Tukuy imapas Prueba Genética Prenatal nisqamanta sasa rimaykunapi

¿Mamachu kanki? Hinaptinqa aswan hatun munasqaykiqa qhali wawata wachakuymi. Yaqapaschá yachankiña wiksayoq kashaspa yawarmanta pruebakunata, escaneokunatapas, chhaynapi wawaykipas qhali kanaykipaq. Ichaqa, ¿uyarirqankichu huk clase especial pruebamanta, chaywanmi ñawpaqmantaraq musyakunman wiksaykipi kaq wawayki genética onqoyniyoqchus icha nacesqanmantapacha defectoyoqchus icha manachus chayta? Kunanqa rimachkanchikmi kay ancha importante temamanta, chaymantam achka runakuna tapukuyniyuq kanku, chaymi Prueba Genética Prenatal.

Pisi rimayllapi, ¿imataq kay prueba genética?

Chayta entiendenapaq, ñawpaqta qhawarisun ima genes nisqakuna, cromosomas nisqakuna ima kasqanmanta. Cuerponchista yuyaykusun hatun wasi hina. Genes nisqakunaqa chay wasi ruwanapaq hunt’asqa plano otaq kamachikuykuna churasqan. Cromosomas nisqakunaqa hatun librokuna hinan chay genes nisqakunata ordenpi hap’in. Wawa wiñaptinqa, kuskan kay "librokuna" mamanmanta chaskisqa, huknin kuskantaq taytanmanta.

Chaymi, wakin kutipiqa kanmanmi wakin pantaykuna, pantaykuna, utaq hukniray kay kamachikuykunapi, utaq kay "librokunapi". Chayqa kanmanmi wawaqa genética nisqapi otaq nacesqanmanta defectoyoq kanman. Chaymi, Prueba Genética Prenatal nisqaqa wawata manaraq nacechkaptin, wiksayuq kachkaspa prueba ruwaymi, chaynapi wawa chayna sasachakuyniyuq icha manachu chayta qawanapaq.

Iskay hatun laya pruebakuna kan: entiendesun hukniray kayninta

Kay pruebas genéticas nisqakunataqa iskay hatun categoría nisqamanmi rakisunman. Ancha allinmi chay iskayninpa mana kaqlla kasqankuta entiendeyqa.

1. Pruebas de Detección: Kaykunaqa pruebakunam riesgota tupunapaq.

2. Pruebas Diagnósticas: Kaykunaqa pruebakunam, unquypa imayna kasqanmanta takyachiq.

Chayta yuyaykuy tiempomanta willakuy hina. Huk prueba de cribado nin: "Kunan p'unchaw paramunanpaq 70% chansa kan". Chayqa ninllam kan hatun chansa parananpaq, manam definitivamente paranqa nispachu. Prueba diagnóstica nisqaqa "kunan paramuchkasqanmanta" seguro takyachiy hinam.

Kay chikan chikan kashkataka kay urapi rikuchishkamantami ashtawan sut’ita hamutanata ushanchik.

¿Ima pruebakunataq aswanta llamk’achinku?

Achka laya prueba de cribado nisqakunam kan. Doctornikiqa qampaq aswan allin kaqkunatam nisunki.

1. Tayta mamakunapa prueba genética (Carrier Screening) .

Kayqa ancha importante prueba. Kayqa manam wawapaqchu rurakun, aswanqa mamapaq, taytapaqpas. Kanmi wakin genética onqoykuna, cuerponchispi chay onqoyta apamuq genniyoqña kanchis chaypas, manan chay onqoypa sintomakunataqa rikuchinchischu. ‘Apakuq’ nispam sutichawanchik . Yuyaykuy huk unquypa apaq kasqanpi, qusaykipas huk unquyniyuq kasqanpi, iskayninkichik mana sintomayuq kaptinchikpas, 25% riesgom kan chay unquywan wawa nacenanpaq. Talasemia, Sri Lanka suyupi común unquy, allin ejemplon chaymanta.

