
A trompa de Falópio não consegue se expandir o suficiente para sustentar um bebê. Ao longo de vários dias, o útero aumenta de tamanho e a trompa se rompe (ruptura tubária). Isso pode causar hemorragia interna maciça e a mãe pode morrer em poucos minutos.
💬 Como se descobre uma gravidez assim? Não dá para salvar o bebê?
Nesse tipo de gravidez, a mãe inicialmente sente uma dor intensa e insuportável na parte inferior do abdômen, principalmente de um lado, e apresenta sangramento. Infelizmente, uma gravidez que se desenvolve na trompa dessa forma é insuportável (cientificamente impossível). Portanto, a gravidez deve ser interrompida imediatamente, seja por cirurgia ou com o uso de medicamentos (Metotrexato), para salvar a vida da mãe.
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