Seu bebê apresenta esses sintomas? Vamos aprender mais sobre a Síndrome de Zellweger.

Ao olharmos para um recém-nascido, nossos corações se enchem de alegria, não é mesmo? Mas, às vezes, embora muito raramente, alguns bebês vêm ao mundo com certos problemas de saúde ao nascer. A Síndrome de Zellweger é uma condição genética rara e grave que afeta recém-nascidos. Você pode se preocupar ao ouvir esse nome, mas vamos falar sobre ela de forma simples e entendê-la.

O que é a síndrome de Zellweger?

Em termos simples, a Síndrome de Zellweger é uma doença genética que ocorre em recém-nascidos. Os médicos a consideram a mais grave das quatro doenças que compõem o espectro de Zellweger. Ela afeta o sistema nervoso e o metabolismo (o processo de conversão de alimentos em energia) logo após o nascimento. Pode causar danos principalmente ao cérebro, fígado e rins . Também pode afetar muitas outras funções importantes do organismo. Outro nome para essa condição é síndrome cerebro-hepato-renal. De fato, essa condição costuma ser grave, podendo ser fatal.

O que são os Transtornos do Espectro de Zellweger (ZSDs)?

Essas doenças também são chamadas de "distúrbios da biogênese peroxissomal". Elas afetam as partes das nossas células chamadas "peroxissomos". Esses "peroxissomos" são essenciais para muitas funções do nosso organismo.

Outras doenças que pertencem ao espectro de Zellweger são:

• Síndrome de Heimler: causa perda auditiva e problemas dentários em bebês com poucos meses de idade ou muito jovens.
• Doença de Refsum infantil: Esta doença faz com que os músculos do bebê não funcionem corretamente e atrase o desenvolvimento, como o início da marcha.
• Adrenoleucodistrofia neonatal: causa perda de audição e visão. Também provoca problemas no cérebro, na medula espinhal e nos músculos do bebê.

Quem desenvolve a síndrome de Zellweger?

Isso é causado por certas alterações (mutações) nos genes. Mais precisamente, trata-se de uma doença autossômica recessiva. Isso significa que o bebê só desenvolverá a doença se herdar o gene defeituoso tanto da mãe quanto do pai .

Pense da seguinte forma: se ambos os pais forem "portadores" desse gene defeituoso (ou seja, não tiverem a doença, mas possuírem o gene), seus filhos:

• Existe 50% de chance de serem portadores.
• Existe uma probabilidade de 25% de nascer com a doença.
• Existe uma probabilidade de 25% de nascer saudável e sem o gene.

Quão comum é a síndrome de Zellweger?

Isso é muito raro.É uma doença. Combinada com outros distúrbios do espectro de Zellweger, essa condição ocorre em cerca de um em cada 50.000 a um em cada 75.000 recém-nascidos. Por isso, não se ouve falar dela com frequência.

Quais são as causas da síndrome de Zellweger?

Isso é causado por uma mutação em um dos 12 genes chamados genes "PEX". A causa mais comum dessa condição é uma mutação no gene "PEX1". Esses genes controlam os "peroxissomos", que são essenciais para o funcionamento normal de nossas células.

Os peroxissomas são como pequenas fábricas dentro das células. Eles decompõem toxinas e gorduras nocivas no corpo. Também desempenham um papel importante no desenvolvimento das seguintes partes do nosso corpo:

* Ossos

* Cérebro

* Olhos

* Coração

* Rins

* Fígado

* Nervos

Então imagine, se esses 'peroxissomas' não funcionarem corretamente, isso afetará todos os órgãos e todos os sistemas.

Quais são os sintomas da síndrome de Zellweger?

Esses sintomas geralmente são visíveis quase imediatamente após o nascimento do bebê. Em particular, os médicos observam certas características específicas no rosto do bebê . São elas:

• A ponte do nariz é larga.
• A localização das pregas cutâneas (pregas epicânticas) nos cantos internos dos olhos.
• Achatar o rosto.
• Posição da testa elevada.
• Os cílios não estão crescendo adequadamente.
• Aumento da distância entre os olhos (os olhos parecem estar muito afastados).

Além dessas características faciais, outros sintomas podem incluir:

• Dificuldade na amamentação: O bebê não consegue mamar corretamente.
• Aumento do fígado e/ou do baço: Isso pode ser notado quando o médico examina o abdômen.
• Sangramento gastrointestinal: Pode haver presença de sangue no vômito ou nas fezes.
• Deficiências auditivas e visuais: O bebê pode não reagir adequadamente a sons ou ao ambiente externo.
• Icterícia: Amarelamento dos olhos e da pele devido ao mau funcionamento do fígado.
• Convulsões: Podem ocorrer condições semelhantes a convulsões.
• Desenvolvimento muscular reduzido e dificuldade de movimentação: Os membros do bebê podem parecer subdesenvolvidos e não se mover adequadamente.

