Seu bebê parece estar envelhecendo muito rápido? Vamos conversar sobre Progeria!

Às vezes é tão triste ver nossos filhos pequenos ficarem doentes, não é? Principalmente quando a criança aparenta ser muito mais velha do que realmente é. Como os pais se sentem ao ver isso? Hoje vamos falar sobre uma doença muito rara, mas muito importante: a progeria. Trata-se de uma doença genética que faz com que a criança envelheça muito mais rápido do que a sua idade.

O que é "Progeria"? Vamos entender de forma simples, certo?

Em termos simples, a progeria é uma doença genética rara. O que acontece é que a criança envelhece muito rapidamente. Imagine que você planta uma plantinha, ela cresce aos poucos. Mas as crianças com essa doença crescem repentinamente mais rápido e aparentam ser mais velhas.

Ao nascer, essas crianças costumam ser saudáveis ​​e como outros bebês. Mas, durante o primeiro ou segundo ano de vida, começam a apresentar sinais de envelhecimento precoce. Seu ritmo de crescimento diminui e seu peso não aumenta como esperado. No entanto, essas crianças geralmente não apresentam déficit de inteligência. Devemos também nos lembrar disso.

Aqui estão algumas das alterações físicas causadas por essa condição:

• Queda de cabelo (calvície)
• Olhos salientes
• Pele envelhecida e enrugada
• Um nariz fino e pontudo
• Um rosto desproporcionalmente pequeno em comparação com o tamanho da cabeça.
• Perda da camada de óleo sob a pele

O nome "Progeria" vem da palavra grega "geras", que significa "velhice". O principal tipo dessa doença é chamado de Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS). Ela foi descrita pela primeira vez no final do século XIX por dois médicos, o Dr. Jonathan Hutchinson e o Dr. Hastings Gilford.

Infelizmente, a progeria é sempre uma doença fatal. A idade média de morte dessas crianças é de cerca de 14,5 anos. No entanto, alguns jovens com progeria viveram até o início dos 20 anos. Um medicamento chamado lotefarnibe demonstrou retardar a progressão da doença.

A maioria das mortes ocorre devido a complicações da aterosclerose grave . Essa é a mesma doença cardíaca que geralmente afeta milhões de adultos mais velhos, mas acomete essas crianças em uma idade muito mais jovem. A aterosclerose é uma condição na qual depósitos de gordura (placas) se acumulam nas paredes dos vasos sanguíneos (artérias), tornando-os menos flexíveis e mais rígidos. Isso pode levar a problemas como ataques cardíacos ou derrames.

Quem é mais afetado pela Progeria?

A progeria é uma doença genética rara que pode afetar qualquer pessoa. Na maioria das vezes, é causada por uma mutação genética de novo. Isso significa que ninguém na família teve a doença antes .

Quão comum é a progeria?

Isso é extremamente raro. Apenas um em cada quatro milhões de nascidos vivos em todo o mundo é afetado por essa condição. Estima-se que existam atualmente cerca de 400 crianças e jovens com progeria no mundo.

Quais são os sintomas da Progeria?

Os sintomas da Progeria são exatamente os mesmos que as pessoas experimentam ao envelhecer normalmente. No entanto, eles aparecem em uma idade muito mais jovem. Nos primeiros dois anos de vida, as crianças com Progeria começam a apresentar estes sinais de envelhecimento acelerado:

• Retardo de crescimento/baixa estatura.
• Enrugamento da pele.
• Queda de cabelo (calvície).
• Rigidez articular e dificuldade de movimentação.
• Pele dura e áspera, semelhante a uma condição chamada esclerodermia.
• Diminuição da gordura corporal.

As anomalias craniofaciais podem incluir:

• A moleira (fontanela) está completamente aberta.
• Rosto estreito em relação ao tamanho da cabeça (macrocefalia - condição em que a cabeça é grande, mas o rosto é pequeno).
• Nariz pontudo.
• Atraso na dentição.
• Mandíbula pequena (subdesenvolvida) (micrognatia).

À medida que a doença progride, sintomas menos óbvios como estes também podem aparecer:

• Luxação do quadril.
• Cataratas.
• Artrite.
• Acúmulo de placas nas artérias.

Quais são as causas da progeria?

A principal causa da progeria é uma mutação genética no gene LMNA. Esse gene LMNA é responsável pela produção de uma proteína chamada lamina A, que ajuda a manter o núcleo de cada célula do nosso corpo unido. Imagine-a como as paredes de uma casa, só que para uma célula.

Uma mutação muito pequena no gene LMNA causa uma forma anormal da proteína lamina A, chamada progerina. Essa progerina substitui a lamina A e desestabiliza os núcleos de nossas células, danificando-os gradualmente. Isso faz com que todas as células do nosso corpo morram rapidamente. Essa é a causa do processo de envelhecimento precoce.

