Você já deve ter ouvido a palavra "trissomia" ou seu médico pode tê-la mencionado. É normal sentir um pouco de medo e curiosidade ao ouvir isso. O que é trissomia? Por que acontece? Como isso afetará o bebê? Vamos falar sobre tudo isso de uma forma simples e fácil de entender.
O que é trissomia? Em termos simples...
Imagine que nosso corpo é composto por milhões de células minúsculas. Dentro de cada célula, existe um local como o centro de controle dessa célula, que chamamos de núcleo . Dentro desse núcleo, existem estruturas chamadas cromossomos . Eles são como livros. Tudo sobre o nosso corpo, cada característica que nos diferencia dos outros (como altura, cor da pele, cor do cabelo, cor dos olhos) está escrito nesses livros chamados cromossomos. Essa informação é o que chamamos de DNA .
Normalmente, cada célula de uma pessoa saudável possui 23 pares desses cromossomos. Isso totaliza 46 cromossomos. Metade deles, 23, vem da nossa mãe, e a outra metade, 23, vem do nosso pai.
Bem, aqui está o que significa trissomia : Às vezes, além de um dos pares de cromossomos, um cromossomo extra é adicionado. Então, o número total de cromossomos passa a ser 47 em vez de 46. "Tri" significa três e "somia" significa algo como um corpo. Portanto, trissomia é simplesmente ter três cromossomos onde deveriam haver dois.
Embora um bebê com esse cromossomo extra possa nascer a termo, às vezes pode causar um aborto espontâneo nos primeiros três meses de gravidez.
Quais são os principais tipos de trissomia?
Os médicos diagnosticam essa trissomia com base no par de cromossomos em que o cromossomo extra está localizado. Como cada par de cromossomos tem uma função específica no nosso organismo, a condição genética do bebê varia dependendo de onde o cromossomo extra foi inserido.
As trissomias mais comuns são:
- Trissomia 21 : Esta é a condição que todos conhecemos como síndrome de Down . Há um cromossomo extra no 21º par de cromossomos.
- Trissomia 18 : Também conhecida como síndrome de Edwards .
- Trissomia 13 : Esta condição é chamada de síndrome de Patau .
Da mesma forma, o 23º par de cromossomos em nossa composição genética determina nosso sexo. Esses cromossomos são chamados de "XX" para mulheres e "XY" para homens. Quando as células se dividem, anormalidades nesses cromossomos sexuais também podem ocorrer, resultando em trissomias. Exemplos disso são:
- Trissomia X (`Trissomia X` ou `XXX`)
- Síndrome de Klinefelter (ou XXY)
- Síndrome de Jacob (ou "Síndrome de Jacob" ou "XYY")
Quem tem maior probabilidade de ser afetado por essa trissomia?
Na verdade, a trissomia pode ocorrer em qualquer fase da gravidez. No entanto, constatou-se que o risco é ligeiramente maior quando as mulheres engravidam com mais de 35 anos . Surpreendentemente, porém, a maioria dos bebês que nascem com trissomia são filhos de pais com menos de 35 anos. Isso ocorre porque, estatisticamente, nascem mais bebês de pessoas com menos de 35 anos.
O mais importante: a trissomia não é algo que acontece por culpa da mãe ou do pai. É uma alteração genética que ocorre aleatoriamente.
Quão comum é a trissomia?
O tipo mais comum de trissomia é a trissomia 21, ou síndrome de Down. Por exemplo, somente nos Estados Unidos, cerca de 6.000 bebês nascem com síndrome de Down a cada ano. Isso representa aproximadamente um em cada 700 bebês.
Quais são os sintomas da trissomia durante a gravidez?
Durante o ultrassom durante a gravidez, seu médico procurará sinais de trissomia. Alguns desses sinais incluem:
- A quantidade de água ao redor do bebê (líquido amniótico) é muito pequena.
- O cordão umbilical do bebê possui apenas uma artéria, em vez do número usual de artérias.
- Placenta menor que o normal.
- Os movimentos do bebê (inquietações) parecem ter diminuído.
- O bebê parece menor do que sua idade real.
- Algumas anomalias físicas, por exemplo, certos problemas cardíacos ou fenda palatina.
Quais são os sintomas após o nascimento do bebê?
Os sintomas que um bebê pode apresentar variam dependendo do tipo de trissomia. Alguns sintomas comuns incluem:
- Ter uma estatura menor que a média (baixa estatura).
- Um rosto redondo e um rosto achatado.
- Um olhar oblíquo.
- Fenda palatina.
- Malformação de órgãos internos (como coração, pulmões, rins) ou problemas com seu funcionamento.
- Atrasos no desenvolvimento e deficiências intelectuais.
Por que ocorre essa trissomia? Uma explicação muito científica...
Os cromossomos em nossos corpos são produzidos em uma ordem muito específica. Essa sequência de células é como o "projeto" de quem somos. Quando as células dos órgãos reprodutivos são formadas (espermatozoides nos homens, óvulos nas mulheres), elas começam com uma única célula fertilizada. Essa célula então passa por um processo chamado meiose . Nesse processo, uma célula se divide duas vezes, produzindo quatro células. Cada nova célula tem metade da quantidade de DNA da célula original, ou seja, 23 cromossomos.
Este é o processo de divisão celular (meiose).Às vezes, as células podem se dividir incorretamente. Quando isso acontece, uma cópia extra de uma célula surge e se junta a um par de cromossomos. Normalmente, cada par deveria ter dois cromossomos. Mas, nesse caso, um terceiro cromossomo se forma e se junta ao par. Isso é chamado de trissomia.
