¿Uchuy wawaykiqa aswan huk sasachakuyniyuqchu? Ichapas repararqanki sunquykipi sasachakuyniyuq kasqaykita, sapa kuti unqusqaykita utaq wiñay tardasqaykita. Chay mana tupaq hina sasachakuykunamantaqa achkam hukllamanta kanman. Chayqa huk condición genética nisqamanta kunan rimasunchis. Chayqa Síndrome de DiGeorge sutiyuqmi.
Pisi rimayllapi, ¿imataq Síndrome de DiGeorge nisqa?
Kayqa huk genética unquymi . Cuerponchisqa celulakunamantan ruwasqa kashan. Sapa celulapiqa kanmi cromosomas nisqa. Chaykunataqa yuyaykusun hatun librokunata hina, chaypin qelqasqa kashan cuerponchispi tukuy imapas imayna ruwasqa kasqanmanta. Chaymi, kay unquyqa kan huk huch’uy t’aqa, huk p’anqa hina, kay libromanta, cromosoma 22 nisqa faltaqtin. Chiqamanta rimanapaq, kayta sutichankutaq 22q11.2 síndrome de deleción . Chayqa niyta munan, 22 kaq cromosomap ‘q’ sutiyuq suni makipi 11.2 sutiyuq parte mana kasqanmanta.
Kay huch’uy gen faltaqtinqa, wawaq cuerponpa askha partenkunaq wiñayninta, llank’aynintapas afectan. Wakin wawakunaqa pisillatan afectasqa kanku, wakintaq aswan pisita afectasqa kankuman. Wawamanta wawamanmi hukniray. Manaña hunt’asqa hampi kanchu chaypas, atisunmanmi sintomakunata controlasunman, yanapasunmantaqmi wawata allin kawsayta kawsananpaq.
¿Ima sintomakunataq rikukun kay unquypi?
Mana tukuy kay unquyniyuq wawakunachu kaqlla kanku. Wakin wawakunaqa manapaschá ima sintomatapas rikuchinkuchu. Wakintaq sintomakunata rikuchinku, chaytaq cuerpop achkha partesninta afectan. Rikusunchik hatun sasachakuykunata.
| Sistema corporal afectado | Rikuy atikuq sintomakuna |
|---|---|
| Sonqo Sasachakuykuna |
|
| Inmune sistema (Deficiencia inmune) nisqa. | |
| Uyapa Sapaqchasqa kayninkuna | |
| Uma wiñariy, yachay (Cuestiones Cognitivas) . | |
| Huk Señales y Sintomas |
|
¿Imanasqataq warmachawan chayna pasakun? ¿Imaraykutaq?
Ñawpaqpi rimasqanchis hina, chaytaqa ruwakun huk huch’uy cromosoma 22 nisqa chinkasqanraykun, iskay hatun razonkunan kan chay hina kananpaq.
1. Sucedimiento random: Kaymi aswan riqsisqa (9 10manta) . Wawa wiksayakuptin, chaymi mamapa ovulowan taytanpa espermatozoiden punta kutipi hukllawakuptinkuqa, kay cromosoma nisqa pedazoqa mana yuyaypichu chinkanman. Kayqa imapas mana yuyaypichu pasakun.
2. Tayta mamamanta herencia: Ancha pisilla (10manta yaqa 1) .Wawaqa kay unquyta chaskinman kay unquyniyuq mamamanta utaq taytamanta. ``Autosomal dominante`` nisqapi herenciasqa. Kayqa niyta munan, huknin tayta-maman chay unquywan kaptinpas, wawaqa chay unquywan hapichikunmanmi.
Aswan importanteqa kaymi. Yaqa llapanpi, kayqa huk random suceso, chayrayku ama mana allintachu sientekuy, piensay ima ruwasqaykimanta utaq mana ruwasqaykimanta wiksayuq kachkaspa. Kayqa manam qampa huchaykichu ni imapipas.
¿Imaynatataq doctorkuna chayta tarinku?
Wakin kutipiqa, pruebakuna manaraq nacechkaptinkuqa, chay unquymanta pistakunata qunman. Ejemplopaq, kaytaqa riqsikunmanmi huk ecografía prenatal kaqpi utaq huk prueba especial kaqpi kay amniocentesis kaqpi.
Ichaqa yaqa llapanpiqa wawa nacesqan qhepallamanmi chaytaqa yachanku. Doctor wawata qhawaqtinqa, wawaq uyanta ninrinpi ima especial kaqkunata rikuspa, chayta sospechanman. Chaymanta, achka pruebakunata ruwanku chay sospecha nisqa chiqap kananpaq.
Kaypaq pruebakuna
- Ecocardiograma: Sunqup llamk'ayninta, imayna kayninta qhawanapaq escaneo.
- Yawarmanta pruebakuna: Chaykunaqa kanmanmi yawarpi calcio nisqa kasqanmanta, yawar yupay hunt’asqata (CBC) ruway, yuraq glóbulos nisqa yupaytapas.
- Sinqapi radiografía: Timo glándula nisqa hatun kayninta qhaway.
- Riñonmanta ultrasonido
- Pruebas especiales inmunidadwan tupaq: Ejemplopaq, `Inmunofenotipo` chanta `Citometría de flujo`.
- Prueba genética: Kaymi específicamente confirman sichus huk pedazo cromosoma 22 faltan.
¿Imaynatataq kayta hampikun?
Kay unquyta apamuq defecto genético nisqataqa manam chinkachiyta atikunmanchu. Ichaqa chaymanta rikhuriq sintomakunata, sasachakuykunata ima , ancha allinta hampikunman . Kayqa manam huk doctorllapa ruway atisqanchu. Huk equipo especialistakuna imaymana ruwaykunapi llank’anku wawata hampinankupaq.
Hampikuy imaynakunaqa hukniraymi wawaq sintomakunaman hina.
- Sapa kuti infeccionkuna kaqtinqa antibióticos nisqakunatan qonku.
- Yawarpi calcio pisi kaptinqa , calcio nisqa yapaykunata qunku.
- Uyariy sasachakuykunataqa ninri tubokunawan utaq uyarinapaq yanapakuykunawan hampikun.
- Rimay, aycha terapia y ocupacional terapia rimaypi, puriypi, huk ruwaykunapipas tardakuykunata hampin.
- Hormonakuna cambianapaq terapia nisqawanmi hormona nisqawan sasachakuykunata hampikun .
- Sonqopi sasachakuykuna otaq paladar llik’isqa kasqanraykun operana kanman.
- Mana yachayniyuq wawakunataqa yachaywasipi programas de educación especial nisqamanmi apachinku.
¿Hayk’aqmi wawaykita doctorman pusanayki?
Yaqa llapanpim doctorqa nacesqanmantapacha utaq warma kachkaspa sapa kuti qawapayaptinku kay unquyta musyanqa. Ichaqa, sichus sospechanki wawaykiq rimasqanchis sintomakunamanta mayqenpas kasqanmanta chayqa, chay ratopacha doctorwan rimay .
Astawanqa wawayki samananpaq sasachakuptinqa, chaylla aswan hichpa kaq hospitalpa Departamento de Emergencia (ETU) nisqaman pusay.
Tayta-mama kaspaqa, wawaykiqa Síndrome de DiGeorge hina genética onqoyniyoq kasqanmanta yachaspaqa sinchi llakisqa, sinchi llakisqa sientekuwaqmi. Chayqa normalmi. Ichaqa yuyariy, allin hampiywan, yanapaywan ima, kay wawakunaqa llamk’aq, kusisqa kawsayta kawsankuman. Mana kawsaypaq peligro kaq condicionkuna hina sinchi sunqu unquykuna hina, yaqa llapan wawakuna normal kawsayta kawsankuman.
Wasiman apakuy Willakuy
- Síndrome de DiGeorge nisqaqa 22 kaq cromosomas nisqap huk huch'uy rakin chinkasqanraykum, genético nisqa unquymi.
- Kayqa sapa kutim mana qunqayllamanta ruwasqa. Manam qampa huchaykichu.
- Sintomakunaqa hukniraymi sapa wawamanta. Wakinqa ancha llamp’u efectosniyuq kankuman, wakintaq sinchi unquykunata hap’inman, sunqu unquy hina.
- Manaña chaypaq hampi kanchu chaypas, chay sintomakunata hampiyqa yanapanmanmi wawata qhali, kallpawan kawsananpaq.
- Chaypaqqa ancha allinmi huk equipo especialista doctorkunaq yanapaynin. Kaymantaqa doctorwan sut’ita rimay.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay