Yachasun aycha pisi kallpayaymanta (Síndrome Miasténico Congénito - CMS) .

¿Hayk’aqllapas repararqankichu huch’uy wawa usqhaylla sayk’usqanta, pukllashaspapas otaq huch’uy ruwaykunata ruwashaspapas, mana kallpayoq hina sientekusqanmanta? ¿Mayninpiqa piensankichu mikuy, rimay otaq ñawi ch’ipiypas sasa kananpaq? Sichus kay hina sintomakunayoq kanki chayqa, kanmanmi kunan rimasqanchis aycha pisi kallpa congénita nisqarayku, chaytan sutichanku `(Síndrome Miasténico Congénito)` otaq pisi rimayllapi `(CMS)` nispa. Ama llakikuychu, kaymanta rimasun detallewan, ancha simplemente.

¿Imataq `(Síndrome Miasténico Congénito - CMS)`?

Pisi rimayllapi, `(CMS)` nisqaqa huk qutu unquykunam, paqariypi kaq. Kaypiqa aswan hatunmi aychakuna pisiyapun , aycha kallpachakuypi, chaymi imatapas ruwaspa. ``Congénito`` simiqa ``nacesqanmantapacha naceq'' niyta munan.

Yuyaymanasun, chhayna ejerciciota ruwaspaqa normalmi pisi sayk’usqa sientekuyqa. Ichaqa pipas `(CMS)` nisqawan, huch'uyllatapas ruwaspapas, puriy hina, pukllay hina, aychakuna pisi kallpayapun, chaymi sasaman chay ruwayta hinalla purichiy. Ichaqa chay ruwayta saqespa huk rato samarispaqa hukmantan aswan allinyapun.

Kay unquyqa aswanta uyapi aychakunata afectan . Chayqa, aychakunata mast’anapaq, millp’unapaq, ñawi ch’ipichinapaq ima. Huk aychakunatapas (kay aychakunatam sutichanchik ``tullpa aychakuna`` nispa) afectanmanmi, chaykunam yanapawanchik purinanchikpaq hinaspa purinanchikpaq.

Sintomas wakin runakunapaq ancha llamp’u kanman, wakinpaqtaq ancha sinchi kanman . Sinchi casos kaqpiqa, kawsayta peligropi churanman, astawanraq samayta yanapaq aychakunata afectaspaqa.

¡Maypichus nerviokuna aychakuna ima willakuyqa pantachin!

Aychanchikkunaqa nerviokunamanta willakuykunaman hinam llamkan. Imaynan huk interruptor necesitakun k’anchayta llank’achinapaq, chay hinallataqmi aychapas necesitan huk nervio mensajeta llank’ananpaq. Huk especial lugarmi kan, chaypin chay células nerviosas, células musculares nisqakuna tupanku, t’inkinakunku ima. Hampiqkuna kayta sutichanku ``junción neuromuscular'' nispa. Yuyaykuy huk puentecha hina, chaymi willakuykunata apachin.

Imachus `(CMS)` kaqwan runawan pasakun , chay puentepi huk sasachakuy kan, chayrayku células nerviosasmanta aycha célulasman willakuykunaqa mana allintachu pasanku. Chayraykum aychakuna mana allintachu llamkaspanku pisi kallpayarunku.

¿Kanchu layakuna `(CMS)`?

Arí, kay ``(CMS)`` unquypa achka hatun layakunam kan. Doctorkunaqa kaykunatan clasificanku maypipunichus chay sasachakuy kashan chayman hina, chay ``junción neuromuscular`` nisqapi, chaytan ñawpaqta rimarqani, chaymi maypichus nerviowan aychawan tupanku chayman hina.

Kimsa hatun rikch'aqmi:

1. Síndrome miasténico congénito presináptico: Chay sasachakuyqa kachkan chay willakuyta apachiq célula nerviosa nisqapim .

2. Síndrome miasténico congénito sináptico nisqa, célula nerviosa nisqawan célula muscular nisqawan chawpipi kaq espaciopi:Kaypi sasachakuyqa chay puente hina ch’usaqmi.

3. Síndrome miasténico congénito postsináptico: Kaypi sasachakuyqa kachkan chay willayta chaskiq célula muscular nisqapi .

Chaymantapas, sapa kay layakuna ukhupi, aswan sub-tipos kanku kay defectos kaqpi kay específicos partes kaqpi kay articulación kaqpi, kayhina kay ``lámina basal'' utaq kay ``receptor de acetilcolina'' kaqpi. Kaykunaqa aswan sasachakuyniyuq hampi términokuna kanku, ichaqa kaypi huk askha yuyay.

¿Hayka comuntaq kay `(CMS)` situación?

CMS chiqapmantaqa ancha pisilla unquymi. Mana ancha datos kanchu mayk’a común kasqanmanta. Reino Unido nacionpi huk estudio ruwasqankupin yachakurqan sapa millón wawakunamanta yaqa 9 mana 18 watayoq wawakunata hap’isqanmanta, chayqa ancha pisillan.

¿Imapitaq hukniray kanku `(CMS)` hinaspa `(Myasthenia Gravis)`?

Uyarirqankichá kay unquymanta ``Myasthenia Gravis.`` Kay iskaynin unquykunam aychakunata pisiyachin huk sasachakuyrayku imayna nervios nisqakuna aychakunaman willakuykunata apachisqankumanta. Ichaqa anchatan hukniray kanku iskayninkumanta.

• (Síndrome Miasténico Congénito - CMS): Kayqa huk genética unquymi. Chayqa, nacesqanmantapacha huk cambio genético (`mutación`) nisqawanmi.
• Miastenia Gravis: Kayqa autoinmune unquymi . Kayqa niyta munan, cuerponchispa kikin inmunológico nisqa pantaspa junción neuromuscular nisqaman atacasqanmanta.

Pisi rimayllapi, `(CMS)` nisqaqa "diseño" (genes) nisqawan sasachakuymi. `(Myasthenia Gravis)` nisqaqa kurkup hark'akuyninmanta "mana allinta hamut'ay" nisqa.

¿Imakunan kanman `(CMS)` onqoyniyoq runaq sintomakunan?

Sintomas kaqqa pisillata t’ikrakunman kay laya CMS kaqmanhina, ichaqa aswan riqsisqa sintomakunaqa kanku:

• Aychakunaqa nishutan llank’anku, pisi kallpayapuntaqmi cuerpoykipi sayk’usqa kashaqtiyki. Aslla llamkayta ruwaspapas sayk’ukunki.
• Aychakunata kamachiyta icha mana kamachiyta chinkachiy .
• Ñawi patakuna urmay (ptosis nisqapas).
• Iskay kuti rikuy .
• Ñawiqa huk laduman aysasqa hinam rikurin (qella ñawi).
• Sasa rimay (kunkaqa cambianmanmi, qaqchamanmi tukupunman).
• Mikhuykunata millp’unapaq sasa.

Sichus huk wawa huk utaq aswan kay sintomakunayuq kanman chayqa, ancha allinmi hampiqpa yuyaychayninta maskay.

¿Ima edadpitaq `(CMS)` kaqpa sintomakuna qallarinku?

CMS kaqpa sintomasqa sapa kuti qallarinku warma kayninpi, wawa kayninpi utaq huch’uy wawa kayninpi . Sichus wawayki mana sasachu motorta allinta wiñachin (ejemplopaq, mana allintachu qasqun, sayan otaq purin), chayqa kanmanmi chay onqoypa señalnin.

Ichaqa wakin laya `(CMS)` kaqpa sintomakunanChaymantapas as qhepamanmi rikhurinman, ejemplopaq, wayna-sipas kashaspa otaq kuraqña kashaspapas.

¿Imakunataq `(CMS)` nisqa unquypa kausaynin?

Ñawpaqta nisqaykichis hina, `(CMS)` nisqapa aswan hatun causanqa huk cambio genético nisqa, chaymi huk `(mutación).` Cuerponchispi tukuy imapas genes nisqakunaq kamachisqan. Chaymi, sichus kan huk defecto kay genes kaqpi mayqinkunachus kamachinku kay proteínas ruwayta mayqinkunachus yanapanku kay procesopi willayta apanankupaq kay nerviosmanta aychakunaman, kay `(CMS)` condición ruwakun.

Chaypaqqa askha genes nisqakunan yanapakun. Kaypin iskay kinsa ejemplokuna kashan:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(CHAT)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Kay genes nisqakunan células nisqakunata kamachin neuromuscular junción nisqapi mensajekuna cambianapaq necesitasqanku proteína nisqakunata ruwanankupaq. Sichus kay genes nisqakunapi `(mutación)` kanman, chaymi huk cambio, células nisqakunaqa manan allintachu kamachikuykunata chaskinku. Hinaptinmi chay puentepa chimpanpi willakuykunaqa sasachakurun. Chayqa chay `(CMS)` sintomakunata ruwan.

¿Imapas `(CMS)` miraymanta hamuqchu?

Arí, `(CMS)` nisqaqa miraymanta miraymanmi herencia hina chaskisqa kanman.

Sapa kuti huk ``autosómico recesivo'' nisqa ruwaypi herenciasqa. Kayqa niyta munan, huk wawa chay unquyniyuq kananpaqqa, iskaynin tayta-maman biológico chay mana allin genta herenciata hina chaskinanku. Tayta-mamakunaqa manapaschá chay sintomakunayoqchu kankuman, ichaqa apaqkunan kankuman.

Wakin laya CMS kaqtapas huk autosómica dominante patrón kaqpi herenciata chaskiyta atikunman . Chhayna kaqtinqa, huk wawaqa chay onqoywanmi hap’ichikunman, huk tayta-mamanmantalla chay mana allin genta chaskispapas .

Hinallataq, wakin kuti huk runaqa CMS unquywan unqunman huk mutación aleatoria kaqrayku , manaña pipas ayllupi chay unquywan ñawpaqtaqa hap’irqanchu chaypas.

¿Pitaq aswan peligropi kachkan `(CMS)` nisqa unquywan?

Pipas CMS nisqatam ruwayta atin. Ichaqa sichus aylluykipi pipas chay onqoywan kan (historia familiar biológica), qanpas aswan peligropin tarikunki chay onqoywan hap’ichikunaykipaq.

¿Ima sasachakuykunataq `(CMS)` nisqawan?

Kay `(CMS)` unquyqa imaymana sasachakuykunata apamunman. Wakinqa kaykunam:

• Sasa chuchuy utaq mikhuy (aswantaqa wawachakunapi).
• K’ullu aychakuna.
• Importante wiñariypi ruwaykunata pasayta tardachiy (aswantaqa motor ruwaykunapi).
• Mana puriy atiq kay.
• Sapa kuti samay samay (apnea).
• Convulsiones ( fit-hina sintomakuna ).
• Discapacidad intelectual - Kayqa manam llapa runawanchu pasakun, wakin layakunallapaqmi.
• Nerviomanta unquykuna (neuropatía).
• Metabolismo nisqapi mana allin kayninkuna .

Mana tukuy kay sasachakuykunachu llapa runapi rikukun. Chayqa kanqa ima clase CMS kaqmanta, sinchi kayninmanta, chanta mayk’aqchus hampikuy allin kasqanmanta ima.

¿Imaynatataq `(CMS)` kayninta riqsina?

Huk doctormi CMS onqoyta yachanqa allinta qhawaspa, sistema nervioso nisqapi pruebakunata ruwaspa. Payqa tapunqa sintomaykikunamanta hinaspa huk hunt’asqa historia médica nisqatapas hap’inqa (kayhinata sichus aylluykipi pipas kay onqoywan hap’ichikurqanchu).

Sichus sospechanki CMS onqoyniyoq kasqaykita chayqa, doctorniyki nisunkimanmi ñawpaqenpi llamp’u cuerpota ruwanaykipaq (ejemplopaq, escalerakunaman seqanaykipaq) cuerpoyki imayna kutichisqanmanta yachanaykipaq.

Chaymantapas, wakin pruebakunata ruwakunman huk unquykuna mana kananpaq, chaykunaqa chayman rikchakuq sintomakunata rikurichinman:

• Yawarta qhaway .
• Nervio purichiy yachay - Huk pruwa, nerviokunapi willakuykuna utqaylla puriyninta tupuq.
• Electromiografía (EMG) - Aychakunap electricidad nisqap llamk'ayninta tupunapaq pruwa.

`(CMS)` nisqapaq prueba genética nisqa

Prueba genética huk ancha importante prueba CMS kaqmanta riqsinapaq. Yanapakunmi yachanaykipaq ima cambio específico gen nisqamanta, chaymi sintomaykikunata ruwashan. Doctorniykiqa yawarniykimanta huk huch’uy muestrata hap’ispa chaypi ADN nisqatan qhawarinqa. Yachay ima clase CMS kaqwan kasqaykita chaymanta maypi junción neuromuscular kaqpi chay sasachakuy kasqanmanta yachayqa doctorniykita yanapanman hampichikunaykipaq planificananpaq.

¿Imaynatataq `(CMS)` hampikun?

Kunanqa manam CMS unquypaq hampi kanchu. Ichaqa kanmi hampikuna, chaykunan yanapanman sintomakunata controlananpaq, kawsaytapas facilta ruwananpaq.

Sapa kutim hampikunata servichikunku aychakuna allinta llamkananpaq utaq allin kananpaq. Doctorniykiqa hampikunatam qusunkiman kayhinata:

• Agonistas colinérgicos (e.g. piridostigmina, amifampridina utaq 3,4-diaminopiridina).
• Kichasqa canal bloqueadores (e.g. fluoxetina utaq quinidina).
• Agonistas adrenérgicos (e.g. salbutamol utaq efedrina).

Importante: Ama hayk’aqpas kay hampikunataqa hampiqpa yuyaychasqanwanqa llamk’achiychu. Hinallataq, mana tukuy hampikunachu llamk’anku tukuy laya `(CMS)` kaqpaq. Chayraykun ancha allinpuni onqoyta allinta diagnosticaypas, doctorpa yuyaychayninpas.

Aychata llamk’ayqa sintomakunata astawan mana allinman tukuchinman chaypas, doctorniykiqa terapeuta físico nisqamanmi apachisunkiman.Yachay ima ejerciciokuna, ima ruwaykunapas mana imamanta manchakuspa, llampu sunqu hinaspa qampaq hina kasqanmanta. Chaykunan yanapanqa aychakuna mana k’ulluyananpaq, allin qhali kananpaqpas.

Wakin runakunapas sapa p’unchay ruwaykunata ruwanankupaqqa yanapakuq aparatokunawanmi yanapachikunanku kanqa. Ejemplopaq, silla de ruedas nisqawan yanapachikuyqa yanapanmanmi mana accidentekuna kananpaq, chaymi mana sasachakuspalla purisunman.

¿Kanchu ima efectos secundariospas chay hampiwan?

Imaynan ima hampipas, `(CMS)` nisqapaq hampikunaqa wakin efectos secundarios nisqakunatan apamunman. Chaykunaqa hukniraymi ima hampi kasqanman hina. Wakin comunes efectos secundarios kaqkunamanta kanku:

• Wiksapi calambres.
• Reacción alérgica nisqa.
• Samay sasachakuykuna.
• Qicha.
• Llumpay sayk’ukuy.
• Saliva utaq sudor yapakuynin.
• Rikuyqa tikrakunmi.

Manaraq ima hampitapas qallarichkaspa, doctorwan rimay ima efectos secundarios kasqanmanta hinaspa allinta yachay. Chaymantataq allinta decidiwaq qhali kanaykipaq.

¿Imaynataq kanman `(CMS)` nisqayuq runapaq? (Pronóstico) nisqa.

CMS kaqpa sintomasqa sapa runamanta anchata t’aqakun. Wakin runakunaqa ancha llamp’u sintomakunayuq kankuman, chaytaq mana kawsayninkuta afectanchu. Wakintaq sinchi sintomakunata rikunkuman, chaytaq kawsayninkuta peligropi churanman, ahinataq samay sasa . Doctorniykiqa aswan allintan qhawarisunkiman onqoyniykimanta.

¿`(CMS)` kawsay pachatachu afectan?

CMS kawsayniykita afectanman utaq manapas. Sichus llamp’u sintomakunayuq kanki chayqa, CMS mana huk hatun impactoyuqchu kanman tukuy qhali kayniykipi. Ichaqa sichus sintomakuna samayniykita controlaq aychakunata afectan chayqa, kawsayniykita afectanman. Hampiq equipoykiqa yanapasunkim sintomaykikunata allinta qawanaykipaq, chaynapi kawsaynikipaq peligropi kaq sasachakuykuna mana kananpaq.

¿(CMS)` hark'ayta atikunmanchu?

Kunankamaqa manam ima ñanpas tarisqachu ``(CMS)`` nisqa situacionta harkananpaq.

Sichus familiata qallarichiyta yuyaykushanki chayqa, doctormanmi riwaq consejería genética nisqamanta, chhaynapi astawan yachanaykipaq, genética onqoyniyoq wawayoq kay peligro kasqanmanta.

Hinallataq, sichus CMS kaqwan kanki chayqa, sapa kuti doctorniykiman willay manaraq ima musuq hampitapas qallarichkaspa. Wakin hampikuna (kayhina, wakin antibióticos, sunqu hampikuna, psiquiátrico hampikuna ima) CMS sintomakunata aswan mana allinta ruwanman. Chayna kaptinqa doctornikiqa huk hampikunatam nisunkiman.

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

Sichus qanpas otaq wawaykipas cuerpoykita ejerciciota ruwashaspa aycha pisi kallpayay (CMS) nisqa sintomakunata rikunki chayqa, usqhaylla doctorman riy.

WawaykipaqSichus wawayki mana mikhuyta atinchu utaq wiñayninpi tardakun chayqa, wawaykiq doctorninman willay.

Emergencia! Sichus wawa samayta sasachakuchkan, utaq qaran, simin utaq uñakuna llañullaña hinaspa azul-gris (`cianosis`) kaptinqa, chaylla 911 nisqaman qayay, utaq aswan hichpa kaq hampina wasipa departamento de emergencia nisqaman apakuy.

¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?

Qam utaq wawayki CMS unquywan tarisqa kaptinku, achka tapukuyniyuq kankiman. Ama manchakuychu chaykunamanta doctorta tapuyta. Kaypin wakin ejemplokuna kashan:

• ¿Ima laya `(CMS)` nisqayuqtaq waway/waway?
• ¿Ima hampikunatataq yuyaychanki?
• ¿Ima efectos secundarios nisqakunan kanman chay hampikuna?
• Waway `(CMS)` nisqayuq kaptinqa, ¿pukllaykunapi utaq huk ruwaykunapipas yanapakunmanchu?

CMS kaqpa sintomasqa mana tukuypaqchu kaqlla. Wakin kutiqa, escaleraman seqay, ejercicio ruway ima, juk chhika sasa kanman. Doctornikipas nisunkimanmi yanapaq aparatokunata servichikunaykipaq, ahinataq silla de ruedas nisqawan, chaynapi mana urmanaykipaq utaq mana k’irikunaykipaq.

Wawakuna kay unquywan diagnosticasqa kaqqa aswan pisi pachata hap’inman kay importante wiñayninkumanta ruwaykunata dominanankupaq, aswanta kay motores yachaykunata puriy hina, huk wawakunawan tupachisqa kay edadninkupi. Sichus reparanki wawaykiwan chayta pasashaqta chayqa, doctorwan rimay.

Tukuchanapaq, yuyarinapaq imakuna (Wasiyman apakuy willakuy) .

Síndrome Miasténico Congénito (CMS) nisqa mana ancha rikusqa unquy kaptinpas, chaymi aychakuna pisi kallpayachin, chaymi nacesqankumantapacha, allinta diagnosticaspa hinaspa manejaspaqa, yaqa llapan runakunam normal kawsayta kawsanmanku.

• Sintomakunata reparay: Astawanqa reparay wawakunaq wiñayninpi tardasqanku hinallataq cuerpopi kallpachakushaspa llumpay sayk’usqa kasqankuta.
• Hampiqpa yuyaychayninta maskhay: Iskayrayasqa kaspaqa doctormanmi rinayki, chhaynapi allinta yachanaykipaq.
• Hampikuynikita allinta qatipay: Doctornikipa kamachikuyninkunata hinaspa hampikunata allinta kasukuy. Sichus terapia física nisqa hina kaqkunata yuyaychanku chayqa, ama saltaychu.
• Allin yuyaywan kay: Kay unquywan kawsakuyqa sasa kanman, ichaqa manam sapallaykichu kachkanki. Kanmi doctorkuna, terapeutakuna, kuyasqayki runakunapas, paykunam yanapasunkiman.

Equipo médico nisqaykiqa aswan allinmi yanapasunaykipaq imayna kasqanmanta hinaspa ima hampikuna allin kasqanmanta. Chayrayku, ama manchakuychu tapukuyniykikunata ruwayta, llakikuyniykikunatapas willay.

` Síndrome Miasténico Congénito, CMS, aycha pisiyay, genética unquykuna, neuromusculares, wawakuna unquykuna, nacesqankupi mana allinkuna