A progeria é hereditária?

A progeria é provavelmente causada por uma nova mutação espontânea ("de novo") no gene "LMNA". Isso significa que ela não é herdada dos pais. Na maioria das vezes, essa mutação ocorre antes da concepção, no espermatozoide.

A progeria é dominante ou recessiva?

A progeria é uma doença autossômica dominante, o que significa que mesmo que cada célula tenha apenas uma cópia do gene mutado, isso é suficiente para causar a doença.

Como é diagnosticada a progeria?

O médico do seu filho poderá diagnosticar a condição com base na aparência física da criança. Ele ou ela examinará seu filho e perguntará sobre seus sintomas. Se houver suspeita de progeria, um teste genético poderá ser realizado para confirmar o diagnóstico. Isso envolve a coleta de uma amostra de sangue da criança.

Quais são os tratamentos para a Progeria?

Atualmente , não existe cura para a Progeria. No entanto, pesquisadores estão estudando diversos medicamentos que podem tratar a doença. O medicamento usado para tratar a Progeria chama-se Lonafarnib (Zokinvy™). Trata-se, na verdade, de um medicamento desenvolvido para tratar o câncer. Contudo, o Lonafarnib demonstrou melhora em muitos aspectos da Progeria. A expectativa média de vida de crianças com a doença aumentou em cerca de dois anos e meio. Cada criança que toma o medicamento apresenta melhora em uma ou mais das seguintes quatro áreas:

• Aumento da flexibilidade dos vasos sanguíneos.
• Desenvolvimento da estrutura óssea.
• Ganho de peso.
• Melhora da capacidade auditiva.

A fisioterapia pode ajudar seu filho a manter uma boa amplitude de movimento, equilíbrio e postura. Também pode ajudar a reduzir a dor nos quadris e nas pernas. A terapia ocupacional pode ajudar seu filho a melhorar a alimentação, a higiene pessoal e a caligrafia.

O mais importante é proporcionar ao seu filho os cuidados de que ele precisa para viver da forma mais saudável e confortável possível.

O médico do seu filho irá monitorar e controlar essa condição por meio de procedimentos como:

• Rastreio de doenças cardíacas: O médico do seu filho verificará a pressão arterial e realizará exames como ecocardiogramas regularmente. Aspirina em baixa dose e estatinas podem ajudar a reduzir o risco de doenças cardíacas.
• Exames de imagem (por exemplo, ressonância magnética - RM): O médico utiliza exames de imagem, como a ressonância magnética, para detectar acidentes vasculares cerebrais (AVCs), dores de cabeça frequentes ou convulsões.
• Exames oftalmológicos regulares: Seu filho pode apresentar problemas de visão, como miopia ou olho seco. O olho seco pode ocorrer porque as pálpebras não fecham completamente. Conforme a doença progride, a criança também pode desenvolver catarata. Os cílios e as sobrancelhas podem ficar finos ou até mesmo desaparecer. Isso aumenta a probabilidade de sujeira e detritos entrarem nos olhos. Além disso, a criança pode apresentar alta sensibilidade à luz. Portanto, pode ser necessário o uso de óculos de sol em algumas ocasiões.
• Testes de audição:A criança pode ter problemas de audição. Estes podem ser corrigidos com aparelhos auditivos.
• Consultas odontológicas regulares: Seu filho tem maior probabilidade de desenvolver problemas dentários como cáries, apinhamento dentário, atraso na erupção dos dentes e retração gengival. Visitas regulares ao dentista podem ajudar a monitorar e tratar esses problemas.
• Problemas de pele: O médico observará a presença de manchas escuras ou caroços na pele da criança. Ele também verificará se há queda de cabelo, coceira e espessamento da pele (o que pode limitar os movimentos e dificultar a respiração ou a digestão dos alimentos).
• Monitoramento da saúde óssea: A criança pode apresentar diversos problemas relacionados ao crescimento e desenvolvimento ósseo. Ela também pode apresentar problemas nas articulações.

Seu bebê precisa de nutrição suficiente para crescer. Ele ou ela pode precisar de nutrição suplementar (como uma sonda de alimentação). Manter seu bebê bem hidratado (oferecendo água) pode ajudar a reduzir o risco de problemas neurológicos repentinos. Converse com o pediatra do seu bebê sobre maneiras saudáveis ​​de garantir que ele obtenha calorias e hidratação suficientes.

A progeria pode ser prevenida?

A progeria é uma doença genética muito rara e inprevenível. Geralmente é causada por uma mutação genética, o que significa que ocorre aleatoriamente. Como a doença normalmente não é hereditária, é difícil prever seu desenvolvimento. No entanto, se você tem um filho com progeria, a chance de outro filho desenvolver a doença aumenta ligeiramente. Você pode considerar fazer um teste genético para descobrir seu risco.

