Você se sente sempre cansado e exausto? Talvez sua pele esteja um pouco pálida? Esses não são sintomas aleatórios; talvez essa anemia, ou seja, deficiência sanguínea, seja a causa. Hoje falaremos sobre a talassemia, uma doença congênita relacionada ao sangue, comum em muitas pessoas no nosso país. Não se assuste ao ouvir esse nome. Vamos entender tudo sobre isso de forma simples.
O que é exatamente a talassemia?
Em termos simples, a talassemia é uma doença sanguínea hereditária, transmitida desde o nascimento . Não é uma doença contagiosa. Essa condição impede o organismo de produzir hemoglobina saudável em quantidade suficiente.
Você deve estar se perguntando o que é hemoglobina. A hemoglobina é uma proteína especial encontrada dentro dos nossos glóbulos vermelhos. Ela funciona como um "serviço de entregas" que transporta oxigênio por todo o corpo. Essa "pacote" chamada hemoglobina é entregue a todas as células do corpo por veículos chamados glóbulos vermelhos.
Uma pessoa com talassemia apresenta uma produção reduzida de hemoglobina saudável no organismo. Consequentemente, o número de glóbulos vermelhos saudáveis também diminui. Essa condição de redução dos glóbulos vermelhos é o que chamamos de anemia , ou "deficiência sanguínea". Quando as células do corpo não recebem o oxigênio necessário, diversos sintomas começam a aparecer.
Isso significa que você pode sentir coisas como estas:
- Sensação constante de extremo cansaço e fadiga.
- Dificuldade para respirar.
- Com sensação de frio.
- Sinto tonturas.
- Pele clara.
Quais são as causas da talassemia? Quem apresenta maior risco?
A talassemia é causada por um defeito em nossos genes. Imagine esses genes como um "código de programação" que contém instruções sobre como tudo em nosso corpo deve ser formado. A proteína hemoglobina é formada de acordo com as instruções desses genes. Se houver algo errado com essas instruções, ou se parte delas estiver faltando, o corpo não consegue produzir hemoglobina saudável. Herdamos esses genes defeituosos de nossos pais. É por isso que é chamada de doença hereditária.
Uma molécula de hemoglobina é composta por quatro cadeias proteicas: duas cadeias de globina alfa e duas cadeias de globina beta.
- São necessários quatro genes para produzir cadeias de globina alfa (dois de cada progenitor).
- São necessários dois genes para produzir cadeias de globina beta (um de cada progenitor).
Se houver um defeito nos genes que produzem essas cadeias alfa ou beta, ocorre a talassemia. A gravidade da doença é determinada pelo número de genes defeituosos.
Acredita-se que essas mutações genéticas surgiram como uma forma de proteção contra a malária, especialmente em regiões como a África, o sul da Europa e a Ásia (incluindo o nosso país), onde a malária era prevalente no passado. Portanto, a talassemia é comum entre pessoas dessas regiões.
Quais são os principais tipos de talassemia?
A talassemia pode ser dividida em vários níveis principais com base na gravidade da doença. Ou seja, pode variar desde o estado de portador assintomático (traço) até as formas leve, intermediária e grave. A forma mais grave, a talassemia major, geralmente requer tratamento contínuo.
A talassemia é dividida em dois tipos principais, dependendo se o defeito genético está nas cadeias alfa ou nas cadeias beta.
1. Alfa-talassemia
2. Beta Talassemia
Vamos entender melhor esses dois tipos a partir da tabela abaixo.
| tipo Talassemia | A influência dos genes | Natureza e sintomas da doença |
|---|---|---|
| Alfa Talassemia | ||
| Defeito em um gene | Um defeito em um dos quatro genes da globina alfa. | Não apresentam sintomas. Normalmente, essas pessoas são apenas portadoras da doença. |
| Dois defeitos genéticos | Um defeito em 2 dos 4 genes da globina alfa. | Você pode ser assintomático ou apresentar sinais muito leves de anemia (como fadiga leve). |
| Três defeitos genéticos (Doença da Hemoglobina H) | Um defeito em 3 dos 4 genes da globina alfa. | Os sintomas variam de moderados a graves. A anemia persiste por toda a vida. |
| Defeito em todos os quatro genes | Todos os 4 genes da globina alfa são defeituosos. | Uma condição muito grave. Frequentemente, o bebê morre no útero ou logo após o nascimento. |
| Beta Talassemia | ||
| Defeito em um gene (Beta talassemia minor) | Um defeito em um dos dois genes da globina beta. | Observam-se sintomas leves de anemia. Muitas pessoas levam vidas saudáveis mesmo sendo portadoras da doença. |
| Defeito em ambos os genes (Beta talassemia major / Anemia de Cooley) | Ambos os genes da globina beta são defeituosos. | Os sintomas variam de moderados a graves. A condição mais grave é chamada de anemia de Cooley e requer tratamento contínuo. |
Quais são os possíveis sintomas da talassemia?
Os sintomas que você apresenta dependem do tipo de talassemia que você tem e da sua gravidade.
Casos sem sintomas
Se você tiver uma única deficiência no gene alfa ou uma condição leve como a beta-talassemia minor, pode não apresentar nenhum sintoma . Ou pode sentir algo como uma leve fadiga.
Sintomas leves e moderados
Em casos mais leves, como a beta-talassemia intermédia, além de sintomas leves de anemia, podem ocorrer os seguintes sintomas:
- Crescimento lento em crianças.
- Puberdade tardia.
- Anormalidades ósseas (ex.: osteoporose).
- Aumento do baço (órgão responsável pelo combate a infecções).
Sintomas graves
Em casos graves, como defeito em três genes alfa (doença da hemoglobina H) ou talassemia beta major (anemia de Cooley), os sintomas aparecem antes dos 2 anos de idade. Além dos sintomas acima, os seguintes podem ser observados:
- Perda de apetite.
- Pele pálida ou amarelada (como icterícia).
- Urina escura, cor de chá .
- Crescimento anormal dos ossos da face.
Como identificar essa doença com precisão?
A talassemia moderada e grave costuma ser diagnosticada na primeira infância. Isso ocorre porque os sintomas começam a aparecer nos primeiros dois anos de vida da criança. Seu médico pode solicitar diversos exames de sangue para diagnosticar a doença.
- Hemograma completo (CBC): Este exame mede o número de glóbulos vermelhos, seu tamanho e os níveis de hemoglobina. Pessoas com talassemia têm menos glóbulos vermelhos saudáveis, e eles podem ser menores em tamanho.
- Exame de nível de ferro: Este exame é importante para diferenciar entre deficiência de ferro e talassemia.
- Eletroforese de hemoglobina: Este exame é usado especificamente para diagnosticar beta-talassemia.
- Testes genéticos: Esses testes são usados para confirmar a alfa-talassemia e identificar portadores da doença.
Quais são os tratamentos para a talassemia?
As opções de tratamento dependem da gravidade do quadro. Casos leves geralmente não requerem tratamento. No entanto, existem diversos tratamentos principais para casos graves.
- Transfusões de sangue: Em termos simples, 'doação de sangue' . O sangue de uma pessoa saudável é administrado ao paciente por meio de uma veia para restaurar os níveis saudáveis de glóbulos vermelhos e hemoglobina. Pacientes com beta-talassemia major necessitam de transfusões de sangue regulares, geralmente a cada 2 a 4 semanas.
- Terapia de Quelação de Ferro: Transfusões sanguíneas frequentes podem causar um aumento desnecessário nos níveis de ferro no organismo. Isso é chamado de "sobrecarga de ferro". Esse excesso de ferro pode danificar órgãos como o coração e o fígado. Portanto, medicamentos que removem esse excesso de ferro do corpo são chamados de "quelação de ferro". Esses medicamentos podem ser tomados em forma de comprimido.
- Suplementos de ácido fólico: O ácido fólico é fornecido para ajudar o corpo a produzir células sanguíneas saudáveis.
- Transplante de medula óssea: Este é o único tratamento capaz de curar completamente a talassemia . No entanto, trata-se de uma cirurgia complexa e de alto risco. Requer um doador saudável e totalmente compatível com o paciente, geralmente um irmão ou irmã.
Saiba mais sobre complicações, tratamento e expectativa de vida.
Se não for tratada adequadamente, a principal complicação é o dano ao coração, fígado e glândulas produtoras de hormônios, especialmente devido à sobrecarga de ferro. Portanto, conforme prescrito.O tratamento de quelação de ferro é muito importante.
Embora a doença possa ser curada com um transplante de medula óssea, nem todos podem se submeter a esse tratamento devido à dificuldade de encontrar um doador compatível e aos riscos da cirurgia.
Em termos de expectativa de vida, se você tem talassemia minor, pode esperar uma expectativa de vida completamente normal. Mesmo que a doença seja moderada ou grave, se você seguir o tratamento prescrito (transfusões de sangue e remoção de ferro) à risca, terá boas chances de viver uma vida longa e saudável . Doenças cardíacas são o principal fator de risco para morte. Portanto, é essencial realizar o tratamento de remoção de ferro sem interrupções.
A doença pode ser prevenida? E quais os cuidados contínuos necessários?
A talassemia é uma doença genética, portanto não podemos impedir que ela ocorra. No entanto, o teste genético pode ajudar a descobrir se você ou seu parceiro são portadores do gene da talassemia. Se você planeja ter um filho, é importante saber essa informação. Para obter mais orientações, consulte um geneticista ou seu médico.
Se você tem talassemia, precisará fazer exames de sangue regulares (hemograma completo) e verificar seus níveis de ferro. Seu médico também pode recomendar que você faça exames de função cardíaca e hepática pelo menos uma vez por ano.
Mensagem principal
- A talassemia não é uma doença contagiosa, mas sim uma condição genética herdada dos pais.
- Essa doença pode variar de um estado de portador assintomático a uma condição grave que requer tratamento constante.
- Para que pacientes com talassemia major tenham uma vida longa e saudável, transfusões sanguíneas regulares e terapia de remoção de ferro são essenciais.
- Se houver histórico de talassemia na sua família, é aconselhável conversar com seu médico e fazer um teste genético antes de ter um filho.
- Não ignore sintomas como fadiga e palidez. Procure sempre orientação médica.
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