Seu bebê tem alguma malformação cerebral? Vamos aprender mais sobre esquizencefalia!

Você tem algum receio ou dúvida sobre o desenvolvimento do seu filho? Às vezes, ficamos ainda mais preocupados quando ouvimos nomes novos dos médicos, não é? Bem, hoje vamos falar sobre uma condição cerebral rara que você talvez não conheça, mas que vale muito a pena saber. Ela se chama esquizencefalia.

O que é esquizencefalia?

Em termos simples, a esquizencefalia é uma anomalia cerebral que ocorre ao nascimento, ou seja, quando um bebê vem ao mundo. Nosso cérebro possui duas partes chamadas hemisférios cerebrais , mais precisamente, o lado direito e o lado esquerdo. Essas partes controlam nossas habilidades motoras, como falar e andar, nossa forma de pensar, ou seja, o funcionamento cognitivo , nossas emoções , audição e visão , e muitas outras funções importantes. Na esquizencefalia, forma-se uma fenda ou orifício (fenda) nesses hemisférios cerebrais, ou seja, nesses lados do cérebro. Essa fenda pode estar presente em apenas um lado do cérebro (unilateral) ou em ambos os lados (bilateral).

Imagine que existe um líquido chamado líquido cefalorraquidiano que protege e nutre o nosso cérebro. Existe também um tipo de tecido chamado substância cinzenta , que ajuda a controlar os nossos movimentos, memória e emoções. Dentro desse espaço, o líquido cefalorraquidiano e a substância cinzenta se acumulam. No entanto, se houver um acúmulo excessivo desses líquidos, surgem problemas, ou seja, começam a aparecer sintomas. Por exemplo, o desenvolvimento do bebê pode ser atrasado , pode ocorrer paralisia ou o tamanho da cabeça pode ser pequeno .

Quais são os principais tipos de esquizencefalia?

Existem dois tipos principais dessa condição, a esquizencefalia.

• Esquizencefalia de lábio aberto: neste caso, a fenda se estende da parte externa do cérebro até os ventrículos , as câmaras internas do cérebro preenchidas com líquido cefalorraquidiano. Isso significa que a fenda é um pouco maior e mais profunda.
• Esquizencefalia de lábio fechado: neste tipo, a fenda é um pouco mais curta. Ela não se estende até os ventrículos. Às vezes, esse tipo pode ser assintomático.

Quão comum é essa condição?

A esquizencefalia é, na verdade, uma condição muito rara . Não é algo que acontece com muitas pessoas. Estatisticamente, afeta cerca de 1,5 em cada 100.000 bebês nascidos nos Estados Unidos. No Reino Unido, afeta cerca de 1,48 em cada 100.000 bebês. Portanto, você pode ver o quão rara é essa condição.

Quais são os sintomas da esquizencefalia?

Os sintomas dessa condição podem variar de pessoa para pessoa, dependendo do tamanho e da localização da lesão cerebral. Aqui estão alguns sintomas comuns:

• Tamanho da cabeça menor que o normal.
• Fraqueza muscular ou perda de força (hemiparesia). Sensação de paralisia do membro.
• Rigidez ou enrijecimento muscular (espasticidade).
• Paralisia : Isso significa que parte ou todo o corpo está paralisado.
• Condições epilépticas , ou seja, convulsões .
• O excesso de líquido cefalorraquidiano (LCR) dentro do cérebro é chamado de hidrocefalia .
• Uma alteração na posição dos olhos , como o estrabismo .

Além disso, a esquizencefalia pode causar atrasos no desenvolvimento infantil . Isso significa que essas crianças levam um pouco mais de tempo para aprender e fazer coisas que uma criança normalmente começaria a fazer em uma determinada idade.

• Movimentar-se de forma independente, tocar em objetos (desenvolvimento da motricidade ampla e fina).
• Falar e comunicar com os outros (habilidades de fala e linguagem).
• Aprender e memorizar coisas novas (habilidades cognitivas).
• Brincar e conviver com os outros (habilidades sociais e emocionais).

Mas lembre-se, algumas crianças com a esquizencefalia de lábio fechado mencionada anteriormente podem não apresentar quaisquer sintomas .

Quais são as causas da esquizencefalia?

Sinceramente, a causa exata da esquizencefalia ainda é desconhecida . No entanto, pesquisas sugerem que ela pode ser causada pela exposição a certas substâncias durante o desenvolvimento fetal .

• Alguns medicamentos , por exemplo, anticoagulantes como a varfarina.
• Algumas drogas , por exemplo, a cocaína.
• Algumas infecções virais , por exemplo, o vírus Zika ou o citomegalovírus.
• Também pode ser devido a algumas complicações que ocorrem durante um exame chamado "amniocentese", realizado durante a gravidez.

Além disso, alterações genéticas (mutações) também podem afetar o desenvolvimento do cérebro do feto. Alterações genéticas são mudanças no nosso DNA. Elas podem ocorrer de forma aleatória, ou seja, ninguém na família apresentou a condição anteriormente, mas também podem surgir repentinamente. Muito raramente, a condição pode ser transmitida de geração em geração.

Quem corre maior risco de desenvolver essa condição?

Se certas coisas acontecerem durante a gravidez, o risco de ter um bebê com esquizencefalia pode aumentar ligeiramente.

• Transtorno por uso de substâncias.
• Desenvolver uma infecção viral (por exemplo, citomegalovírus ou vírus Zika).
• Níveis baixos de oxigênio no sangue (hipóxia).
• Exame de amniocentese .
• Vivenciar algum choque ou lesão (Trauma) .
• Utilizando o medicamento "(Varfarina)" prescrito por um médico.

Diz-se também que a idade da mãe, inferior a 25 anos , aumenta o risco dessa condição.

