Você conhece a Síndrome de ROHHAD? Seu filho apresenta esses sintomas?

Seu filho pequeno começou a crescer muito de repente? Ou você notou que ele tem dificuldade para respirar enquanto dorme? Às vezes, esses podem ser sinais de uma condição muito rara chamada Síndrome de ROHHAD. Vamos falar sobre isso com mais detalhes, porque é muito importante estar atento a esses sinais.

O que é a síndrome de ROHHAD?

Em termos simples, a Síndrome de ROHHAD é uma condição rara e potencialmente fatal que afeta crianças pequenas. Ela afeta principalmente o sistema endócrino, o sistema nervoso autônomo e a respiração. Crianças com essa condição podem ganhar muito peso em um curto período de tempo . Elas também podem apresentar alterações nos padrões respiratórios, comportamento e regulação emocional durante o sono e, às vezes, mesmo acordadas.

A síndrome de ROHHAD é uma condição médica relativamente recente. Foi identificada e descrita pela primeira vez em 1965. Para se ter uma ideia, foram relatados menos de 200 casos dessa condição em todo o mundo. Portanto, é possível imaginar o quão rara ela é. Os especialistas médicos ainda estão pesquisando a condição para descobrir a causa exata e encontrar uma cura definitiva. Atualmente, não existe um teste ou tratamento específico para a síndrome de ROHHAD. Assim, os médicos tratam cada criança individualmente, com base em seus sintomas.

Quais são os sintomas da síndrome de ROHHAD?

Crianças com síndrome de ROHHAD geralmente são saudáveis ​​e se desenvolvem normalmente antes do aparecimento dos sintomas. Embora os sintomas possam surgir já aos 9 anos de idade, a maioria das crianças apresenta os primeiros sintomas entre os 2 e 4 anos.

O nome 'ROHHAD' deriva das iniciais dos quatro principais sintomas desta doença. Vejamos quais são eles:

• (RO) Obesidade de início rápido: ocorre quando o apetite de uma criança aumenta repentinamente e drasticamente, levando a um ganho de peso significativo de 9 a 13 quilos em um curto período de tempo, geralmente entre três e doze meses. Este costuma ser o primeiro sinal de obesidade. Pense bem: não se trata apenas de ganho de peso, mas de uma mudança muito rápida e perceptível.

• (H) Disfunção Hipotalâmica: O hipotálamo é uma parte do cérebro que controla a glândula pituitária. Ele também regula muitas coisas, como crescimento corporal, peso, apetite, puberdade, emoções e comportamento. Portanto, se houver algum problema em seu funcionamento, a criançaPodem ocorrer sintomas como obesidade, baixa estatura, convulsões, retardo do crescimento, aumento ou diminuição da frequência urinária e puberdade precoce ou tardia . Além disso, também podem surgir condições como hipotireoidismo e diabetes mellitus .

• (H) Hipoventilação: Crianças com síndrome de ROHHAD não conseguem controlar a respiração adequadamente. Isso significa que, quando o nível de oxigênio no sangue diminui ou o nível de dióxido de carbono aumenta, o corpo não respira profunda ou rapidamente o suficiente para compensar. Essa é uma condição muito perigosa. Às vezes, pode ocorrer repentinamente, como após uma infecção respiratória leve, como um resfriado, ou após anestesia.

• (AD) Disfunção Autonômica: O sistema nervoso autônomo (SNA) do nosso corpo controla funções básicas que não podemos controlar, como respiração, digestão, frequência cardíaca e temperatura corporal. Assim, crianças com danos nesse sistema nervoso autônomo podem apresentar sintomas como frequência cardíaca anormalmente baixa (bradicardia), baixa temperatura corporal e diminuição da percepção da dor . Imagine, sentir menos dor significa que, mesmo em um acidente grave, a criança pode não estar ciente disso.

Quais são as causas da síndrome de ROHHAD?

Na verdade, os médicos ainda não encontraram uma causa definitiva para a síndrome de ROHHAD. No entanto, existem três teorias principais sendo pesquisadas atualmente que poderiam explicá-la.

