Você já notou o aparecimento de uma grande mancha azul no corpo, mesmo após uma pequena pancada? Ou sua pele ficou tão fina que as veias ficaram visíveis? Esses podem ser sintomas de uma doença rara, porém muito séria, embora muitas vezes não lhes demos a devida atenção. Hoje, vamos falar justamente sobre essa doença, que enfraquece o tecido conjuntivo do corpo, principalmente os vasos sanguíneos. Ela é chamada de Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular , ou (vEDS) para abreviar. Embora possa parecer um pouco complicado, vamos entendê-la de forma simples.
O que é a Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)? A forma vascular é perigosa?
Em termos simples, a Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um grupo de doenças genéticas que afetam os tecidos conjuntivos do nosso corpo. Você deve estar se perguntando o que são tecidos conjuntivos. São as estruturas que conectam o nosso corpo e lhe conferem força. Por exemplo, ligamentos, tendões e cartilagens. São eles que dão forma, força e flexibilidade ao nosso corpo.
Existem cerca de 13 tipos de EDS. A EDS vascular (vEDS) da qual falaremos hoje é o quarto tipo (Tipo IV). Este é o mais raro e o mais grave desses tipos de EDS. Pessoas com essa condição têm vasos sanguíneos muito frágeis, ou seja, as artérias que transportam o sangue, e órgãos internos muito delicados que podem ser facilmente danificados. É como vidro fino, que pode quebrar até com o menor objeto.
Quem pode desenvolver essa condição? Qual a sua frequência?
Por se tratar de uma doença genética , ela costuma ser herdada de um ou ambos os pais. Isso significa que é hereditária. No entanto, às vezes, mesmo que ninguém na família tenha tido a doença antes, alguém pode desenvolvê-la por meio de uma mutação espontânea desse gene.
A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é uma doença rara em geral, afetando cerca de uma em cada 5.000 pessoas. Imagine o quão mais rara é essa variante da SED (SEDv), que afeta cerca de uma em cada 200.000 ou 250.000 pessoas . Portanto, não é de se admirar que tantas pessoas desconheçam essa condição.
Como isso afeta o corpo?
A síndrome de Ehlers-Danlos vascular (vEDS) é uma condição que faz com que os tecidos do corpo, especialmente os vasos sanguíneos (artérias) e os órgãos internos, percam sua força e elasticidade . Isso pode fazer com que as pessoas fiquem com hematomas com facilidade e tenham um risco maior de hemorragia interna devido a lesões.
Pense bem: um pequeno galo na cabeça não é grande coisa para uma pessoa normal. Mas para alguém com essa condição, um vaso sanguíneo interno pode se romper ou a parede pode se romper (dissecção arterial). É como um tubo de borracha velho, pronto para estourar à menor pressão.
Quais são os sintomas da Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular?
Embora os sintomas dessa doença possam variar de pessoa para pessoa, existem alguns sintomas comuns que podem ser observados. Vejamos quais são:
- Alterações na pele:
- A pele torna-se muito fina, translúcida e delicada , o que faz com que as veias do corpo fiquem claramente visíveis.
- A pele em algumas áreas, especialmente nas mãos e nos pés, parece ter envelhecido mais rapidamente do que em outras.
- Características faciais distintivas:
- Os lábios e o nariz de pessoas com essa doença podem ficar anormalmente finos .
- Queixo pequeno .
- Os olhos são grandes e um pouco separados .
- Algumas pessoas têm poucos cílios, ou nenhum .
- Os lóbulos das orelhas são muito pequenos ou quase inexistentes . Ambas as orelhas estão ligeiramente afastadas da cabeça e podem parecer projetadas para a frente.
- Problemas do sistema circulatório:
- O corpo fica com hematomas facilmente . Mesmo que você seja atingido por algo pequeno, ficam grandes manchas roxas.
- As varizes podem surgir em uma idade mais jovem do que o normal.
- Pressão alta (hipertensão) e problemas nas válvulas cardíacas (por exemplo, prolapso da válvula mitral ) são comuns.
- Existe um risco aumentado de lesões arteriais. Isso inclui coisas como dissecções arteriais . Estas podem levar a aneurismas perigosos (enfraquecimento e dilatação das paredes dos vasos sanguíneos) ou rupturas.
- Fraquezas dos órgãos internos:
- Podem ocorrer complicações perigosas, como colapso pulmonar (pneumotórax) e ruptura de órgãos internos, resultando em sangramento excessivo.
- Alterações esqueléticas:
- Pode-se observar um tórax afundado (pectus excavatum).
- Eles podem ser mais curtos do que o normal.
Por que essa situação ocorre? Qual é a razão?
Já dissemos que esta é uma doença genética. Isso significa que ela ocorre devido a uma mutação (mutação genética) em um gene do nosso DNA . Pense nisso: nosso DNA é como um manual de instruções que constrói e controla o corpo. Nossas células e órgãos funcionam de acordo com esse manual. Uma mutação genética é como um erro nesse manual. Mas o corpo segue essa instrução incorreta mesmo assim.
A síndrome de Ehlers-Danlos vascular (vEDS) é causada por uma mutação em um gene que produz uma proteína chamada colágeno tipo III . Normalmente, nosso corpo utiliza esse colágeno tipo III para fortalecer certos tecidos e estruturas. Mas, devido a essa mutação genética, o corpo não produz colágeno tipo III suficiente ou o colágeno tipo III produzido apresenta um defeito. Assim, ele não fornece aos tecidos a resistência necessária.
Por ser genética, uma pessoa com essa doença pode transmiti-la aos seus filhos.Se um dos pais tiver a condição, há 50% de chance de o filho herdá-la a cada gravidez. Se ambos os pais tiverem a condição, a chance de o filho herdá-la é de 100%.
