¿Mayninpichu sientekunki huch’uy wawaykiq wiñayninpi pisi qhepapi hina? Icha, ¿yuyankichu rimayta qallarinankupaq tardeña kasqankuta? Wakin kutipiqa, normalmi tayta-mama hina kayna kaqkunata qawaspanchik huk ratochata llakikunanchik. Kunanqa, rimasunchik huk ancha pisilla unquy genética nisqamanta, chaymi wakin kay sintomakunata qawachin. Chaytaqa Síndrome de Cordero-Shaffer sutiyuqmi.
¿Imataq Síndrome de Cordero-Shaffer nisqa?
Pisi rimayllapi, Síndrome de Cordero-Shaffer (LAMSHF) nisqaqa ancha pisilla genética nisqa unquymi. ‘Géntico’ nisqa simita uyarispaqa yuyaykunkimanmi: “Ay, ¿kaychu ayllupi puriq imapas?”, nispa. Ñawpaqtaqa chaymanta rimasun. Kay unquyqa huk wawapi wiñayninpi tardaykunata ruwanman. Kayqa niyta munan, wawa tiyaykuspa purinanpaq juk chhika tiempota necesitan. Hinallataqmi mana allin rimayta , mana yuyayniyuq kayta ima apamunman. Wakin wawakunapas hukniray comportamientoyoqmi kankuman . Ejemplopaq, yaqapaschá huk chhikanta hiperactivo kankuman otaq sasachakunkuman uyarinankupaq. Mana chayllachu, mayninpiqa rikunkitaqmi uyaykiq rikch’ayninpi pisillata t’ikrakushaqta otaq tullukunapipas wakin cambiokunata. Ichaqa manan llapa chaykunachu sapa warmapi rikurin, huk warmamanta huk warmamanmi hukniray kanman.
Kaytaqa sutichanku ‘Lamb-Shafer’ nispa, chay iskay investigadorkunaq sutinwan, paykunan ñawpaqta tarirqanku kay onqoyta 2012. Chaymantapachan aswan investigacionkunata ruwarqanku, willakuykunatapas kay temamantan ruwarqanku.
Ichaqa, sichus tapunki mayk’a comúnchus kayqa, chiqamanta sasan doctorkunapaq allinta niyta. Ancha pisilla kasqanraykum . Kunankamaqa, pachantinpiqa manan pachakchu kay clase casokuna registro médico nisqakunapi qelqasqa kashan. Chaymi mana admirakunapaqchu manaraq kaymanta uyarirqankichu chayqa.
¿Imataq kay unquyta rikhurichin? (SOX5 genmanta yachasun)
Allinmi, chaymi qawasun imaraykum kay Síndrome de Cordero-Schafer (LAMSHF) rikurimun. Ñawpaqta nisqaykichis hina, kayqa huk trastorno genético . Cuerponchispi sapa célulapin genes nisqakuna kan. Chay genes nisqakunaqa manan sayayninchista, colorninchista, chukchanchis imayna kaynintapas kamachin, aswanpas yanapawanchismi cuerponchispi imaymana ruwaykunata controlananpaq. Chayqa computadorapi programa hinan.
Síndrome de Lamb-Schafer nisqaqa cuerponchikpi huk gen específico nisqapi huk cambio (mutación) kasqanraykum. Kay gentaqa `SOX5` gen nispam sutichanku. Normalmente, huk qhali runaqa iskay copias kay `SOX5` genmanta cuerponpi kan, iskayninkutaq allinta llamk’anku. Ichaqa, huk runa kay síndrome de Lamb-Schafer kaqwan huk variante patógena kaqwan huk copia kaqpi kay `SOX5` gen kaqmanta., chaymi niyta munan mana allin cambio kasqanmanta. Huknin copia normalña kanman chaypas, kay huk gen cambiasqanraykun chay sintomakunaqa rikukun.
`SOX5` gen nisqaqa huk ancha chaniyuq genmi, chaymi yanapan kurkunchikpi proteína nisqakuna ruwaypi (síntesis proteica) chaynallataq wakin celulakunapa wiñayninta controlananpaq, aswantaqa umanchikpi hinaspa kurkupi . Chaymi kay gen nisqapi defecto kaqtinqa chaywan tupaq procesokuna afectasqa kanman. Hamutanim?
De Novo Mutaciones y Imaynatataq herenciata chaskikun
Kunanqa tapukunkipaschá: “¿Kaychu tayta-mamaykimanta chaskisqayki?”, nispa. Yaqa llapanpi, chaymi, yaqa llapan wawakuna kay síndrome de Lamb-Schafer kaqwan kay unquywan kanku huk musuq mutación kaqrayku (de novo mutación). ‘De novo’ niyta munan ‘musuq’. Pisi rimayllapi, iskaynin tayta mamakuna kay `SOX5` genmanta qhali copiakunata cuerponkupi células nisqapi kanman. Ichaqa, wiksayakuy pachapiqa, huk mutación kay `SOX5` gen kaqpi kanman qunqayllamanta kay espermatozoide utaq óvulo kaqpi. Kayqa manam pipas huchanchu. Kayqa qunqayllamantam.
Ichaqa ancha pisi (yaqa 15%) wawakunamanta, yaqa 15 100manta, kay unquyniyuq kanku imaraykuchus huk tayta mamamanta pisi células germinales (espermatozoides utaq óvulos) SOX5 gen mutación kaqwan kanku. Kayqa niyta munan, mamap utaq taytap kurkunpi wak células mana kay mutación nisqayuqchu kasqankuta, chayrayku chay tatas mana rikuchinkuchu síndrome de Lamb-Schafer nisqa sintomakunata. Ichaqa wakin células germenes nisqakunallan chayna cambianman. Chaytaqa mosaicismo de línea germinal ninchikmi. Huk chhika sasachakuyniyuqmi, ichaqa doctorkunaqa astawanmi sut’inchasunkiman.
Aswan pisillaraqmi, huk wawaqa kay unquyta herenciata hina chaskinman huk tayta-mamanmanta, payqa síndrome de Lamb-Schafer nisqawanmi. Chayna kaptinqa, chay wawaqa 50% chansayuqmi chay unquywan unqunanpaq. Kayqa niyta munan, iskay wawamanta huk wawayuq kanman, utaq mana mayqinpas.
¿Imakunataq chay sintomakuna? ¿Imaynatataq riqsinki?
Allinmi, kunan qhawarisun ima sintomakunatachus rikunkiman huk wawapi kay Síndrome de Cordero-Schafer (LAMSHF) kaqwan. Yuyariy, mana tukuy kay sintomakunachu sapa wawapi kanqa, wakinqa wakin sintomakunallayuq kankuman, utaq sintomakunap sinchi kaynin hukniray kanman.
Sapa kutim, punta kaq señalkuna rikurimun rimaypi hinaspa motorpi tardakuy. Motor yachayqa kanmi tiyay, qasquy, puriy ima. Chaykunataqa aswan unaytaraqmi wawayki ruwananpaq. Huch’uy wawakunapas pisi aychayoqmi kankuman (hipotonia) , chaymi niyta munan llañu cuerpoyoq kankuman.
Sapa kuti rikusqa sintomakuna
Wawa machuyasqanman hinaqa aswan sintomakunatan reparanki. Chaykunamanta wakinmi:
- Rimay wiñaynin tarda: Wakin wawakunaqa sasachakunkumanmi simikunata t’inkinankupaq, rimaykunata ruwanankupaqpas. Wakinqa ancha tarderaqmi rimayta qallarinkuman.
- Pisichasqa atención span:Sasam kanman huk kaqninpi unayta piensayqa. Faciltan distraekuwaq.
- Hiperactividad: Sasachakuy huk sitiopi qhepakuy, kanman tendenciayoq phawaylla hinallataq pukllay sapa kuti.
- Discapacidad intelectual: Kanmanmi wakin sasachakuykuna mosoq yachaykunata, imakunatapas yuyarinapaq, sasachakuykunata allichaypaqpas. Chaynapa gradonqa sapakamam hukniray.
- Estereotipos: Wakin kutipiqa rikunkimanmi wawaykita sapa kutilla huk rikchaq kuyuyninta (makinta laq’achkaqta utaq umantapas kuyuchiqta hina). Chaykunaqa mana controlakuspa rurasqankum.
- Hukkunawan t’aqanakuy: Yaqapaschá mana interesakunmanchu runapura, pukllayta otaq hukkunawan rimayta.
- Phiñakuy: Wakin wawakunaqa sasatan controlanku imayna sientekusqankuta, chaymi sapa kutilla phiñakunku, phiñakunkupas .
- Ñawi sasachakuykuna: Wakin wawakunaqa kanmanmi estrabismo , huk laya chakasqa ñawi, utaq refractivo pantay , ahinataq qayllamanta qhaway utaq astigmatismo, chaypaqqa lentesniyuqmi kanman.
