O que é Esclerose Tuberosa? Não tenha medo, vamos conversar sobre isso.

Você está preocupado(a) com as manchas brancas no rosto do seu filho(a)? Ou com as convulsões frequentes dele(a)? A causa desses sintomas pode ser uma condição rara. Hoje, vamos falar sobre uma dessas condições raras, mas tratáveis: a esclerose tuberosa.

Em termos simples, o que é esclerose tuberosa?

A Esclerose Tuberosa (ET) é uma doença genética rara que causa o desenvolvimento de tumores não cancerosos em várias partes do corpo, especialmente em órgãos como o cérebro, a pele, os rins, o coração e os pulmões. É importante lembrar que isso não é câncer .

A forma como esta doença afeta cada pessoa varia muito. Algumas pessoas apresentam poucos sintomas e levam uma vida normal. Mas, para outras, a condição pode ser mais grave, podendo levar a complicações sérias.

Essa doença se desenvolve gradualmente ao longo do tempo. Embora alguns sintomas possam aparecer precocemente, outros podem levar anos para se manifestarem. Portanto, é muito importante que uma pessoa com essa condição permaneça sob a supervisão de um médico por toda a vida.

Quem é mais afetado por essa doença?

Trata-se de uma condição congênita. Na maioria das vezes, o diagnóstico é feito por volta dos 7 meses de idade. No entanto, em crianças com poucos sintomas, o diagnóstico pode levar anos. Qualquer pessoa pode desenvolver a doença, independentemente de sexo, raça ou religião. Estima-se que cerca de um milhão de pessoas no mundo sejam afetadas.

Quais são os sintomas da esclerose tuberosa?

Os sintomas geralmente dependem do órgão em que o nódulo está localizado. Vamos dividir esses sintomas em três categorias principais.

1. Sintomas relacionados ao cérebro

2. Sintomas relacionados à pele

3. Sintomas relacionados a outros órgãos do corpo

1. Sintomas relacionados ao cérebro

Os tumores mais comuns nessa doença estão localizados no cérebro. Embora não sejam cancerígenos, podem interferir no funcionamento cerebral.

• Convulsões: Este é o sintoma mais comum e perigoso. Existem muitos tipos diferentes de convulsões que podem ocorrer.
• Tumores cerebrais: Tumores (astrocitoma subependimário de células gigantes - SEGA) podem ocorrer nos ventrículos do cérebro. Se esses tumores crescerem muito, pode ocorrer acúmulo de líquido no cérebro, causando uma condição chamada hidrocefalia.
• Atrasos no desenvolvimento e deficiências intelectuais: Nem todas as crianças apresentam essas condições, mas algumas têm dificuldades de aprendizagem e atrasos na fala.
• Problemas comportamentais:Condições como o transtorno do espectro autista ou o transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH) podem ocorrer simultaneamente com essa doença.

2. Sintomas relacionados à pele

A doença costuma ser diagnosticada inicialmente por meio de sintomas na pele. Cerca de 90% das pessoas com a doença apresentarão um ou mais dos seguintes sintomas:

3. Características relacionadas a outros órgãos do corpo

• Problemas renais:Pedras ou cistos renais podem se formar nos rins. Isso pode causar insuficiência renal, dor nas costas ou na região pélvica e sangue na urina. Raramente, pode ocorrer insuficiência renal ou câncer renal (carcinoma de células renais).
• Rabdomiomas cardíacos: São mais comuns em crianças pequenas. Geralmente diminuem de tamanho à medida que a criança cresce. No entanto, alguns tumores grandes podem bloquear o fluxo sanguíneo para o coração.
• Problemas de visão: Embora tumores possam se formar na retina do olho, problemas de visão são muito raros.
• Alterações na boca: Você pode notar coisas como pequenas protuberâncias na gengiva ou desgaste do esmalte nos dentes.

Quais são as causas da esclerose tuberosa?

Em termos simples, isso é causado por uma alteração (mutação) nos genes. Existem proteínas em nosso corpo que controlam o crescimento e a divisão das células. Nessa doença, há um defeito nos genes que instruem as células a produzirem essas proteínas (chamados genes TSC1 ou TSC2). Então, as células crescem descontroladamente e formam nódulos.

