O que é Atrofia Muscular Espinhal (AME)? Vamos falar sobre essa condição rara em termos simples.

Você já sentiu que seu filho está um pouco letárgico ou menos ativo do que outras crianças? Talvez ele tenha dificuldade para sustentar o pescoço corretamente ou sinta que seu corpo está mole? É normal que os pais se assustem ao ver algo assim. Hoje, vamos falar sobre uma condição rara que pode causar esses sintomas, mas que não é muito discutida na sociedade: a Atrofia Muscular Espinhal, ou AME. Não se assuste ao ouvir esse nome. Neste artigo, falaremos sobre essa doença de forma simples e fácil de entender.

O que exatamente é SMA?

Em termos simples, a Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma condição genética (hereditária). É uma doença relacionada ao sistema nervoso. Devido a essa doença, alguns músculos do nosso corpo enfraquecem e atrofiam gradualmente. Assim como uma ferramenta sem uso enferruja aos poucos.

Vamos explicar isso um pouco melhor. Nosso cérebro e medula espinhal enviam mensagens aos músculos do nosso corpo, dizendo-lhes para se moverem. Essas mensagens são transmitidas por um tipo especial de célula nervosa que age como um fio elétrico. Chamamos essas células de neurônios motores inferiores . O que acontece na AME (Atrofia Muscular Espinhal) é que esses neurônios motores são destruídos gradualmente. Então, a mensagem do cérebro para os músculos, para "se moverem", não é recebida corretamente. Quando a mensagem não é recebida, os músculos ficam inativos e enfraquecem gradualmente.

Nessa doença, os músculos mais próximos do centro do corpo (músculos proximais) ficam particularmente enfraquecidos. Por exemplo, áreas como os ombros, quadris e coxas. Os músculos mais distantes do centro do corpo (músculos distais), como as pontas dos dedos, são menos afetados. Essa fraqueza aumenta com o tempo.

Quais são os principais tipos de SMA?

Nem todos os casos de AME (Atrofia Muscular Espinhal) são iguais. Os médicos a dividem em cinco tipos principais com base na idade de início dos sintomas, na gravidade da doença e na expectativa de vida. Compreender essa classificação pode ajudá-lo a entender melhor a doença.

Por que ocorre a doença AME (Atrofia Muscular Espinhal)? Qual é a causa?

Como dissemos anteriormente, esta é uma doença genética. Isso significa que ela é causada por um defeito em nossos genes.

Existe um gene em nosso corpo chamado SMN1 (Survivor Motor Neurônio 1) . A principal função desse gene é produzir uma proteína (proteína SMN) essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, como já mencionamos. Uma pessoa com AME (Atrofia Muscular Espinhal) apresenta uma mutação ou defeito nesse gene SMN1. Portanto, o corpo não produz proteína SMN suficiente. Sem essa proteína, os neurônios motores não sobrevivem. Eles diminuem de tamanho gradualmente e morrem.

Então, o que é o gene SMN2?

Felizmente, nosso corpo possui outro gene semelhante ao gene SMN1. Esse é o gene SMN2 . Ele funciona como um "backup" do gene SMN1. No entanto, esse gene SMN2 produz apenas uma quantidade muito pequena da proteína SMN.

A gravidade da doença é determinada pelo número de cópias do gene SMN2. Quanto mais cópias do gene SMN2 uma pessoa possui, mais proteína SMN o corpo produz. Portanto, mesmo que o gene SMN1 esteja inativo, a deficiência pode ser compensada até certo ponto. Consequentemente, os sintomas daqueles com mais cópias do gene SMN2 são mais leves.

Como essa doença é transmitida de criança para criança?

Essa condição é herdada de forma autossômica recessiva . Isso significa que, para uma criança desenvolver a doença, tanto a mãe quanto o pai devem herdar o gene SMN1 defeituoso.

Frequentemente, ambos os pais são "portadores" - portadores de uma cópia do gene defeituoso. Mas eles não apresentam sintomas porque possuem um gene SMN1 funcional. Quando dois pais portadores têm um filho,

• Existe 25% de probabilidade de a criança desenvolver a doença.
• Existe 50% de chance de a criança também ser portadora.
• O bebê tem 25% de chance de nascer saudável, sem nenhum defeito.

Como é diagnosticada a AME (Atrofia Muscular Espinhal)?

Se houver suspeita de que seu filho tenha AME (Atrofia Muscular Espinhal), o médico primeiro perguntará sobre os sintomas da criança e o histórico médico familiar. Em seguida, realizará um exame físico e neurológico.

O principal exame para confirmar a presença de AME (Atrofia Muscular Espinhal) é o teste genético. Trata-se de um simples exame de sangue, capaz de diagnosticar a AME com precisão em 95% dos casos. Em países desenvolvidos, todos os recém-nascidos são testados para essa doença.

Às vezes, os sintomas da AME podem ser semelhantes aos de outras doenças neuromusculares, como a distrofia muscular. Portanto, se o seu médico não suspeitar imediatamente de AME, ele poderá solicitar outros exames para descobrir a causa, como:

• Exame de sangue para creatina quinase (CK): Essa enzima se acumula no sangue quando os músculos são danificados. No entanto, os níveis de CK geralmente não estão elevados na AME (Atrofia Muscular Espinhal).
• Eletromiograma (EMG) e estudo de condução nervosa:Esses testes medem a atividade elétrica dos músculos e nervos.
• Biópsia muscular: Este procedimento não é realizado com muita frequência atualmente. Nele, um pequeno fragmento de músculo é retirado e examinado.

Isso pode ser detectado durante a gravidez?

Sim. Se alguém na sua família tem AME (Atrofia Muscular Espinhal), você pode testar seu bebê para a doença durante a gravidez. Existem dois testes principais:

1. Amniocentese: Neste procedimento, uma pequena quantidade do líquido amniótico que envolve o bebê no útero é removida com uma seringa e submetida a testes genéticos.

2. Biópsia de Vilo Corial (BVC): Neste procedimento, um pequeno fragmento de tecido é retirado da placenta e examinado.

Quais são os tratamentos para AME (Atrofia Muscular Espinhal)?

Infelizmente, ainda não existe cura para a AME (Atrofia Muscular Espinhal). Mas não se preocupe. Há muitas coisas que você pode fazer para controlar os sintomas, prevenir complicações e tornar a vida do seu filho mais fácil. Além disso, foram descobertos recentemente alguns medicamentos muito eficazes que podem alterar o curso da doença.

O tratamento pode ser dividido em duas partes principais:

1. Controle dos sintomas e cuidados de suporte

Esses dispositivos são projetados para reduzir o desconforto causado pela doença e ajudar a criança a ter a melhor vida possível.

• Fisioterapia: Ajuda a manter a postura correta, prevenir a rigidez articular e retardar a fraqueza muscular.
• Terapia ocupacional: Ajuda a criança a realizar tarefas diárias de forma independente.
• Dispositivos auxiliares: Você poderá precisar usar diversos dispositivos auxiliares, como órteses, muletas, andadores e cadeiras de rodas.
• Terapia da fala e da deglutição: Auxilia em dificuldades de fala e deglutição.
• Sonda de alimentação: Se a deglutição for muito difícil ou perigosa, um tubo pode ser inserido pelo nariz ou diretamente no estômago.
• Ventilação assistida: Quando ocorrem dificuldades respiratórias, é necessário utilizar aparelhos especiais (ventiladores).

2. Medicamentos que modificam o curso da doença

Desde 2016, vários medicamentos foram introduzidos e revolucionaram o tratamento da AME (Atrofia Muscular Espinhal). Eles podem alterar significativamente o curso da doença.

• Terapia Modificadora da Doença: Esses medicamentos atuam estimulando o gene "de reserva" que mencionamos anteriormente, o gene SMN2, fazendo com que ele produza mais proteína SMN. Nusinersen (Spinraza®) e Risdiplam (Evrysdi®) são exemplos desse tipo de medicamento.
• Terapia de Reposição Genética: Este é um método de tratamento muito avançado.O medicamento onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) substitui o gene SMN1 ausente ou defeituoso por um gene SMN1 funcional. Este é um tratamento de dose única administrado por via intravenosa (IV).

Progressão da doença da AME e possíveis complicações

Com o tempo, a fraqueza muscular pode levar a diversas complicações.

• Escoliose , deslocamento do quadril, fraturas.
• Desnutrição e desidratação devido à dificuldade em engolir alimentos.
• Infecções pulmonares, como pneumonia por aspiração, causadas pela entrada de alimentos nas vias aéreas.
• Fraqueza pulmonar e dificuldade para respirar.

A expectativa de vida de uma criança com AME varia muito dependendo do tipo da doença. Nos tipos 3 e 4, a expectativa de vida geralmente não é afetada significativamente. Em casos mais graves, como o tipo 1, os desafios são maiores. No entanto, com os novos tratamentos disponíveis, a expectativa e a qualidade de vida, especialmente para crianças com o tipo 1, aumentaram significativamente. Portanto, a pessoa mais indicada para obter informações precisas sobre a condição do seu filho é o seu médico.