• Chaytaqa yawarmanta pruebawanmi ruwanku.
• Yaqa llapanpim mamataqa puntata pruebanku. Mama apakuq kasqanmanta tarikuptinqa taytatapas pruebanku.
• Kay pruebaqa huk kutillatam ruwakunan kawsaypi .

2. Wawapa cromosomas nisqapi mana allin kaqkunata maskanapaq pruebakuna

Cuerponchispi sapa célulapin 23 paris cromosomas nisqakuna kan, llapanpiqa 46. Mayninpiqa wawa wiksallisqa kashaqtinmi chay cromosomas nisqakuna hayk’a kasqan cambianman. Ejemplopaq, sichus iskay cromosoma 21 nisqapi kinsa kanman chayqa, síndrome de Down nisqatan rikhurichinman.Kanmi achka pruebakuna, chaykunatam ruwanku chayna situacionkunapa peligro kasqanmanta yachanankupaq.

• ADN fetal mana célulayuq (NIPT): Kayqa sinhala simim, ‘Prueba Prenatal No Invasiva’ niyta munan. Kayqa ancha ñawpaqman puriq tecnología. Wiksayuq kaspaqa wawaykimanta ADN nisqa t’aqakuna ancha pisilla yawarniykipi phawaykachan. Kay pruebaqa huk sasan yawar muestra qanmanta hurqusqawanmi chay fragmentos de wawaykipa ADN nisqamanta t’aqakun hinaspa qawan riesgota comun anomalías cromosómicas nisqamanta, ahinataq síndrome de Down nisqamanta. Chaytaqa ruwakunmanmi 10 semana wiksayoq kashaspa .
• Suero qhaway: Kayqa mamap yawarninpipas prueba ruwakun. Ichaqa manan wawaq ADN nisqapichu qhawarikun, aswanpas mamanpa yawarninpi wakin proteína nisqakunaq nivelnintan. Kay niveles de proteínas nisqamanjina, yupakun riesgota wawa genética unquyniyuq kananpaq. Quad Screen nisqaqa kay laya pruebamanta huk rikch'anachiymi. Kaykunataqa ruwakunan semanas específicas nisqapi wiksayuq kachkaspa.

3. Wawapa cuerponpi ima mana allinkuna kasqanmanta qawanankupaq pruebakuna

Chaykunataqa sapa kutim ruwakun ecografía nisqawan.

• Escaneo de Translucencia Nucal (NT): Kayqa huk escaneo especial ruwasqa 11 semanamanta 14 semanakama wiksayuq kachkaspa. Chayqa wawapa kunkanpa qipanpi qarapa ukunpi yakupa rakhu kaynintam tupun. Sichus kay rakhu kaynin aswan hatun kanman normalmanta chayqa, huk señal kanman huk mana allin cromosómica kaqmanta, kay síndrome de Down kaqmanta, utaq wawap sunqunpi sasachakuymanta.
• AFP Screening (Maternal Serum Screening): Kayqa yawarmanta prueba ruwakun 15-22 semanas ukhupi. Sichus mamaq yawarninpi AFP nisqa proteína nisqa yapakun chayqa, wawaq columna vertebralninpi (defectos del tubo neuronal) otaq wiksanpi sasachakuy kasqanmantan rikuchinman.
• Escaneo de Anatomía Fetal (Escaneo de Anomalía): Kayqa askha mamakunaq reqsisqan escaneo. Kay hatun escaneo nisqapi, 18 semanamanta 20 semanakama , doctorqa allinta qhawan wawaq sapa órganonkunata, umanmanta chaki chakikama, umamanta, sonqonta, riñonkunata, columna vertebralninta, miembronkunata, uyanta ima.

Pruebas diagnósticas nisqakuna unquyta takyachiq

Sichus huk prueba de cribado kaqpa ruwakuynin mana normalchu kanku, utaq sichus huk hatun riesgoyuq kanki huk wawayuq kay genética unquywan (e.g., 35 watayuqmanta aswan, historia familiar), hampiqniyki huk prueba diagnóstica kaqta yuyaychasunkiman kay unquyta chiqanchaypaq.

