¿Célulaykikuna ukhupichu venenokuna huñukushan? Kayqa Lisosomal Waqaychay Unqukunamantam!

¿Hayk’aqllapas uyarirqankichu Enfermedades de Almacenamiento Lisosómico nisqamanta, otaq LSD nisqamanta? Kaykunaqa ancha pisilla kanku, niyta munan aswan runakuna mana chaykunata hap’inkuchu, condiciones genéticas. Pisi rimayllapi, chay unquykunaqa cuerponchikpa células nisqa ukupi mana munasqa, venenoyuq sustanciakuna huñukun. Kunan punchaw aswanta kaymanta rimasun, ¿aw?

¿Imataq enzimas nisqakuna, lisosomas nisqakunapas? ¿Imaynatataq llamkanku?

Piensariy cuerpoykipi sapa célula huk fabricacha hina kasqanpi. Kay fabricakuna ukupiqa kanmi huk departamento especial ‘Lisosome’ sutiyuq. Kay lisosomas nisqakunaqa wasinchikpi pichaq hinam llamkanku. Kay llamk’ayta allinta ruwanankupaq yanapanankupaqqa, ‘Enzimas’ sutiyuq llamk’aq especialesniyuq kanku. Kay enzimas nisqakunaqa imaymana kaqkunam celulanchikman yaykuq, ahinataq:

• Karbohidratos (fibra, almidón, azúcar nisqa imakunapas) .
• Lipidukuna (wirakuna) .
• Proteínas nisqakuna
• Machu, mana imapaqpas valeq celulaq partenkuna

Chaykunaqa yanapanmi chayna kaqkunata pakinanpaq, pakikunanpaq hinaspa digerinanpaq. Kay ruwaytaqa metabolismo nispa sutichanchik. Chaymi, kay enzimas nisqakuna, lisosomas nisqakunapas kuska llank’anku célulanchiskuna ch’uya, qhali kananpaq.

Hinaptinqa, ¿imataq pasakun kay lisosómica waqaychay unquykunapi (LSDs)?

Kunanqa piensarisun ñawpaqpi rimasqanchik chay fabricapi limpiezapi llamkaq especialta, ¿imataq pasanman huk enzima mana allintachu llamkaptin, utaq chay enzima mana imapipas kaptinqa? Chaypachan chay sasachakuy qallarikun.

Chayqa pasakun piqpa cuerponpin, chay onqoyqa lisosómica almacenamiento onqoyniyoq (LSD) nisqa onqoyniyoqmi. Paykunaqa manan kanchu huk enzima, otaq imapas chay enzima llank’ananpaq yanapaq (activador de enzimas otaq modificador). Chaymanta, chay lisosomas mana allintachu pakiyta atinku imakunatapas wirakunata hinallataq azúcares nisqakunata, chaykunatan t’aqananku necesitanku.

Chhaynaqa, ¿imataq pasakun? Chay mana p’akikuq sustanciakunaqa celulakuna ukhupin huñukuyta qallarinku. Chayqa huk pila basura hinam. Tiempowanqa chay sustanciakunaqa venenoyoqmi kapun, chaymi células nisqakunata dañan. Chay dañoqa mast’arikunmanmi, cuerponchispi imaymana órganokunatan afectanman. Kay hina:

• Ñutqu
• Sistema Nervioso Central nisqa
• Sunqu
• Sistema Esquelético nisqa
• Qara

Kaymi pasakun enfermedad de almacenamiento lisosómico (LSD) nisqapi, pisi rimayllapi.

¿Kanchu layakuna kay lisosómica waqaychay unquykuna (LSDs)?

Arí, kunankamaqa, investigaqkunam 50 masnin clase unquykunata lisosómica waqaychay (LSD) nisqakunata riqsirunku. Musuq layakunatam tarichkankuraq. Ancha sasachakuyniyuqmi, ¿aw?

Tukuypaq, kay unquykunaqa kimsa hatun layakunaman t’aqakunman kay enzima pisi kasqanman hina.

Lipidosis nisqakuna

Kay laya unquyqa kan, cuerpopi mana wirakunata (lípidos) t’aqananpaq enzima nisqa kaptin. Wakin ejemplokunan kanku:

• Colesteril Éster Waqaychay Unquy
• Wolman Unquy

Mucopolisacáridos nisqakuna

Chaykunaqa rikurin glucosaminoglicanos nisqakunata pakinapaq enzima nisqa mana kaptinqa, chay enzima nisqa, huk laya compleja molécula de azúcar nisqa . Ejemplokunan kanku:

• Síndrome de Cazador nisqa unquy
• Hurlerpa unquynin

Esfingolipidosis nisqakuna

Kay layaqa rikhurimun huk enzima mana kaptin, chay enzima nisqa esfingolípidos sutiyuq wirata p'akiq. Chay esfingolípidos nisqakunaqa sustanciakunan, chaykunan ruwanku especial ruwaykunata, ahinataq célulanchiskunaq hawanta amachanku. Wakin unquykuna kay t’aqaman urmaqkuna kanku:

• Fabry Unquy
• Gaucher unquy
• Krabbe unquy / Leucodistrofia de células Globoides nisqa
• Leucodistrofia Metacromática nisqa
• Niemann-Pick unquy (NP) .
• Sandhoff unquy
• Tay-Sachs Unquy

Huk laya LSD nisqakuna

Kay hatun categoría nisqakunamanta aswantaqa, huk laya LSD nisqakunapas kanmi. Kay hina:

• Batten Unquy
• Cistinosis nisqa unquy
• Danon unquy
• Pompe unquy

Qawasqaykiman hinaqa, tukuy kay unquykunaqa huk enzima específica nisqa pisiyasqanraykum. Kay unquypas, efectosninpas hukniraymi kay enzima pisiyasqanman hina.

¿Pitaq kay lisosómica waqaychay unquykunata (LSD) unquyta rikhurichinman? ¿Hayka comuntaq kanku?

Chiqamanta, pipas lisosómica waqaychay unquywan (LSD) unquyta hap’inman. Ichaqa wakin ayllukuna, suyukunapas aswanta kay unquywan hap’ichikunku. Ejemplopaq, wakin clase LSD nisqakunaqa aswanta rikukun Europa oriental nisqapi judiokunapi, Finlandia runakunapipas.

Kay unquykunaqa ancha riqsisqam , chaymi 40.000manta 60.000kama runakunamanta yaqa huklla LSD nisqawan unqunku. Kayqa niyta munan, kaykunaqa ancha pisilla qutu unquykuna kanku. Chayraykum achka runakuna mana uyarirankuchu.

¿Imataq lisosómica waqaychay unquykunata (LSDs) apamun?

Lisosómico waqaychay unquykuna (LSDs) nisqaqa herencia metabólico unquykunam , paqarisqanmantapacham, genéticos nisqakunaraykum . Chiqamanta rimanapaq, aswan achkha kaykunaqa miraymanta mirayman ‘ Trastornos Autosómicos Recesivos’ hina pasanku.

Kunanqa tapukunkichá ima ninantaq ‘auto-retard’ nisqa. Pisi rimayllapi, kayhinam:

Normalmente, sapa genmanta huk copiata sapa tayta-mamamanta chaskinchik. LSD nisqa hampita ruwanapaq, .Wawaqa kay unquypaq genpa copian mutada nisqatam mamanta taytamantapas herenciata chaskinan. Importanteqa kay tayta-mamakunaqa chay mutado gen nisqa apaqkunallan kanku. Kayqa niyta munan, mana LSD nisqa unquyniyuq kasqankuta, ichaqa chay unquyta rikhurichiq gen nisqayuq kasqankuta.

