Você também está apresentando sinais de envelhecimento precoce? Vamos conversar sobre a Síndrome de Werner!

Você sente que aparenta ser mais velho(a) do que realmente é? Embora seja normal se sentir assim às vezes, o envelhecimento precoce, ou seja, o envelhecimento do corpo mais rápido, pode ser causado por uma condição genética rara. Uma dessas condições é a Síndrome de Werner. Vamos falar sobre isso com um pouco mais de detalhes hoje, porque é muito importante estar ciente dela.

O que é a Síndrome de Werner?

Em termos simples, a Síndrome de Werner é uma doença genética rara que faz com que o corpo envelheça muito mais rápido do que o esperado. Algumas pessoas a chamam de "progeria adulta". Os sintomas geralmente não aparecem até a puberdade. Isso significa que você começará a notar uma diferença quando parar de crescer tão rápido quanto seus amigos. Então, por volta dos 20 anos, você começará a sentir os sintomas da velhice e, com o tempo, as doenças que vêm com a idade.

Mas não se trata apenas de cabelos grisalhos e flacidez da pele. Envelhecer não se resume a mudar a aparência. Muitas pessoas com Síndrome de Werner desenvolvem complicações potencialmente fatais entre os 40 e 50 anos de idade.

Quais são esses sintomas?

Quando se tem a Síndrome de Werner, os sintomas tornam-se mais evidentes com o passar dos anos. É possível que você comece a notar sinais de envelhecimento mais cedo do que outras pessoas da sua idade, por volta dos 20 anos. Aqui estão alguns deles:

Alterações na aparência

• Cabelos grisalhos e queda de cabelo: Isso inclui não apenas os cabelos da cabeça, mas também as sobrancelhas e os cílios.
• A voz fica aguda ou rouca.
• Diminuição do tecido adiposo subcutâneo: Isso pode fazer com que a pele pareça flácida.
• Atrofia muscular.
• Cárie dentária prematura.
• Escurecimento de algumas áreas da pele (hiperpigmentação) ou clareamento de algumas áreas (hipopigmentação).
• Vermelhidão da pele devido à dilatação dos vasos sanguíneos.
• Alisamento ou endurecimento da pele: Isso é um tanto semelhante a uma condição chamada esclerodermia.
• Uma expressão facial de contração e angústia.

Outros problemas de saúde que se originam no corpo.

Na Síndrome de Werner, você não apenas aparenta ser mais velho(a). Seu corpo, na verdade, envelhece mais rápido do que sua idade cronológica. Isso significa que você também pode desenvolver outros problemas de saúde mais cedo do que o esperado. Entre eles:

• Diabetes tipo 2: Na verdade, cerca de 7 em cada 10 pessoas com síndrome de Werner desenvolvem diabetes tipo 2 até os 35 anos de idade.
• Hipogonadismo (incapacidade de funcionamento dos ovários ou testículos).
• Úlceras de pele.
• Osteoporose (enfraquecimento dos ossos).
• Aterosclerose.
• Catarata ou degeneração macular.
• Dor no peito (angina).
• Infarto do miocárdio.
• Insuficiência cardíaca (insuficiência cardíaca).

risco de câncer

Pessoas com síndrome de Werner apresentam um risco aumentado de desenvolver certos tipos de câncer. Por exemplo:

• Câncer de tireoide.
• Melanoma (câncer de pele).
• Osteossarcoma (câncer ósseo).
• Sarcoma de tecido mole.

Quais são as causas da síndrome de Werner?

Trata-se de uma doença genética , ou seja, causada por mutações em nossos genes. A Síndrome de Werner ocorre em pessoas que apresentam duas mutações no gene WRN. Geralmente, uma dessas mutações é herdada da mãe e a outra do pai.

Como você chegou a essa conclusão? (Diagnóstico)

Seu médico irá procurar determinados critérios para diagnosticar a Síndrome de Werner. Ele também poderá solicitar os seguintes exames:

• Testes genéticos: Verificar alterações no gene que causa a Síndrome de Werner.
• Radiografias: Verificar alterações ósseas ou tumores.

Os médicos às vezes conseguem diagnosticar a Síndrome de Werner em crianças a partir dos 15 anos. No entanto, o diagnóstico costuma ser feito entre os 30 e 40 anos. Isso ocorre porque alguns dos sintomas específicos da doença demoram esse período para aparecer.

Quais são os tratamentos?

