Você conhece os glóbulos vermelhos no seu sangue. Eles geralmente são redondos, flexíveis, como pequenas bolas de borracha. Isso permite que se movam facilmente pelos minúsculos vasos sanguíneos do seu corpo e transportem oxigênio para todas as partes do organismo. Mas, em algumas pessoas, esses glóbulos vermelhos assumem a forma de foice (em forma de C), ficam rígidos e pegajosos. Isso é o que chamamos de doença falciforme (DF). Essa não é uma doença hereditária, mas sim uma condição genética.
O que é exatamente a doença falciforme (DF)?
Em termos simples, a anemia falciforme é uma doença genética que afeta os glóbulos vermelhos. Dentro desses glóbulos vermelhos existe uma proteína chamada hemoglobina . Sua principal função é captar o oxigênio dos pulmões e distribuí-lo por todo o corpo. A molécula de hemoglobina de uma pessoa saudável é redonda e lisa. É por isso que os glóbulos vermelhos têm esse formato tão característico.
Mas em pessoas com anemia falciforme, devido a um defeito genético, a forma da molécula de hemoglobina se altera. Por causa dessa hemoglobina anormal, os glóbulos vermelhos assumem a forma de foice, ficam rígidos e pegajosos. Imagine o que aconteceria se você tentasse passar pedaços de sangue rígidos e em forma de foice por um tubo fino, em vez de bolinhas redondas se movendo por ele? Eles se aglomerariam e ficariam presos no tubo, não é? Da mesma forma, essas células em forma de foice ficam presas em nossos vasos sanguíneos finos, obstruindo o fluxo sanguíneo. É isso que causa várias complicações, como dor intensa e anemia .
Quais são os sintomas comuns dessa doença?
Bebês que nascem com anemia falciforme geralmente começam a apresentar sintomas por volta dos 5 meses de idade. Esses sintomas podem variar de pessoa para pessoa e também podem mudar com o tempo.
| Sintoma | Uma explicação simples |
|---|---|
| Anemia | As células falciformes são muito frágeis. Embora uma hemácia normal viva cerca de 120 dias, essas células morrem em 10 a 20 dias. Isso faz com que o corpo fique com falta de hemácias, causando cansaço e exaustão constantes. |
| Crises de dor | Este é o principal e mais grave sintoma desta doença. Quando as células falciformes se acumulam e bloqueiam os delicados vasos sanguíneos do tórax, abdômen, membros e ossos, causam dores insuportáveis. Se essa dor for intensa, pode ser necessário internação hospitalar e encaminhamento ao Pronto Atendimento . |
| Inchaço nas mãos e nos pés | Quando as veias delicadas que irrigam as mãos e os pés ficam obstruídas, essas áreas começam a inchar. |
| Infecções frequentes | Essas células falciformes às vezes danificam órgãos como o baço. O baço é um órgão muito importante no sistema imunológico do nosso corpo. Quando ele é danificado, o risco de desenvolver infecções aumenta. |
| Amarelamento dos olhos e da pele | À medida que um grande número de células falciformes danificadas se decompõe, a pele e a parte branca dos olhos podem ficar amareladas (como icterícia). |
| deficiência visual | Se essas células ficarem bloqueadas nos vasos sanguíneos que irrigam os olhos, a retina pode ser danificada e podem ocorrer problemas de visão. |
| retardo de crescimento | Crianças com essa condição podem se desenvolver mais lentamente do que outras crianças, e a puberdade também pode ser atrasada. |
Por que essa doença ocorre? Quem corre maior risco?
A principal causa dessa doença é um defeito genético. Ela é causada por um defeito em um gene (gene da hemoglobina beta) localizado no cromossomo 11, que está envolvido na produção de hemoglobina.
O mais importante é que, para uma criança desenvolver essa doença, ela precisa herdar esse gene defeituoso tanto da mãe quanto do pai.
Se ambos os pais forem portadores deste gene defeituoso, ou seja, não tiverem a doença, mas possuírem o gene que a causa em seus corpos, seu filho terá 1 chance em 4 (25%) de nascer com a doença.
Se apenas um dos pais herdar o gene, a criança torna-se portadora da doença. Geralmente, não apresenta sintomas, mas pode transmitir o gene aos seus filhos.
Em todo o mundo, essa doença é mais comum entre pessoas de ascendência africana, do Oriente Médio, do sul da Europa e da Índia asiática.
Como diagnosticar a doença? (Diagnóstico)
Existe uma maneira muito simples de detectar isso. Um simples exame de sangue pode detectar a presença desse tipo defeituoso de hemoglobina. Em muitos países, todos os recém-nascidos são testados para essa condição.
Se você ou seu filho receberem o diagnóstico dessa condição, seu médico poderá recomendar exames adicionais (como uma tomografia específica para verificar o risco de AVC). E, por se tratar de uma condição genética, você também poderá ser encaminhado a um geneticista.
Se você ou seu parceiro têm anemia falciforme ou são portadores, o líquido amniótico do bebê pode ser analisado durante a gravidez para verificar se ele tem a doença. Consulte seu médico para obter mais informações.
Quais são os tratamentos?
Existem três objetivos principais no tratamento da doença falciforme:
- Prevenção de crises de dor
- Controlar os sintomas e proporcionar alívio.
- Prevenir outras complicações
Existem diversos tratamentos para isso.
Medicamentos
- Hidroxiureia: Este medicamento, tomado diariamente, pode reduzir a frequência das crises e complicações como anemia e infecções. Mulheres grávidas devem evitar o uso deste medicamento.
- Analgésicos: Quando ocorre uma crise de dor, os analgésicos prescritos pelo médico podem ajudar a controlar a dor.
- Outros medicamentos: Remédios como o `Crizanlizumab` (injetável) e a `L-glutamina` (em pó) estão sendo usados para reduzir as crises de dor, e medicamentos como o `Voxelotor` para anemia.
Outros tratamentos
- Transfusões de sangue: Doar sangue saudável pode prevenir complicações como anemia e paralisia.
- Transplante de Células-Tronco: Trata-se de um transplante de medula óssea. Algumas crianças e jovens adultos têm potencial para serem completamente curados da doença por meio desse procedimento. No entanto, é necessário encontrar um doador compatível (geralmente um parente próximo).
Métodos de tratamento mais recentes: Terapia genética
Com os avanços da ciência médica, surgiram tratamentos muito eficazes e promissores para essa doença. 'Casgevy' e 'Lyfgenia' são duas dessas terapias genéticas de última geração. Em termos simples, esses métodos utilizam células-tronco retiradas da medula óssea do próprio paciente, 'editadas' por meio de tecnologia genética como o 'CRISPR', ou seja, o defeito é corrigido, as células são transformadas em células saudáveis produtoras de glóbulos vermelhos e, em seguida, reintroduzidas no corpo. Este é um tratamento muito avançado que pode curar a doença.
Qual a relação entre a doença falciforme e a malária?
Essa é uma história muito estranha. A malária é uma doença grave transmitida por mosquitos. Cientistas acreditam que o gene da anemia falciforme evoluiu para proteger as pessoas da malária. Como isso é possível? Se alguém que é portador da anemia falciforme (não da doença em si, apenas do gene) contrai malária, ela é menos grave. Isso ocorre porque as hemácias em forma de foice impedem que o parasita da malária se desenvolva adequadamente dentro do corpo. É por isso que pessoas com esse gene sobreviveram em áreas onde a malária era comum, como na África.
Mensagem principal
- A doença falciforme não é contagiosa, mas sim uma doença genética herdada dos pais.
- O principal problema aqui é que a forma dos glóbulos vermelhos se altera e eles acabam obstruindo os vasos sanguíneos.
- Dor intensa, fadiga frequente (anemia) e infecção são os principais sintomas.
- Seguindo o tratamento e as orientações médicas adequadas, você pode controlar seus sintomas e levar uma vida normal. É muito importante manter contato regular com seu médico.
- Graças a tratamentos modernos como a terapia genética, existe agora uma esperança muito boa para esta doença.
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