1. Genética: Muitos pesquisadores acreditam que a síndrome de ROHHAD é causada por uma mutação genética . No entanto, o gene exato ainda não é conhecido. Tudo em nosso corpo é controlado por genes, portanto, qualquer alteração neles pode afetá-lo.

2. Epigenética: Alguns pesquisadores acreditam que os genes que controlam certas funções em nossos corpos podem ser ativados quando necessário e desativados quando não são. Isso é chamado de epigenética. Essa ideia se baseia em um estudo realizado com gêmeos idênticos. Nele, uma criança desenvolveu a síndrome de ROHHAD, enquanto a outra não. Assim, pode-se pensar que não apenas os genes, mas também as diferenças na forma como esses genes funcionam podem influenciar esse fenômeno.

3. Autoimunidade: Algumas pesquisas sugerem que a síndrome de ROHHAD também é uma doença autoimune.Foi encontrada uma ligação entre doenças autoimunes, nas quais o próprio sistema imunológico do corpo ataca suas próprias células. Em um estudo, descobriu-se que duas crianças com síndrome de ROHHAD apresentavam anticorpos chamados imunoglobulinas no líquido cefalorraquidiano (LCR) , o fluido que envolve o cérebro e a medula espinhal. Com base nessa informação, os pesquisadores concluíram que havia inflamação no sistema nervoso central (SNC) , o cérebro e a medula espinhal. Isso significava que o próprio sistema imunológico do corpo estava atacando o cérebro por engano.

Quais são as complicações da síndrome de ROHHAD?

Além dos principais sintomas que discutimos anteriormente, crianças com síndrome de ROHHAD podem desenvolver outras complicações , ou seja, problemas de saúde adicionais. É importante estar ciente também destes:

• Problemas mentais e comportamentais: Essas crianças podem apresentar condições como inquietação, agressividade, hiperatividade, fadiga constante, ansiedade, depressão e deficiência intelectual . Esses problemas podem afetar o cotidiano da criança e também o da família.

• Problemas no sistema nervoso: Crianças com síndrome de ROHHAD podem apresentar condições como convulsões, movimentos oculares anormais (nistagmo), apneia do sono ou distúrbios do desenvolvimento .

• Distúrbios metabólicos: Os distúrbios metabólicos mais comuns entre essas crianças são diabetes mellitus, resistência à insulina, intolerância à glicose e doença hepática esteatótica (gordura no fígado). Essas são condições que podem ter consequências para a saúde a longo prazo.

• Tumores neurais: Entre 40% e 56% das crianças com síndrome de ROHHAD desenvolvem tumores nos nervos. Um exemplo é um tipo de tumor chamado ganglioneuroma . A maioria desses tumores é benigna , mas às vezes podem ser malignos . Portanto, os médicos estão sempre atentos a essa possibilidade.

• Parada cardiorrespiratória: Esta é a complicação mais perigosa. Trata-se da cessação súbita da respiração e da atividade cardíaca, podendo ser fatal.

Como é diagnosticada a síndrome de ROHHAD? (Diagnóstico)

Atualmente, a síndrome ROHHAD é chamada deNão existe um único exame que possa confirmar o diagnóstico de forma definitiva. Em vez disso, uma equipe de especialistas médicos trabalha em conjunto para chegar a um diagnóstico com base na combinação única de sintomas da criança. É como um detetive, reunindo evidências e chegando a uma conclusão.

Para ser diagnosticada com a síndrome de ROHHAD, a criança deve atender aos seguintes critérios:

• Ambos os sintomas, o início súbito de obesidade extrema e a hipoventilação durante o sono, devem estar presentes.
• É necessário que estejam presentes sintomas de disfunção hipotalâmica (por exemplo, ganho de peso rápido, hipotireoidismo ou alterações na puberdade - precoce ou tardia).
• É importante confirmar que não há mutação (variante genética) no gene `PHOX2B`. Isso é importante para diferenciá-lo da `CCHS (Síndrome de Hipoventilação Central Congênita)`, outra condição que apresenta alguns sintomas semelhantes à síndrome ROHHAD (por exemplo, diminuição da respiração durante o sono).
• Esses sintomas podem não ser aparentes nos primeiros anos de vida. Geralmente começam mais tarde.

Como a síndrome de ROHHAD é uma condição muito rara, as crianças podem ser diagnosticadas erroneamente na primeira vez. Portanto, se você apresentar esses sintomas, é muito importante procurar a orientação adequada de uma equipe médica experiente.

Como é tratado o transtorno ROHHAD? (Tratamento)

O tratamento para a síndrome de ROHHAD varia de criança para criança, dependendo dos sintomas. Nem todas as crianças podem receber o mesmo plano de tratamento, pois a situação de cada uma é diferente. No entanto, um fator é comum a todas: se uma criança com síndrome de ROHHAD apresentar anormalidades respiratórias durante o sono, precisará usar um aparelho chamado CPAP ou BiPAP para auxiliar na respiração. Com o tempo, poderá ser necessário o uso de um ventilador mecânico para suporte respiratório completo. Este é um procedimento que salva vidas.

No tratamento de crianças com síndrome de ROHHAD, é necessária a ajuda de pediatras de diversas áreas. Por exemplo:

• Pneumologistas
• Neurologistas
• Endocrinologistas (médicos especializados em glândulas endócrinas (hormônios))
• Otorrinolaringologistas (Especialistas em Ouvido, Nariz e Garganta)
• Cardiologistas
• Especialistas em sono
• Nutricionistas
• Oncologistas
• Psicólogos
• Psiquiatras

É através da união de todas essas pessoas que nos esforçamos para proporcionar o melhor tratamento para a criança.

Qual é o futuro das crianças com síndrome de ROHHAD? (Perspectivas)

Na verdade, atualmente não existe cura para a síndrome de ROHHAD. O principal objetivo do tratamento é controlar os sintomas que são específicos de cada criança e manter a qualidade de vida da criança da melhor forma possível.

Síndrome ROHHAD e expectativa de vida

Como a síndrome de ROHHAD é uma condição rara, é difícil estimar com precisão a expectativa de vida. Ainda não existem dados suficientes sobre ela.

No entanto, a principal causa de morte decorrente dessa doença é uma complicação chamada parada cardiorrespiratória, que é a cessação repentina do funcionamento do coração e do sistema respiratório .

Isso pode ser evitado? (Prevenção)

Atualmente, não existe nenhuma forma conhecida de prevenir a síndrome ROHHAD - pelo menos ainda não.

A síndrome de ROHHAD é uma condição rara e relativamente nova. Por isso, a pesquisa sobre essa condição ainda está em seus estágios iniciais. Quando você pensa na saúde do seu filho, cada dia que passa sem respostas pode parecer uma eternidade. Nós entendemos isso. Portanto, não deixe de procurar o apoio do seu médico. Ele poderá orientá-lo sobre os tratamentos necessários para controlar os sintomas do seu filho, bem como indicar fontes de informação sobre essa condição.

As lições mais importantes que devemos levar desta história (Mensagem Principal)

Certo, agora que você já tem uma noção da Síndrome ROHHAD que mencionamos, aqui estão alguns pontos importantes para lembrar:

• A síndrome de ROHHAD é uma condição muito rara, porém grave.
• Os principais sintomas são ganho de peso repentino, dificuldade para respirar e problemas com os hormônios e o sistema nervoso autônomo.
• Ainda não existe uma causa específica ou cura definitiva para isso. O tratamento baseia-se nos sintomas que surgem.
• Se suspeitar que seu filho apresenta esses sintomas, não entre em pânico, mas procure imediatamente um médico qualificado para obter aconselhamento.
• Por se tratar de uma doença rara, pode levar algum tempo até se obter um diagnóstico preciso. Mas não desanime.
• É muito importante seguir as orientações médicas e fornecer à criança o apoio necessário.

Lembre-se, você não está sozinho(a). É importante buscar apoio de médicos, familiares e, se necessário, serviços de aconselhamento ao lidar com situações como essa.

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