Seu filho apresenta esses sintomas? Vamos conversar sobre a Síndrome de Phelan-McDermid.

Você já ouviu falar da Síndrome de Phelan-McDermid? Provavelmente não, pois trata-se de uma condição genética rara. Essa condição pode causar diversos problemas de saúde, atrasos no desenvolvimento intelectual e alterações comportamentais, principalmente em crianças pequenas. Então, hoje vamos falar sobre ela de uma forma simples e fácil de entender. Não se preocupe, é muito importante saber essas informações.

O que é a síndrome de Phelan-McDermid?

Em termos simples, a síndrome de Phelan-McDermid é uma doença genética que pode causar diversos problemas no corpo, na inteligência e no comportamento da criança. Por exemplo:

• Dificuldade para se alimentar.
• Fraqueza muscular.
• Atrasos na fala e em outros marcos do desenvolvimento.
• Algumas crianças têm condições como o Transtorno do Espectro Autista.
• Às vezes, podem ocorrer até mesmo condições como a epilepsia.

Existe outro nome para isso, que é "síndrome da deleção 22q13.3". Embora o nome possa parecer um pouco complicado, vamos falar sobre isso também.

Quão rara é essa condição?

Na verdade, essa condição chamada síndrome de Phelan-McDermid é muito rara . Segundo os cientistas, afeta entre duas e dez crianças a cada cem mil. No entanto, como é um pouco difícil de diagnosticar, é possível que mais crianças tenham essa condição do que as relatadas. Apenas entre 2.200 e 2.500 crianças foram diagnosticadas em todo o mundo. Então, você pode imaginar o quão rara ela é.

Qual a relação entre a síndrome de Phelan-McDermid e o autismo?

Este é um problema que muitas pessoas enfrentam. Muitas crianças com síndrome de Phelan-McDermid apresentam transtorno do espectro autista . Cientistas estimam que cerca de 1% das crianças com autismo também podem ter síndrome de Phelan-McDermid. Isso significa que existe uma ligação entre as duas condições.

Por que ocorre a síndrome de Phelan-McDermid?

Certo, agora vamos ver o que causa isso. Isso é causado por uma alteração nos cromossomos . Os cromossomos são pequenas estruturas dentro das nossas células. Dentro deles estão os nossos genes. Os genes são como um conjunto de instruções que determinam tudo, desde o funcionamento do nosso corpo até a nossa altura, a cor dos nossos olhos e quais doenças podemos desenvolver.

Normalmente, cada célula humana possui 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos. Uma criança com síndrome de Phelan-McDermid apresenta uma pequena deleção, ou seja, uma pequena porção do cromossomo 22 ausente. Por isso, a síndrome também é chamada de "síndrome da deleção 22q13.3".

Na maioria das vezes, essa condição não é herdada dos pais. A perda de um fragmento cromossômico ocorre aleatoriamente, ou seja, durante a formação de um óvulo ou espermatozoide, ou durante o desenvolvimento de um embrião. No entanto, em alguns casos raros, pode ser herdada de um dos pais. Nesse caso, a mãe ou o pai com essa condição têm cerca de 50% de chance de o filho herdá-la.

Quais são os sintomas dessa condição?

Os sintomas da síndrome de Phelan-McDermid podem variar muito de pessoa para pessoa. Algumas pessoas apresentam menos sintomas, outras apresentam mais. Alguns sintomas estão presentes desde o nascimento, enquanto outros aparecem na infância ou no início da infância. Esses sintomas podem ser físicos, comportamentais, intelectuais ou uma combinação de todos eles.

Seu filho pode apresentar sintomas como estes:

• Atrasos no desenvolvimento : coisas como não rolar, não sentar, não andar. Pense bem, alguns bebês começam a rolar aos 6 meses, outros sentam aos 9 meses. Mas uma criança com essa condição pode levar um pouco mais de tempo para fazer essas coisas.
• Aumento da tolerância à dor : Isso significa sentir menos dor do que outras pessoas.
• Fraqueza muscular (hipotonia) : O corpo pode ficar mole e flácido.
• Problemas de fala : Atraso na fala ou incapacidade de falar.
• Distúrbios do sono : dificuldade em adormecer, como acordar frequentemente.
• Transpirar menos do que o normal : Isso pode fazer com que o corpo superaqueça rapidamente e fique desidratado.
• Dificuldade para comer ou engolir .
• Problemas no sistema digestivo : Náuseas frequentes, vômitos e azia (doença do refluxo gastroesofágico).

Muitas pessoas com síndrome de Phelan-McDermid também têm transtorno do espectro autista, podendo, portanto, apresentar sintomas comportamentais como:

• Olhar nos olhos é uma fraqueza .
• Sentir medo e nervosismo em situações sociais .
• Interesse em mastigar objetos não comestíveis (ex.: brinquedos, roupas).
• Hipersensibilidade ao toque : Sentir-se desconfortável quando alguém toca em você.

Algumas características especiais também podem ser observadas na aparência de pessoas com essa condição:

• Olhos fundos.
• Pálpebra caída (ptose).
• Orelhas grandes ou que se projetam para a frente.
• O segundo e o terceiro dedos do pé podem parecer fundidos (sindactilia).
• Ter mãos ou pés grandes e musculosos.
• A cabeça tem formato alongado e estreito.
• O queixo assume uma forma pontiaguda.
• Unhas dos pés pequenas ou anormais.

Por vezes, esta condição é acompanhada por cardiopatia congênita e problemas renais.Muito raramente, essas crianças podem desenvolver bolsas cheias de líquido (cistos aracnoides) no cérebro. Essas bolsas podem causar aumento da pressão intracraniana, provocando inquietação, choro, dores de cabeça e epilepsia.