Como é diagnosticada a síndrome de Zellweger?

Geralmente, logo após o nascimento, um médico ou enfermeiro suspeita disso ao observar características específicas no rosto do bebê. Em seguida, realizam os seguintes exames para confirmar o diagnóstico:

• Exames de sangue e urina:Se houver um excesso de substâncias no sangue ou na urina, especialmente moléculas de gordura, isso pode ser um sinal da síndrome de Zellweger. Como os peroxissomos não estão funcionando corretamente, essas substâncias não estão sendo metabolizadas adequadamente pelo organismo.
• Exames: Um exame de ultrassom é realizado para verificar o tamanho de órgãos internos, como fígado e rins, e como eles estão funcionando. Uma ressonância magnética (RM) do cérebro também é importante no processo de diagnóstico.
• Testes genéticos: Uma amostra de sangue pode ser coletada para determinar se existem mutações nos genes PEX. Isso confirmará o diagnóstico .

É possível diagnosticar a síndrome de Zellweger antes do nascimento do bebê?

Sim, em alguns casos é possível. Se ambos os pais forem portadores conhecidos do gene defeituoso "PEX", o bebê corre o risco de desenvolver a condição. Nesse caso, os médicos podem verificar a presença da condição por meio de exames de sangue ou de imagem enquanto o bebê ainda está se desenvolvendo no útero.

Quais são as complicações da síndrome de Zellweger?

Bebês com essa condição podem não conseguir ouvir, ver ou comer. Se seus músculos não estiverem desenvolvidos adequadamente, eles podem até mesmo não conseguir se mover. Frequentemente, esses bebês desenvolvem complicações graves, como dificuldade para respirar, insuficiência hepática ou sangramento no trato digestivo .

Como é tratado o transtorno de Zellweger?

Infelizmente, não há cura ou tratamento para a síndrome de Zellweger . Alguns tratamentos podem ajudar a aliviar os sintomas e fazer com que o bebê se sinta um pouco mais confortável. No entanto, não há como tratar a causa subjacente da doença.

Por exemplo, se um bebê estiver com dificuldade para se alimentar, pode-se utilizar uma sonda de alimentação. No entanto, isso nunca permitirá que o bebê se alimente normalmente por conta própria. O principal objetivo do tratamento é proporcionar ao bebê o mínimo de dor e desconforto possível.

Qual é o futuro dos bebês com síndrome de Zellweger?

É triste saber, mas bebês com síndrome de Zellweger geralmente vivem menos de 12 meses . Isso significa que raramente chegam a completar um ano de idade. No entanto, crianças com outras doenças do espectro de Zellweger, como a doença de Refsum ou a síndrome de Heimler, têm uma expectativa de vida muito maior. Elas podem até chegar à idade adulta.

A síndrome de Zellweger pode ser prevenida?

Infelizmente, não há como prevenir isso, pois é uma condição genética. No entanto, se alguém na sua família teve síndrome de Zellweger ou outras condições do espectro autista, o aconselhamento genético pode ser útil.Você pode considerar fazer o teste. Um consultor genético pode avaliar o seu risco de transmitir a doença para seus filhos ou netos.

E se eu tiver uma mutação nos meus genes relacionada à síndrome de Zellweger?

Se você descobrir que é portador dos genes associados a essa doença, o aconselhamento genético é muito importante. Através dele, você poderá avaliar os riscos que enfrenta ao ter filhos.

Além disso, se você tiver um bebê com síndrome de Zellweger, uma equipe de neonatologistas ( médicos especializados em recém-nascidos) ajudará você a escolher o melhor plano de cuidados para o seu bebê. Não fique sozinha neste momento; busque apoio de seus médicos e familiares.

Por fim, algumas coisas para lembrar.

A síndrome de Zellweger (SZ) é uma doença genética rara e grave que afeta recém-nascidos. Ela pode danificar órgãos vitais como fígado, rins e cérebro. Bebês com essa condição raramente sobrevivem além de um ano de idade.

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Embora não haja cura específica, existem tratamentos para controlar os sintomas e proporcionar o máximo conforto possível ao bebê. Se alguém na sua família tem histórico dessa condição, procure aconselhamento genético. Além disso, os pais que enfrentam essa condição precisam do máximo apoio de médicos e familiares.

Espero que esta informação seja útil para você. É muito importante que todos estejam cientes dessas coisas.

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