O que é a Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT)? Vamos entendê-la de forma simples.

Como pais, nos preocupamos muito com cada detalhe do nosso filho, não é mesmo? Seu crescimento, sua aparência, seu comportamento... Prestamos atenção a tudo isso. Às vezes, quando notamos pequenas mudanças na aparência de uma criança, por exemplo, um dedão do pé ligeiramente maior, ou mesmo pequenos atrasos no desenvolvimento, ficamos um pouco assustados. Nesses momentos, devemos estar atentos a uma condição genética rara, mas importante: a Síndrome de Rubinstein-Taybi.

O que é a Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS)?

Em termos simples, a Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma condição genética rara que afeta diversos sistemas do corpo. Sua abreviação é RTS. Os principais sintomas observados em crianças com essa condição são dedões dos pés anormalmente afastados , algumas características faciais distintas e atrasos no desenvolvimento .

Essa condição foi descrita pela primeira vez em 1957. No entanto, foi somente em 1963 que ela foi definitivamente identificada como uma doença por dois médicos, o Dr. Jack Rubinstein e o Dr. Hooshang Taybi. Seus nomes são usados ​​para designar essa síndrome.

Quais são os principais sintomas da síndrome de Rothsbury?

Nem todas as crianças com RTS apresentarão todos esses sintomas. No entanto, existem alguns sintomas comuns. Vamos dividi-los em duas categorias fáceis de entender.

Mudanças visíveis no crescimento e no comportamento.

Além dos sintomas físicos, crianças com RTS podem apresentar certos atrasos e alterações no desenvolvimento e no comportamento.

Atrasos intelectuais e de aprendizagem

Crianças com Síndrome de Rett podem apresentar um desenvolvimento intelectual ligeiramente mais lento do que crianças típicas. O grau desse atraso varia de criança para criança. Algumas podem apresentar um atraso leve, enquanto outras podem apresentar um atraso mais acentuado. Elas podem ter dificuldades com raciocínio, aprendizado e resolução de problemas. Isso geralmente se torna evidente quando a criança começa a frequentar a escola.

Atrasos nas habilidades físicas e motoras

Essas crianças frequentemente apresentam hipotonia muscular . Isso pode levar a atrasos em atividades físicas como rolar, sentar e andar. Elas também podem ter problemas de equilíbrio e controle motor.

Atrasos na fala e na comunicação

Aproximadamente 90% das crianças com síndrome de Rett apresentam atrasos significativos no desenvolvimento da fala. Um dos primeiros sinais disso pode ser a dificuldade para comer , já que comer e falar exigem boa coordenação dos músculos da boca e da língua.

Qual é a razão para essa situação?

Ao serem informados de que se trata de uma condição genética, alguns pais podem temer que seja algo que herdaram.

É importante entender que, na maioria das vezes, essa condição é causada por uma nova mutação genética no organismo da criança. Isso significa que ela não é herdada nem da mãe nem do pai. Portanto, para um casal saudável com um filho com RTS, o risco de o próximo filho desenvolver a condição é inferior a 1%.

No entanto, muito raramente, se um dos pais tiver a síndrome de Rett, existe 50% de chance de o filho herdar o gene. Isso ocorre principalmente devido a alterações nos genes CREBBP e EP300 .

Como identificar o estado RTS?

Geralmente, o médico diagnostica essa condição examinando as características físicas da criança, especialmente dedos dos pés largos, olhos com inclinação para baixo e palato superior elevado.

Para confirmar esse diagnóstico, às vezes são realizados exames adicionais.

• Radiografias: Procure por alterações específicas nos ossos dos braços e das pernas.
• Exames cerebrais: Monitoram a atividade elétrica do cérebro.
• Testes genéticos: Este teste pode ser realizado para confirmar a presença de mutações genéticas associadas à síndrome de Rett. No entanto, em algumas crianças com síndrome de Rett, essa mutação genética pode não ser detectada pelo teste.

Algumas crianças podem ser diagnosticadas ao nascer. Outras são diagnosticadas um pouco mais tarde. Depende da gravidade dos sintomas.

Quais são os tratamentos para isso?

Em primeiro lugar, não há cura para a Síndrome de Rett, mas ela pode ser controlada e a criança pode levar uma vida bem-sucedida desenvolvendo suas habilidades e gerenciando seus sintomas .

O plano de tratamento é determinado pelos sintomas da criança. Este é um trabalho em equipe.

Aqui estão alguns dos principais métodos de tratamento:

• Acompanhamento regular: O crescimento da criança é monitorado por meio de gráficos de crescimento específicos. Além disso, os olhos e os ouvidos são examinados anualmente.
• Cirurgia: Se os dedos das mãos e dos pés estiverem tortos ou se houver defeitos em órgãos como o coração ou os rins, pode ser necessária cirurgia para corrigi-los.
• Terapias: Isso é muito importante. Terapias como fonoaudiologia, fisioterapia e terapia comportamental são essenciais para prevenir atrasos no desenvolvimento infantil.
• Educação Especial: Encaminhar uma criança para programas de educação especial adaptados às suas capacidades de aprendizagem contribui significativamente para o seu desenvolvimento intelectual.
• Aconselhamento genético: O aconselhamento genético é muito importante para proporcionar às famílias uma compreensão clara da condição, das medidas a serem tomadas e dos riscos associados aos futuros filhos.

O mais importante é que você, como pai ou mãe, esteja bem informado(a) sobre a condição do seu filho(a) e trabalhe em estreita colaboração com a equipe médica que o(a) trata.