É normal sentir medo e choque quando um médico lhe diz que alguém da sua família, especialmente uma criança pequena, tem a doença de Pompe. É uma doença genética rara, por isso é natural se preocupar. Mas deixe-me dizer-lhe, não se preocupe. Embora atualmente não haja cura para esta doença, existem muitos tratamentos eficazes que podem ajudar os pacientes a viver mais tempo e com menos complicações.
O principal tratamento para a doença de Pompe é a TRE (Terapia de Reposição Enzimática).
Em termos simples, a doença de Pompe é causada pela deficiência de uma enzima essencial para as células musculares do nosso corpo. Quando essa enzima está ausente, um tipo de açúcar chamado glicogênio se acumula dentro das células, danificando os músculos. Imagine que existem pequenos trabalhadores atuando em nosso corpo, e os chamamos de enzimas. Na doença de Pompe, esses trabalhadores não funcionam corretamente.
Assim, a Terapia de Reposição Enzimática (TRE) consiste na administração da enzima ausente, ou enzima funcional, proveniente de fora do corpo. Para isso, um medicamento contendo uma enzima sintética chamada alglucosidase alfa é administrado por via intravenosa (infusão intravenosa). Este é o único tratamento atualmente aprovado para a doença de Pompe.
Este tratamento com terapia de reposição enzimática (TRE) aumentou drasticamente a expectativa de vida de pacientes com doença de Pompe, especialmente bebês. No passado, era raro um bebê com essa doença sobreviver por mais de um ano.
Sem o tratamento com terapia de reposição enzimática (TRE), bebês com doença de Pompe desenvolvem progressivamente um espessamento do músculo cardíaco, enfraquecem outros músculos do corpo e morrem no primeiro ano de vida. Eles também perdem a capacidade de respirar. Após o início do tratamento com TRE, essa situação mudou completamente. Os bebês que receberam o tratamento com TRE inicialmente estão agora na faixa dos 20 anos.
Por que é tão importante iniciar o tratamento precocemente?
Este é o ponto mais importante. O tratamento com terapia de reposição enzimática (TRE) pode impedir que a doença piore, mas não pode reverter os danos já causados aos músculos. Isso significa que, se o tratamento for adiado, você pode perder a capacidade de respirar ou andar.
Os médicos tentam iniciar o tratamento com terapia de reposição enzimática (TRE) nos primeiros dias de vida , especialmente em bebês, após o diagnóstico. Mesmo um pequeno atraso pode impedir permanentemente o bebê de andar.
Para pessoas com doença de Pompe de início tardio, o médico verificará e monitorará regularmente os sintomas para determinar o melhor momento para iniciar a terapia de reposição enzimática (TRE).
Esta não é uma jornada solitária - conte com o apoio de uma equipe de especialistas.
Embora a terapia de reposição enzimática (TRE) possa salvar vidas, ela não é suficiente. Para proporcionar a melhor qualidade de vida possível a uma pessoa com doença de Pompe, é necessária uma equipe multidisciplinar de especialistas. Um geneticista clínico geralmente é o principal responsável pelo gerenciamento do tratamento.
Consulte a tabela abaixo para obter informações sobre os tipos de especialistas que podem ser necessários para isso e o tipo de suporte que eles fornecerão.
| Médico/terapeuta especialista | Que tipo de ajuda eles recebem? |
|---|---|
| Cardiologista | Os efeitos no coração são monitorados e o tratamento necessário é prescrito. |
| Pneumologista | Eles monitorarão as dificuldades respiratórias e fornecerão ventiladores, se necessário. |
| Gastroenterologista | Trata problemas de deglutição e do sistema digestivo. |
| Nutricionista | Forneça a nutrição necessária para um bom crescimento e, se necessário, recomenda-se o uso de dietas especiais ou alimentação por sonda. |
| Fisioterapeuta | São oferecidos exercícios e tratamentos para fortalecer os músculos e reduzir a fraqueza. |
| Terapeuta Ocupacional | Ajudá-los a realizar tarefas diárias (como vestir-se, alimentar-se, etc.) de forma independente. Se necessário, ensiná-los a usar dispositivos auxiliares, como bengalas. |
| Terapeuta da fala | Ajuda a superar dificuldades de fala causadas pela fraqueza dos músculos faciais e da língua. |
Outros tratamentos além da TRH
Medicamentos que afetam o sistema imunológico
O organismo de alguns bebês reconhece essa terapia enzimática (TRE) administrada externamente como "estranha" e começa a produzir anticorpos contra ela. Isso é chamado de condição "CRIM-negativa". Se isso acontecer, o tratamento com TRE não funcionará corretamente.
Para evitar isso, os médicos iniciam um tratamento de indução de tolerância imunológica (ITI) . Nesse tratamento, juntamente com a terapia de reposição enzimática (TRE), são administrados diversos medicamentos que controlam o sistema imunológico.
- Rituximab
- Metotrexato
- Imunoglobulina intravenosa (IVIG)
O que esses medicamentos fazem é "enganar" o sistema imunológico, fazendo-o pensar que a terapia de reposição enzimática (TRE) é algo que pertence ao corpo. Assim, o corpo não lutará contra a TRE.
Fisioterapia e terapia ocupacional
Como a fraqueza muscular é uma característica importante da doença de Pompe, a fisioterapia é essencial. Ela pode ajudar a fortalecer os músculos e manter as funções corporais. A terapia ocupacional também pode ajudar a desenvolver as habilidades necessárias para realizar tarefas diárias de forma independente.
Terapia da fala e nutrição
Como os músculos necessários para mastigar e engolir alimentos podem estar fracos, um fonoaudiólogo pode ajudar com exercícios de deglutição. Além disso, às vezes pode ser necessário o uso de uma sonda de alimentação para fornecer ao bebê a nutrição necessária. Um nutricionista pode fornecer a orientação necessária para isso.
Seu papel também é muito importante.
Ao conviver com a doença de Pompe, sua contribuição como paciente ou pai/mãe é muito importante.
"A coisa mais importante que fiz foi aprender sobre a doença de Pompe. Isso me deu muita confiança e conforto para conviver com ela todos os dias", diz Ryan Colburn, que tem a doença.
Portanto, você deve trabalhar em conjunto com seu médico para entender suas necessidades e assumir a liderança na busca do melhor tratamento. Nunca hesite em fazer perguntas ao seu médico sobre qualquer doença ou tratamento que você tenha.
Mensagem principal
- Embora a doença de Pompe não tenha cura definitiva, os tratamentos atuais podem ajudar os pacientes a viverem vidas mais longas e com melhor qualidade.
- O principal tratamento é a terapia de reposição enzimática (TRE). Este é um tratamento que salva vidas.
- É muito importante iniciar o tratamento o mais cedo possível, pois os danos musculares são irreversíveis.
- Além da terapia de reposição enzimática (TRE), o apoio de diversos especialistas, como fisioterapia, nutrição e fonoaudiologia, é essencial.
- Como paciente ou pai/mãe, você pode obter os melhores resultados estando bem informado(a) sobre a doença e trabalhando em estreita colaboração com seu médico.
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