Suas articulações dobram demais? Sua pele estica? Vamos aprender sobre a Síndrome de Ehlers-Danlos (SED).

Você já reparou que suas articulações dobram mais do que as dos seus amigos, ou que você se estica um pouco mais do que eles? Ou que você fica com um hematoma grande mesmo batendo em algo pequeno? Embora você possa achar que isso é normal, pode ser devido a uma condição pouco conhecida chamada Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Não se preocupe, vamos falar sobre isso de uma forma simples.

Em termos simples, o que é a Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)?

A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é uma condição genética que afeta o nosso corpo. Ela causa o enfraquecimento dos tecidos conjuntivos que mantêm o nosso corpo unido. Imagine como se fosse a cola que mantém coisas como ossos, cartilagens e sangue juntos. Em uma pessoa com SED, essa cola é fraca.

Isso pode causar frouxidão nas articulações, afinamento da pele e facilidade para hematomas, e às vezes até mesmo enfraquecimento dos vasos sanguíneos e órgãos internos. Embora atualmente não haja cura para isso, você pode controlar bem os sintomas e levar uma vida normal.

Quais são os principais tipos de SED?

A doença recebeu o nome dos dois médicos que a descreveram pela primeira vez, Ehlers e Danlos. Atualmente, existem 13 tipos principais. Embora cada tipo seja ligeiramente diferente, todos compartilham uma causa comum: o enfraquecimento das articulações e da pele. Vamos dar uma olhada nos principais tipos.

Quais são os sintomas comuns da Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)?

Os sintomas podem variar dependendo do tipo de SED que você tem, mas estes são alguns dos sintomas comuns que a maioria das pessoas apresenta:

• Articulações excessivamente flexíveis: Imagine se você consegue dobrar o dedão do pé e encostar a ponta na palma da mão, ou se consegue dobrar os joelhos para trás; isso é um sinal desse problema.
• Pele elástica: Você consegue esticar a pele para longe do corpo e depois soltá-la, e ela volta ao lugar como um elástico? A pele pode até parecer muito macia, como veludo.
• Facilidade em ficar com hematomas: A pele é muito frágil. Mesmo uma pequena pancada pode causar um hematoma grande, deixar cicatrizes e demorar muito para cicatrizar.

Outras características visíveis

Além dessas funcionalidades principais, você também pode ver coisas como:

• Problemas dentários (dentes tortos, sangramento nas gengivas)
• dor nas articulações
• Sentir-se cansado mesmo depois de dormir bem.
• Dificuldade de concentração
• Dor de cabeça
• Pés planos
• Fraqueza muscular, especialmente em clima frio.
• Dificuldade em controlar a urina
• Tontura
• Problemas do sistema digestivo, como inchaço e gastrite.

Sintomas que podem ser observados em crianças pequenas

Se algumas crianças têm SED (Síndrome de Ehlers-Danlos), você também poderá observar certas características em seu desenvolvimento.

• Atraso no desenvolvimento de habilidades motoras como sentar, ficar em pé e andar.
• Não ter altura ou peso adequados para a idade.
• Em algumas raças raras, podem ser observadas características faciais específicas (olhos grandes, queixo pequeno, nariz fino).

Por que ocorre a Síndrome de Ehlers-Danlos?

Em termos simples, a Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) ocorre quando uma proteína chamada colágeno não é produzida adequadamente em nosso corpo. O colágeno, como mencionei anteriormente, é a "cola" que mantém nossos ossos, pele e órgãos unidos. Quando a força dessa cola diminui, tudo o que está conectado a ela fica frágil e não funciona corretamente.

A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é uma doença genética . Isso significa que pode ser transmitida de pais para filhos. Se sua mãe ou seu pai têm a doença, você tem uma chance maior de também desenvolvê-la. No entanto, às vezes, uma pessoa pode desenvolver a doença sem que ninguém na família a tenha.

Como um médico diagnostica isso?

Quando você for consultar um médico sobre esses sintomas, ele primeiro fará um exame físico.

• Exame articular: Este exame verificará o quanto você consegue dobrar os joelhos, cotovelos e dedos. Você consegue tocar o polegar na parte de baixo da mão? Consegue dobrar o dedo mínimo mais de 90 graus?
• Exame da pele: Verifica a firmeza da pele, hematomas e cicatrizes.
• Histórico familiar: Será perguntado se você ou alguém da sua família já apresentou esses sintomas.

Na maioria das vezes, o médico consegue ter uma ideia apenas com esse exame, mas, às vezes, podem ser necessários mais exames para confirmar o diagnóstico.

Testes para confirmar

• Teste genético: Uma amostra de sangue pode ser coletada para verificar se existem certas mutações genéticas que causam a SED (Síndrome de Ehlers-Danlos).
• Ecocardiograma: Se houver suspeita de algum problema no coração ou nos vasos sanguíneos, este exame indolor pode ser realizado para verificar o funcionamento do coração.
• Tomografia computadorizada ou ressonância magnética: Esses tipos de exames podem ser necessários para verificar se há algum efeito na coluna vertebral, nos nervos ou nos órgãos internos.
• Biópsia de pele: Uma pequena amostra de pele é retirada e examinada ao microscópio para verificar anormalidades no colágeno.

Como é tratado e controlado?

Depois de identificar o tipo de SED que você tem, poderá controlar os sintomas associados a ela. Para isso, você poderá precisar da ajuda de diversos especialistas. Por exemplo:

• Ortopedista
• Dermatologista
• Reumatologista
• Cardiologista

As opções de tratamento podem incluir:

• Fisioterapia: Exercícios e fisioterapia são muito importantes para fortalecer os músculos e reduzir a rigidez articular. Exercícios simples como caminhada e natação são muito eficazes.
• Terapia ocupacional: ensina as técnicas e os equipamentos necessários para realizar tarefas diárias com facilidade e sem prejudicar o corpo.
• Dispositivos auxiliares: Uso de órteses articulares e, se necessário, utilização de dispositivos como cadeira de rodas.
• Analgésicos: Você pode tomar analgésicos prescritos pelo seu médico para dores nas articulações.
• Cirurgia: Se outros tratamentos não controlarem a condição, realiza-se uma cirurgia para reparar as articulações. No entanto, como as pessoas com SED (Síndrome de Ehlers-Danlos) frequentemente apresentam cicatrização lenta, esse procedimento é considerado o último recurso.

Coisas a considerar ao viver com a síndrome de Ehlers-Danlos

A síndrome de Ehlers-Danlos é uma condição para a vida toda, por isso é importante aprender a conviver com ela.

• Proteja sua pele: Use sabonetes suaves. Aplique sempre protetor solar ao sair ao sol. Use joelheiras e cotoveleiras.
• Evite esportes de alto impacto: Evite correr, pular e praticar esportes de contato. Evite levantar objetos pesados.
• Cuide dos seus dentes: Use uma escova de dentes com cerdas macias.
• Saúde mental: Viver com essa condição pode ser emocionalmente desgastante, portanto, procure ajuda de um terapeuta ou participe de um grupo de apoio com pessoas que compartilham da mesma situação.

Se você está pensando em formar uma família, pode procurar a ajuda de um consultor genético para saber mais sobre o risco de seu filho herdar essa condição.