¿Uchuy wawaykiqa kay sintomakunayuqchu? Síndrome de Pearson nisqamanta yachasun

¿Uchuy wawaykiqa unquqpunichu? ¿Letargo hinachu rikchakun? ¿Mayninpiqa facil-llatachu k’irikun? Chaykunaqa normal hinaña rikch’akunman chaypas, mayninpiqa kanmanmi huk hatun razon kay qhepapi, chaymantan mana yachanchischu. Kunan punchawmi rimasunchik chayna mana ancha rikusqa, ichaqa ancha sinchi hampi unquymanta. Chayqa Síndrome de Pearson sutiyuq unquymi.

¿Imataq Síndrome de Pearson?

Pisi rimayllapi, Síndrome de Pearson nisqaqa ancha pisilla, sinchi mitocondrial unquymi. Kunanqa tapukunkipaschá imataq kay mitocondrias nisqakuna kasqanmanta. Piensariy, cuerponchikpi sapa célula huk uchuy fabrica hina kasqanpi. Chay fabricakunaqa kallpatan necesitanku llank’anankupaq. Chay kallpata ruwaq partekunataqa, huch’uy plantakuna hina, mitocondrias nispa sutichanku. Chay mitocondrias nisqakunan mikhusqanchis mikhunata kallpaman tukuchin, cuerponchispi sapa órgano, sistema ima, higado, sonqo, uma ima, llank’ananpaq necesitasqan kallpata qon.

Síndrome de Pearson nisqa wawapiqa, wakin cambiokuna otaq mutacionkuna kanmi kay mitocondrias nisqapi kaq material genético nisqapi, chaymi ADN mitocondrial nisqapi. Chaynapim celulakuna mana allintachu kallpata ruranku. Chayqa aswantaqa wawaq importante órganonkunatan afectan, ahinataq tullu tullu, páncreas, higado ima.

Kay unquyqa wawallaraq kachkaspa riqsikun. Wawapa yawarninpi imaymana sasachakuykunata apamunman. Kay hina:

• Puka yawar ch’unchulkuna pisiyaynin, chaymi anemia .
• Yuraq yawar ch'unchulkuna pisiyaynin, chaymi neutropenia .
• Plaquetas (yawar ch’unchulta yanapaq células) pisiyaynin, trombocitopenia nisqawan riqsisqa.

Kay unquyta sutichankutaq síndrome pancreático de médula ósea de Pearson nispa.

¿Imakunataq chay sintomakuna?

Síndrome de Pearson kaqwan wawaqa imaymana sintomakunata rikuchinman. Mana tukuy wawakunachu tukuy chay sintomakunayuq kanqa. Ichaqa kanmi wakin sintomakuna común.

Ñawpaq rikukuq sintomakuna

• Facilmente k’irikuy: Huch’uy t’uqyaypas hatun k’irisqa otaq k’irisqa kanman.
• Sapa kuti sayk’usqa, pisi kallpa kay: Wawaqa sapa kuti puñuywan sientekunman, manas kallpayuqchu kanman pukllananpaq.
• Sapa kuti diarrea (diarrea): Diarrea nisqa askha p’unchaykuna kan, chaymi sasa sayachiy.
• Sapa kuti unquy: Huch’uy kaqkunamantapas unquy, sapa kuti fiebrewan chiriwan hap’iy.
• Mana wiñay atiy: Mana hatun wiñaychu nitaq huk watayuq wawakuna hina usqhayllachu llasaynin. Mikhuchkaspapas mana llasaqyay hinam.
• Q’illu qara: Kurkupi yawar mana kasqanrayku, aycha qara llimp’in tikrakun, llimp’iman tukun.
• Aycha pisi kallpa: Chakikuna pisi kallpayuq, llañullaña sientekunku.
• Vomito: Sapa kuti vomitar, mana mikhusqaykita pisiyachiyta atispa.
• Qaran q’illuyaynin, ñawi yuraq kaynin (ictericia): Kay sintomaqa rikhurinman higadop ruwaynin afectasqa kaqtin.

Huk sasachakuykunapas, chaykunam tiempopa risqanman hina rikurimunman

Kay unquywan kawsasqaykimanhina, aswan sasachakuykuna pachawan rikhurinman. Wakinqa kaymi:

• Diabetes: Diabetes unquyqa rikhurinman páncreas nisqa waqllisqanrayku.
• Uyariy chinkachiy: Uyariy chinkachiyqa pisi pisimantan rikhurinman.
• Síndrome de Kearns-Sayre: Kayqa mitocondrial unquypas. Sistema nervioso nisqatapas sonqotapas afectanmi.
• Kuyuymanta sasachakuykuna utaq convulsiones: Chaykunaqa kanmanmi makikuna kuyuchiy hinaspa mana controlasqa kuyuriy.
• Rikuymanta sasachakuykuna: Ñawi p’altakuna urmay, retinitis pigmentosa, cataratas ima unquykuna rikhurinman.

¿Imanasqataq Síndrome de Pearson unquyqa rikurin?

Ñam nirqanchikña Síndrome de Pearson unquyqa ADN mitocondrial (ADNm) nisqapi mana allin kasqanrayku kasqanmanta . Yuyarisun, mitocondrias nisqakunaqa cuerponchispi yaqa llapa célulakunaq kallpata qoq partenkunan. Chaymi, kay mitocondrias nisqapi defecto kaqtinqa, células nisqakunaqa mana necesitasqanku kallpata tarinkuchu. Chaymantataq chay células waqllipunku otaq manaraq tiemponpi wañunku.

Kaypi yuyaykusun: Mitocondrias nisqakunaqa carroq motornin hinan. Motorpi sasachakuy kaptinqa carroqa manam purinqachu. Chaynallataqmi celulakunawanpas pasakun.

Yachaysapa runakunaqa manaraqmi allintachu entiendenku imaraykun kay ADN mitocondrial (ADNm) nisqapi mana allinkuna kasqanmanta, imaynapunitaq chay mana allinkuna chay sintomakunata apamun chayta.

¿Kayqa miraykunamanta hamuqchu?

Yaqa llapanpim Síndrome de Pearson unquyqa mana imaraykupas rikurin. Chayqa, huk mutación genética random nisqawanmi. Ichaqa, ancha pisilla , herencia hina kanman, chaymi nin huk tayta-mamamanta huk tayta-mamaman pasayta. Ichaqa chayna casokunaqa ancha pisillam, manaraqmi allintachu entiendekun.

¿Imaynatataq doctorkuna chayta tarinku?

Sichus doctorniyki sospechan wawayki Síndrome de Pearson onqoyniyoq kasqanmanta chayqa, wakin pruebakunatan kamachinqa. Chaykunamanta wakinmi:

• Yawarta qhaway: Yawarpi hayk’a glóbulos rojos, glóbulos blancos, plaquetas nisqakuna kasqanmanta qhaway. Hinallataq qhawariy higadoq, riñonkunaq ima ruwayninta.
• Tullu tullumanta biopsia:Chaypaqqa caderamanta otaq huk allin sitiomantan pisi tullu tullukunata horqospa microscopiowan qhawarina. Chaynapim yawarpa glóbulos nisqapi mana allin kaqkunata qawanman, ahinataq celulakunapa ukunpi yakuwan huntasqa bolsakuna utaq puka yawar glóbulos nisqapi hierro churasqa kasqanmanta.
• Prueba de heces: Kayqa yanapan huk yuyayta tarinapaq kay páncreas llamk’asqanmanta.
• Análisis de orina/prueba de orina: Riñonpa ruwayninta, huk sasachakuykunatapas qhawan.

Kay pruebakuna ruwakusqanmanta, astawanqa biopsia de médula ósea nisqamanta, allinta estudian huk patólogo nisqawan, chhaynapi chay diagnosticota cheqaqchananpaq.

¿Ima hampikunataq Síndrome de Pearson unquypaq?

Llakikuypaq, mana hampi kanchu kay Síndrome de Pearson kaqpaq. Kunan hampikunaqa sintomakunata pisiyachinapaqmi, wawata atisqanman hina allinta kawsananpaqmi. Chaykunan kanku:

• Yawarta churay: Yawartaqa qunku anemia nisqa unquykunata hampinapaq.
• Terapia física y terapia ocupacional: Kaykunaqa ancha allinmi warmapa aychachankunata kallpanchanapaq, sapa punchaw ruwaykunata ruwanankupaqpas.
• Células madre transplante: Kay hampiyqa wakin wawakunapaqqa allinmi kanman, ichaqa ancha sasa hampiymi.
• Suplementos: Suplementos nisqakuna, coenzima Q10, L-carnitina, imaymana vitaminakuna ima, células nisqakunata yanapan kallpata ruwanankupaq.
• Infecciones hampiy: Unquykuna sapa kuti rikhurisqanrayku, antibióticos kaqta qunku kay infecciones bacterianas kaqpaq chanta antivirales kaqta kay infecciones virales kaqpaq.

Wawakunata, manaraq wawa kachkaspa kawsaqkuna, imaymana especialistakuna qhawananku tiyan, higado, riñon, sunqu, páncreas ima, imaraykuchus kay órganos kaqkunapis tiempowan afectasqa kankuman.

¿Hayk’aqkamataq kay unquyniyuq runakunaqa kawsankuman?

Kayqa llakikuypaqmi. Yaqa llapan Síndrome de Pearson kaqwan wawakuna, yaqa kuskan, wawallaraq utaq warmallaraq kachkaspa wañunku. Ancha pisillam kuraq runaña kanankupaq kawsanku. Kay unquyqa qhipaman sinchi acidosis láctica (yawarpi ácido láctico yapakuynin) chanta órganos mana allin ruwayman ima apakunman.

Yachanim kayta uyarispaykiqa ancha llakisqa, mancharisqa hinaspa piñasqa sientekunaykita. Cheqaqtapunin kayqa sasa aguantay.

¿Imaynatan atipanki chhayna sasachakuypi tarikuspa?

Wawayki Síndrome de Pearson nisqa onqoyniyoq kasqanmanta yachaspaqa llapa familiapaqmi mana aguantay atina ch’aqway, nanaypas kanman. Chayqa naturalllam.

• Manan sapallaykichu kashanki: Ñawpaqtaqa yuyariy manan sapallaykichu kayta pasashasqaykita. Muyuriqniykipin kashanki doctorkuna, enfermerakuna, familiaykikuna, amigoykikuna ima, paykunan yanapasunkikuman, entiendesunkimanpas.
• Yanapakuq huñukuna: Kanmi yanapaq huñukuna, mana ancha rikusqa unquyniyuq warmakunapa tayta-mamanpa kamasqan. Hukninman hukllawakuyqa yanapasunkimanmi manaña sapallayki sientekunaykipaq. Hukkuna experienciankuta willaptinkuqa, qampas consuelota hinaspa yuyaykunata tariwaqmi.
• Yachay, ichaqa...: Manan qanpa ruwayniykichu hukkunaman yachachiyqa mitocondriasmanta, Síndrome de Pearsonmantawan. Achka sitiokunapim chaymanta willakuykunata tarinapaq.
• Yanapakuyta mañakuy: Yaqapaschá muyuriqniykipi runakuna yanapayta munasunkikuman, ichaqa manapaschá yachankuchu imaynata yanapasunaykipaq. Ima necesitasqaykimanta sut’ita rimay. Ichapas wawaykiwan sapallayki tiempota necesitanki, otaq kikikillapaq tiempota necesitanki. Ama p’enqakuychu yanapayta mañakuyta, ahinataq tiendaman riy, wasipi llank’anakunata ruwaspa otaq wawakunata qhawaspa.
• Sienteykunata atipay: Wawayki wañunanpaq hina onqoyniyoq kasqanmanta yachaspaqa sasachá kanman. Kay unquyqa pisilla kasqanrayku, astawan sapallayki sientekunki. Qallariypiqa kayhina yanapaq huñukunaman rispa willakuykunata maskayqa mana necesario hinam kanman. Normalmi wawaykiwan achka tiempota pasayta munayqa. Ichaqa yuyariy, kanmi maykunapi chayna yanapakuyta tarinaykipaq. Chayna yanapakuyqa ancha allinmi llakikuynikichikta, nanaynikichikta willakunaykipaq hinaspa kallpata tarinaykipaqpas.

Yuyariypuni "mana sapallaykichu kanki" nispa. Doctorkunawan, aylluykiwan, amigoykikunawan, huk yanapakuy huñukunawanpas necesitasqayki kallpata, pusayta tariwaqmi.

Tukuchanapaqtaq kayta yuyariy.

Síndrome de Pearson nisqaqa mana ancha rikukuqmi ichaqa ancha sinchi unquymi. Chayqa mitocondrias nisqapi sasachakuy kasqanraykun, chaykunaqa célulanchiskunata kallpachaq huch’uy kallpasapakunan. Kayqa wawaq tullu tullunta, páncreas nisqa ima, ancha chaniyuq órganos nisqakunata afectanman.

• Reparay sintomakunata: Sichus wawayki sintomakuna kanman sapa kuti sayk’usqa, q’illuyasqa, facil k’irisqa otaq sapa kuti onqosqa kaqtinqa, doctorman maskhay.
• Allin diagnostico ruwayqa ancha allinmi: Pruebas especiales nisqakunatan ruwana kay hina mana ancha rikusqa onqoyta yachanapaq.
• Hampikuyqa sintomakunata controlanapaqmi: Manaña hunt’asqa hampiy kanchu chaypas, kanmi hampikuna sintomakunata pisiyachinapaq, wawaman allinyachinapaq.
• Psicológico yanapakuyqa ancha allinmi: Psicológico yanapakuyqa ancha allinmi chayna sasachakuywan tarikuq ayllupaq. Mana sapallankuchu kasqankuta sientechiy.

Suyachkani kay willakuy yanapasurqanki wakin entiendeyta kay mana ancha rikusqa unquymanta. Sichus kaymanta ima tapukuyniykipas kan chayqa, ama iskayrayaychu doctorwan rimay.