A síndrome de Werner é tratada com base nos sintomas apresentados. Isso significa que um único tratamento não funciona para todos. Vários especialistas podem trabalhar em conjunto para coordenar o seu plano de tratamento. Por exemplo:

• Endocrinologistas (especialistas em hormônios).
• Oftalmologistas ( especialistas em olhos).
• Ortopedistas (especialistas em ossos e articulações).

Os tratamentos que você receberá podem incluir:

• Medicamentos para diabetes: Controle seus níveis de açúcar no sangue.
• Óculos ou lentes de contato: Corrigem problemas de visão.
• Medicamentos para doenças cardíacas:Reduzir o risco de complicações através do controle da aterosclerose.
• Cirurgia: Se houver algum tumor cancerígeno, remova-o.

A síndrome de Werner pode ser prevenida?

Por se tratar de uma condição genética, infelizmente, a Síndrome de Werner não pode ser prevenida.

No entanto, se você e seu parceiro forem portadores do gene para essa condição e desejarem ter filhos, podem considerar um procedimento chamado teste genético pré-implantacional (PGT). O PGT é uma combinação de testes genéticos com fertilização in vitro (FIV). Isso envolve testar os embriões antes de serem implantados no útero para reduzir a chance de os filhos herdarem esses defeitos genéticos. Contudo, esses são procedimentos um tanto complexos, portanto, as decisões devem ser tomadas somente com orientação médica.

Que outras perguntas você gostaria de fazer ao seu médico?

Se você tem Síndrome de Werner, é importante tirar todas as suas dúvidas com o seu médico. Por exemplo, você pode perguntar coisas como:

• Seria uma boa ideia eu fazer um teste genético para a Síndrome de Werner?
• Quais são as opções de tratamento para a Síndrome de Werner?
• O que devo fazer para reduzir meu risco de câncer?
• Que exames devo fazer para prevenir complicações da Síndrome de Werner?
• Quais são as chances de meus filhos herdarem a Síndrome de Werner de mim?
• Quais são as chances de eu ter outro filho com Síndrome de Werner?

Que outras doenças apresentam sintomas semelhantes?

Além da síndrome de Werner, existem diversas outras condições que causam baixa estatura e envelhecimento precoce. Entre elas:

• Síndrome de De Barsy
• Síndrome de Gottron
• Síndrome de Hutchinson-Gilford (este é o tipo de Progeria que afeta crianças pequenas)
• Síndrome de Mulvihill-Smith
• Síndrome de Rothmund-Thomson
• Síndrome da tempestade

Todas essas são doenças raras, por isso é muito importante obter um diagnóstico preciso.

Um pouco de história sobre a Síndrome de Werner e qual a sua frequência?

A síndrome de Werner foi descoberta no início do século XX por um médico chamado Otto Werner. Os dois primeiros sintomas que ele observou em pacientes jovens foram catarata e manchas escuras e brilhantes na pele.

Essa é uma condição muito rara. Desde que o primeiro relato da doença foi publicado em 1904, apenas cerca de 800 casos foram relatados em periódicos médicos.

Nos Estados Unidos, especialistas estimam que cerca de uma em cada 200.000 pessoas possa ter a Síndrome de Werner. Em todo o mundo, a incidência é tão baixa quanto uma em um milhão.

No entanto, é mais comum no Japão e na região da Sardenha, na Itália. Nesses locais, cerca de uma em cada 30.000 ou 50.000 pessoas apresenta essa condição. Isso ocorre porque muitas pessoas nessas regiões herdaram uma mutação genética ocorrida há gerações.

Descobrir que você ou um ente querido tem a Síndrome de Werner pode ser difícil. Pode ser frustrante porque não há cura. No entanto, o tratamento pode reduzir o risco de complicações potencialmente fatais.

Por fim, a mensagem principal.

A síndrome de Werner é uma condição verdadeiramente desafiadora, mas lembre-se, você não está sozinho.

• Procure tratamento e aconselhamento médico adequados: isso ajudará você a controlar seus sintomas e melhorar sua qualidade de vida.
• Adote um estilo de vida saudável: durma o suficiente, alimente-se de forma nutritiva, use protetor solar quando sair ao sol e tente reduzir o estresse. Essas coisas ajudarão você a se manter saudável.
• Busque apoio: Pergunte à sua equipe médica sobre grupos de apoio. Você pode não estar sentindo muita pressão agora, mas guarde essa informação. Pode ser útil no futuro.

Viver com uma doença rara como essa não é fácil. Mas com o conhecimento certo, apoio e uma atitude positiva, você encontrará forças para enfrentar essa jornada.

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