O que é a deficiência de piruvato quinase? Vamos falar sobre isso de forma simples!

Hoje vamos falar sobre uma condição genética rara, mas muito importante. Ela se chama "Deficiência de Piruvato Quinase". Imagine que existe uma enzima especial em nosso corpo que ajuda os glóbulos vermelhos a produzir energia, e ela se chama "Piruvato Quinase". Quando não há quantidade suficiente dessa enzima no corpo (o que chamamos de deficiência), os glóbulos vermelhos não têm a força necessária para desempenhar sua função adequadamente e começam a se degradar rapidamente antes que novos glóbulos vermelhos possam ser produzidos.

Essas hemácias transportam oxigênio por todo o corpo. Portanto, quando a quantidade de hemácias diminui devido à deficiência de piruvato quinase, as outras células do corpo não recebem oxigênio suficiente. Como resultado, você pode desenvolver sintomas de anemia. Essa é uma condição presente desde o nascimento e que dura por toda a vida. Isso significa que você precisará estar sob a supervisão de um hematologista durante toda a sua vida. No entanto, esses sintomas podem variar de pessoa para pessoa.

Quais são os sintomas da deficiência de piruvato quinase?

Os sintomas mais comuns de anemia nessa condição são:

• Sentir-se muito cansado: Isso significa sentir-se constantemente cansado, mesmo ao realizar a tarefa mais simples.
• Palpitações: Sensação de que seu peito está batendo forte mesmo quando você está parado.
• Falta de ar: Sensação de falta de ar mesmo com pouco esforço.
• Pele pálida: Quando o corpo perde sangue, a pele muda de cor, certo?
• Tontura: Sensação de girar, às vezes como se você fosse cair.
• Dor de cabeça : Dores de cabeça frequentes.

Além desses sintomas de anemia, outros sintomas podem surgir devido ao acúmulo de resíduos provenientes da destruição de glóbulos vermelhos no organismo. Vejamos quais são:

• Icterícia: Amarelamento da pele e da parte branca dos olhos. Isso é causado pelo acúmulo de uma substância chamada bilirrubina, proveniente da destruição de glóbulos vermelhos.
• Baço aumentado: O baço é um órgão do nosso corpo que armazena glóbulos vermelhos danificados. Portanto, quando há muitos danos celulares, o baço pode aumentar de tamanho.
• Urina escura: Urina com coloração mais escura que o normal.

Em que idade os sintomas costumam aparecer?

Embora a Deficiência de Piruvato Quinase (Deficiência de PK) seja uma condição presente desde o nascimento, o tempo necessário para o aparecimento dos sintomas depende da gravidade do quadro.

Imagine, alguns recém-nascidos apresentam sintomas tão graves que precisam de tratamento imediato para salvar suas vidas. Bebês menores podem chorar muito, recusar-se a mamar e parar de brincar. Crianças maiores podem reclamar de cansaço constante e perder o interesse em correr e brincar. Alguns adultos podem nem saber que têm a doença até que ela se torne um fator de estresse significativo — por exemplo, durante a gravidez, uma infecção grave ou uma lesão.

Por que ocorre essa "Deficiência de Piruvato Quinase"?

Esta é uma doença genética transmitida de geração em geração devido a um defeito em um gene chamado PKLR. Imagine que nossos genes são como um livro que diz às nossas células "faça isso, faça aquilo". Seu gene PKLR diz aos glóbulos vermelhos como produzir uma enzima chamada piruvato quinase. Essa enzima piruvato quinase ajuda os glóbulos vermelhos a produzir adenosina trifosfato (ATP), uma fonte de energia.

Assim, em uma pessoa com deficiência de piruvato quinase (deficiência de PK), devido a um defeito no gene PKLR, os glóbulos vermelhos são incapazes de produzir enzima piruvato quinase suficiente. Portanto, os glóbulos vermelhos não conseguem produzir a energia ATP necessária para sobreviver. Como resultado, essas células se rompem rapidamente. Consequentemente, o número de glóbulos vermelhos no corpo diminui. Isso é chamado de anemia hemolítica, que significa anemia causada pela destruição dos glóbulos vermelhos.