Outras condições podem ocorrer juntamente com a esquizencefalia?

Sim, às vezes, quando os médicos diagnosticam esquizencefalia, eles também investigam outras condições. Aqui estão alguns exemplos:

• Paralisia Cerebral (`(Paralisia Cerebral)`)
• Agenesia do corpo caloso ( uma parte do cérebro em forma de ponte que conecta os dois hemisférios cerebrais)
• Displasia septo-óptica ( uma condição que causa problemas de visão e hormonais)
• Cistos aracnoides ( cistos cheios de líquido entre as membranas que revestem o cérebro)

Como diagnosticar essa doença?

Frequentemente, os médicos conseguem identificar sinais de esquizencefalia durante exames de ultrassom pré-natal após a 20ª semana de gestação. No entanto, o diagnóstico preciso é feito após o nascimento do bebê , por meio de ressonância magnética (RM) ou tomografia computadorizada (TC) . Esses exames podem mostrar claramente o tamanho e o tipo da malformação cerebral.

Além disso, o médico do seu filho também pode solicitar um teste genético . Este teste irá procurar por quaisquer alterações no DNA que possam estar causando a condição.

Quais são os tratamentos para a esquizencefalia?

O principal objetivo do tratamento da esquizencefalia é controlar e reduzir os sintomas , visto que não se trata de uma condição completamente curável. As opções de tratamento incluem:

• Administrar medicamentos para prevenir crises epilépticas .
• A condição chamada hidrocefalia , que ocorre quando há acúmulo de líquido no cérebro, requer cirurgia para a inserção de uma válvula ou tubo . Isso desvia o excesso de líquido.
• Às vezes, realiza-se uma cirurgia para reduzir a pressão causada pelo excesso de líquido no cérebro.
• Tratamentos como fisioterapia , terapia ocupacional e/ou fonoaudiologia podem ser muito úteis para melhorar as habilidades da criança.
• Eles participam de programas educacionais apoiados pela escola.

O tratamento tem algum efeito colateral?

É melhor conversar com seu médico sobre os efeitos colaterais do tratamento da esquizencefalia. Existem diversos efeitos colaterais que podem ocorrer tanto com a cirurgia quanto com a medicação. Eles variam dependendo do tipo de tratamento que você ou seu filho receber.

Qual é o prognóstico para alguém com esquizencefalia?

O prognóstico para alguém com esquizencefalia varia muito dependendo do tamanho e da localização das lesões cerebrais . Algumas pessoas podem ter apenas uma pequena lesão, que pode não causar sintomas e levar uma vida normal. No entanto, outras podem ter uma lesão maior, que pode causar mais sintomas e exigir cuidados por toda a vida .

E quanto à expectativa de vida?

A esquizencefalia não afeta diretamente a expectativa de vida, ou seja, não a reduz. No entanto, algumas complicações da doença, como convulsões incontroláveis ​​ou hidrocefalia, podem ser fatais .

Essa situação pode ser evitada?

Na verdade, não há como prevenir completamente a esquizencefalia, pois algumas causas estão fora do nosso controle. No entanto, cuidando bem de si mesma durante a gravidez , você pode reduzir, em certa medida, o risco de seu bebê desenvolver essa condição.

• Consulte o médico regularmente e faça exames de rotina.
• Tome as medidas necessárias para se proteger contra infecções .
• Converse com seu médico sobre os medicamentos que você está tomando atualmente. Alguns medicamentos não são adequados durante a gravidez.
• Evite completamente tudo o que seja prejudicial ao feto, como drogas.
• Também seria bom se você pudesse se encontrar com um consultor genético para aprender sobre o risco de uma criança desenvolver uma doença genética.

Quando você deve consultar um médico?

Se você ou seu filho apresentarem algum destes sintomas, procure um médico imediatamente:

• Alteração no tônus ​​muscular (rigidez ou fraqueza).
• Se você não consegue mover alguma parte do seu corpo (como em caso de paralisia).
• Se a criança apresentar atraso no alcance dos marcos de desenvolvimento adequados para sua idade.

O mais importante: se você ou seu filho tiver uma crise epiléptica, ligue imediatamente para o serviço de ambulâncias 1990 Suwaseriya ou vá ao hospital mais próximo.

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

Ao descobrir que seu filho tem esquizencefalia, você pode ter muitas dúvidas. É uma boa ideia perguntar ao seu médico coisas como:

• Que tipo de esquizencefalia meu filho tem?
• Como devo sustentar meu filho?
• Quais complicações devemos ter em especial atenção?
• Meu filho precisa de cirurgia?
• Quais opções de tratamento você recomenda?
• O tratamento tem algum efeito colateral?
• Existem grupos de apoio para pais que cuidam de crianças assim?

Pontos importantes para lembrar em resumo

É normal sentir-se sobrecarregado ao saber sobre essa rara condição neurológica, a esquizencefalia, e se você, seu filho ou alguém que você ama a possui. A esquizencefalia e como ela afeta cada pessoa variam dependendo do tamanho do cérebro. Você pode não apresentar nenhum sintoma ou precisar de algum apoio ao longo da vida. A condição não afeta diretamente a expectativa de vida e não interfere na sua capacidade de realizar suas atividades diárias. No entanto, algumas coisas podem ser mais desafiadoras do que outras. Sua equipe médica pode ajudá-lo a aprender mais sobre a condição e discutir opções de tratamento que podem contribuir para o seu bem-estar. Não se sinta sozinho e busque a ajuda que você precisa.

Esquizencefalia , fissura cerebral, anomalias cerebrais, doenças congênitas, doenças da infância, atraso no desenvolvimento, epilepsia, hidrocefalia, doenças genéticas