Mana sapa wawakunachu huk utaq iskay kay síntomas kaqwan kanku kay síndrome de Lamb-Schafer kaqwan, chayraykutaq ancha allin hampiqpa yuyaychayninta mask’ay.
Huk kaqninmi, síndrome de Lamb-Schafer nisqa onqoyniyoq 10 wawakunamanta yaqa hukninmi convulsiones onqoywan hap’ichikunman . Ichaqa manan llapa runapaqqa chhaynachu.
Uyapi, kurkupipas tikrakuykuna
Wakin wawakunaqa uyankupi, cuerponkupi tullukunapipas hukniraytan cambiankuman. Ichaqa chay cambiokunaqa manapaschá anchatachu reparakunman, doctorllan reparanman.
- Ancho simin
- Riqsisqa mat'i (`frontal bossing`) .
- Huch’uy chukcha utaq chukcha
- Estrabismo (ñawikuna chakasqa) .
- Llampu hanaq simi utaq mana sapa kuti hunt’a simikuna
- Kunkapi huk utaq achka tullukunapa mana sapa kuti articulacionnin
- Ñawpaqman muyuchiy wasanpi (kifosis) .
- Wasanpi mana chiqan kurva (escoliosis) .
Kay hina sintomakuna rikukuptinqa doctorkunam aswan pruebakunata ruwanku imarayku kasqanmanta yachanankupaq.
¿Imaynatataq kayta allinta riqsinki? (Diagnóstico) .
Doctorkunaqa prueba genética nisqawanmi yachanku huk wawa síndrome de Lamb-Schafer (LAMSHF) nisqawan kasqanmanta. Ejemplopaq, sichus huk wawa rimananpaq otaq purinanpaq tardakun, otaq uyanta otaq tullunpa rikchayninpi uchuylla cambiokuna kaptinqa, doctorkunam ninmanku kayna prueba genética nisqa ruwanankupaq.
Kay prueba genética nisqallam allinta yachanapaq sichus huk mutación kasqanmanta kay `SOX5` gen nisqapi ñawpaq rimasqanchikpi. Kayqa yaqa llapanpim yawar muestrapi prueba ruwakun.
¿Reqsiwaqchu wiksayoq kashaspa?
Yaqa llapanpi, mana llapa runachu pruebasqa kanku kay síndrome de Lamb-Schafer kaqmanta wiksayuq kachkaspa. Kayqa ancha pisilla unquy kasqanraykum. Ichaqa, sichus mama utaq huk qaylla ayllumanta huk mutación kaqta yachakun kay `SOX5` gen kaqpi, utaq sichus huk ayllupi huk síndrome de Lamb-Schafer kaqwan kan , hampiqkuna yuyaychankuman kay unquymanta prueba ruwayta wiksayuq kachkaspa. Kayhina kaqtinqa, huk prueba kayhinata `(amniocentesis)` ruwakunman huk especialista yuyaychasqanwan.
¿Ima hampikunataq?
Kunanqa mana huk específico hampi kanchu kay síndrome de Lamb-Schafer (LAMSHF) kaqpaq, kayqa niyta munan kay unquyta tukuyninpi hampiyta atin. Ichaqa manan chayraykuchu mana imatapas ruwayta atisunmanchu. Hampikuypa hatun munayninqa warmapa allin kawsaynin allin kananpaqmi, sapa punchaw ruwaykunata ruwananpaq yanapaymi.
Kayqa imaymana hampikuna, serviciokuna ima kanman. Kay hina:
- Terapia de gestión de comportamiento: Kayqa yanapanmi warmapa mana allin ruwayninta pisiyachinanpaq, allin comportamientota kallpanchananpaqpas.
- Programas de Educación Individualizado (IEP) utaq Servicios de Educación Especial: Kay programakuna yanapan yachaywasiman riq wawakunaman yachayta qunankupaq, yachay munasqankuman hina.
- Rimay terapia: Kayqa ancha allinmi rimay sasachakuyniyuq warmakunapaq, chaynapi allinta rimanankupaq.
- Terapia física: Wasanpi sasachakuyniyuq wawakunaqa (escoliosis, cifosis hina) ejerciciokunata chaskinku allinta sayanankupaq, aychanku kallpachanankupaq, yaqapaschá purinankupaq yanapaqkunatapas.