Como os genes são transmitidos: `(Herança autossômica recessiva)`

Para desenvolver a deficiência de piruvato quinase (deficiência de PK), é necessário herdar dois genes PKLR defeituosos , um da mãe e outro do pai. Isso é o que chamamos de herança autossômica recessiva na medicina. Para que isso aconteça, ambos os pais devem ter um gene PKLR normal e um gene PKLR defeituoso. No entanto, a menos que tenham feito um teste genético, eles podem não saber que possuem esse gene defeituoso ou que podem transmiti-lo aos seus filhos.

Para um casal de pais assim, existe uma probabilidade de uma em quatro (25%) de que o filho herde ambos os genes defeituosos `(PKLR)` e tenha uma `Deficiência de Piruvato Quinase`.

Quem apresenta maior risco para desenvolver essa condição?

A deficiência de piruvato quinase (Deficiência de PK) é uma condição genética transmitida de pais para filhos, mais comum em certos grupos étnicos. É diagnosticada com maior frequência em pessoas de ascendência do norte da Europa. Também é relativamente comum em algumas comunidades Amish na Pensilvânia e em Ohio.

Existe alguma forma de reduzir o risco?

Não podemos prevenir doenças genéticas hereditárias. No entanto, você pode testar o risco de ter um filho com Deficiência de Piruvato Quinase. Se você ou seu parceiro têm histórico familiar dessa condição, é aconselhável conversar com um geneticista. Ele poderá explicar os testes de DNA disponíveis e ajudar você a entender as possíveis consequências durante a gravidez.

Que complicações podem ocorrer devido a essa condição?

Algumas pessoas só descobrem que têm deficiência de piruvato quinase após o surgimento de complicações. Essas complicações incluem:

• Cálculos biliares: Os cálculos biliares podem se formar na vesícula biliar.
• Sobrecarga de ferro: A sobrecarga de ferro pode ocorrer devido a doenças ou transfusões de sangue frequentes.
• Feridas que não cicatrizam nas pernas (`(Úlceras nas Pernas)`).
• Hipertensão pulmonar: aumento da pressão nos vasos sanguíneos que irrigam os pulmões.
• Enfraquecimento dos ossos: Isso aumenta o risco de fraturas e o risco de desenvolver doenças como a osteoporose à medida que envelhecemos.
• Complicações durante a gravidez: coisas como abortos espontâneos, partos prematuros, etc.

A gravidez é um período de grande estresse para o corpo. Isso pode levar ao surgimento ou agravamento dos sintomas da deficiência de piruvato quinase (Deficiência de PK). Também pode afetar o feto. No entanto, complicações na gravidez são raras. Se você estiver grávida, seu obstetra e ginecologista trabalharão em conjunto com seu hematologista para garantir a segurança sua e do seu bebê.

Como os médicos diagnosticam essa doença?

Se um bebê no útero apresentar sintomas de Deficiência de Piruvato Quinase, eles podem, às vezes, ser detectados durante um ultrassom antes do nascimento. Caso haja suspeita, os médicos podem solicitar exames para diagnosticar a condição. Por exemplo, o acúmulo de líquido no corpo do feto (Hidropse Fetal) é um sinal de alerta.

Se você ou seu filho apresentarem sintomas de deficiência de piruvato quinase (Deficiência de PK), o médico solicitará vários exames de sangue. Esses exames verificarão:

• Anemia: Este exame de sangue verifica se você tem anemia hemolítica. Como a anemia pode ter muitas causas, este exame também ajuda a descartar outras causas.
• Se a atividade da enzima piruvato quinase está baixa: Testes bioquímicos podem medir o quão ativa está a enzima piruvato quinase. Na deficiência de piruvato quinase, sua atividade é baixa.
• Existe alguma mutação no gene `(PKLR)`?Testes moleculares podem detectar defeitos no gene PKLR que causam essa doença.

Como é tratada a deficiência de piruvato quinase?

O tratamento depende da gravidade dos seus sintomas e de quando a doença foi diagnosticada.

Para fetos e recém-nascidos no útero

Fetos e recém-nascidos com deficiência de piruvato quinase podem necessitar de tratamento para salvar suas vidas. Exemplos:

• Transfusão fetal intrauterina: Um feto com deficiência de piruvato quinase (deficiência de PK) pode necessitar de tratamento antes do nascimento. Neste procedimento, glóbulos vermelhos de um doador são injetados no feto.
• Fototerapia: Este tratamento ajuda a decompor um resíduo metabólico chamado bilirrubina, que se acumula no organismo do recém-nascido. A icterícia se desenvolve quando há acúmulo de bilirrubina.
• Transfusão de troca: Recém-nascidos com icterícia grave podem precisar desse tratamento. Nele, o sangue do bebê é substituído por sangue de um doador.

