¿Askha ejerciciota ruwaspapas aychayki nanasunkichu? ¡Kayqa kanmanmi McArdle Unquy!

Qanpas mayninpiqa nanasqa, pisi kallpayoq sientekunki ejerciciota ruwaspa otaq pisi kallpawan imatapas ruwaspa, ¿riki? Chayqa normalmi. Ichaqa wakin runakunapaqqa kay onqoyqa huk chhikantan nishuta. Huch’uyllata ruwaspapas usqhayllan sayk’uchisunki, aychaykipas nanaspa k’iskikun. Kunan punchaw rimasunchik huk mana ancha rikusqa ichaqa ancha importante unquymanta, chaymantam yachananchik. Kayta sutichanku McArdle unquy, utaq `glucógeno waqaychay unquy tipo 5 (GSD5)`.

¿Imataq McArdle unquy?

Pisi rimayllapi, McArdle unquyqa ayllunchikpi puriq genética unquymi . Astawanqa tullu aychaykikunatam afectan . Chayqa, aychakuna kuyurinapaq, imakunatapas hoqarinapaq, purinapaq ima.

Kay unquyqa kan huk pisiyasqanrayku utaq tukuyninpi mana kasqanrayku huk enzima especial aychanchikpi sutichasqa `aycha glucógeno fosforilasa` utaq `miofosforilasa`. Chay enzima mana llapanpi kaqtinqa aychanchiskunaqa manan necesitakuq kallpata ruwayta atinkuchu. Chayraykun ejercicio ruwashaspa otaq sayk’usqa kashaspaqa aycha nanay, k’ulluyay, sayk’uy ima sintomakuna rikhurin.

Sintomas aswanta rikhuriyta qallarinku 15-20 watayuqmanta qhipaman, utaq 20 utaq 30 watayuqmanta . Ichaqa, mayninpiqa ima edadpipas rikhurinmanmi. Kay unquyqa "McArdle" sutiyuq, kay doctor Brian McArdle sutiyuq runap sutinwan, paymi ñawpaqta willarqan 1951 watapi.

¿Maykamataq kay unquyqa rikukun?

McArdle unquyqa chiqamanta ancha pisilla unquymi . Yachaysapa runakunapa nisqanman hinaqa, Estados Unidos nacionpiqa 50.000 runakunamanta hukninmi, 200.000 runakunamanta hukninmi.

¿Imakunataq chay sintomakuna?

Kay unquypa sintomakunaqa sapa runamanta hukniraq kanman. Wakin runakunaqa ancha llamp’u sintomakunata rikunkuman, wakintaq aswan sinchita afectasqa kankuman.

Aswan hatun chaymanta aswan riqsisqa sintomaqa mana ejercicio ruway atiymi, kayqa niyta munan usqhaylla sayk’usqa sientekuy aychata ruwaspa . Huk sintomakunan kanku:

• Aychakunapa calambres
• Unpu kay
• Pisipay
• Aycha nanay
• Aychakuna sinchiyay

Tukuy kay sintomakunaqa ejercicio ruwayta qallarisqayki qhepallamanmi rikhurimunman. Ichaqa yaqa llapanpim pisiyarunku pisi tiempo samarisqanku qipata . Admirakuypaqmi wakin runakunaqa musyakunku qallariypi sayk’usqa sientekusqanku qhepaman pisi tiempolla samarispa chay ejerciciota yapamanta ruwaspaqa ñawpaqmantaqa aswan allinta ruwayta atisqankuta. Kaytaqa "iskay kaq wayra" nispam sutichanku. Iskay kaq wayrayuq kayhinam. Mana ejerciciota ruwaspaqa, yaqa llapanpim mana ima sintomatapas sientenkichu.

Ichapas llampu llampu ejercicio ruwayta atiwaq, ahinataq pampa pampapi puriy, mana ima sasachakuyniyuq. Ichaqa kallpawan ejercicio ruwayqa usqhayllan sintomakunata rikhurichinman. Astawanqa, aychakunata mana kuyuspa maychus kananpi hap’inapaq ejerciciokuna, ahinataq ejercicio isométrico , k’umuykukuy, chaki dedoykikunapi sayay ima, aychakunata waqllichinman. Piensariy gas cilindrota hoqarispa otaq llasa bolsata apaspa mana allin sientekusqaykipi.

¿Chay ruwayqa hatun sasachakuykunatachu apamunman? (Complicaciones) .

Arí, mayninpiqa hatun sasachakuykunan rikhurinman. Yaqa kuskan runakunamanta kay McArdle unquyniyuq runakunamanta huk unquyta hap’inku kay `rabdomiólisis` sutiyuqta kay sinchi ejercicio ruwaymanta . Kayqa aychakuna pakikuptinmi.

Rabdomiólisis nisqaqa huk sinchi, kawsaypaq peligro kaq unquymi , chaymi qunqayllamanta riñon insuficiencia (insuficiencia renal aguda) hinallataq yawarpi peligroso hatun potasio (hipercalemia) nisqaman apayta atin.

Chayraykun anchata cuidakunayki ejerciciota hayk’a kallpawan ruwasqaykitapas. Kayqa yanapanqa kay `rabdomiólisis` unquyta hark'ananpaq. Sichus ima sintomakunatapas rikunki kayhinata aycha punkiy, yana urina (marrón, puka, té llimp’iyuq) , chaylla hampiqpa yuyaychayninta mask’anayki tiyan .

¿Imanasqataq chayna pasachkan? ¿Imaraykun chayta ruwashanku?

McArdle unquyqa huk genética unquymi . Específicamente, kayqa mutaciones kaqwan kay gen `PYGM` kaqpi. Normalmente, kay `PYGM` gen cuerponchista kamachin huk enzima ruwananpaq, chaytan sutichanku `miofosforilasa` nispa.

Kay enzimaqa tullu aychanchikpa células nisqakunallapim tarikun. Aychakunapi glucógeno (waqaychasqa azúcar) nisqatam pakin, glucosa-1-fosfato nisqaman. Chaymantaqa kay glucosa-1-fosfato nisqa aswanta glucosa nisqaman tikrakun. Glucosa nisqa cuerponchispa aswan kallpan . Ejerciciota ruwaspaqa aychanchiskunan askhata utilizanku kay glucosa nisqataqa.

Kunanqa, `miofosforilasa` enzima pisillata utaq mana llapanpi ruwasqa kaptin, `PYGM` genpa tikrakuyninrayku, aycha célulasninchikkunaqa manam allintachu `glicógeno` nisqa pakiyta atinku, kallpata (`glucosa`) ruwayta. Chayraykum aychakunaqa chaylla sayk’upun.

Yachaysapa runakunaqa kunankama riqsichirqanku 179 hukniray variaciones (variantes) kaqta kay `PYGM` genta afectaq.

Imaynatataq McArdle unquyqa herenciamanta chaskikun

Kay unquyta herenciata jap’inki kay biológico tayta mamaykimanta, huk ``autosómica recesivo`` patrón kaqpi . Pisi rimayllapi, iskaynin tayta mamakuna ``portadores`` kananku tiyan chay alterado gen kaqmanta, niyta munan iskayninku chay gen qayllapi kanku.Kay portadores kaqkunaqa aswanta mana sintomakunata rikuchinkuchu. Ichaqa sichus iskaynin tayta-mamakuna apaqkuna kanku, iskayninkutaq chay cambiasqa genta wawankuman pasachinqa chayqa, chay onqoyqa wiñanqa.

¿Imaynatataq doctorkuna chayta riqsinku? (Diagnóstico) .

Doctorkunaqa astawanqa prueba de ejercicio de antebrazo nisqawanmi kay onqoyta yachanku. Chaypaqqa yawarta hurqunaykim manaraq ñawpaq makiykiwan pisillata ejerciciota ruwachkaspayki hinaspa ruwachkaspaykipas. Específicamente, paykunaqa qhawarinku niveles de `ácido láctico` y `amonía` .

Normalmente, niveles de ácido láctico nisqa yapakunan tiyan yaqa kimsa kutita ejercicio ruwasqamanta. Ichaqa sichus kay pruebapi ácido láctico nisqayki mana wicharisqachu chayqa, huk señalmi McArdle unquywan kasqaykita.

Huk pruebakuna kan kay unquyta chiqanchanapaq yanapakuq:

• Creatina quinasa (CK) nisqa yawarta qhaway: Aychakuna waqllichisqa kaqtinqa creatina quinasa (CK) nisqa enzima nisqa yawarpi huñukun. McArdle unquyniyuq runakunaqa sapa kuti hatun niveles de CK kaqwan kankuman.
• Prueba de estrés ejercicio graduado: Kayqa pruebanman kay fenómeno riqsisqa "iskay kaq wayra" kaqwan. Doctorqa iskay kinsa kutita ejerciciota ruwanaykipaq kamachisunki, chay chawpipi samarinaykipaq, qhawasunkitaq samasqayki qhepaman allintachu ejerciciota ruwayta atiwaq icha manachu chayta.
• Biopsia muscular: Kay pruebapiqa doctormi esquelético aychaykimanta huk huch’uy muestrata horqospa laboratorioman apachin microscopiowan qhawanankupaq. Huk patólogo runan chay tejidota qhawan McArdle onqoypa señalninkuna kasqanmanta.
• Prueba genética: Kayqa atikunman riqsiyta kay específica mutación genética kaqta mayqinchus McArdle unquyta apamun.

¿Imatan ruwasunman kaymanta? (Hanpiy)

Llakikuypaq, mana hampi kanchu kay McArdle unquypaq. Aswan hampiyqa mana ruwaykunata ruwaymi, chaykunan sintomaykikunata astawan yapan. Ichaqa mana ima ejerciciotapas ruwayqa manan allinchu qhali kayniykipaqpas.

Yachay mask’ay rikuchirqa kay terapia ejercicio aeróbico moderada intensidadniyuq, graduado kaqwan allin kanman kay McArdle unquyniyuq runakunapaq. Kay laya ejercicio ruwaq runakunaqa anchata pisiyachinku ejercicio ruway mana toleranciata, chaymanta chay "iskay kaq wayrata" aswan usqhayllata experimentayta atinku ejercicio ruwaypi. Doctorniykiwan, terapeuta físico nisqawan ima llamk’awaq, qampaq aswan allin ejercicio terapia planta tarinaykipaq.

Hinallataq, carbohidratos nisqayuq mikhuyEstudios nisqakunan rikuchin chayta hap’ispaqa pisiyachinmantaqmi ejercicio ruwaypi sintomakuna sinchi kayninta. Chayqa aychaykikunatam yanapan yawarnikipi glucosa (azúcar) nisqawan yanapachikunankupaq, chaynapi glucógeno nisqawan yanapachikunankupaq. Doctorniyki utaq huk registrado dietista kayhina mikhuy planta yuyaychasunkiman:

• 65% sapa p’unchaw calorías nisqaykimanta hamunan tiyan carbohidratos complejos nisqamanta (verduras, frutas, t’anta, pasta, arroz ima kaqkunamanta).
• 20% wiramanta calorías nisqamanta .
• 15% calorías nisqamanta proteína nisqamanta .

Hinaspapas allinmi kanman ejerciciota ruwashaspa pisi tiempollamanta huk sanu azúcarta ukyay, ahinataq azúcarniyoq deporte ukyanata .

¿Imaynataq kaywan kawsakuy?

McArdle unquyniyuq runakunaqa yaqa llapankum normal kawsayta kawsanku . Wakin runakunaqa qhipa kawsayninkupi sapa kuti pisi kallpayuq kayta chanta aycha usuchiyta (`atrofia`) rikunkuman, aswanta 60 utaq 70 watayuq kachkaspa.