Chaymi, sichus iskaynin tayta mamakuna apaykachaqkuna kanku chayqa, kaypi kan chansakuna wawayuq kaptinku:

• 25% (1 sapa 4) chansa kan kay wawa qhali kananpaq mana ima alterado genes kaqtapas herenciata hina.
• 25% (1 4 kaqmanta) chansa kan huk wawa LSD kaqwan (sichus iskaynin tayta mamamanta kay alterado genta herenciata chaskinku).
• Huk 50% (1 sapa 2) chansa kan kay wawa huk portador asintomático kananmanta, imaynachus tayta mamakuna hina (sichus huk tayta mamallamanta kay alterado genta herenciata chaskinku).

¿Entiendenkichu? Kayqa huk chhika sasachakuymanmi rikch’akunman, ichaqa chhaynapin genética onqoykuna mast’arikun.

Kanmi wakin laya LSD nisqakuna, chaykunatan sutichanku Herencia X-linked . Kayqa niyta munan kay unquypaq gen cromosoma X kaqpi kachkan, chayrayku huk wawa (aswanta qhari wawa) kay unquyta mamamanta sapallanmanta herenciata chaskinman. Danon unquy, Fabry unquy, Hunter Síndrome nisqa kimsa chayhina unquykunam.

Kay causas genéticas kaqkunamanta aswanta, wakin kuti kay factores yanapallanmantaq kay LSDs exacerbación utaq wiñayninpi:

• Kurkupi inflamación.
• Oxidativo estrés nisqaqa kurkuwan radicales libres nisqakunap hukllanakuyninmi , chaykunaqa metabolismo nisqap subproductos nisqakunam.

LSDs nisqakunaqa rikukunmi wiksayoq kashaspa otaq nacesqankumanta pisi tiempollamanta. Ichaqa ancha pisillapim, kuraq runakunapipas qallarinmanku. LSDs wawa kaymanta qallariq aswan sinchi kanku, qhipa kawsaypi qallariq LSDs mana ancha sinchichu kanman.

¿Imakunataq sintomakuna kanku kay lisosómica waqaychay unquykunamanta (LSDs)?

Kay unquykunapa sintomasqa ancha hukniraymi kanman. Chayqa kaykunamantam kanqa:

• Mayqin células utaq órganos LSD nisqawan afectasqa kasqanman hina.
• Chayqa ima clase LSD kasqanmantan kanqa.

Ichaqa kanmi huk iskay kinsa sintomakuna, chaykunaqa yaqa llapan clase LSD nisqakunapin rikukun. Chaykunan kanku:

• Wiksapi kaq órganokuna mana normal hatunyaynin, ahinataq riñonkuna, higado, páncreas, bazo utaq wiksa (visceromegalia).
• Tullu aycha tikrakun.
• Uyapa rikchayninkunaqa huk ratochapas q’aramanmi tukupun. Ejemplopaq, mat’in lloqsimuq, simin llañu, simikuna hatunyasqa .
• Wawapi wiñaynin tardaynin. Chayqa tiempowanqa astawanmi yapakunman.

Sichus wawayki huk otaq askha kay sintomakunayoq kanman chayqa, ancha allinmi kanman usqhaylla doctorman riy consejota mañakunaykipaq.

¿Imaynatataq lisosómica waqaychay unquykunata (LSDs) riqsinku?

Doctorkunaqa wiksayuq kachkaspa lisosómica waqaychay unquykunata (LSD) riqsiyta atinku. Paykunaqa prueba de cribado prenatal nisqawanmi ruwanku . Kay hina:

• Amniocentesis (wiksapi yakuta prueba) .
• Muestreo de Villos Coriónicos (placenta nisqamanta huk parteta qhaway) .

Chayraq naceq wawakunapi LSD nisqakuna kasqanmanta yachanapaqmi yawarmanta pruebakunata ruwakunman pisi enzimas nisqakunata maskhanankupaq. Wakin kutiqa, huk dedomanta huk huch’uy yawarta (ch’aki yawar ch’iqchikunata) hurquspa, especial papelpi mast’arinku, ch’akinanpaq saqispa, chaymantataq enzimas nisqakunata qhawanku.

Sichus sospechanki qan otaq wawayki LSD onqoyniyoq kasqaykita chayqa, endocrinólogo otaq endocrinólogo pediátrico nisqamanmi apachisunkiman . Wawakunapaqpas kuraq runakunapaqpas doctorqa pruebakunatan yuyaychanman:

• Yawarta qhaway: enzimas nisqakunaq nivelninta qhaway.
• Prueba genética: Qhaway genesniykipi mutaciones kasqanmanta.
• Biopsia de punch: Huk huch’uy qarata hap’ispa qhaway genéticos nisqapi cambiokuna kasqanmanta.
• Pruebas de orina / análisis de orina: Tupuy mayk’a sustratos kaqtachus enzimas normalmente llamk’achinku.

Chaymantapas huk pruebakunatan ruwawaq, chhaynapi órganoykikuna dañasqachus icha manachus chayta. Kay hina:

• Yawar Yupay hunt’asqa
• Ñawi qhaway
• Uyariy prueba
• Sunqumanta pruebakuna: ahinataq ecocardiograma hinallataq electrocardiograma (EKG) .
• Riñonpa ruwayninmanta pruebakuna
• Higadopa ruwayninmanta pruebakuna
• RM nisqawan qhaway (RM) .
• Rayos X nisqawan

Kay pruebakunawanmi allinta yachanku ima unquy kasqanmanta, may sinchi kasqanmantapas.

¿Imaynatataq hampikunku lisosómica waqaychay unquykunata (LSDs)?

Lisosómica waqaychay unquykunata (LSDs) sapa kuti hampikunku kay centros médicos especializados kaqpi. Kay unquykunapaqqa manam hampi kanchu. Ichaqa kanmi hampikuna, chaykunan yanapanman sintomakunata controlananpaq, órgano nisqakuna manaña dañananpaqpas. Chaykunan kanku:

• Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT): Kayqa huk enzima genéticamente ruwasqa cuerpoman intravenoso quymi.
• Células Madre nisqa t'ikrakuykuna:Células madre nisqakunatan churanku, donantekunamanta otaq cordón umbilical nisqamanta yawarmanta. Chay células nisqakunan yanapanman faltaq enzima nisqa ruwakunanpaq. Hinallataqmi yanapan inflamación nisqa pisiyachiyta, tejidos daños nisqatapas.
• Terapia de Reducción de Sustratos (SRT): Kayqa hampikunata quymi, chaykunam pisiyachin sustancias (sustratos) nisqakuna células ukupi huñukusqanmanta. Ejemplopaq, Miglustat hampiqa Gaucher unquypaq llamk’achinku. Huk SRTs kunan pacha ensayos clínicos kaqpi kachkanku.

Yachaysapa runakunaqa kunankamapas maskachkankuraqmi musuq hampikunata LSD nisqapaq. Wakinqa kaymi:

• Terapia Genética: Kayqa kunankamapas investigación etapapiraqmi kachkan. Chayqa waqllichisqa genes nisqakunatan qhali genes nisqawan cambiana.
• Terapia Farmacológica Chaperona (PCT): Kaypiqa, huch’uy moléculas nisqakunan waqllichisqa enzimas nisqakunaman hukllawakunku, chaymi lisosomas nisqakunaq ruwayninta allinchan.

Kay específicos hampikunamanta aswanta, huk hampikunatapas llamk’achinku kay sintomakunata controlanankupaq. Kay hina:

• Inmunosupresores nisqakuna
• Antiinflamatorios mana esteroideos (AINS) hampikuna .
• Ortopédico nisqa llañukuna
• Huk hampikuna sintomakuna hinallataq afectasqa órganos nisqakunaman hina
• Terapia física nisqa
• Rimay terapia
• Wakin kutiqa operay

¿Pisiyakunmanchu riesgota kay lisosómica waqaychay unquykunawan (LSDs) unquywan?

Chiqamanta mana ima ruwayta atisunmanchu pisiyachinapaq kay riesgota kay lisosómica waqaychay unquykunawan (LSDs) unquykunata imaraykuchus kay factores genéticos kaqwan ruwasqa kanku. Ichaqa, qanpas otaq wawaykipas chay onqoywan tarikusqayki qhepallamanmi hampichikuyta qallarispaqa allinta kawsawaq.

¿Imayna hamuq pachatataq suyanman LSD unquyniyuq runa?

LSD onqoyniyoq runaq hamuq tiemponpiqa askha ruwaykunamantan kanqa:

• Mayna utqaylla chay unquyta riqsirqaku.
• ¿Imayna hampichikuytataq chaskinki?
• Chayqa ima clase LSD kasqanmantallan.
• LSDs nisqakuna riyta atinkumanchu hampina wasikuna especializada nisqayuq sitiokunaman.

En general, huk runa huk sinchi forma de LSD kaqwanqa aswan pisi kawsayniyuq kanman. Ichaqa mana ancha sinchi LSD kaqwanqa, manaraq órgano dañasqa kachkaptin hampiyta qallariptinkuqa, aswan unayta kawsankuman.

¿Imaynatataq LSD nisqawan kawsachkaspay kikiyta hinaspa wawaytapas cuidayman?

Sichus qan otaq wawayki lisosómica almacenamiento onqoyniyoq (LSD) onqoyniyoq kanki chayqa, yuyaypiqa hatun sasachakuymi kanman. Chayrayku, ancha allinmi psicólogo runaq yanapayninta maskhayqa. Paykunaqa yachachisunkimanmi imaynatas yanapasunkiman chay onqoyta sientekunaykipaq.

Hinallataq, ancha allinmi yanapakuy huñukunaman yaykuy. Chhaynapin huk runakunawanpas tupawaq, paykunapas chhayna sasachakuykunapin tarikushanku, experienciankutapas willawaqmi.

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

Sichus sintomaykikuna aswan mana allinman tukupuchkan, utaq huk pachamanta mana hampichisqaykimanta ima ruwaytapas rikunkichu chayqa, ama qunqaychu doctorman riy. Paymi huk hampikunata yuyaychasunkiman, chaykunan yanapasunkiman.

Tukupay Wasiman Apakuy Willakuy

Lisosómico Waqaychay Unquykuna icha LSD nisqakunaqa mana ancha rikusqa, genética nisqa unquykunam, kurkunchikpa células nisqa ukupi venenoyuq sustanciakuna huñukusqanrayku. Chay venenokunaqa células nisqakunata, imaymana órganos nisqakunatapas waqllichinmanmi.

70 masnin clase LSD nisqakunatam riqsirunku. Chaykunaqa genética nisqapi mutacionkuna kasqanraykun. LSD kaqpa rikch’ayninman hina sintomakuna huknirayña kanku chaypas, común sintomakunaqa kanku wiksa órganokuna hatunyasqa, uya q’omer rikch’ay, wiñaynin tardasqan ima.

LSDs nisqataqa wiksayuq kachkaspa, chayraq naceq wawakunapi utaq wawakunapi, kuraq runakunapipas yawarmanta, genética nisqamanta, biopsia nisqawan, urina nisqawan ima riqsiyta atikunman.

Manaña kay unquykuna tukuyninpi hampiyta atikunmanchu chaypas, kanmi hampikuna, chaykunam yanapanman sintomakunata controlananpaq hinaspa allin kawsayta. Chayraykum ancha allinpuni chay unquyta ñawpaqmantaraq riqsispa allin hampichikuyta maskay. Sichus kaymanta ima tapukuyniykipas kan chayqa, ama iskayrayaychu doctorta tapukuy, allinchu?