Você está com cravos e espinhas no corpo? Vamos conversar sobre a Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)!

Seu filho tem pequenas manchas escuras ao redor dos lábios, dentro da boca ou nas mãos? Você pode pensar que são apenas manchas. Mas talvez se surpreenda ao saber que essas manchas podem estar relacionadas a um tipo de tumor que se desenvolve dentro do corpo, especialmente nos intestinos. Hoje vamos falar sobre uma condição rara, porém importante, da qual você deve estar ciente. Ela se chama Síndrome de Peutz-Jeghers, ou SPJ.

Em termos simples, o que é a Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)?

A síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma condição genética que causa o surgimento de pequenos crescimentos (pólipos) dentro do corpo e o aparecimento de manchas escuras na pele e na boca. A boa notícia é que esses crescimentos e manchas não são cancerígenos (são benignos) . No entanto, o problema é que pessoas com SPJ têm um risco muito maior de desenvolver câncer no futuro do que outras.

Essas manchas escuras (chamadas medicamente de hiperpigmentação mucocutânea) geralmente aparecem na infância. Mas desaparecem gradualmente com a idade. O tipo de tumor que mencionei (pólipos hamartomatosos) se desenvolve com mais frequência no sistema digestivo (trato gastrointestinal), ou seja, em locais como o intestino delgado, o estômago e o cólon . Mas, ocasionalmente, também podem se desenvolver em locais como os rins, a bexiga, os pulmões e o nariz. Esses tumores podem causar várias complicações e, às vezes, podem se tornar cancerígenos.

Se você tem síndrome de Peutz-Jeghers, seu médico fará exames regulares para detectar câncer e tumores de alto risco.

Quão comum é essa doença?

Essa é uma condição muito rara. Embora não se saiba exatamente quantas pessoas a possuem, pesquisadores estimam que ela afeta entre uma em cada 300.000 e uma em cada 25.000 pessoas .

Quais são os sintomas da síndrome de Peutz-Jeghers?

A síndrome de Peutz-Jeghers causa principalmente manchas escuras (na infância) e pólipos (tanto em crianças quanto em adultos). Vamos analisar esses sintomas separadamente.

Por que a síndrome de Peutz-Jeghers se desenvolve? Qual é a causa?

A maioria das pessoas com síndrome de Peutz-Jeghers apresenta uma mutação no gene STK11. O STK11 é um gene supressor de tumor. Simplificando, a função desse gene é controlar o crescimento descontrolado de células no nosso corpo.

Cerca de 80% das pessoas com síndrome de Peutz-Jeghers herdam essa mutação genética da mãe ou do pai. Os 20% restantes podem não ter histórico familiar da doença, mas podem desenvolver essa mutação genética. Algumas pessoas desenvolvem a síndrome de Peutz-Jeghers sem nenhuma alteração no gene STK11. Os cientistas ainda não sabem exatamente por quê.

Como essa doença é herdada?

Geralmente, uma criança herda esse gene alterado de um dos pais. A herança ocorre em um padrão autossômico dominante. Isso significa que, independentemente de quem herdar o gene STK11 alterado (mãe ou pai), a criança terá um risco aumentado de desenvolver os sintomas e complicações da síndrome de Peutz-Jeghers. Se você possui essa mutação genética, seu filho tem 50% de chance de herdá-la.

Quais são as possíveis complicações da síndrome de Peutz-Jeghers?

A complicação mais grave é o câncer .Pesquisadores afirmam que uma pessoa com síndrome de Peutz-Jeghers tem um risco de até 93% de desenvolver câncer ao longo da vida. É por isso que os médicos realizam exames de rastreio de câncer rotineiramente e tentam detectá-lo precocemente.

Outras complicações são:

• Intussuscepção: ocorre quando um pólipo grande no intestino delgado se projeta através dele, causando uma dobra interna em parte do intestino. Essa condição pode afetar até 69% das pessoas com síndrome de Peutz-Jeghers.
• Obstrução do intestino delgado: Tumores podem bloquear o intestino delgado. Cerca de 50% das pessoas com síndrome de Peutz-Jeghers desenvolvem obstrução intestinal grave que requer cirurgia antes dos 20 anos de idade.
• Sangramento do trato digestivo: Tumores podem pressionar o tecido intestinal e causar sangramento.
• Anemia por deficiência de ferro: O sangramento contínuo causa uma diminuição do ferro no organismo, levando à anemia.

Complicações específicas para mulheres e homens

• Mulheres: Tumores ovarianos (tumores do cordão sexual) e um tipo raro e grave de câncer chamado adenoma maligno, que se desenvolve no colo do útero. Isso pode causar ciclos menstruais irregulares ou puberdade precoce.
• Homens: Podem desenvolver tumores nos testículos (tumores de células de Sertoli). Isso pode causar desenvolvimento mamário (ginecomastia), puberdade precoce e crescimento ósseo mais rápido que o normal, levando eventualmente a uma estatura mais baixa.

PJS e risco de câncer

A síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) aumenta significativamente o risco de desenvolvimento de câncer no sistema digestivo e em outros órgãos do corpo. A idade média em que um paciente com SPJ recebe o diagnóstico de câncer é de aproximadamente 42 anos.

Como é diagnosticado o PJS?

Muitas pessoas recebem o diagnóstico de PJS após consultarem um médico devido a sintomas como obstrução intestinal ou intussuscepção. A idade média do diagnóstico é em torno de 23 anos. Para fazer o diagnóstico, os médicos procuram os seguintes sinais:

• Alguém na família tem Síndrome de Peutz-Jeghers?
• Manchas escuras na pele.
• Se há pólipos no sistema digestivo.

Além disso, pode ser feito um teste genético para verificar se você possui a mutação do gene `STK11`.

Exames para diagnosticar a doença

Seu médico pode recomendar diversos exames para verificar a presença de tumores nos intestinos. Alguns deles incluem:

• Colonoscopia: Exame do intestino grosso utilizando um tubo com uma câmera.
• Endoscopia digestiva alta: exame do esôfago, estômago e parte superior do intestino delgado.
• Endoscopia por cápsula: Ingestão de uma cápsula com uma pequena câmera em seu interior. Essa câmera tira fotos enquanto a cápsula percorre o trato digestivo.

Você também pode coletar uma amostra de sangue para verificar se tem anemia por deficiência de ferro.

Quais são os tratamentos para a síndrome de Peutz-Jeghers?

A síndrome de Peutz-Jeghers não tem cura definitiva, portanto, o principal objetivo do tratamento é monitorar o risco de câncer e prevenir complicações causadas pelo tumor.

Durante uma colonoscopia, os médicos podem remover tumores do intestino grosso. Se necessário, também podem remover tumores do estômago e da parte superior do intestino delgado. Às vezes, procedimentos especiais, como a enteroscopia com balão, são utilizados para remover tumores localizados mais profundamente no intestino delgado.

Em alguns casos, pode ser necessária cirurgia para remover o cisto.

Que exames de rastreio devo fazer regularmente?

Se você tem síndrome de Peutz-Jeghers, precisará fazer exames de rastreio regulares ao longo da vida para detectar precocemente o câncer e outras complicações. Isso pode parecer um pouco incômodo, mas é essencial para proteger sua vida.

Essa doença pode ser prevenida?

Como a síndrome de Peutz-Jeghers geralmente é hereditária, não há nada que possamos fazer para impedir seu desenvolvimento.

Mas se você tem a síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ), o mais importante é informar sua família e encaminhá-los para aconselhamento genético . Assim, eles poderão fazer o teste para detectar essa mutação genética e receber as orientações necessárias para prevenir o câncer.

Se você tem a síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ), seu filho tem 50% de chance de também desenvolvê-la. Mas agora existem maneiras de reduzir esse risco. Por exemplo, se você está planejando uma gravidez por fertilização in vitro (FIV), uma técnica chamada diagnóstico genético pré-implantacional (DGP) pode ser usada para verificar a presença da mutação genética no embrião. Esses procedimentos são complexos e caros, por isso é importante conversar com seu médico sobre isso.