- Consejería genética: Kayqa tayta mamakunatam yanapan warmapa imayna kasqanmanta yachanankupaq, musuq willakuykunata willanankupaq hinaspa huk ayllunkunawan rimanankupaq chay unquypa peligrokunamanta.
- Evaluaciones oftalmológicas: Ñawi sasachakuykunata hampinapaqqa ñawi hampiqman riyqa ancha allinmi.
- Evaluación neurológica: Neurólogo yanapanmanmi sistema nervioso nisqawan tupaq sasachakuykunapi, ahinataq convulsiones nisqapi, puriypi mana allin ruwaykunapipas.
- Ortopédico chaninchaykuna: Sistema esquelético kaqwan sasachakuykuna, escoliosis hina, ortopédico hampiqpa yanapayninta mañakunman.
Tukuy kaykunaqa rurakunmi warma allin hinaspa hawkalla kawsananpaq.Sapanka runaq hampichikuyninqa hukniraymi kanman, chaymi huk equipo doctorkuna kuska llank’anqaku imachus wawapaq aswan allin kasqanmanta.
¿Hamuq wawakunapas peligropichu kanqaku?
Sichus yachanki qam utaq huk aylluykipi huk `SOX5` gen mutación kaqta, chaymanta huk wawata suyachkanki, allin kanman huk consejero genético kaqman riy . Payqa sut’inchasunkimanmi hamuq wawakunaman chay onqoyta pasananpaq, chayta ruwaspaykiqa imaynatas qantapas wawaykitapas afectasunkiman chayta. Chhaynapin yanapasunki allinta decidinaykipaq.
¿Imaynataq kawsay kanqa kay unquywan? (Unay pachapaq impaktun) .
Kunan willakuykunaman hinaqa, síndrome de Lamb-Schafer (LAMSHF) nisqa mana rikukunchu runaq kawsayninta afectaq. Chayqa huk chikan allinyachiymi, ¿aw? Ichaqa kay unquywan kawsakuyqa sapa runamanta hukniray kanman, hukniray grado de calidad de vida kaqwan.
Wakin runakunaqa manapaschá sapallankumantachu llamkayninkuta ruwayta atinku. Yuyayniyoq kasqankuman hinan tukuy kawsayninkupi cuidaqpa yanapayninta necesitankuman. Ichaqa, allinta hampichikuspa, yanapaptinkupas, paykunapas kusisqa, allin kawsayta kawsankuman.
Doctorniykiman tapunaykipaq imakuna
Sichus ima tapukuyniykipas kanman wawaykimanta otaq kay onqoymanta chayqa, ama hayk’aqpas manchakuychu doctorniykiman otaq enfermeraman tapuyta. Kaykunata tapuwaq:
- ¿Imakunan kanman síndrome de Lamb-Schafer nisqa onqoypa sintomakunan?
- ¿Ima pruebakunatataq ruwanay waway kay unquywan kasqanmanta allinta yachanaypaq?
- ¿Ima hampikuna kan?
- Sichus huk wawayoq kani chayqa, ¿ima chansakunan kanman paypas kay onqoywan hap’ichikunanpaq?
Ancha allinmi kayhina tapukuykunata ruway hinaspa yuyaynikipi sasachakuykunata allichay.
Wasiman apakuy Willakuy
Síndrome de Cordero-Shaffer (LAMSHF) nisqaqa ancha pisilla genética nisqa unquymi. Chayqa wawakunapi wiñayninpi tardananpaq, mana yuyayniyuq kananpaq, uyankupas tikrakunman . Wakin wawakunapas wasanpi sasachakuyniyoqmi kankuman.
Manaña chaypaq hampi kanchu chaypas, kanmi imaymana hampikuna (ahinataq terapia de habla, terapia comportamental, educación especial ima) wawaq atiyninkunata, allin kawsaynintapas allinta ruwanankupaq.
Kay unquyqa kunan pachaqa mana ima kawsaypi ima ruwayniyuq kasqanmanta iñikun. Ichaqa wakin wawakunaqa tukuy kawsayninkupi cuidanata necesitankuman. Sichus kaymanta ima iskayrayaypas otaq llakikuyniykipas kan chayqa, usqhaylla hampiqpa yuyaychayninta maskhay. Chayqa aswan allinmi.
` Síndrome de Cordero-Shaffer, LAMSHF, SOX5 gen, genética unquy, wiñaynin tardakuy, rimay sasachakuy, discapacidad intelectual
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay