Ești îngrijorată de sănătatea bebelușului tău? Atunci trebuie să știi despre NIPT (Testarea Prenatală Neinvazivă)!

Din moment ce te aștepți să devii mamă, probabil te gândești mult la sănătatea ta și a micuțului tău din pântece, nu-i așa? Așadar, astăzi vom vorbi despre un test special care poate fi efectuat în timpul sarcinii. Acesta se numește NIPT (Testare Prenatală Neinvazivă). Acesta îți permite să afli informații importante despre sănătatea bebelușului tău, fără a-ți face rău nici ție, nici bebelușului.

Ce este NIPT (testarea prenatală neinvazivă)?

Simplu spus, NIPT este un test efectuat în timpul sarcinii pentru a vedea dacă bebelușul nenăscut are anumite tulburări cromozomiale . De exemplu, verifică riscul apariției unor afecțiuni precum sindromul Down ( trisomia 21) , trisomia 18 ( sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau) . De asemenea, vă poate spune sexul bebelușului.

Acest lucru se face cu o probă de sânge prelevată de la dumneavoastră. Nu fiți surprinși, sângele dumneavoastră conține o cantitate foarte mică de ADN al bebelușului (acid dezoxiribonucleic) . ADN-ul este materialul din care sunt alcătuite genele și cromozomii noștri. Este ca un plan al corpului nostru. Așadar, prin testarea acestor fragmente de ADN, medicii își pot face o idee despre informațiile genetice ale bebelușului. Această probă de sânge este trimisă la un laborator pentru testare. Dar rețineți că testul NIPT nu poate identifica fiecare cromozom sau afecțiune genetică.

Acest test NIPT este denumit și cu alte denumiri. Unii îl numesc screening ADN fără celule sau screening cfDNA . Alții îl numesc screening prenatal neinvaziv sau NIPS . Nu vă alarmați dacă auziți aceste denumiri, toate sunt același test.

Este foarte important de reținut că acesta este un test de screening , nu un test de diagnostic . Aceasta înseamnă că vă spune doar cât de probabil este sau puțin probabil ca copilul dumneavoastră să aibă o afecțiune. Nu poate spune cu certitudine: „Da, copilul dumneavoastră are această afecțiune” sau „Nu, copilul dumneavoastră nu are această afecțiune”.

Dacă alegi sau nu să faci testul NIPT este în întregime decizia ta. Medicul tău îți va oferi informații despre acest lucru și te va ajuta să iei cea mai bună decizie pentru tine.

Ce caută mai exact testul NIPT?

Așa cum am menționat anterior, testele NIPT nu pot detecta toate afecțiunile cromozomiale sau tulburările congenitale. În majoritatea cazurilor, testele NIPT caută:

• Sindromul Down (Trisomia 21)
• Trisomia 18
• Trisomia 13
• Anomalii legate de cromozomii sexuali (X și Y)

Sindromul Down, trisomia 18 și trisomia 13 sunt cauzate de un cromozom suplimentar. Testarea cromozomilor sexuali poate determina sexul copilului și poate verifica, de asemenea, orice modificări ale numărului normal de cromozomi sexuali. Afecțiunile frecvente ale cromozomilor sexuali includ sindromul Turner , sindromul Klinefelter , sindromul Triplu X și sindromul XYY . Rețineți, totuși, că nu toate testele NIPT detectează toate aceste afecțiuni. Prin urmare, este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre ce va căuta testul NIPT.

De ce se face acest test NIPT? Pentru cine este cel mai potrivit?

Testul NIPT ajută la determinarea riscului ca un copil să se nască cu o anomalie cromozomială. Medicii pot recomanda acest test în următoarele situații:

• Dacă aveți deja un copil cu o anomalie cromozomială.
• Dacă o ecografie pe care ați făcut- o a arătat că bebelușul ar putea avea o anomalie.
• Dacă ați efectuat un test de screening anterior care a indicat o posibilă existență a unei probleme.

Colegiul American de Obstetrică și Ginecologie (ACOG) obișnuia să recomande NIPT doar dacă aveai o sarcină cu risc crescut . Asta înseamnă, poate, dacă ai peste 35 de ani sau dacă cineva din familia ta a avut una dintre aceste afecțiuni. Dar acum se spune că toate femeile însărcinate, indiferent de risc, ar trebui să fie informate despre NIPT și să li se ofere posibilitatea de a-l face.

În funcție de rezultatele testului NIPT, medicul dumneavoastră obstetrician vă poate recomanda teste de diagnostic . După cum am mai spus, un test de screening vă spune doar probabilitatea. Un test de diagnostic este cel care poate oferi un răspuns definitiv de tip „da” sau „nu” la întrebarea dacă bebelușul dumneavoastră are o afecțiune.

Când ar trebui făcut testul NIPT în timpul sarcinii?

Testul NIPT se efectuează de obicei după 10 săptămâni de sarcină, dar poate fi efectuat oricând până la nașterea bebelușului . Cel mai adesea, nu se efectuează înainte de 10 săptămâni. Acest lucru se datorează faptului că este posibil să nu existe suficient ADN fetal în sângele mamei înainte de acel moment pentru a efectua testul cu precizie.

Cât de precise sunt testele NIPT?

Aceasta este o întrebare pe care mulți oameni și-o pun. Acuratețea testuluiDepinde de afecțiunea care este testată. De asemenea, aspecte precum dacă așteptați gemeni, dacă purtați un copil pentru altcineva (sarcină surogat) sau dacă sunteți obez(ă) pot afecta rezultatele NIPT.

Testul NIPT are, în general, o acuratețe de aproximativ 99% în detectarea sindromului Down. Poate fi puțin mai puțin precis în detectarea trisomiilor 18 și 13. Per total, NIPT are mai puține rezultate fals pozitive decât alte teste de screening prenatal, cum ar fi screeningul cvadrilateral. Aceasta înseamnă că este mai puțin probabil ca testul să dea un rezultat fals pozitiv atunci când bebelușul nu este afectat.

Poate testul NIPT să determine sexul bebelușului?

Da, testul NIPT poate prezice sexul fătului. Mulți părinți sunt nerăbdători să afle acest lucru, nu-i așa?

Este necesar să fac un test NIPT în timpul sarcinii?

Nu, acest lucru nu este obligatoriu. Este o decizie complet personală. Este normal să aveți întrebări despre acest lucru. Medicul dumneavoastră vă va spune totul despre celelalte opțiuni de screening prenatal, inclusiv NIPT. Mulți factori pot influența decizia de a face NIPT. Dacă întâmpinați dificultăți în a lua o decizie sau dacă doriți să discutați mai detaliat acest screening, un consilier genetic vă poate explica aceste opțiuni de testare prenatală și vă poate ajuta să o alegeți pe cea mai potrivită pentru dumneavoastră.

Cum efectuează medicii acest test NIPT?

Este foarte simplu. Tot ce face medicul este să ia o probă de sânge dintr-o venă din brațul dumneavoastră . Această probă de sânge este trimisă la un laborator pentru a verifica dacă există anomalii în ADN-ul bebelușului.

Cu toții avem ADN în celulele noastre. Aceste celule se divid constant și produc celule noi. Când celulele se descompun, mici bucăți de ADN (fragmente de ADN) ajung în sângele nostru. Când sunteți gravidă, o cantitate foarte mică din ADN-ul bebelușului circulă în sângele dumneavoastră. Aceasta se numește ADN fără celule sau ADNcf . Testul NIPT caută fragmente din ADN-ul bebelușului dumneavoastră în sângele dumneavoastră.

Este important să rețineți că durează aproximativ 10 săptămâni pentru ca suficient ADN al bebelușului să se acumuleze în sânge. De aceea, acest test nu se efectuează decât la 10 săptămâni de sarcină.

Există riscuri legate de testul NIPT?

Testele NIPT sunt foarte sigure. Nu există niciun risc pentru copil, deoarece necesită doar prelevarea unei cantități mici de sânge de la mama însărcinată. Deci nu este nimic de care să vă faceți griji.

Când voi primi rezultatele testelor mele?

Uneori poate dura până la două săptămâni până la obținerea rezultatelor testului NIPT.Poți merge. Dar există momente când primești rezultatele mai devreme. Medicul tău primește rezultatele primul. Apoi te va informa despre aceste rezultate.

Ce spun rezultatele testului NIPT?

Deoarece NIPT este un test de screening, acesta nu oferă un răspuns de tipul „da” sau „nu” la întrebarea dacă bebelușul dumneavoastră are o afecțiune. Rezultatele arată dacă bebelușul dumneavoastră prezintă un risc crescut sau scăzut de a dezvolta afecțiunea. Rezultatele testului pot fi uneori puțin dificil de înțeles. Așadar, dacă nu sunteți sigur, cereți clarificări medicului dumneavoastră.

Multe laboratoare dau rezultate diferite pentru fiecare afecțiune pe care o testează. De exemplu, este posibil să obțineți un rezultat pozitiv (risc ridicat) pentru Trisomia 13, dar un rezultat negativ (risc scăzut) pentru Sindromul Down.

De asemenea, uneori este posibil să nu existe rezultate deoarece nu există suficient ADN al bebelușului în sângele dumneavoastră sau ADN-ul bebelușului nu poate fi identificat corect. În acest caz, puteți repeta testul NIPT. În astfel de cazuri, medicul dumneavoastră vă poate oferi cele mai bune îndrumări.

