Você está preocupado(a) com o crescimento do seu filho(a)? Vamos aprender sobre a Síndrome de Russell-Silver!

Você já sentiu que o crescimento do seu bebê está um pouco lento? Ou os médicos disseram que o bebê nasceu com baixo peso ou apresentava características diferentes? Às vezes, coisas assim podem nos deixar muito preocupados como pais. Hoje, vamos falar sobre uma condição rara, mas importante, da qual é preciso estar ciente: a Síndrome de Russell-Silver.

Quem pode desenvolver essa condição? Qual a sua frequência?

Na verdade, a síndrome de Russell-Silver pode afetar qualquer criança. Afeta meninos e meninas igualmente. No entanto, é uma doença genética rara . Estatisticamente, afeta cerca de um em cada 15.000 a um em cada 100.000 nascimentos. É difícil precisar um número exato, porque às vezes os sintomas dessa condição são semelhantes aos de outros distúrbios do desenvolvimento, e às vezes não são diagnosticados.

Essa condição foi descoberta pela primeira vez em 1953 pelo Dr. Henry Silver. Em 1954, o Dr. Alexander Russell descobriu várias outras características. Inicialmente, por cerca de 20 anos, os pesquisadores acreditaram que esses dois homens haviam descoberto duas doenças diferentes. Mais tarde, percebeu-se que eles haviam observado diferentes aspectos da mesma doença. É por isso que agora ela é chamada de síndrome de Russell-Silver. Em alguns países, principalmente na Europa, também é chamada de síndrome de Silver-Russell.

Quais são os sintomas da síndrome de Russell-Silver?

Isso é o mais importante. Os sintomas podem variar muito de criança para criança e podem afetar diferentes partes do corpo. Vejamos quais são os principais sintomas.

Características relacionadas ao crescimento

Existem diversas características especiais a serem observadas no desenvolvimento dessas crianças:

• Restrição de crescimento intrauterino (RCIU): Isso significa que o bebê não cresce como esperado enquanto está no útero.
• Baixo peso ao nascer : Peso inferior ao normal ao nascer.
• A dificuldade de ganho de peso e o baixo desenvolvimento após o parto também são problemas comuns entre as mães.
• Baixa estatura : Ser mais baixo que outras crianças da mesma idade.

Crânio e características faciais

Algumas peculiaridades também podem ser observadas no formato do rosto e no tamanho da cabeça dessas crianças:

• Ter uma cabeça grande em comparação com o resto do corpo (em relação à altura e ao peso).
• A fontanela, ou moleira, leva tempo para fechar.
• Ter um rosto triangular .
• Uma testa que se projeta para a frente .
• Queixo estreito .
• mandíbula pequena (micrognatia).
• Os cantos da boca parecem estar voltados para baixo .

Problemas dentários

Também podem existir alguns problemas relacionados aos dentes:

• Perda de alguns dentes (hipodontia).
• Ter dentes excepcionalmente pequenos (microdontia).
• Apinhamento dentário .
• Às vezes, existem condições como fenda palatina.

Outras características físicas

Existem diversas outras características físicas, que são:

• Diferença no comprimento dos braços e das pernas em ambos os lados (hemihipertrofia).
• O dedo mínimo está curvado para dentro (clinodactilia).
• Escoliose .

Quais são as possíveis complicações da síndrome de Russell-Silver?

É importante estar ciente dos efeitos físicos da síndrome de Russell-Silver, que pode causar diversas complicações de saúde para seu filho.

Dificuldade para comer e beber

• Apetite : A criança pode perder o interesse em comer.
• Refluxo ácido crônico (DRGE - Doença do Refluxo Gastroesofágico): Isso significa que o ácido estomacal sobe até a garganta.
• Esofagite : Essa condição (DRGE - Doença do Refluxo Gastroesofágico) causa inflamação do esôfago.

Problemas relacionados ao desenvolvimento nervoso

• Atraso no desenvolvimento: Isso significa que coisas como rolar, sentar e andar estão atrasadas.
• Atraso na fala .
• Diferenças de aprendizagem : Algumas dificuldades podem surgir nas tarefas escolares.

Outras complicações

• Atraso no crescimento .
• Dificuldade para caminhar ou manter o equilíbrio .
• Níveis baixos de açúcar no sangue (hipoglicemia).
• Problemas renais .
• Problemas com o sistema reprodutivo e o sistema urinário .

Como a síndrome de Russell-Silver afeta os adultos?

Adultos com síndrome de Russell-Silver geralmente são baixos . Os homens geralmente têm cerca de 1,50 m de altura. As mulheres têm cerca de 1,40 m de altura.

Além disso, pesquisas demonstraram que essas pessoas correm o risco de desenvolver novas complicações de saúde à medida que envelhecem. Essas complicações incluem:

• Síndrome metabólica.
• Diminuição da massa muscular .
• Diminuição da densidade óssea .
• Diminuição do desejo sexual (hipogonadismo).
• Câncer testicular .
• Distonia mioclônica : Esta é uma condição que causa movimentos súbitos e incontroláveis.

Qual é a causa dessa doença?

A síndrome de Russell-Silver é, na verdade , uma condição um tanto complexa . Ela é causada por anormalidades em alguns genes que controlam o crescimento do corpo.Atualmente, sabe-se que cerca de 60% das pessoas com essa condição apresentam alterações genéticas nos cromossomos 7 ou 11.

Mas, surpreendentemente, cerca de 40% das pessoas diagnosticadas clinicamente com a doença não apresentam uma causa genética identificável. É possível que a condição seja causada por alterações em cromossomos diferentes dos cromossomos 7 e 11. Os pesquisadores ainda estão investigando quais outras alterações genéticas podem estar envolvidas na doença.

Como é feito o diagnóstico?

A síndrome de Russell-Silver pode, por vezes, ser difícil de diagnosticar. Como mencionado anteriormente, os sintomas e a gravidade da doença variam muito de criança para criança. No entanto, o médico do seu filho irá, em primeiro lugar , realizar um exame físico completo . Ele ou ela poderá também recomendar testes genéticos moleculares . Estes testes genéticos podem confirmar o diagnóstico em cerca de 60% dos casos.

Como é tratada a síndrome de Russell-Silver?

O tratamento para essa condição varia de criança para criança. Depende dos sintomas e da gravidade do quadro. O mais importante é iniciar o tratamento o quanto antes . Assim, seu filho terá as melhores chances de sucesso. Uma equipe de especialistas cuidará do seu bebê. Essa equipe pode incluir:

• O pediatra do seu bebê.
• Um pediatra do desenvolvimento .
• Um especialista em ossos .
• Um endocrinologista é um médico especializado em glândulas endócrinas e hormônios .
• Um médico especializado no sistema digestivo (gastroenterologista).
• Nutricionista .
• Um neurologista .
• Um especialista em odontologia .
• Fonoaudiólogo(a) .
• Um psicólogo .
• Um conselheiro genético e geneticista .

As opções de tratamento são determinadas com base na condição da criança:

Tratamento para o crescimento

O tratamento mais importante durante os dois primeiros anos de vida de uma criança é o suporte nutricional . Os médicos garantirão que a criança esteja recebendo a quantidade adequada de calorias. Se necessário, uma sonda de alimentação poderá ser utilizada para esse fim.

• Sonda nasogástrica: Neste procedimento, um tubo fino é inserido pelo nariz, esôfago e estômago do bebê.
• Tubo de gastrostomia: Neste procedimento, é feita uma pequena incisão na parede do estômago do bebê e um tubo é inserido diretamente no estômago.

Terapia com hormônio do crescimento (terapia com GH):

Com este tratamento:

• Melhora a estrutura corporal, o desenvolvimento motor e o apetite da criança.
• Reduz o risco de níveis baixos de açúcar no sangue (hipoglicemia).
• Aumenta o crescimento .

Tratamento para problemas de alimentação e deglutição

O refluxo ácido pode ser tratado da seguinte forma:

• Ofereça refeições pequenas e frequentes .
• Segurar o bebê na posição vertical durante a amamentação.
• Medicamentos: bloqueadores H2, que reduzem a produção de ácido, e medicamentos mais potentes, como inibidores da bomba de prótons , que também ajudam a cicatrizar úlceras no esôfago.
• Fundoplicatura : Este é um procedimento cirúrgico que fortalece a válvula (esfíncter) entre o esôfago e o estômago do bebê.

Tratamento para níveis baixos de açúcar no sangue (hipoglicemia)

Isso pode ser tratado da seguinte forma:

• Fornecer comida com frequência .
• Suplementos alimentares.
• Alimentos que contêm carboidratos complexos .