Kay pruebakunaqa ancha chiqanmi, wawaq kikin células nisqamanta muestrata hurqusqankurayku. Ichaqa manan pruebakuna de cribado hinachu facil. Chaykunataqa ‘invasiva’ pruebakuna hina qhawarinku, .Ancha pisilla (0,1% - 0,5%) riesgo kan abortuspaq.

Iskay hatun laya pruebakuna diagnóstico kaqmanta kanku:

1. Amniocentesis: Kayqa ruwakun 16 semanamanta 20 semanakama wiksayuq kachkaspa . Kay pruebapiqa doctorqa escáner nisqawanmi wiksaykimanta ancha llañu agujata uteroykiman churan, hinaspan wawata muyuriq amniótico nisqa pisillata horqon. Kay yakupiqa wawap células nisqakunam kachkan.

2. Muestreo de Villos Coriónicos (CVS): Kayqa aswan ñawpaqtaraqmi ruwakun, 11 semanamanta 13 semanakama wiksayuq kachkaspa . Kaypiqa wiksa utaq vaginanintam agujata churanku hinaspam placentamanta ancha uchuy tejidota hurqunku. Placenta nisqapi kaq células nisqakunaqa genéticamente kaqlla kanku wawap células nisqawan.

Kay muestrakunata laboratorioman kachaspa pruebapaq, seguro yachakunman sichus wawa ima abnormalidad cromosómica nisqayuq kasqanmanta.

¿Necesariochu kay pruebakuna ruway? ¿Pitaq paykunapaq aswan importante?

Manan, manan obligatoriochu kay pruebakuna ruwayqa. Kayqa qampaq aylluykipaqpas tukuy imamanta tanteasqaykim . Manaraq chayta decidishaspaqa yuyaykunaykin imapi creesqaykipi, valorniykipi, hamuq tiempopi ima yuyaykusqaykipipas.

Wakin tayta-mamakunaqa manaraq wawa naceshaqtinmi ima onqoyniyoq kasqanmanta yachayta munanku. Chhaynapin tiempoyoq kanku ñawpaqmantaraq yuyaykunankupaq, chaymanta yachanankupaq, yuyayninkupipas preparakunankupaq, chay wawaqa necesitanqa especial cuidadota, hampichikuyta ima.

Hinaspapas mayninpiqa sinchitan hukmanyachiwasunman, wakin tayta-mamakunataq obligasqa kanku sinchi sasa decidinankupaq, ahinataq wiksayakusqankuta hinalla ruwanankupaq otaq manapas.

Normalmente, kay pruebakunaman aswanta qhawarikunku kay situacionkunapi:

• Sichus huk ñawpaq prueba de cribado resultado ‘alto riesgo’ karqa.
• Sichus pipas familiaykipi otaq qosaykiq familianpi genética onqoyniyoq kanman chayqa.
• Sichus mama 35 watayuqmanta aswan kan (imaraykuchus riesgo wakin genética unquykunamanta yapakun edadwan).
• Sichus ñawpaqta wikch’upurqanki otaq wañusqa wawakuna nacerqanki chayqa.

Doctorniykiman tapunapaq importante tapukuykuna

Manaraq kaymanta tanteachkaspaykiqa doctornikiman tapukuy llapa tapukuynikikunata hinaspa chuyanchay. Ama imatapas yuyaypi hap'iychu.

• "Edadniymanta, historia médica nisqamanta ima, ¿ima pruebas de cribado aswan allin ñuqapaq?"
• "Sichus prueba de cribado nisqapa resultadon mana normalchu chayqa, ¿imatam ruwasun qatiqninpi?"
• "Ima riesgokunataq kanman wawapaq utaq ñuqapaq sichus prueba diagnóstica ruwasaq chayqa?"
• "¿Ima chansataq kanman kay pruebakunapi falso positivos nisqakuna kananpaq?"
• "¿Hayk'a pachataq resultadokuna tarinapaq?"
• "¿NIPT hina pruebapas wawapa qari kaynintapas yachanmanchu?" (Arí, prueba NIPT nisqawan, ichapas chay escaneo de Anomalía nisqawanpas wawapa qari kaynintam yachanman).