Existem duas maneiras pelas quais esse defeito genético pode ocorrer:

1. Esporádico: Na maioria das vezes (cerca de dois terços), essa anomalia genética surge após a concepção. Ou seja, nem a mãe nem o pai apresentam a doença. Essa anomalia genética ocorre por acaso, após a concepção da criança.

2. Hereditária: Em cerca de um terço dos casos, a criança herda a doença de um dos pais que a possui.

Como diagnosticar a doença?

O médico diagnostica essa doença examinando os sintomas. Esses sintomas são divididos em duas categorias: "características principais" e "características secundárias".

Às vezes, como os sintomas se desenvolvem ao longo do tempo, a doença pode ser inicialmente classificada como "possível esclerose tuberosa".

Alguns dos exames utilizados para diagnosticar a doença são:

• Para o cérebro: ressonância magnética ou tomografia computadorizada do cérebro, eletroencefalograma (EEG) para verificar a ocorrência de convulsões.
• Para a pele: Exame dermatológico, especialmente com lâmpada de Wood, para identificar claramente as manchas brancas.
• Para os rins: Ultrassonografia abdominal ou ressonância magnética.
• Para o coração: Ecocardiograma.
• Teste genético: Uma amostra de sangue pode confirmar se existe um defeito nos genes TSC1 ou TSC2.

Seu médico decidirá quais exames são necessários com base nos seus sintomas.

Quais são os tratamentos para isso?

A esclerose tuberosa não tem cura definitiva. No entanto, existem tratamentos eficazes para controlar e aliviar os sintomas. O tratamento depende da natureza dos sintomas.

• Medicamentos:
• Para controlar as convulsões: Existem diferentes tipos de medicamentos para convulsões.
• Para reduzir tumores: Uma classe de medicamentos chamada inibidores de mTOR pode controlar o crescimento de tumores no cérebro, rins e outros locais, reduzindo seu tamanho.
• Cirurgia: Às vezes, tumores grandes que danificam órgãos podem precisar ser removidos cirurgicamente. É especialmente importante remover tumores que estejam bloqueando o fluxo de líquido no cérebro.
• Tratamentos dermatológicos: Algumas pessoas podem sentir-se constrangidas com a aparência de protuberâncias no rosto e na pele. Tratamentos como o resurfacing a laser e a dermoabrasão podem reduzir a sua aparência.
• Outros tratamentos: Tratamentos como terapia da fala e terapia ocupacional também são muito úteis para crianças com atrasos no desenvolvimento.

O que você pode esperar ao conviver com essa doença?

Muitas pessoas com essa doença precisam fazer exames como ressonância magnética pelo menos uma vez a cada 1-2 anos, especialmente durante a infância, para monitorar o crescimento dos tumores.

O impacto da doença varia muito de pessoa para pessoa.

• Pessoas com sintomas leves: Os sintomas são muito leves. Elas podem precisar tomar algum medicamento, mas podem levar uma vida normal sem grandes interrupções em suas rotinas.
• Para casos com impacto moderado: Embora os sintomas causem algum transtorno, eles podem ser bem controlados com tratamento e acompanhamento médico regular.
• Gravemente afetados: Essas pessoas podem ter convulsões graves, deficiência intelectual, etc. Podem ter dificuldade para viver sozinhas e podem necessitar de cuidados médicos constantes.

Quando devo consultar um médico?

Se você ou seu filho têm esclerose tuberosa, é importante consultar um médico regularmente ao longo da vida. Isso pode ajudar a detectar e tratar precocemente quaisquer novos problemas.

Quando você deve ir à Unidade de Tratamento de Emergência (UTE)?

Uma convulsão com duração superior a 5 minutos (crise convulsiva) ou múltiplas convulsões consecutivas (estado de mal epiléptico) constituem uma emergência médica. Nesses casos, o paciente deve ser levado imediatamente para a Unidade de Atendimento de Emergência (UAE) de um hospital.

Além disso, se você desenvolver sintomas que seu médico tenha recomendado atenção especial (por exemplo, dor de cabeça intensa, dor nos rins), procure atendimento médico imediatamente.