Aswan importanteqa kay ñawpaq rimasqa `rabdomiólisis` unquypa sintomakunanmanta yachaymi , chaymanta mana atikuq hina kananpaq, imaraykuchus kay unquypa complicación principalnin.

¿Ima kawsayniyuqtaq kay unquyniyuq runa?

McArdle unquyqa aswanta mana kawsayta afectanchu .

Ichaqa ancha pisillapi, kan huk unquy sutichasqa `síndrome de McArdle infantil` , kayqa yaqa chaylla rikurin nacesqanmantapacha. Kayqa wañuypaqmi – sintomasqa sinchi kanku chanta usqhaylla aswan mana allinman tukunku.

¿McArdle unquyta hark’akunmanchu?

Kayqa genética nisqa onqoy kasqanraykun mana ima ruway atisunmanchu chayta hark’anapaq .

Sichus llakikunki manaraq wawayoq kashaspa McArdle onqoyta otaq huk trastornos genéticos nisqakunata herenciata chaskinaykipaq chayqa, allinmi kanman doctorwan rimay genética nisqamanta consejota qonaykipaq .

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

Sichus sintomaykikuna aswan mana allinman tukupun, otaq sapa kuti cuerpoykita ruway atiyniyki cambian chayqa, doctorman riy.

Chantapas sapa kuti huk terapeuta físico kaqman chaymanta/utaq nutricionista kaqman rinayki tiyan kay plan de tratamientoykimanta pusaypaq.

¿Hayk’aqmi Unidad de Tratamiento de Emergencia (ETU) nisqaman rinayki ?

Sichus `rabdomiólisis` kaqmanta sintomakunayuq kanki chayqa, usqhayllata huk sala de emergencia (ETU) kaqman rinayki tiyan . Chay sintomakunaqa kayhinam:

• Aycha punkiy
• Aychakuna pisi kallpayay
• Aychakunata llamispa nanay, nanay ima
• Yana urina (q'illu, puka, chay llimp'iyuq) .
• Deshidratación nisqa
• Pisiyasqa urinacion
• Wischunayay
• Conciencia chinkachiy

McArdle unquyqa wakin aycha ruwaykunata ruwayta sasachanman. Ichaqa allin willakuyqa kaymi:Kayqa kamachiy atiymi , manataqmi hatun impactoyuqchu llapan qhali kayniykipi. Doctorniykiqa qanwanmi llank’anqa, chhaynapi aswan allin hampichikunaykipaq.

Wasiman apakuy Willakuy

Allinmi, chaymi yuyarichisqaykichik iskay kimsa rimasqanchikta, chaykunatam qampaq ancha allinpaq hapinchik:

McArdle unquyqa genética nisqamanta unquymi, aychakunata kallpata paqarichinanpaq enzima nisqa pisiyasqanraykum.

Aswan hatun sintomakunaqa kanku usqhaylla sayk’uy, aycha nanay, ejercicio ruwaspa rollo ruway ima.

Consciente kay sinchi complicación nisqamanta kay `rabdomiólisis` sutiyuq. Kay sintomakunata rikunki chayqa, chaylla doctorman riy.

Manaña kaypaq hampi kanchu chaypas, allintan kamachikunman, hinallataqmi normal kawsayta purichikunman allin ejerciciowan, dietawan ima.

Sichus kaymanta ima tapukuyniykipas kan chayqa, ama iskayrayaychu doctorwan rimay.

Yuyariy, manam sapallaykichu kachkanki. Allin yachaywan hinaspa yanapaywanqa atipawaqmi kay situacionta.

` McArdle unquy, GSD5, McArdle unquy, Aycha nanay, Ejercicio, Genética unquy, Glicógeno, Miofosforilasa, Rabdomiólisis, Intolerancia ejercicio