¿Wawayki chay sintomakunawanchu kan? ¡Síndrome de Cazador nisqa kanman!

¿Repararqankichu huch’uy wawaykiq wiñayninpi tardakusqanmanta, otaq kay qhepa watakunapi rikch’ayninkupi otaq articulacionninkunapi ima cambiokuna kasqanmanta? Wakin kutipiqa, imakunachus chaykuna qhipanpi kachkan chayqa, mana ancha rikusqa unquy kanman, chaymanta mana anchatachu uyarirqanchik. Kunan punchaw rimasunchik huk genética unquymanta, Síndrome de Hunter sutiyuq. Kayta uyarispaqa ama manchakuychu, imaraykuchus aswan importanteqa chaymanta reparaymi.

¿Imataq Síndrome de Hunter nisqa? ¡Ancha simplemente entiendesun!

Pisi rimayllapi, Síndrome de Hunter nisqaqa mana ancha rikukuq genético nisqa unquymi. Kayqa huk unquymi maypichus wakin complejas moléculas de azúcar wawaykip kurkunpi (``Glicosaminoglicanos'' utaq ``GAGs'' sutichasqa) mana allintachu t'aqasqa kanku chaymanta mana digeridochu kanku. Imaynan wasinchispi basura huñukun mana allinta wikch'uqtinchisqa, chay hinallataqmi kay azúcar moléculas nisqakuna huñukun cuerpoq células nisqakuna ukhupi, aswantaqa ``Lisosomas'' nisqa partekunapi. Tiempowanqa kay huñukuyqa cuerpopi imaymana órganokunata, tejidos nisqakunatapas waqllichiyta qallarikun. Chay dañoqa wawaq cuerponpi, yuyayninpipas allintan yanapanman.

Doctorkunaqa Síndrome de Hunter nisqatam iskay hatun layaman rakinku:

1. Sinchi laya: Kayqa aswan sinchi laya, aswan utqaylla ñawpaqman puriq. Chayna kaptinqa, warmapa yuyayninpas afectasqam kachkan. Sapa kutim, 6 watayuqmanta 8 watayuqkama, wawaqa sapa punchaw llamkayninkunata sasachayta qallaykun. Yaqa 60% runakunamanta kay Síndrome de Hunter kaqwan kay sinchi laya kaqwan kanku.

2. Llampu tipo: Sintomas nisqakunaqa pisi pisimantan rikhurimun. Yuyayniyuq atiykunaqa manapaschá anchatachu afectasqa kanman.

Síndrome de Hunter kaqqa huk hatun qutu unquykunaman pertenecen, sutichasqa ``Mucopolisacáridosis.`` Chayrayku, sutichasqataq ``Mucopolisacáridosis tipo II`` utaq ``MPS II``.

¿Hayka riqsisqataq Síndrome de Hunter?

Kayqa chiqaptaqa ancha pisilla unquymi. Hinallataq, aswantaqa qhari wawakunata hap’in. Estadísticas nisqapiqa, 100.000manta 170.000 qhari wawakunamanta yaqa hukllan kay onqoywan hap’ichikun. Ichaqa sipaskunaqa kay onqoyta apamuq mutación genética nisqatan apankuman. Kayqa niyta munan, manaña sintomakunayuqchu kanku chaypas, chay genta wawankuman pasayta atinku.

¿Ima sintomakunan kanman Síndrome de Hunter nisqa onqoyniyoq wawaq?

