¿Tukuy cuerpoykipipas k’irikuna kanchu? Icha, ¿sapa kutichu sayk’usqa sientekunki, tulluykikunapas nanasunki? Kaykunaqa normal kaqman rikch’akunman chaypas, wakin kutiqa kanman huk mana ancha rikusqa unquy qhipanpi, kay Gaucher unquy hina, mayqinmantachus tukuyninchik yachananchik tiyan. Ama llakikuychu, kunan punchawmi kaymanta rimasunchik mana sasachakuspalla, entiendenaykipaq hina.
¿Imapunitaq Gaucher unquyri?
Pisi rimayllapi, kayqa genética unquymi, chaytaqa herenciamanta chaskinchik. Chiqamanta rimanapaq, kay unquyqa kay categoría de trastornos de almacenamiento lisosómico (LSD) kaqman pertenecen. Cuerponchikpa ukunpi fabrica hina piensay. Kay fabricaqa allintam hurqunan mana munasqa materialkunata, chaymi usuchisqakunata. Gaucher unquypiqa, cuerponchikpi esfingolípidos sutiyuq wira especial nisqa mana allintachu pakikuspa hurqukun, aswanqa tullu tullu, higado, bazo nisqa órganokunapim huñukun.
¿Imataq pasakun kayna wira huñukuptin?
- Órgano punkiy: Higado, bazo hina órganokuna hatunyapun.
- Tullukunaqa pisi kallpayapun: Tullukuna wirawan hunt’aykuqtinqa pisi kallpayapun, chaymi facil-llata p’akikunman.
Importante kaqmi kay unquypaq manaña hunt’asqa hampi kaptinpas, kunan hampikunawan sintomakunata controlayta atikunman hinaspa ancha allin kawsayta kawsanapaq .
¿Imakunataq aswan hatun laya Gaucher unquy?
Gaucher unquyqa kimsa hatun layayuqmi. Tukuy kay layakunaqa órganos nisqakunata, tullukunata ima afectan. Ichaqa wakin clasekuna umanchistapas afectan. Kay layakunata sut’ita hamut’asun.
| Unquypa laya (Tipo) . | Imaynatataq afectan hinaspa importante willakuykunata |
|---|---|
| Tipo 1 |
|
| Tipo 2 |
|
| Tipo 3 |
|
¿Imaraykutaq kay unquy rikhurin? ¿Imaraykutaq?
Kayqa genninchikpi (`GBA` gen) mutación nisqawanmi. Kay genmi kamachiwanchik huk enzima ruwananchikta, chay enzima sutiyuqmi `glucocerebrosidasa` (`GCasa`) nisqa.
Enzimas nisqakunaqa kurkunchikpi químico nisqa ruwaykunapi yanapakuq proteína nisqakunam. Kay `GCasa` enzima nisqapa huknin hatun ruwayninqa, ñawpaq rimasqanchik wirakunata (`esfingolípidos`) pakiymi, hinaspa kurkumanta hurquymi.
Gaucher unquyniyuq runaqa manan allintachu kay enzima nisqataqa cuerponpi ruwan. Chaymantataq, chay wirakunaqa p’akisqa, chinkachisqa kananmantaqa, órganos hinallataq tullu tullu hina cheqaskunapi huñukun “células Gaucher” hina. Kay tantarishkaka tukuy llakikunapak sapinmi kan.
¿Pikunataq aswanta kay unquywan hap’ichikunku?
Pipas kay unquyta hap’inman. Ichaqa, tipo 1 Gaucher unquyqa aswanta rikukun askenazi judiokunapi. Wak iskay laya (2, 3) mana ima razapaq nitaq etniapaqchu.
¿Imakunataq Gaucher unquypa sintomakunan?
Sapa runamanta sintomakunaqa hukniraymi. Wakin runakunaqa yaqa mana ima sintomayuqchu kanku, wakintaq sinchi sintomakunayuq kankuman, chaytaq kawsayninkuta peligropi churanman.
Órganos nisqakunata, yawartapas afectaq sintomakuna
- Anemia: Tullu tullu wira hunt’aykuptinqa, glóbulos rojos nisqakunam pisiyan. Cuerpopa necesitasqan oxígeno apananpaq glóbulos rojos nisqakuna mana kaptinqa llumpay sayk’usqa sientekunki. Chaytaqa anemia ninchikmi.
- Higado, bazo hatunyasqa: Kay iskay órganos nisqakunaqa wira huñukusqanraykum hatunyapun. Chaywanqa wiksa lluqsispa punkipun. Bazo hatunyaptinqa plaquetas nisqakunatam chinkachin, chaykunam yanapan yawarta coagulananpaq.
- Ch’uqyay, yawar lluqsiy: Plaquetas pisi kasqanrayku, juch’uy kuchusqapas unayta yawar lluqsinanpaq, chayraykutaq k’irikuna, siminmanta yawar lluqsiy ima kan. Siminmanta yawar lluqsiypas ancha riqsisqam.
- Sayk’uy: Anemia onqoyqa sapa kutillanmi sayk’usqa, puñuywan ima sientekunki.
- Pulmonpi sasachakuykuna: Pulmonpi wirakuna kasqanraykum samaypiqa sasachakunman.
Tullukunata afectaq sintomakuna
Tullukuna necesitasqanku yawarta, oxígeno nisqatapas, mikhunata mana chaskiqtinkun pisiyayta qallarinku.
- Nanaq: Tullukunapi, articulacionkunapipas sinchi nanay. Artritis hina unquykuna rikhurinman.
- Osteonecrosis: Kaypaq huk sutitaq `necrosis avascular`. Pisi rimayllapi, tullukunapi oxígeno pisiptin, tullukuna wañuptin.
- Tullukunaqa facil-llatam pakikun: Kay unquyqa osteoporosis sutiyuq unquytam rikurichin. Kayqa niyta munan, tullukunapiqa calcio nisqa pisiyapun, chayraykutaq tullukunaqa p’akikun. Huch’uy urmaypas tullukuna p’akikunmanmi.
Umanchikta afectaq sintomakuna (2 kaq chanta 3 kaq layakunaman aplicable) .
- Sasa ñuñuchiy chaymanta tarda wiñaynin (2 kaq layayuq wawakunapi).
- Yachaypi, hamutaypipas sasachakuykuna.
- Ñawi sasachakuykuna, ahinataq ñawiykita huk ladumanta wak laduman kuyuchiy sasa.
- Equilibriowan, coordinaciónwan ima sasachakuykuna.
- Convulsiones hinaspa qunqayllamanta cuerpopa kuyuriynin.
¿Imaynatataq yachanki kay unquyniyuq kasqaykita?
Sichus kay sintomakuna kanki chayqa, doctorniyki ñawpaqta qhawasunki, hinaspa tapusunki sintomakunaykimanta. Chaymantaqa iskay hatun pruebakuna kan kay diagnosticota chiqanchanapaq:
1. Yawar qhaway: Kayqa yawarpi `GCasa` enzima nisqap nivelninta tupun.
2. ADN prueba: Saliva utaq yawar muestramanta pruebasqa kanku kay mutación genética kaqta kay unquyta apamuq.
Sichus familiaykipi pipas chay onqoyniyoq kashan, wawayoq kaytataq yuyaykushanki chayqa, ADN nisqa pruebapin yachasunkiman chay onqoywan hap’iqchus icha manachus chayta . Kay apaykachaqkuna mana sintomayuqchu kanku, ichaqa wawanku peligropi kanku kay unquywan hap’ichikunankupaq. Ancha allinmi kaymanta doctorwan rimay.
¿Ima hampikunataq Gaucher unquypaq?
Yapamanta, kan ancha allin hampikuna kay tipo 1 Gaucher unquypaq. Ichaqa manaraqmi hampi kanchu 2, 3 tipo nisqakunaq uma daño ruwasqankumanta.
Iskay hatun hampikuna kay tipo 1 kaqpaq kanku:
| Hampikuy ñan | Imaynatataq Llank’an |
|---|---|
| Enzima nisqawan hampichikuy (ERT) . | Kaymi aswanta llamk’achisqa. Cuerpopi faltaq enzima nisqataqa iskay semanamanta yaqa huk kutitan venosawan churanku. Kay enzima nisqa yawarninta purispa, órganos nisqapi huñusqa wirata p’akikun. |
| Terapia de Reducción de Sustrato (SRT) nisqa. | Kayqa simiwan tomasqayki pastillam. Kay hampipa ruwasqanqa pisiyachinmi chay mana allin wirakunata cuerpopi ruwayta. Chaymantaqa mana huñukunkuchu. |
Kay hampikunataqa tukuy kawsayninpi hap’ina, mana órganos nisqakunata, tullukunata ima waqllichinapaq.
¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?
- Sichus qanpas wawaykipas rimasqayku sintomakunamanta mayqenpas kanki (aswantaqa mana sut’inchasqa k’irisqa, llumpay sayk’uy, tullu nanay, wiksa punkiy) , ama hina kaspa doctorman riy.
- Sichus yachanki familiaykipi pipas Gaucher onqoyniyoq kasqanmanta chayqa, allinmi kanman kikiyki pruebakuna ruwakunaykipaq.
- Sichus kay unquywan tarikunki chayqa, ancha allinmi wawqiykikunaman, aylluykikunamanpas willay, paykunapas kay unquyniyuq kankuman utaq apaykachaqkuna kankuman.
Normalmi mancharisqa hinaspa llakisqa tarikuyqa, Gaucher unquy hina mana ancha rikusqa unquyniyuq kasqaykita yachaspaykiqa. Ichaqa yuyariy, kunanqa kanmi ancha allin hampikuna, astawanqa tipo 1 nisqapaq, doctorniykiwan kuska llank’aspa, hampichikuy planniykitapas allinta qatikuspa, sintomaykikunata controlawaq, kusisqataq kawsawaq.
Wasiman apakuy Willakuy
- Gaucher unquyqa mana ancha rikusqa, herenciamanta unquymi, chaypiqa huk laya mana qhali wira cuerpopi churasqa kachkan órganos nisqapi, tullukunapipas.
- Sapa kuti sayk’uy, mana sasachu k’irikuna, tullu nanay, chanta bazo/higado hatunyasqa ima aswan sintomakuna kanku.
- Kanmi allin hampikuna aswan riqsisqa layapaq, Tipo 1 kaqpaq, chaymanta atikunman normal kawsayta kawsakuy.
- Tipo 2 y 3 kaqpas umanchiktam afectan hinaspapas aswan sinchi unquykunam.
- Sichus qanpas otaq familiaykipipas sintomakuna kan chayqa, allinmi kanman usqhaylla hampiqman riy. Ñawpaqmantaraq tariyqa yanapanmanmi unay tiempo mana dañota ruwananpaq.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay