Seu filho tem problemas de audição e laringe? Vamos aprender sobre a Síndrome de Pendred!

Seu filho não se assusta com barulhos altos? Ou não olha para trás quando o chamam pelo nome? Às vezes, por trás desses comportamentos, pode haver uma condição genética rara que nem imaginamos. É a Síndrome de Pendred . Não se preocupe, hoje falaremos sobre isso de forma simples e fácil de entender.

O que é a Síndrome de Pendred?

Em termos simples, a Síndrome de Pendred é uma condição genética rara . Nesse caso, o bebê pode nascer com perda auditiva permanente. Essa perda auditiva geralmente afeta ambos os ouvidos e pode piorar com o tempo. Além disso, crianças e jovens adultos com Síndrome de Pendred podem desenvolver bócio , que é um aumento da glândula tireoide no pescoço. Às vezes, mas muito raramente, esse bócio também pode causar hipotireoidismo (glândula tireoide hipoativa).

Imagine o quão difícil deve ser descobrir que seu filho tem essa condição. Mas o mais importante é não entrar em pânico . Seu médico ajudará você a lidar com a condição e controlar os sintomas do seu filho o máximo possível. Ele também informará sobre aparelhos auditivos adequados para seu filho, bem como estratégias de comunicação. Assim, a perda auditiva não será um grande obstáculo para o desenvolvimento da linguagem e o aprendizado do seu filho.

Quais são os sintomas da síndrome de Pendred?

O principal e mais óbvio sintoma dessa condição é a perda auditiva . O grau dessa perda pode variar de pessoa para pessoa. Algumas crianças podem apresentar perda auditiva leve a severa (surdez). Por exemplo, uma criança com perda auditiva moderada pode ser capaz de ouvir as pessoas falando, mas pode não conseguir entender o que elas estão dizendo.

Na maioria das vezes, essa perda auditiva está presente desde o nascimento, mas às vezes pode surgir durante a infância, a adolescência ou até mesmo mais tarde.

Os sintomas de perda auditiva causada pela síndrome de Pendred podem incluir:

• Um bebê pequeno não se assusta nem mesmo quando ouve um barulho alto.
• O bebê não responde quando chamado pelo nome.
• O bebê ainda não disse sua primeira palavra em quase um ano.
• Começa a falar mais tarde do que outras crianças da mesma idade.
• A criança pede constantemente para você "dizer isso de novo".

Além desses problemas de audição, podem existir vários outros sintomas:

• Problemas de equilíbrio ao caminhar , como demorar para começar a andar. No entanto, isso não acontece com todas as pessoas e é bastante raro.
• Bócio - É mais comum em crianças um pouco mais velhas, ou seja, durante a adolescência ou o início da idade adulta.
• Hipotireoidismo - Esta também é uma condição muito rara.

Por que ocorre a síndrome de Pendred?

A principal causa da síndrome de Pendred é uma mutação genética no gene SLC26A4 . Esse gene ajuda o nosso corpo a produzir uma proteína chamada pendrina . A pendrina está relacionada tanto à nossa audição quanto ao funcionamento da glândula tireoide. Você sabia que a glândula tireoide produz hormônios que controlam como o nosso corpo utiliza energia (metabolismo)?

Assim, quando há um problema com essa proteína pendrina, as estruturas do ouvido interno da criança relacionadas à audição podem não se desenvolver adequadamente . Isso causa uma condição chamada perda auditiva neurossensorial . "Neuropatérico" significa que essa perda auditiva é permanente e é causada por um problema no próprio ouvido interno. Esses problemas podem incluir:

• Aquedutos Vestibulares Dilatados (AVDs) : Os aquedutos vestibulares são pequenos tubos ósseos que conectam o ouvido interno ao crânio. Muitas pessoas com aquedutos vestibulares dilatados apresentam perda auditiva.
• Uma cóclea com menos "voltas" do que o normal : A cóclea é a parte mais interna do nosso sistema auditivo. É uma estrutura espiralada, como a ranhura de um caracol. Normalmente, possui 2 voltas e 3/4. Uma criança com síndrome de Pendred pode ter menos voltas nessa espiral do que uma pessoa normal. Isso também está associado à perda auditiva.

Além disso, como mencionei anteriormente, a pendrina também afeta o funcionamento da glândula tireoide. Portanto, quando há problemas com a tireoide, ela pode inchar (bócio) e não produzir hormônios suficientes.

Como a síndrome de Pendred é herdada de uma criança?

Isso pode parecer um pouco complicado de entender, mas deixe-me explicar de forma simples. Uma criança com síndrome de Pendred herda a característica em um padrão autossômico recessivo . Ok, isso soa um pouco complicado, não é? Simplificando, é assim:

Para que uma criança apresente esses sintomas, ela precisa herdar duas cópias dessa mutação genética – uma da mãe e outra do pai.

Neste caso, ambos os pais são portadores do gene mutado. Ou seja, ambos possuem um gene mutado e um gene normal. Devido a esse gene normal, os pais não desenvolvem a síndrome de Pendred. No entanto, quando tiverem um filho, há cerca de 25% de chance de a criança desenvolver a síndrome. Imagine como se estivesse jogando duas moedas para o ar e ambas dessem cara.

Como é diagnosticada a síndrome de Pendred?

O que fazer para verificar problemas de audição em bebês recém-nascidosOs exames de audição geralmente são feitos em hospitais. Se um teste de audição sugerir perda auditiva, serão necessários exames adicionais para confirmar o diagnóstico. Somente então serão realizados testes mais específicos para verificar a presença da síndrome de Pendred. Ou, se você suspeitar que seu filho tem um problema de audição, pode consultar um médico. Nesse caso, você provavelmente consultará um otorrinolaringologista (especialista em ouvido, nariz e garganta) ou um geneticista .

O médico fará perguntas sobre o problema de audição do seu filho. Por exemplo, quando você notou o problema pela primeira vez e se alguém na sua família já teve problemas de audição. Como a síndrome de Pendred é hereditária, é possível que alguém na sua família também a tenha.

Estes são os exames que ajudam a diagnosticar a síndrome de Pendred:

• Testes auditivos : Estes incluem testes como Emissões Otoacústicas (EOA) e Potenciais Evocados Auditivos de Tronco Encefálico (PEATE) . Eles avaliam o funcionamento do ouvido interno e das vias auditivas. Conforme a criança cresce, mais testes podem ser realizados para verificar se a perda auditiva está mudando.
• Exames de imagem : Uma tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM) é realizada para procurar estruturas anormais no ouvido interno. Por exemplo, esses exames podem detectar aquedutos vestibulares dilatados (AVDs) ou uma cóclea anormal.
• Testes genéticos : Exames de sangue para verificar a presença da mutação no gene SLC26A4 podem confirmar o diagnóstico.

Se seu filho tiver bócio, ele também poderá ser encaminhado a um endocrinologista para verificar se há problemas na tireoide.

Como é tratada a síndrome de Pendred?

Sinceramente, ainda não existe cura para a síndrome de Pendred . No entanto, existem muitas opções para controlar a condição. O tratamento depende de diversos fatores, como as anormalidades presentes no ouvido interno da criança e a gravidade da perda auditiva.

Opções de tratamento para a síndrome de Pendred:

• Métodos de educação e comunicação: A criança precisa ser ajudada a aprender outras formas de se comunicar e interagir com os outros, não apenas por meio da audição. Por exemplo, a linguagem de sinais.
• Aparelhos auditivos : Aparelhos auditivos ou implante coclear para ajudar seu filho a ouvir melhor.Sim, pode ser necessário. Esses aparelhos oferecem uma ajuda significativa, pelo menos para que a criança comece a ouvir sons. Um audiologista e um otorrinolaringologista trabalham juntos para recomendar a tecnologia auditiva mais adequada para a criança.
• Tratamentos da tireoide : Se seu filho tiver hipotireoidismo (tireoide hipoativa), ele poderá precisar tomar comprimidos de hormônio tireoidiano (suplementos tireoidianos). Se o bócio for muito grande, pode ser necessário removê-lo cirurgicamente (tireoidectomia).