Kay sintomakunaqa aswanta rikhuriyta qallarinku huk wawapi 2 watayuqmanta 4 watayuqkama, sintomasqa hukniray kanman sapa runaman, chanta hukniray kallpayuq kayninpipas. Qhawarisunchis hatun sintomakunata, chaykunatan rikukunman:

• Articulaciones k'ullu kaynin, sasa k'umuy: Articulaciones "k'askanasqa" hina sientekunman.
• Uyapa rakhuyaynin: Simin, simi, qallu hina kaqkunapas aswan rakhuyapunmanmi, huk chhikantataq q’ara rikhurinman.
• Qhipaman kiru lluqsiy utaq kirukuna chawpipi hatun ch’usaq kaynin.
• Umaqa aswan hatunmi normalmanta, sinqan aswan ancho, kunkapas aswan pisi.
• Uyariy chinkachiy (uyariy chinkachiy) pisi pisimanta pachawan yapakuq.
• Wiñay qhipakuy: Sach’a kayqa pisiyapunman, astawanqa 5 watayuqmanta qhipaman.
• Bazo y higado hatunyachisqa.
• Qaranpi yuraq t’uqyaykuna rikhuriynin.

Aswan allinmi kanman mana mancharikuychu sichus huk otaq iskay sintomakunata rikunki chayqa, ichaqa sichus wawayki aswan askha sintomakunata hap’ishanman chayqa, allinmi kanman doctorpa consejonta maskhay.

¿Imanasqataq Síndrome de Hunter unquyqa rikurin? ¿Imaraykutaq?

Kaypa hatun razonninqa huk mutación genética kay `IDS` gen kaqpi. Kay `IDS` genqa cuerponchikpi `(Iduronate 2-sulfatasa)` utaq `(I2S)` sutiyuq enzima nisqapa ruwaynintam kamachin. Kay `(I2S)` enzimapa ruwayninqa, ñawpaq rimasqanchik `(Glicosaminoglicanos)` utaq `(GAGs)` sutiyuq azúcarpa sasachakuyniyuq moléculas nisqakunata pakiymi.

Chaymi, huk runapi kay síndrome de Hunter `(MPS II)` kaqwan, kay `(I2S)` enzima mana ruwasqachu kay kurkupi, utaq ancha pisilla ruwasqa. Kay enzima mana kasqanraykum chay `(GAGs)` azúcar moléculas nisqakuna huñukun `(Lisosomas)` sutiyuq partekunapi celulakuna ukupi. `(Lisosomas)` nisqaqa células ukhupi kaq sitiokunam, mana necesario moléculas nisqakunata pakispa musuqmanta llamk'aq. Kayhinata `(GAGs)` huñukusqankuraykum, `(MPS II)` unquyqa `(Trastorno de almacenamiento lisosómico)` sutiyuq unquy huñuman pertenecen. Chay huñusqakunaraykum cuerponchikpi imaymana órganokuna, tejidos nisqakunapas waqllipun.

¿Pikunataq aswan peligropi tarikunku kay unquywan unqunankupaq?

Sichus huk runa ayllupi, nitaq, pichus biológicamente aylluyuq, kay unquyniyuq kanman chayqa, aswan hatun riesgo hukkuna kay unquywan hap’ichikunankupaq.

Ñawpaqta nisqanchis hina, qhari wawakunan aswanta kay onqoyta chaskinku. Kayqa kanman kay unquy cromosoma X nisqawan tinkisqa kasqanrayku. Yachanki, sipaskunaqa iskay cromosomas X nisqatam herenciata chaskinku, qari warmakunaqa huk cromosoma X nisqatam huk cromosoma Y nisqatam herenciata chaskinku. Chaymi, huk sipas kay mana allin genwan cromosoma X nisqa herenciata chaskinman chaypas, huknin qhali cromosoma X nisqa necesario enzima nisqa qoyta atin. Chaymi mana sintomakunata rikuchinkuchu, chaymantapas huk apaq hina kankuman. Ichaqa sichus huk qhari wawa chay defectuoso gen nisqawan cromosoma X nisqa herenciata chaskinqa chayqa, chay onqoywanmi hap’ichikunqa mana huk cromosoma X nisqayoq kasqanrayku.

¿Ima complicacionestaq kanman kay Síndrome de Hunter kaqwan?

Kay unquypa sinchi kayninmanhina, imaymana sasachakuykuna rikhurinman. Doctorkunaqa hampikunawanmi mayninpiqa operankupas chay sasachakuykunata controlanankupaq. Qawasun ima sasachakuykuna kasqanmanta:

• Samay sasachakuy: Sasa samayqa kanmanmi tejidos rakhuyasqanrayku hinaspa wayra ñankuna wichqakusqanrayku.
• Sunqu unquy (`(Sonqo unquy)`).
• Articulaciones nisqapi, tullukunapipas mana allin ruwaykuna.
• Umanchikpa llamkaynin pisi pisimanta pisiyaynin.
• Síndrome de túnel carpiano (`(Síndrome de túnel carpiano)`) .: Muñeca nisqapi nerviokuna ñit’isqanrayku onqoy.
• Hernias (`(Hernias)`).
• Epilepsia hina unquykuna (`(Convulsiones)`).
• Comportamiento sasachakuykuna.

Kay complicaciones mana kaqllachu kanku llapa runapaq. Chaykunaqa hukniraymi kanman wawaq imayna kasqanman hina. Chayraykun allinpuni doctorwan sapa kutilla rimay, wawaq onqoyninmanta yachaypas.

¿Imaynatataq yachanki Síndrome de Hunter nisqa unquyniyuq kasqaykita?

Wawaykiq doctorninqa askha pruebakunatan ruwanqa kay onqoyta cheqaqchananpaq.

• Prueba de orina: Kayqa qhawan mana normalmente alto niveles de moléculas de azúcar kay urina kaqpi (GAGs sutichasqa).
• Yawarmanta pruebakuna: Kayqa yachakunmanmi yawarpi `(I2S)` enzima nisqapa ruwaynin pisi kasqanmanta utaq mana kasqanmanta. Kayqa kay unquypa huk llalliq sintomallantaqmi.
• Prueba genética: Kaymi determinan sichus huk mutación kasqanmanta kay específico gen IDS kaqpi.

¿Ima hampikunataq Síndrome de Hunter unquypaq?

Síndrome de Cazador nisqataqa wawaq sintomakunaman hina hampikun. Chaypaqqa huk equipo especialistakunaq yanapayninmi necesitakun. Imaymana yachayniyuq runakunam kuska llamkanku warmapa imayna kasqanmanta. Hampikuypa hatun munayninqa kay unquypa mana pisiyananpaqmi, chay unquyrayku sasachakuykunata riqsiy hinaspa hampiy, chaynallataq warmapa allin kawsaynin allin kananpaq.

Kay aswan allin hampi kunan pacha kay metakuna hunt’anapaq kachkan kay enzimas sustitución terapia (`(Enzyma reemplazo terapia)`). Kaypiqa, chinkasqa `(I2S)` enzimaqa runap rurasqan enzimawanmi (`(Idursulfasa (Elaprase®))`) tikrasqa. Kay hampiytaqa semanapi huk kutita venosawan qunku.

Chaymantapas, kunanmi terapia génica (otaq edición génica) nisqamanta investigacion ruwakuchkan. Kayqa hamuq pachapi Síndrome de Hunter nisqawan unqusqakunaman hatun suyakuyta apamunman. Ichaqa suyakuchkanraqmi chaypa ruwakuyninta.

¿Kanchu imaynatapas chayta hark’anapaq?

Kayqa huk condición genética kasqanrayku, llakikuypaq mana hark’ayta atikunmanchu. Ichaqa ancha allinmi Síndrome de Hunter nisqa wawayoq tayta-mamakunapaq manaraq huk wawayoq kashaspa consejero genético nisqawan rimanankupaq. Kay especialistaqa tayta-mamakunatan yanapanman huk wawaman chay onqoyta pasananpaq peligro kasqanmanta entiendenankupaq.

¿Imataq hamuq tiempopi kanqa Síndrome de Hunter nisqawan unquq runapaq?

