¿Cuerpoyki mana controlakuq hinachu sientekun? ¿Machado-José unquychu kanman?

¿Hayk’aqllapas sientekurqankichu mana controlakuspa purishaqtiyki, makiykikunapas llañuyasqa otaq rimashaqtiyki mana allinta rimaq hina? Chaykunaqa normal hinaña rikch’akunman chaypas, mayninpiqa onqoypa señalninmi kanman. Kunan punchaw rimasunchik huk unquymanta, chaymi huk rato complicada, ichaqa ancha importante yachanapaq. Chayqa Machado-José unquy (MJD) .

¿Imataq Machado-Josef unquy (MJD)?

Pisi rimayllapi, Machado-Joseph unquy (MJD) nisqaqa herenciamanta chaskisqa unquymi, chaymi sistema nervioso nisqanchikta afectan . Chayqa ataxia nisqa categoría nisqamanmi urmaykun. "Ataxia" nisqaqa musuq simi kanman qampaq. Niyta munan, cuerponchispa aychakunata controlayta atisqan pisi-pisimanta pisiyapun. Chaytaqa yuyaykuy coordinación chinkachiy hina. Chhaynapin manaña allintachu equilibriota ruwasunman, cuerponchistapas manaña controlasunmanchu.

MJD nisqapiqa aswantaqa pisi pisimantan makinchispi, chakinchispipas manaña coordinación nisqa kanchu. Kaymi unquqkunata huk sapaq, kuyurispa purichin . Wakin runakunapas sasachakunkumanmi millp’unankupaq, rimanankupaqpas.

Kay MJD unquyqa huk sutiyuq, kaytaq Ataxia Espinocerebelosa tipo 3. Chiqamanta, kay MJD aswan riqsisqa laya kay qutu unquykunamanta kay ataxia espinocerebelosa sutiyuq.

¿Kanchu hukniray laya Machado-Josef unquy (MJD)?

Arí, Machado-José unquyqa kimsa hatun layamanmi rakikunman. Kay clasificaciones kaqkunaqa kay edad qallariyninmanta chanta kay síntomas sinchi kayninmanta.

• Tipo I (MJD-I): Kay layaqa 10 watamanta 30 watakama qallarikun, sintomasqa ancha sinchi kanman chanta usqhayllata ñawparinman .
• Tipo II (MJD-II): Kayqa aswanta qallarikun 20 watamanta 50 watakama, sintomakunaqa pisi pisimanta aswan mana allinman tukupun pachawan.
• Tipo III (MJD-III): Kay layaqa qallarikun 40 watamanta 70 watakama, sintomakunaqa pisi pisimanta aswan mana allinman tukupun tiempowan .

Kunanqa entiendenkichá kay kinsa clasemanta sapankapaq hukniray kasqanmanta sintomakunaq qallariyninpas imayna kayninpas.

¿Imakunan kanman Machado-Josef onqoy (MJD) onqoypa sintomakunan?

Kay sintomakuna rikusqaykiqa mayqin laya MJD kaqwan kasqaykimanta kanqa.

Tipo I (MJD-I) nisqa sintomakuna

Kay laya sintomasqa sinchi kanku chanta usqhayllata wiñanku. Chaykunaqa kanmanmi:

• Makikunapi, chakikunapipas mana controlasqa aychakuna pisiyaynin (distonia) .
• Aychakuna sinchi kaynin (rigidez) .
• Llumpay aycha tonoyuq kay (hipertonia) .
• Mana normal, mana controlasqa kurku kuyuy (ataxia) .
• Kuyuriq, kuyuriq puriy.
• Llulla rimay, llulla rimay.
• Mikhuna millp’uypi sasa (disfagia) .
• Ñawikuna lluqsisqa (proptosis) .

Tipo II (MJD-II) nisqamanta sintomakuna

Kay laya sintomasqa pisi pisimanta aswan mana allinman tukupun pachawan. Chaykunaqa kanmanmi:

• Mana kamachisqa, sapa kuti aychakuna ñit'iy (espasticidad) .
• Aychakuna pisiyasqanrayku (marcha espástica) sasa puriy.
• Reflejos nisqakuna pisiyachiy.
• Makikunapa, chakikunapa kuyuyninkunata kuskanchanapaq sasa (ataxia) .

Tipo III (MJD-III) nisqamanta sintomakuna

Kay laya sintomakunapas pachawanqa aswan mana allinmanmi tukupun. Chaykunaqa kanmanmi:

• Aychakuna kuyuriy.
• Makikunapi, chakikunapi, chakikunapi, chakikunapipas llañuyay, chukchuy, nanay, llañuyaypas (neuropatía) .
• Aycha usuchiy (aycha aycha chinkachiy - atrofia ).
• Mana takyasqa puriy.

Huk común sintomakuna

Kay layakunamanta aswanta, kay MJD unqusqakunaqa huk achkha sintomakunata rikunkuman:

• Iskay kuti rikuy (diplopia) .
• Ñawi kuyuykunata mana kamachiyta atiy (nistagmo) .
• Maki khatatataspa.
• Equilibriowan, coordinaciónwan ima sasachakuykuna.
• Qallu utaq uya kuyuriy.
• Puñuymanta sasachakuykuna.
• Wasanpi nanay mana tukukuq.

Importante: Kay sintomakuna kuska rikuriptinqa, tapukunkimanmi sichus huk neurológica unquypa señalninkuna kanman, ahinataq esclerosis múltiple utaq Parkinson unquy . Chayrayku, sichus mosoq sintomakunata rikhurichinki otaq huk sintomakuna aswan mana allinman tukupun, astawanqa cuerpoykita kuyuchiyniykita, imayna utilizasqaykitapas afectan chayqa, usqhaylla doctorman riy.

¿Imataq Machado-Josef unquyta (MJD) apamun?

Kay unquypa aswan hatun kayninqa genesninchikpi mutación nisqa . Chayqa computadorapi código nisqapi huch’uy pantay hinan, chaymi llapa programata q’otuchinman.

Específicamente, kay mutación ruwakun huk gen sutichasqa ATXN3 kaqpi kay cromosoma 14. Kay gen kaqpi huk t’aqa ADN kaqpi, kanmi trinucleótido kutichiykuna sutichasqa "CAG".Imapas mana costumbrasqanman hina achka kutita yapa-yapamanta nisqa. CAG nisqaqa kimsa qumiku chaqrusqakuna Citosina-Adenina-Guanina nisqamanta riman.

Mana MJD kaqwan runap ADN kaqninpi, kay CAG kutichiyqa 12 chanta 43 kutikama yapakun. Ichaqa, pichus MJD kaqwan ADN kaqpi, kay CAG kutichiyqa 56 chanta 86 kutikama yapakun. Kay edad mayqinpichus sintomakunata rikhurichiyta qallarinki chaymanta kay unquypa sinchi kaynin chiqamanta tupan kay yupaywan kay CAG kutichiykunawan.

Kay unquyqa autosómica dominante kaqpi herenciasqa kachkan . Kayqa niyta munan, wawaqa huk tayta-mamanllatam necesitan chay unquy wiñananpaq gen nisqayuq kananpaq. Sichus MJD kaqwan kanki chayqa, wawaykiqa 50% chansayuq kay unquyta herenciata chaskinanpaq.

¿Pitaq aswan riesgoyuq kanku kay Machado-Joseph unquywan (MJD) unquywan?

MJD nisqaqa aswanta rikukun Azorea icha portugués miray runakunapi . Azores suyupi Flores islapi willakun sapa 140 runakunamanta huk runa kay unquywan kasqanmanta. Ichaqa manan chaywanqa niyta munanchu huk ayllukuna mana afectasqa kasqankuta. Ima ayllumanta runakunatapas afectanmanmi.

¿Imaynatataq Machado-Joseph unquy (MJD) unquyta riqsikun?

Doctorman rispaykiqa tapusunkim sintomakunaykimanta hinaspam cuerpoykita qawanqa. Kay unquyqa ayllukunapi purisqanrayku, ancha allinmi historia familiar biológica nisqaykimanta rimay. Sichus aylluykipi huk runapas kay sintomakunata hap’in chayqa, allinmi kanman tapukuy hayk’aq sintomakuna qallarisqanmanta, usqhaylla ñawpaqman purisqanmantawan.

Chay diagnosticota takyachinaykipaqqa doctorniykiqa Machado-Joseph onqoyniyoq kasqanmanta prueba genética nisqa ruwanaykipaqmi yuyaychasunkiman . Kay prueba genética mask’anman mayk’a sospechoso CAG kimsa kuti kutichiykunata kay cromosoma 14 kaqpi.

¿Imaynatataq Machado-Josef unquy (MJD) hampikun?

Llakikuypaqmi, manam kanchu hampi Machado-Josef unquypaq. MJD hampiyqa kay sintomakunayuq kasqaykita kamachinapaqmi. Hampikunaqa kanmanmi:

• Hampikuna kay Baclofen (Lioresal®) utaq Botulinum toxina (Botox®) hina yanapan pisiyachiyta kay ñawpaq rimasqa distonia kaqmanta chanta kay espasmos musculares kaqmanta.
• Levodopa terapia yanapan pisiyachiyta pisiyachiyta hinallataq k’ullu kay cuerpo kuyuypi.

Chaymantapas, terapia física , yanapaq equipokuna ima, unqusqakunata yanapanman sapa p’unchaw ruwaykunata ruwanankupaq, purinankupaq ima. Rikuy sasachakuykunapaq, prisma lentes yanapanman iskay rikuy utaq mana sut'i rikuy pisiyachiyta.

Doctorniykita tapuy kay unquypaq pruebas clínicas nisqamanta.

¿Imayna kawsantaq pipas Machado-Joseph unquyniyuq (MJD)?

MJD kaqwan runap kawsayninqa mayqin laya unquyniyuq kasqanmanta kanqa. Tipo I nisqa onqoyniyoq runakunaqa aswan pisi tiempollan kawsankuman, yaqapaschá 30 watayoq hinaña kanku. Ichaqa tipo II otaq tipo III nisqa onqoyniyoq runakunaqa normal kawsaytan kawsanku.

¿Machado-Josef unquy (MJD) unquyta hark’akunmanchu?

MJD huk genética unquy kasqanrayku, mana hark’ay atiychu. Sichus llakikunki wawaykikuna chay onqoyta herenciankumanta chaskinkuman chayqa, allinmi kanman manaraq wiksayakunaykipaq yuyaykushaspa consejero genético nisqawan rimay. Ichapas kanman imaynakuna hark’anapaq kay MJD wawaykikunaman kay prueba genética kaqwan kay Fertilización In Vitro (FIV) kaqwan .

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

Sichus Machado-Joseph unquymanta ima sintomakunayuq kanki chayqa, hampiqman riy. Sichus aylluykipi pipas chay onqoywan hap’ichikun chayqa, allinmi kanman doctorwan rimay chay onqoywan hap’ichikunaykipaq.

¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?

Sichus MJD kaqwan tarikunki chayqa, doctorniykiman tapuykunata ruwayta munankiman kayhinata:

• ¿Imayna unquyniyuqtaq kani?
• ¿Tiempowanqa aswan mana allinchu kanqa sintomaykuna?
• ¿Imayna hampiytataq yuyaychanki?
• ¿Wawaykunachu MJD nisqataqa herenciata chaskinqaku?

Normalmi achka tapukuyniyuq kay chaymanta sientekuyniyuq kay huk diagnosticota chaskinki kay Machado-Joseph unquy hina (MJD). Aswan qayllaykipi kaqkunamanta yanapakuyta mañakuy. Hinallataq, hampikuyniykipi huk activo participante kay - citaykikunata waqaychay, hampiqniykipa kamachikuyninkunata qatiy, hinaspa tapukuy. Hinallataqmi rimawaq huk consejero de salud mentalwan yachanaykipaq imaynatas kay onqoyta atipawaq chayta. Ama sientesqaykita ñit’iychu. Amistadnikikunawan, consejerowan otaq yanapaq grupowan rimay. Yuyariy, manam sapallaykichu kachkanki.

Wasiman apakuy Willakuy

Machado-Josef unquy (MJD) nisqaqa huk herenciamanta unquymi, chaymi sistema nervioso nisqanchikta afectan. Chayqa afectanmanmi imakunatapas, imaynan equilibriota, aychakuna controlayta ima. Sintomakunaqa hukniraymi ima clase onqoyman hina.

Manaña kaypaq hampi kanchu chaypas, kanmi hampikuna, chaykunan yanapanman chay sintomakunata allinta qhawarinapaq. Terapia física, yanapaq aparatokuna hina kaqkunam kawsayta aswan facilta ruwanman. Sichus kay sintomakunayoq kanki, otaq familiaykipi pipas kay onqoyniyoq kaqtinqa, aswan allinmi kanman usqhaylla hampiqman riy. Yuyariy, allin willakuywan yanapakuywan ima, kay unquyta atipawaq.

` Machado-José unquy, MJD, Ataxia espinocerebelosa, ataxia, neurológica unquykuna, genética unquykuna, hereditario unquykuna