Para bebês, crianças e adultos.

Esses tratamentos podem controlar os sintomas da anemia e prevenir complicações causadas pela deficiência de piruvato quinase (deficiência de PK).

• Transfusões de sangue: Você pode precisar de transfusões de sangue ao longo da vida para repor a baixa contagem de glóbulos vermelhos. No entanto, algumas pessoas podem precisar de transfusões de sangue regulares à medida que envelhecem, mas essa necessidade pode desaparecer com o passar dos anos.
• Mitapivat (Pyrukynd®): Este é um novo medicamento usado para tratar a deficiência de piruvato quinase e a anemia hemolítica em adultos. Foi aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA em 2022.
• Suplementos de ácido fólico: O ácido fólico é um nutriente que ajuda o corpo a produzir glóbulos vermelhos. Se você não obtém ácido fólico suficiente através da alimentação, pode ser necessário tomar um suplemento.
• Terapia de Quelação de Ferro: O excesso de ferro pode se acumular no organismo, seja devido à própria doença ou a transfusões sanguíneas frequentes. Essa terapia remove o excesso de ferro.
• Remoção do Baço (Esplenectomia): O baço é um órgão onde os glóbulos vermelhos danificados são armazenados. Quando há deficiência de piruvato quinase, ele pode aumentar de tamanho. Nesses casos, pode ser necessário removê-lo.
• Remoção da vesícula biliar (colecistectomia): A deficiência de piruvato quinase pode causar a formação de cálculos biliares. Se estes causarem problemas, seu médico poderá recomendar a remoção da vesícula biliar.

Os pesquisadores também estão investigando novos tratamentos, incluindo:

• Transplante de células-tronco: Neste procedimento, você recebe células-tronco de um doador. Essas células se desenvolvem em glóbulos vermelhos saudáveis.
• Terapia gênica: Consiste em substituir o gene defeituoso que causa a deficiência de piruvato quinase por um gene saudável.

Quando você deve consultar um médico?

Você precisará consultar seu hematologista regularmente para verificar seus níveis de glóbulos vermelhos. Ele também verificará se há complicações, como sobrecarga de ferro.

Eles irão lhe dizer qual o acompanhamento médico necessário com base na sua condição. Portanto, é muito importante seguir as instruções do seu médico.

O que você pode esperar ao conviver com essa condição?

Sua experiência dependerá dos seus sintomas e do tratamento. As complicações da deficiência de piruvato quinase (Deficiência de PK) também podem afetar sua experiência. Além disso, sua experiência pode mudar ao longo da vida. Por exemplo, crianças que precisavam de transfusões de sangue frequentes na infância podem não precisar mais delas na idade adulta. Alguns adultos podem não apresentar sintomas até que desenvolvam um problema de saúde grave.

O seu médico é a pessoa mais indicada para explicar como a deficiência de piruvato quinase afetará a sua saúde a longo prazo.

Se você tem deficiência de piruvato quinase (Deficiência de PK), seu médico irá monitorá-lo de perto. Você precisará fazer exames regulares para garantir que tenha glóbulos vermelhos suficientes. Pode ser necessário realizar transfusões de sangue para prevenir anemia grave. Ou, talvez, você não precise de nenhum tratamento. Não há uma resposta definitiva para a sua experiência com essa condição. O mais importante é obter um diagnóstico e receber o tratamento adequado de um especialista. Seus glóbulos vermelhos são vitais para o seu corpo. Ter uma quantidade suficiente deles é essencial para o seu bem-estar.

Por fim, lembre-se disto.

A deficiência de piruvato quinase é uma condição complexa e potencialmente crônica. Mas não se preocupe. Com o diagnóstico correto, o tratamento adequado e a orientação de um especialista, você pode conviver bem com essa condição. Se você ou alguém que você conhece apresentar esses sintomas, procure um médico imediatamente. Lembre-se: quanto mais cedo o diagnóstico, maiores as chances de receber tratamento e reduzir complicações. Você não está sozinho e existem médicos e profissionais de saúde prontos para ajudá-lo nessa jornada.

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