Se meu filho tiver síndrome de Pendred, o que devo esperar?

Na maioria dos casos de síndrome de Pendred , a perda auditiva piora gradualmente (perda auditiva progressiva) . Algumas crianças podem perder a audição completamente com o tempo. No entanto, a gravidade dessa perda varia de pessoa para pessoa. Muitas crianças usam aparelhos auditivos ou implantes cocleares para alcançar uma audição quase normal e viver bem. A equipe médica do seu filho irá orientá-lo sobre as melhores opções de tratamento para ajudar na audição dele.

O mais importante é identificar essa condição e iniciar o tratamento o quanto antes. Dessa forma, a criança poderá aprender a se comunicar com os outros e a se desenvolver bem junto a outras crianças da mesma idade.

A síndrome de Pendred é uma condição para toda a vida. No entanto, isso não significa que a criança não será capaz de entender os outros ou expressar suas ideias.

Como devo cuidar do meu filho?

Se seu filho tem síndrome de Pendred, é importante protegê-lo de traumatismos cranianos, assim como qualquer outra criança . Por exemplo, usar capacete ao andar de bicicleta pode ajudar a reduzir o risco de perda auditiva súbita devido a um traumatismo craniano em caso de acidente. Pequenas coisas como essas podem fazer uma grande diferença.

Quando devo consultar um médico?

Vamos deixar de lado se a causa é a síndrome de Pendred ou outra coisa. Se você notar qualquer alteração ou deficiência na audição do seu filho, deve definitivamente consultar um médico. Quanto mais cedo o diagnóstico for feito, mais cedo será possível controlar a perda auditiva e iniciar o tratamento. Isso é muito importante para o futuro da criança.

Que perguntas devo fazer ao médico do meu filho?

Ao consultar o médico, esteja preparado para fazer perguntas como estas:

• Quem fará parte da equipe médica que tratará meu filho? (por exemplo, otorrinolaringologista, audiologista, geneticista)
• Quais são os sinais de que a audição do meu filho está piorando?
• Quais são as opções de tratamento?
• Qual é o esquema de tratamento que você sugere?
• Que outras atividades podem prejudicar a audição do meu filho? (por exemplo, ruídos altos, certos esportes)
• Que recursos estão disponíveis para ajudar crianças e pais a lidar com a perda auditiva na infância? (por exemplo, serviços de aconselhamento, grupos de apoio)

Na síndrome de Pendred, a criança pode perder a capacidade de ouvir sons que a ajudam a se conectar com o ambiente ao seu redor. No entanto, isso não significa que a criança precise evitar essas interações para sempre. Aparelhos auditivos podem ser de grande ajuda para muitas crianças com essa condição. Aprender habilidades de comunicação desde cedo pode ajudar seu filho a ser mais sociável, independentemente do grau de perda auditiva. A equipe de saúde do seu filho poderá conversar com você sobre as medidas que você e sua família podem tomar para ajudar a criança. Tenha esperança, você não está sozinho!

Pontos importantes a lembrar (Mensagem principal)

• A síndrome de Pendred é uma condição genética que causa principalmente perda auditiva e, às vezes, otite média.
• A detecção e o tratamento precoces são muito importantes. Isso pode melhorar significativamente a qualidade de vida da criança.
• Embora não haja cura, existem maneiras de controlar a doença. Entre elas, estão o uso de aparelhos auditivos, terapia da fala e, se necessário, tratamento da tireoide.
• É essencial oferecer amor, apoio e incentivo à criança. Seguindo as orientações médicas, ajude a criança a ter uma vida normal e feliz.
• Proteja seu filho contra traumatismos cranianos. Isso reduzirá a probabilidade de agravamento da perda auditiva.

Se você tiver mais alguma dúvida sobre isso, não hesite em falar com seu médico. Eles estão sempre prontos para ajudar.

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