Tratamento para problemas dentários

Diversos tratamentos odontológicos, como aparelhos ortodônticos ou cirurgia oral, podem ser necessários para corrigir problemas nos dentes do seu filho.

Tratamento para outras complicações

Às vezes, órteses ou sapatos especiais podem ajudar a melhorar a marcha e o equilíbrio. A cirurgia para corrigir a assimetria dos membros raramente é necessária.

Como controlar os sintomas?

Além da medicação, o médico do seu bebê pode recomendar diversos outros métodos terapêuticos. Estes incluem:

• Terapia psicossocial : Os terapeutas psicossociais (assistentes sociais) oferecem apoio em saúde mental. Eles ajudam com problemas relacionados à autoestima da criança, aos relacionamentos com os colegas e às interações sociais.
• Aconselhamento genético : Os conselheiros genéticos podem confirmar o diagnóstico do seu bebê e fornecer a você e sua família as orientações necessárias.
• Fisioterapia : Os fisioterapeutas ajudam a alongar e fortalecer os músculos e tendões da criança por meio de exercícios físicos.
• Terapia ocupacional : Os terapeutas ocupacionais ajudam em aspectos como habilidades motoras finas, percepção visual, raciocínio cognitivo e processamento sensorial.
• Terapia da fala : Os terapeutas da fala ajudam com problemas relacionados à fala, linguagem, comunicação, bem como à alimentação e deglutição.

Como posso reduzir o risco de meu filho desenvolver a síndrome de Russell-Silver?

A síndrome de Russell-Silver é o resultado de uma alteração genética.Portanto, não há como prevenir essa condição. Se você está planejando engravidar e deseja entender o risco de ter um bebê com uma condição genética, converse com seu médico sobre o teste genético pré-concepcional .

O que devo esperar se meu filho tiver síndrome de Russell-Silver?

A síndrome de Russell-Silver é uma condição para a vida toda . No entanto, não apresenta efeitos colaterais que ameacem a vida. Você pode ter otimismo em relação ao futuro do seu filho. Mas isso depende do diagnóstico e do tratamento. Seu bebê precisará de atenção médica imediata e acompanhamento. Se tratado precocemente e com sucesso, seu bebê poderá ter uma vida normal .

Qual a diferença entre a síndrome de Russell-Silver e a síndrome de Silver?

Ambas são doenças genéticas raras causadas por uma alteração em um gene. No entanto, a síndrome de Silver é causada por uma alteração no gene BSCL2 . A síndrome de Silver é uma doença genética que causa rigidez muscular (espasticidade) e paralisia dos membros inferiores (paraplegia). Os sintomas da síndrome de Silver geralmente começam no final da infância . Os sintomas podem piorar com a idade, mas as pessoas com a doença geralmente conseguem levar uma vida ativa.

Receber um diagnóstico de síndrome de Russell-Silver pode ser muito difícil. No entanto, o mais importante é lembrar que o prognóstico para crianças nascidas com essa condição geralmente é bom. Se diagnosticada e tratada precocemente, a síndrome de Russell-Silver não representa risco de vida. Uma equipe de médicos especialistas trabalhará com você e seu filho para ajudá-lo a ter uma vida normal e saudável.

Então, quais são as coisas que devemos lembrar desta história? (Mensagem principal)

Certo, espero que agora você tenha uma melhor compreensão da Síndrome de Russell-Silver sobre a qual conversamos. É normal sentir-se preocupado ao ouvir falar de uma condição como essa. No entanto, o mais importante é não entrar em pânico, buscar informações corretas e tomar as medidas necessárias.

• A síndrome de Russell-Silver é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento da criança, especialmente antes e depois do nascimento.
• Os sintomas variam de criança para criança, por isso é importante procurar aconselhamento médico se tiver alguma preocupação com o desenvolvimento ou a aparência do seu filho.
• O diagnóstico precoce e o início do tratamento adequado são o melhor para a criança. Isso requer a assistência de vários especialistas.
• Embora essa condição persista ao longo da vida, não representa risco de vida. Com o tratamento adequado, a criança pode levar uma vida normal.
• Você não está sozinho(a). Existem muitas pessoas, como médicos, conselheiros e terapeutas, que podem ajudar você e seu filho nessa situação.

Por fim, não hesite em conversar com um médico sobre qualquer preocupação que você tenha em relação à saúde do seu filho. Com a orientação e o apoio certos, podemos superar qualquer desafio.

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