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com progeria?

A progeria é uma doença fatal que causa morte prematura. A expectativa média de vida para alguém com progeria é de cerca de 14,5 anos. No entanto, algumas crianças morrem com apenas 6 anos de idade. Além disso, alguns jovens com progeria vivem até o início dos 20 anos.

A morte geralmente ocorre devido a complicações da aterosclerose. Mais de 80% dos óbitos são causados ​​por insuficiência cardíaca e/ou infarto do miocárdio. O tratamento com o medicamento lonafarnib tem apresentado bons resultados, aumentando a expectativa de vida de pessoas com progeria em cerca de dois anos e meio.

Se meu filho tiver progeria, meus outros filhos também poderão tê-la?

A progeria é causada por uma mutação genética muito rara e geralmente não é hereditária. A probabilidade geral de ter um filho com progeria é de cerca de 1 em 4 milhões. No entanto, se você tiver um filho com progeria, é improvável que outro filho também a tenha.A probabilidade é maior, entre 2% e 3%. Isso se deve a uma condição chamada mosaicismo. No mosaicismo, uma pequena porcentagem de células em um dos pais possui a mutação genética para a Progeria, mas esse pai não apresenta a doença. Se seu filho tem Progeria, você pode considerar a realização de um teste genético para verificar se outro filho corre o risco de desenvolver a doença.

Se meu filho tem progeria, como posso cuidar dele?

Se seu filho tem progeria, tente criar um ambiente doméstico o mais normal possível. Inclua-o em quantas atividades puder. Mas não deixe que as outras crianças da família se sintam negligenciadas.

Ao conversar com toda a família sobre o fato de que seu filho com Progeria só viverá até uma certa idade, seja honesto, mas adequado à idade dele. Sessões de aconselhamento podem ser úteis em muitas situações.

Converse também com seu filho sobre como algumas pessoas podem se surpreender e olhar para ele de forma diferente. Converse com ele sobre como deve reagir se alguém o olhar de forma estranha ou sussurrar algo.

Uma criança com progeria pode ir à escola?

Muitas crianças com Progeria frequentam a escola. Elas podem precisar de adaptações para que possam participar plenamente, sentir-se confortáveis ​​e seguras. É importante que você se reúna regularmente com a administração da escola, enfermeiros, terapeutas e professores do seu filho. Isso ajudará todos a trabalharem juntos para atender às necessidades dele. Isso inclui elaborar um plano e compartilhá-lo com todos para o caso de seu filho precisar de atendimento de emergência na escola (por exemplo, se ele repentinamente tiver dificuldade para respirar ou dor no peito).

O que é "progeria neonatal"?

Além da síndrome de Hutchinson-Gilford, existem diversas outras condições que causam envelhecimento precoce. Essas condições são chamadas de síndromes progeroides. A progeria neonatal, também conhecida como síndrome progeroide neonatal, é uma delas. Também conhecida como síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, essa condição causa retardo no crescimento e enrugamento da pele. No entanto, a síndrome progeroide neonatal é herdada de forma autossômica recessiva. Isso significa que a doença ocorre somente se ambas as cópias do gene mutado forem herdadas em cada célula.

Descobrir que seu filho tem Progeria pode ser uma experiência avassaladora e confusa. O médico do seu filho pode ajudar você e sua família a lidar com o diagnóstico. Ele ou ela também pode ajudar a entender as opções de tratamento que podem retardar a progressão da doença. Muitos pais de crianças com doenças genéticas como a Progeria consideram os grupos de apoio muito úteis. Fazer perguntas e aprender sobre as experiências de outras famílias pode ser reconfortante e ajudar você a sentir que não está sozinho.

Os pontos mais importantes a lembrar (Mensagem para levar para casa)

A progeria é uma doença muito rara, mas potencialmente fatal, e é importante estar ciente dela.

• Trata-se de uma doença genética: geralmente é causada por uma mutação genética recente.
• O envelhecimento precoce é o principal sintoma: características como a aparência de uma criança, a pele e os ossos envelhecem rapidamente.
• A inteligência não é afetada: o nível de inteligência dessas crianças é normal.
• Existem tratamentos, mas não cura: medicamentos como o Lonafarnib podem retardar a progressão da doença e aumentar a expectativa de vida. Mas ainda não foi encontrada uma cura definitiva.
• O amor e o apoio à criança são muito importantes: ajudar a criança a ter uma vida normal, compreendê-la e fornecer o tratamento médico necessário são fundamentais.
• Você não está sozinho: converse com outras famílias que enfrentam situações semelhantes, busque apoio e consulte médicos.

Espero que esta informação seja útil para você. Em caso de dúvidas, não hesite em consultar um médico.

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