O que é a Síndrome de Sanfilippo? Como pais, vamos ficar atentos.

Você notou algum atraso no desenvolvimento ou comportamento incomum em seu filho ultimamente? Às vezes, pensamos que essas coisas são normais e fazem parte do crescimento infantil, mas podem ser sinais precoces de uma condição rara chamada Síndrome de Sanfilippo. Não se assuste com o nome. É uma condição muito rara. Mas é importante que os pais estejam cientes dela. Então, vamos falar sobre isso de forma clara e simples.

O que é exatamente a Síndrome de Sanfilippo?

Em termos simples, trata-se de uma doença genética rara que afeta o metabolismo e o desenvolvimento cerebral da criança. Também é chamada de mucopolissacaridose tipo III.

Imagine nosso corpo como uma grande fábrica. Para que essa fábrica funcione corretamente, algumas coisas precisam ser decompostas, processadas, limpas e eliminadas. Os pequenos trabalhadores que auxiliam nesse trabalho são chamados de enzimas . Uma criança com síndrome de Sanfilippo apresenta deficiência em uma dessas enzimas essenciais.

Sem essa enzima, uma molécula de açúcar natural chamada sulfato de heparano não é devidamente decomposta e eliminada do corpo. Em vez disso, começa a se acumular dentro das células. É como o lixo em uma fábrica que não é limpo. Esse material acumulado é armazenado em compartimentos dentro das células chamados lisossomos . É por isso que essa doença também é chamada de doença de armazenamento lisossômico .

Quando esses resíduos se acumulam, as células não conseguem funcionar corretamente. Com o tempo, isso pode danificar órgãos, prejudicar o crescimento, causar problemas comportamentais e prejudicar gravemente o sistema nervoso.

Essa doença é muito rara. Afeta cerca de um em cada 70.000 nascimentos. A expectativa média de vida de crianças com essa doença varia entre 10 e 20 anos. No entanto, se alguém na família já teve a doença, o risco de a criança desenvolvê-la é maior.

Existem diferentes tipos dessa doença?

Sim, existem quatro tipos principais dessa doença. Existem quatro tipos de enzimas que ajudam a decompor o sulfato de heparano, como mencionamos anteriormente. Portanto, o tipo da doença é determinado por qual desses quatro tipos de enzimas está deficiente . Alguns tipos podem ser menos graves do que outros.

Quais são os sintomas dessa doença?

Os primeiros sintomas geralmente começam a aparecer entre o nascimento e os 2 anos de idade. No entanto, às vezes os pais podem não os reconhecer, ou mesmo os médicos podem confundi-los com outras condições (por exemplo, autismo).

Aparência especial das sobrancelhas

Os pais podem notar alterações faciais em crianças com essa condição, especialmente quando estão com irmãos. Sobrancelhas mais grossas e maiores do que o normal.Uma característica peculiar dessa doença é que, às vezes, esses dois cílios se unem, dando a impressão de uma única sobrancelha na testa. Essa característica se torna mais evidente conforme a criança cresce.

Como diagnosticar a doença?

Por ser uma doença rara e apresentar sintomas iniciais semelhantes aos de outras enfermidades, os médicos frequentemente não solicitam exames para detectá-la nos estágios iniciais. No entanto, é crucial diagnosticar a doença o mais cedo possível para que a criança receba o apoio e o tratamento necessários.

Se seu filho apresentar atraso no desenvolvimento, defeitos congênitos e alguns dos sintomas iniciais que discutimos, seu médico poderá encaminhá-lo para testes genéticos ou metabólicos.

• Exame de urina: O primeiro exame a ser feito é um exame de urina. Se o nível de sulfato de heparano na urina da criança estiver elevado, é um sinal de que pode haver síndrome de Sanfilippo.
• Exame de sangue: Um exame de sangue é realizado para confirmar a doença. Ele verifica se a atividade da enzima relevante está baixa.

Quais são os tratamentos?

Infelizmente, não há cura para a síndrome de Sanfilippo, portanto, o principal objetivo dos médicos é fornecer cuidados paliativos . Ou seja, controlar os sintomas e proporcionar à criança a melhor qualidade de vida possível pelo maior tempo possível.

Diversos tratamentos e terapias são utilizados para isso:

• Terapia da fala e da linguagem: O atraso na fala é um sintoma comum. Um fonoaudiólogo ajuda a criança a se comunicar com palavras e recursos visuais (por exemplo, cartões com figuras).
• Terapia alimentar: Conforme a doença progride, mastigar e engolir tornam-se difíceis. Um terapeuta alimentar desenvolverá um método para ajudar a criança a se alimentar com segurança.
• Fisioterapia: Essa terapia ajuda a criança a andar pelo maior tempo possível, a manter a força e o equilíbrio. Se necessário, também pode ajudá-la a obter equipamentos como uma cadeira de rodas.
• Terapia ocupacional: Essa terapia ajuda a manter as habilidades motoras finas, como se vestir e segurar brinquedos, pelo maior tempo possível.

Além disso, existem tratamentos experimentais no mundo, como a Terapia de Reposição Enzimática (TRE) e a Terapia Gênica.

Você, que está cuidando da criança, também deve pensar em si mesmo(a).

Cuidar de uma criança com uma condição tão rara é uma grande responsabilidade. E também um grande sacrifício. É muito normal sentir-se sobrecarregado(a), estressado(a), triste e com raiva durante essa jornada.

Portanto, não se esqueça de pensar em si mesmo(a), assim como em seu filho(a).

• Peça ajuda a alguém em quem você confia.
• Reserve um tempo para si e faça uma pequena pausa.
• Converse sobre seus sentimentos com sua família ou seu médico. Se necessário, procure a ajuda de um profissional de saúde mental.

Lembre-se que, para dar o melhor ao seu filho, você primeiro precisa estar bem .