Isso é contagioso?
Não. Esta não é uma doença que pode ser transmitida de pessoa para pessoa. É algo que se herda inteiramente através dos genes.
Como essa doença é diagnosticada?
Um médico pode suspeitar da Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular (vEDS) com base no seu histórico médico, exame físico, sintomas e se alguém na sua família tem a doença. Uma vez levantada essa suspeita, são realizados testes genéticos para confirmar ou descartar a possibilidade. Como existem duas principais mutações genéticas (atualmente identificadas) que causam a doença, o teste genético é a única maneira de se chegar a um diagnóstico definitivo.
Que tipo de testes são realizados?
Por se tratar de uma condição muito rara, os médicos podem solicitar diversos outros exames antes do teste genético. Por exemplo, podem realizar um ecocardiograma (exame do coração) ou uma tomografia computadorizada . Esses exames são feitos inicialmente para descartar outras doenças sanguíneas que podem causar sangramento excessivo ou hematomas com facilidade. No entanto, somente o teste genético pode determinar definitivamente se você tem a Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular (vEDS).
Quais são os tratamentos? Tem cura?
A síndrome de Ehlers-Danlos vascular não tem cura. É uma condição genética, ou seja, é vitalícia. Como não pode ser curada, os médicos se concentram em controlar os sintomas e minimizar seu impacto.
Que tipo de medicamento/tratamento é utilizado?
Pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos vascular apresentam risco aumentado de desenvolver aneurismas (dilatação dos vasos sanguíneos) e hemorragias internas perigosas devido à ruptura desses vasos. Portanto, se você tem essa condição, precisará de exames médicos regulares para verificar a presença de aneurismas. Em alguns casos, pode ser necessária cirurgia para reparar lesões internas ou aneurismas.
Essa condição também pode causar complicações graves, inclusive com risco de vida, durante a gravidez, como ruptura do útero ou sangramento intenso.
Seu médico é a pessoa mais indicada para conversar sobre os medicamentos, tratamentos e cirurgias de que você possa precisar. Ele ou ela poderá explicar tudo com base em sua condição, seu histórico pessoal e os detalhes do tratamento necessário.
Há alguma complicação no tratamento?
Como seus tecidos estão muito frágeis devido a essa doença, você corre maior risco de sangramento . Além disso, a recuperação pós-cirúrgica pode ser difícil, também por conta da fragilidade desses tecidos. Seu médico poderá explicar melhor os efeitos colaterais e os riscos que você poderá enfrentar.
Como posso cuidar de mim/controlar os sintomas?
A síndrome de Ehlers-Danlos vascular é uma condição complexa que exige acompanhamento médico rigoroso e consultas frequentes . Sua complexidade é tamanha que não é possível tratá-la ou controlá-la por conta própria sem a ajuda de um médico. Portanto, é fundamental seguir rigorosamente as orientações médicas.
Existe alguma maneira de evitar isso?
Como a Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular é uma condição genética, não há como preveni-la ou reduzir o risco de desenvolvê-la. Pessoas com essa condição devem conversar com seu médico sobre aconselhamento genético caso estejam planejando engravidar ou ter filhos. Isso as ajudará a entender o que esperar se o filho herdar a condição.
O que posso esperar se tiver essa condição? Qual é o prognóstico?
Pessoas com Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular apresentam maior risco de complicações e problemas relacionados a sangramentos ou enfraquecimento de tecidos e órgãos internos.
A maioria das pessoas com essa condição apresentará pelo menos uma complicação grave até os 20 anos de idade. Aos 40 anos , o risco de desenvolver complicações potencialmente fatais é de cerca de 80% . As estatísticas mostram que aproximadamente metade das pessoas com essa doença vive até os 48 anos .
Mas não se assuste ao ouvir isso. Com os avanços da ciência médica, novas maneiras de lidar com essas doenças estão surgindo, e as pessoas estão conseguindo viver melhor do que antes.
Quanto tempo essa situação vai durar?
A síndrome de Ehlers-Danlos vascular é uma condição presente desde o nascimento e que dura por toda a vida.
Como devo cuidar de mim mesmo(a)?
Pessoas com EDS Vascular devem consultar um médico regularmente para monitorar sua condição e verificar o surgimento de novos problemas.
E também,
- Você deve evitar jogos ou atividades perigosas .
- Você deve evitar levantar pesos ou realizar outras atividades que apresentem alto risco de lesão.
- Também é prudente evitar cirurgias eletivas devido ao risco aumentado de sangramento excessivo e lesões internas.
Quando devo consultar um médico? / Quando devo procurar atendimento de emergência?
Consulte seu médico regularmente, conforme recomendado. Ele ou ela também lhe dirá quando você deve ligar ou consultar seu médico, e se desenvolver algum sintoma.
Em caso de emergência, isso significa:
- Se você tiver essa condição, procure atendimento médico de emergência imediatamente se sentir dor intensa sem motivo aparente, especialmente no peito ou abdômen .
- Além disso, se você tiver um ferimento externo que esteja sangrando muito ou apresentando secreção , procure atendimento médico de emergência imediatamente.
Mensagem final para levar para casa
É verdade que a Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular (vEDS) é uma doença genética complexa. Ela exige acompanhamento e cuidados médicos rigorosos. Isso pode parecer assustador, mas lembre-se de que, graças aos avanços da medicina e à compreensão da doença, as pessoas com essa condição agora podem viver mais e com mais qualidade do que antigamente. Portanto, é importante seguir as orientações do seu médico e cuidar da sua saúde. Se você ou alguém que você conhece tiver alguma dúvida sobre isso, não hesite em conversar com um médico.
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