Alguém na sua família tem uma doença genética rara? Saiba mais sobre as Doenças de Depósito Lisossômico.

Às vezes, é difícil entendermos algumas doenças que afetam alguém da nossa família, principalmente uma criança pequena. Quando vamos ao médico, não estamos familiarizados com algumas das doenças que ele nos apresenta. Por isso, hoje vamos falar sobre um grupo de doenças que muitas pessoas desconhecem, mas que é muito importante conhecer: as Doenças de Depósito Lisossômico. Embora o nome possa parecer um pouco complicado, vamos entendê-lo de forma simples.

O que são exatamente as doenças de armazenamento lisossômico (DAL)?

Certo, vamos explicar melhor. Nossos corpos são compostos por bilhões de células minúsculas. Dentro de cada uma dessas células existe uma parte especial chamada "lisossomo". Imagine-o como uma "central de reciclagem de lixo" dentro da célula. Sua principal função é decompor, digerir e reciclar coisas que a célula não precisa, como proteínas, carboidratos e partes celulares antigas.

Para realizar essa importante função, o lisossomo conta com um grupo especial de auxiliares. Chamamos esses auxiliares de 'enzimas'. Trata-se de tipos especiais de proteínas. Como tesouras, essas enzimas ajudam a quebrar e decompor estruturas grandes.

Agora pense nisso: o que acontece se, por algum motivo, uma dessas enzimas não for produzida corretamente em nosso corpo? Nesse caso, o funcionamento desse "centro de reciclagem" fica comprometido. As substâncias que precisam ser decompostas e digeridas, como proteínas e gorduras, começam a se acumular dentro das células, como um depósito de lixo. Com o tempo, essas substâncias acumuladas se tornam tóxicas para as células, começam a destruí-las e, consequentemente, danificam diversos órgãos do nosso corpo. Essa é a condição que chamamos de doença de armazenamento lisossômico.

Quais são os principais tipos desse grupo de doenças?

Existem muitos tipos de doenças nessa categoria. Cada uma delas é causada pela deficiência de uma enzima específica. Vamos analisar alguns dos tipos mais comuns. Embora os nomes possam parecer um pouco confusos, é fácil entendê-los depois de saber o que são.

Por que essas doenças ocorrem?

Muitas dessas doenças são genéticas. Ou seja, são herdadas dos pais para os filhos. É assim que acontece.

Imagine que ambos os pais possuem uma 'cópia defeituosa' do gene que produz uma determinada enzima. Mas eles não apresentam sintomas porque também possuem uma 'cópia saudável' desse gene. Chamamos essas pessoas de 'portadoras'.

No entanto, se uma criança herdar essa cópia enfraquecida do gene tanto da mãe quanto do pai, seu organismo não produzirá a enzima necessária. É nesse momento que a criança desenvolverá a doença de armazenamento lisossômico correspondente.

Essas são doenças muito raras. No entanto, algumas doenças são mais comuns em certos grupos étnicos. Por exemplo, as doenças de Gaucher e Tay-Sachs são mais comuns em pessoas de ascendência judaica europeia.

Quais são os sintomas?

Os sintomas dependem de qual enzima está deficiente e, portanto, em quais órgãos do corpo as substâncias indesejáveis ​​são armazenadas. Consequentemente, os sintomas de cada doença são diferentes.

• Os sintomas da doença de Fabry incluem inflamação, dor, dormência, manchas vermelhas na pele, diminuição da transpiração e perda auditiva nos membros.
• A doença de Gaucher pode causar aumento do baço e do fígado, facilidade em apresentar hematomas, dor óssea, fadiga intensa e anemia (baixa contagem de células sanguíneas).
• A doença de Pompe causa sintomas como fraqueza muscular grave, dificuldade para respirar, atraso no crescimento em bebês e aumento do coração.
• Bebês com doença de Tay-Sachs se desenvolvem bem nos primeiros meses, mas depois perdem o controle muscular. Podem perder a visão e a audição, e ter convulsões.

Como descobrir se você tem essas doenças?

O diagnóstico dessas doenças é um processo um tanto complicado, mas a detecção precoce é muito importante.

1. Rastreio de portadores: Dependendo do seu histórico familiar, seu médico pode sugerir testes genéticos antes do casamento ou durante a gravidez. Isso pode ajudar a determinar se você ou seu parceiro são portadores dessas doenças.

2. Exames durante a gravidez: Se alguma anormalidade for detectada durante uma ultrassonografia no período gestacional, o médico poderá sugerir a realização de exames no feto.

• Amniocentese: Teste genético realizado através da coleta de uma pequena amostra do líquido amniótico que envolve o útero da mãe.
• Biópsia de Vilosidades Coriônicas (BVC): Uma pequena amostra de células é retirada da placenta e analisada.

3. Se uma criança apresentar sintomas: Uma amostra de sangue da criança pode ser analisada para verificar os níveis de enzimas. Além disso, outros exames, como ressonância magnética, biópsia ou exame de urina, podem ser realizados.

Quais são os tratamentos para isso?

Ainda não existe cura para essas doenças. No entanto, existem diversos tratamentos que podem controlar os sintomas e aumentar a expectativa e a qualidade de vida.

• Terapia de Reposição Enzimática (TRE): Consiste em administrar a enzima deficiente do organismo diretamente na veia (IV).
• Terapia de Redução de Substrato (TRS): Consiste na administração de medicamentos que reduzem a produção de substâncias indesejadas que se acumulam dentro das células.
• Transplante de células-tronco:Células-tronco retiradas de uma pessoa saudável são transplantadas para o paciente, ajudando o corpo a produzir a enzima de que precisa.
• Controle dos sintomas: Os sintomas são controlados com tratamentos como analgésicos, fisioterapia, cirurgia e, em alguns casos, diálise.

Além disso, estão em andamento pesquisas sobre tratamentos modernos, como a terapia genética, que podem oferecer uma solução mais permanente no futuro.

Vamos aprender a conviver com essas doenças.

Essas são doenças crônicas, portanto, além do tratamento, é muito importante fazer mudanças no estilo de vida.

• Uma boa alimentação: Converse com seu médico e um nutricionista para criar uma dieta equilibrada que seja adequada para você.
• Reduza o risco: Essas doenças podem aumentar o risco de desenvolver outras doenças. Por exemplo, é muito importante que alguém com doença de Fabry controle seus níveis de colesterol.
• Mantenha-se ativo: Consulte seu médico sobre exercícios seguros e adequados para o seu corpo.
• Saúde mental: Viver com uma doença crônica como essa pode ser um desafio mental. Busque ajuda de um psicólogo ou terapeuta. Além disso, participar de grupos de apoio com pessoas que têm doenças semelhantes é de grande ajuda.