Ce se întâmplă dacă rezultatele sunt pozitive/risc ridicat?

Dacă testul NIPT arată că bebelușul dumneavoastră prezintă riscul de a prezenta o anomalie cromozomială, medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste diagnostice . Aceste teste pot spune cu siguranță „da” sau „nu” dacă este prezentă o afecțiune. Aceste teste includ:

• Amniocenteza: Aceasta implică extragerea unei cantități mici de lichid amniotic din uter. Acest test poate fi efectuat după 15 săptămâni de sarcină.
• Prelevarea de vilozități coriale (CVS): Acest test prelevează o probă de celule din placentă. Această probă de celule este trimisă la un laborator pentru testare. Aceasta se poate face între 10 și 13 săptămâni de sarcină.

Este foarte important să discutați temeinic cu medicul dumneavoastră despre rezultatele testului NIPT și să obțineți toate informațiile necesare despre ce trebuie să faceți în continuare.

Poate fi testul NIPT greșit pentru sindromul Down?

Deoarece NIPT este un test de screening, nu este 100% precis. De aceea spunem că indică doar riscul. Prin urmare, este important să discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla mai multe despre rezultate și următoarele opțiuni.

Merită să faci testul NIPT?

Depinde de tine să decizi dacă vrei să faci un test de screening prenatal, cum ar fi NIPT, sau un alt test genetic. Medicul tău îți poate răspunde la orice întrebări ai putea avea. Dar, în cele din urmă, depinde de tine să decizi cum te va afecta o anomalie genetică sau cromozomială pe tine și familia ta, în funcție de situația ta specifică.

Aceste întrebări te vor ajuta să iei o decizie:

• Cum mă voi simți dacă rezultatul screeningului este pozitiv?
• Aș fi dispus să fac teste de diagnostic precum amniocenteza sau CVS?
• Dacă aș afla că copilul meu are o afecțiune genetică sau prezintă un risc crescut de a dezvolta o afecțiune genetică, aș face vreo modificare?
• Cunoașterea acestor informații mă va întrista sau anxioasă sau mă va ajuta să mă pregătesc pentru îngrijirea copilului?
• Îi va ajuta medicii mei să aibă o mai bună îngrijire a copilului meu dacă știu aceste informații?

Cât costă testul NIPT?

Costul testării NIPT poate varia. Majoritatea companiilor de asigurări de sănătate acoperă cea mai mare parte (sau chiar toate) aceste costuri. Unele acoperă cel puțin o parte. Așadar, este o idee bună să verificați cu compania de asigurări înainte de a face testul. Dacă nu aveți asigurare sau asigurarea dvs. nu acoperă testarea NIPT, o puteți plăti singur.

Se poate face NIPT la 14 săptămâni?

Da, testul NIPT poate fi efectuat oricând după 10 săptămâni de sarcină. Asta înseamnă că nu există nicio problemă nici măcar la 14 săptămâni.

Ce ar trebui să-l întreb pe medicul meu despre testul NIPT?

Efectuarea unui test precum NIPT este o decizie personală. Este posibil să aveți întrebări despre semnificația rezultatelor sau dacă ar trebui să faceți testul NIPT. Nu vă fie teamă să puneți întrebări. Nu uitați, numai dumneavoastră puteți decide ce este mai bine pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.

Iată câteva întrebări frecvente pe care le puteți adresa medicului dumneavoastră:

• Dacă ai fi în locul meu, ai face testul NIPT?
• Dacă testul meu de screening este pozitiv, care sunt următorii pași?
• Există un consilier genetic disponibil să discute despre opțiunile mele?
• Care este probabilitatea rezultatelor fals pozitive?

Mesaj pentru acasă

Bine, deci testul NIPT este o metodă de screening prenatal extrem de fiabilă care evaluează riscul de tulburări cromozomiale la copilul nenăscut. Acest test poate oferi, de asemenea, informații despre sexul bebelușului. Testul NIPT nu diagnostichează o boală - indică doar că bebelușul este mai predispus la o anumită afecțiune. După ce sunt primite rezultatele NIPT, se pot recomanda teste de diagnostic. Testele prenatale precum NIPT nu sunt obligatorii, iar efectuarea lor depinde în totalitate de dumneavoastră.Discutați cu medicul dumneavoastră sau cu un consilier genetician despre preocupările dumneavoastră. Este important să înțelegeți exact ce caută testul și ce înseamnă rezultatele și să luați o decizie în cunoștință de cauză. Vă doresc ție și bebelușului dumneavoastră toate cele bune!

` NIPT, testare prenatală neinvazivă, testare prenatală, sindrom Down, anomalii cromozomiale, sarcină, ADNc, sănătatea bebelușului