Chaypaqqa manaraqmi hunt’asqa hampi tarikunchu.Kay unquymanta sinchi casos kaqkunaqa kawsayta peligropi churankuman. Chayna wawakunaqa 10 watamanta 20 watakamam kawsanku. Ichaqa kay unquywan llamp’u casos kaqwan kaqkunaqa aswan unayta kawsankuman, kuraq runaman.

Askha runakunapaq, hampikuna, terapia física, operación ima, yanapanman kay unquypa sasachakuyninkunata kamachiyta chanta allin kawsayninkuta allinchaypaq.

¿Atinqachu waway yapamanta normalta funcionayta?

Síndrome de Hunter kaqwan wawakunaqa sapa p’unchaw ruwaykunapi chanta puriypi sasachakunkuman imaraykuchus sintomasninku pisimanta pisi mana allinman tukupun. Wakin ruwaykunata cambiana kanman. Wawaykiq doctorninmi rimapayasunki ruwaykunamanta, hampikunamantapas, chaykunan yanapasunkiman sintomakunata atipanaykipaq.

¿Ima horatataq doctorman rinayki?

Sichus wawayki Síndrome de Hunter nisqa sintomakunata rikuchiyta qallarikun, utaq sichus reparanki wiñayninpi tardakusqanmanta chayqa, chaylla wawaykiq doctorninwan rimay. Hampiyta temprano qallariyqa yanapanmanmi mana wiñaypaq dañasqa kananpaq órganos nisqakunata, tejidos nisqakunatapas.

¿Imatataq doctorta tapunayki?

Wawayki Síndrome de Hunter nisqa unquyniyuq kasqanmanta yachaspaykiqa, kayhina tapuykunata doctorman tapuwaq:

• ¿Hayka sinchitaq Síndrome de Hunter?
• ¿Imataq kanqa wawaypa pronóstico pisi pachapaq, unay pachapaq?
• ¿Imaynatataq kay unquy wawaypa kawsayninta afectanqa?
• ¿Ima hampikunataq kanman?

Kay tapukuykunata ruway hinaspa ima iskayrayasqaykitapas chuyanchay. Imaraykuchus astawan yachaspaqa wawaykita astawan yanapanki.

¿Imapitaq hukniray kanku síndrome Hunterwan Hurlerwan?

Síndrome de Hunter chanta Síndrome de Hurler iskay unquykuna kanku kay qutu unquykunapi sutichasqa ``Trastornos de almacenamiento lisosómicos'', ``Mucopolisacáridosis''.

Kay síndrome de Hurler aswan sinchi kay unquymanta kay Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) kaqmanta. MPS I nisqapiqa, alfa-L-idronidasa nisqa enzima nisqa mana kanchu. Kay síndrome de Hurler aswan sinchi kay síndrome de Hunter kaqmanta.

Wasiman apanapaq willakuy

Entiendenin imayna sasa kasqanmanta yachay wawayki Síndrome de Hunter hina onqoyniyoq kasqanmanta. Chayqa sunqu nanaymi kanman, astawanraqmi wawaykipa kawsakuyninmanta uyarispaykiqa. Kay sasa tiempopi yuyariy mana sapallaykichu kasqaykita.

Aswan allinqa wawaykiq doctorninkunawan llank’aymi, chhaynapi atisqaykiman hina chay onqoymanta yachanaykipaq, imayna hampichikusqanmantapas. Chaymantapas yanapakuq runakunawan muyuriy, ahinataq amigoykikunawan familiaykikunawanpas. Paykunaq yanapaynin, sonqochaypas anchatan kallpachawasun kay tiempopi. Yuyariy, sapa sasachakuywanqa suyakuymi kan.

` Síndrome de Cazador, Síndrome de Cazador, MPS II, Enfermedades Genéticas, Enzimas, Enfermedades Diátricas, Sintomas, Hampikuy