A trissomia ocorre no momento da fertilização . Trata-se de um evento aleatório, não causado por nada que a mãe tenha feito durante a gravidez. No entanto, como mencionado anteriormente, o risco é ligeiramente maior para quem engravida após os 35 anos.
Como é diagnosticada a trissomia?
Os testes genéticos durante a gravidez podem fornecer indícios da presença de trissomia. Após o nascimento do bebê, a condição é confirmada por um exame físico e por outro teste genético cromossômico utilizando uma amostra de sangue do bebê.
Quais exames são usados para diagnosticar a trissomia?
Durante a gravidez, seu médico provavelmente solicitará uma amostra de sangue da sua mãe e um ultrassom. Como mencionado anteriormente, o ultrassom verificará coisas como excesso de líquido ao redor do bebê, translucência nucal e o comprimento dos membros do bebê. Esses podem ser sinais de uma anomalia genética.
Após esses testes básicos, existem testes mais específicos para confirmar o diagnóstico:
- Biópsia de vilo corial (BVC): Entre a 10ª e a 13ª semana de gestação, uma pequena amostra de células é retirada da placenta para testar condições genéticas e determinar o sexo do bebê.
- Amniocentese: Entre a 15ª e a 20ª semana de gravidez, uma pequena amostra do líquido amniótico que envolve o bebê é coletada para verificar possíveis problemas de saúde.
- Coleta percutânea de sangue do cordão umbilical (PUBS): Uma pequena amostra de sangue é retirada do cordão umbilical do bebê para verificar sua saúde.
- Teste pré-natal não invasivo (NIPT): Após 10 semanas de gravidez, uma amostra de sangue da mãe é testada para avaliar se o bebê apresenta alguma anomalia genética.
Como são tratadas as trissomias?
A trissomia é uma condição que dura a vida toda. Portanto, é necessário um tratamento a longo prazo para aliviar os sintomas associados a essa condição. Os tratamentos para crianças nascidas com trissomia incluem:
- Cirurgia para corrigir anomalias físicas.
- Oferecer apoio educacional .
- Terapia da fala, comportamental e física .
- Medicamentos para controlar os sintomas de outras condições médicas que podem se desenvolver ao longo do tempo.
Existe alguma forma de reduzir o risco de trissomia?
Na verdade, condições genéticas como a trissomia não podem ser prevenidas. Como o defeito cromossômico ocorre aleatoriamente durante a divisão celular, você pode reduzir o risco de ter um filho com uma condição genética fazendo o seguinte:
- Entendendo os riscos da gravidez se você tiver mais de 35 anos.
- Exames genéticos antes da gravidez.
- Evitar o uso de produtos de tabaco e álcool.
- Cuide da sua saúde através de uma alimentação equilibrada e exercícios físicos regulares.
Como essa trissomia afetará meu bebê?
Como o cromossomo extra altera o "modelo" do bebê, pode causar defeitos congênitos ( como características faciais distintas) e deficiência intelectual. Muitas crianças nascidas com trissomia 12 desenvolvem outros problemas de saúde (como infecções de ouvido frequentes, doenças cardíacas e apneia do sono) após o diagnóstico. No entanto, com o tratamento adequado, seu filho pode ter uma vida feliz e plena .
No entanto, bebês que nascem com condições como a Trissomia 18 ou a Trissomia 13 têm uma chance menor de sobreviver além das primeiras semanas de vida (o período neonatal) devido à gravidade da condição (especialmente atrasos ou anormalidades no desenvolvimento dos órgãos). Seu médico avaliará a saúde do seu bebê e fornecerá tratamento para aumentar as chances de sobrevivência de bebês que nascem com essas condições.
Quando devo consultar um médico?
Um dos efeitos colaterais da trissomia é o risco de aborto espontâneo . Isso geralmente ocorre durante os três primeiros meses de gravidez. Se você apresentar algum dos sintomas de aborto espontâneo (listados abaixo), consulte seu médico imediatamente:
- Dor na parte inferior do abdômen, cólicas.
- Dor lombar.
- Dor abdominal.
- Sangramento leve ou intenso.
- Ter um resfriado e estar com febre.
Quais são as perguntas importantes a fazer ao médico?
Se você tiver mais alguma dúvida sobre isso, não hesite em perguntar ao seu médico. Aqui estão algumas perguntas que você pode fazer:
- Como posso reduzir o risco de ter um filho com uma condição genética como a trissomia?
- Que exames pré-natais você recomenda para confirmar se meu bebê tem alguma condição genética?
- Posso ter uma gravidez bem-sucedida após ser diagnosticada com trissomia?
Qual a diferença entre trissomia e monossomia?
Ambas são condições genéticas.
- Trissomia é a presença de uma cópia extra de um cromossomo.
- A monossomia é a ausência de uma cópia de um cromossomo (ou seja, a perda de um cromossomo).
Ambas as condições genéticas ocorrem como resultado de uma mutação genética que acontece durante a divisão celular. Essa anormalidade não pode ser impedida de ocorrer durante a divisão celular.
O que lembrar do que discutimos (Mensagem principal)
Como não há como prevenir anomalias genéticas como a trissomia, se você está planejando engravidar, converse com seu médico sobre a realização de testes genéticos para avaliar o risco de ter um filho com uma condição genética.
Se você receber o diagnóstico de trissomia durante a gravidez, não entre em pânico. Há muito apoio e recursos disponíveis para ajudar você e seu bebê a terem vidas saudáveis e plenas. O aconselhamento genético pode ajudá-la a entender a condição do seu bebê e a fornecer o cuidado e o apoio necessários durante o seu desenvolvimento. Lembre-se: você não está sozinha.
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