Como essa doença é diagnosticada?

Como os sintomas da síndrome de Phelan-McDermid são, por vezes, sutis, podem ser difíceis de reconhecer. Seu filho pode precisar passar por vários exames antes de receber um diagnóstico preciso. O médico pode realizar procedimentos como:

• Exame físico da criança.
• Perguntar sobre o histórico médico da criança em relação a sintomas e atrasos no desenvolvimento.
• Pergunte sobre o histórico médico familiar para verificar se alguém na família já teve essa condição.
• Solicite um teste genético . Normalmente, isso envolve a coleta de uma pequena amostra de sangue. Essa amostra pode ser usada para verificar se o fragmento cromossômico em questão está ausente.

Em casos muito raros, essa condição pode não ser causada pela ausência de um cromossomo. Em vez disso, pode ser causada por uma alteração no gene SHANK3. Se nenhuma deleção cromossômica for encontrada, seu médico também poderá sugerir um teste para esse gene.

Se os exames confirmarem a condição de "síndrome da deleção 22q13.3", o médico poderá sugerir vários outros exames:

• Teste genético de ambos os pais : para verificar se é algo hereditário ou uma ocorrência aleatória.
• Uma ressonância magnética (RM) ou uma tomografia computadorizada (TC) do cérebro da criança: para verificar a presença de algo como o cisto aracnoide mencionado anteriormente.
• Ultrassonografia renal : para verificar a presença de defeitos nos rins.
• Ecocardiograma : Para verificar anormalidades cardíacas.
• Teste de audição.
• Um exame oftalmológico detalhado.
• Um estudo do sono.

Existe cura definitiva para isso?

Na verdade, atualmente não existe cura para a síndrome de Phelan-McDermid. O principal objetivo do tratamento é controlar os sintomas da criança, ajudá-la a ter o melhor desempenho possível e prevenir quaisquer complicações que possam surgir.

A equipe de atendimento do seu filho pode incluir diversos especialistas, incluindo:

• Cardiologista
• Gastroenterologista
• Nefrologista
• Neurologista
• Terapeuta ocupacional: Profissional que auxilia pessoas a realizar tarefas cotidianas, como comer e escrever.
• Ortopedista (especialista em ossos e articulações)
• Fisioterapeuta: Profissional que ajuda a fortalecer as partes do corpo afetadas.
• fonoaudiólogo
• Endocrinologista

Lembre-se, todos esses especialistas estão trabalhando juntos para proporcionar o melhor atendimento ao seu filho.

Essa situação pode ser evitada?

Uma vez diagnosticada a condição, atualmente não há como corrigir as alterações genéticas. No entanto, nos raros casos em que um dos pais também apresenta a condição, a fertilização in vitro (FIV) ou o teste pré-natal podem ser utilizados para prevenir que ela se manifeste em futuros filhos.

Se você ou alguém da sua família tem essa condição, é muito importante conversar com um médico ou um geneticista . Eles podem explicar qual a probabilidade de seus filhos herdarem essa condição.

Como será o futuro se meu filho tiver essa condição?

Isso não se aplica a todas as crianças. Depende do tipo de deficiência que a criança tem e da sua gravidade.

Os efeitos dessa condição raramente são fatais. No entanto, muitas pessoas com essa condição podem precisar de cuidados médicos ao longo da vida e apoio social contínuo. Portanto, o amor, a compreensão e o apoio dos familiares são muito importantes para essas crianças.

Como cuidar de uma criança assim?

É importante levar seu filho a todas as consultas com o especialista para melhorar suas habilidades. Como seu filho pode ter uma capacidade reduzida de transpirar, fique atento ao seguinte:

• Evite calor excessivo .
• Dê bastante água para a criança beber (para evitar que ela fique desidratada).
• Proteger da luz solar direta .

Como muitas pessoas com síndrome de Phelan-McDermid têm alta tolerância à dor e dificuldade em comunicar seu desconforto, fique atento aos sinais de que seu filho está com dor . Se notar algum deles, ligue para o médico. Ele poderá ajudá-lo a determinar se seu filho está com dor de estômago ou com outro problema. Os sinais de dor podem incluir:

• Estar mais quieto do que o normal, menos sociável.
• Respiração mais rápida que o normal.
• Chorar ou ficar mais inquieto do que o normal.
• Agarrando-se firmemente à roupa de cama ou a objetos próximos.
• Manter o corpo, os braços e as pernas rígidos e imóveis.
• Expressão facial de dor (por exemplo, fechar os olhos com força, franzir os lábios).
• Choramingar ou gritar.

Que outras perguntas você pode fazer ao médico?

Se seu filho tem síndrome de Phelan-McDermid, você pode fazer estas perguntas ao médico:

• Essa deleção cromossômica é hereditária ou ocorre aleatoriamente?
• Meu filho tem problemas como cistos no coração, nos rins ou no cérebro?
• O quanto a deficiência intelectual do meu filho o afeta?
• Que tipo de especialistas meu filho deve consultar? Com ​​que frequência?
• Existem grupos de apoio que podem nos ajudar a conviver com essa condição?
• Você recomenda aconselhamento genético?
• O resto da nossa família deveria fazer testes genéticos?

Por fim, preciso dizer...

A síndrome de Phelan-McDermid é uma condição genética rara. Ela pode causar atrasos na fala e no desenvolvimento, bem como transtorno do espectro autista. Se alguém na sua família foi diagnosticado com essa síndrome de deleção cromossômica, não se desespere . Uma equipe de especialistas pode ajudar você e seu filho. Os principais objetivos são melhorar o funcionamento da criança, prevenir possíveis complicações e fornecer aconselhamento genético, se necessário. Você não está sozinho e há muitas pessoas que podem te ajudar nessa jornada.

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