Cunoști existența unui test BRCA? (Testarea BRCA) O modalitate de a identifica din timp riscul de cancer!

Probabil ați auzit cuvântul „BRCA” (BRCA) când vorbim despre lucruri precum cancerul de sân, cancerul ovarian. Poate că și medicul dumneavoastră l-a menționat. Ce este mai exact această genă „BRCA”? Ce putem afla făcând acest „(test BRCA)”? Astăzi vom vorbi despre toate acestea foarte simplu, într-un mod pe care îl puteți înțelege. Exact ca și cum ați vorbi cu un prieten.

Ce este BRCA? De ce este important pentru noi?

Simplu spus, „BRCA1” și „BRCA2” sunt două gene speciale din corpul nostru. Sunt ca niște gardieni din interiorul celulelor noastre. Rolul lor principal este de a repara daunele aduse „ADN-ului” nostru și de a împiedica creșterea prea rapidă și necontrolată a celulelor în locuri precum sânii și ovarele. Gândiți-vă la aceste gene ca la un mic sistem de „frână” din corpul nostru care împiedică formarea celulelor canceroase. De aceea le numim „gene supresoare tumorale” (gene supresoare tumorale).

Totuși, uneori, aceste gene importante „BRCA” pot suferi anumite modificări sau „mutații” . Atunci începe problema. Când aceste gene nu funcționează corect, celulele pe care le-am menționat sunt mai predispuse să crească necontrolat. Atunci crește riscul de a dezvolta nu doar cancer de sân, cancer ovarian, ci și alte câteva tipuri de cancer.

Important este că aceste mutații ale genei „BRCA” sunt transmise din generație în generație. Asta înseamnă că poți moșteni această mutație de la mamă sau de la tată. Este ca o moștenire de familie. Efectuăm un test genetic numit „(testarea BRCA)” pentru a afla dacă ai aceste mutații „BRCA”. Pentru aceasta, ți se prelevează o mică probă de sânge și se analizează.

Cine ar trebui să facă testul BRCA? Are nevoie toată lumea de el?

De fapt, aceste mutații ale genei „BRCA” nu sunt atât de frecvente. De exemplu, aproximativ 0,2% din populația americană are această afecțiune. Acesta este un procent foarte mic. Prin urmare, majoritatea medicilor nu recomandă tuturor să facă acest test „BRCA”. Cu toate acestea, dacă aveți anumiți factori de risc, medicul dumneavoastră vă poate recomanda să faceți acest test.

Acum să vedem care sunt acești factori de risc:

• Dacă ați avut cancer la sân , mai ales dacă acesta s-a dezvoltat înainte de a împlini 50 de ani.
• Dacă o rudă apropiată din familia dumneavoastră (mamă, tată, frați, copii) a fost deja diagnosticată cu o mutație „BRCA”.
• Dacă unul sau mai mulți membri ai familiei dumneavoastră au avut cancer la sân (în special dacă bărbații au avut cancer la sân, acest lucru este, de asemenea, important).
• Dacă aveți atât cancer la sân, cât și cancer ovarian.
• Dacă aparțineți grupului etnic evreu așkenazi (persoanele din acest grup etnic sunt mai predispuse la mutații BRCA).
• Dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră are antecedente de dezvoltare a mai multor tipuri de cancer.
• Dacă cineva din familia dumneavoastră are un factor de risc genetic pentru cancer, de exemplu, sindromul Cowden, anemia Fanconi, sindromul Li-Fraumeni sau sindromul Peutz-Jeghers.

Dacă unul sau mai mulți dintre acești factori vi se aplică, ar fi înțelept să discutați cu un medic și să luați în considerare efectuarea unui test BRCA.

Ce putem învăța dintr-un test BRCA?

Imaginează-ți că faci acest test. Dacă arată că ai o mutație în genele „BRCA1” sau „BRCA2”, înseamnă că ai un risc mult mai mare de a dezvolta cancer la sân decât persoana obișnuită . Unele studii au arătat că o persoană cu o mutație „BRCA” are o probabilitate de aproximativ șase ori mai mare de a dezvolta cancer la sân până la vârsta de 80 de ani decât persoana obișnuită. De asemenea, cancerul este mai probabil să se dezvolte la o vârstă mai tânără și să afecteze ambii sâni .

Nu numai atât, mutațiile BRCA pot crește riscul apariției mai multor alte tipuri de cancer. Principalele sunt:

• Cancerul ovarian și două tipuri de cancer înrudite, cancerul trompelor uterine și cancerul peritoneal.
• Cancerul de prostată - Acest lucru este important pentru bărbați.
• `(Cancer pancreatic)` (cancer pancreatic).
• `(Anemie Fanconi)` (Anemie Fanconi) - Acesta este un cancer foarte rar, care apare adesea în copilărie.

Important: Faptul că aveți o mutație BRCA nu înseamnă că veți dezvolta cu siguranță cancer. Înseamnă însă că aveți un risc crescut. Cunoașterea acestui lucru vă poate ajuta să luați măsuri pentru a reduce riscul.

Ce se întâmplă înainte de testul BRCA?

Înainte de a face un test BRCA, va trebui să consultați un consilier genetician . Acesta este un pas foarte important. Acest consilier genetician vă va explica modul în care genele pe care le moșteniți de la familia dumneavoastră vă pot afecta riscul de cancer. Vă va explica:

• Ce înseamnă dacă un rezultat al testului BRCA este pozitiv sau negativ?
• Cum îți afectează rezultatul testului riscul de cancer?
• Cum afectează rezultatul tău riscul pentru ceilalți membri ai familiei tale?

Cel mai bine este să dai testul doar după ce ai înțeles bine toate acestea.

Ce se întâmplă când faci un test BRCA?

Este foarte simplu. Testul BRCA necesită doar o cantitate mică de sânge de la tine.Este exact ca atunci când faci o analiză de sânge sau când donezi sânge. Medicul sau asistenta introduc un ac mic într-o venă din brațul tău și extrage o cantitate mică de sânge într-o sticlă mică.

Este posibil să simțiți o ușoară durere atunci când acul este introdus și scos. Dar aceasta va dispărea în mai puțin de cinci minute. Dacă există o mică sângerare, se poate aplica un mic plasture pe zona afectată. Uneori, acest test se poate face și cu o probă de salivă.

Ce se întâmplă după testul BRCA?

Medicul dumneavoastră vă va spune cât timp va dura până veți primi rezultatele. După ce primiți rezultatele, este important să vă consultați din nou consilierul genetic. Acesta vă poate explica rezultatele și opțiunile pe care le aveți.

Care sunt posibilele rezultate ale unui test BRCA?

Pot exista trei tipuri de rezultate.

1. Ce se întâmplă dacă rezultatul este pozitiv?

Dacă aveți o mutație BRCA, înseamnă că aveți un risc semnificativ crescut de a dezvolta cancer. Dar nu vă faceți griji. Nu înseamnă că veți face cu siguranță cancer. Cunoașterea acestui lucru vă poate ajuta să luați măsuri pozitive pentru a preveni cancerul, a-l detecta din timp sau chiar a-l preveni. De asemenea, îi poate ajuta pe ceilalți membri ai familiei dumneavoastră să înțeleagă riscul la care sunt expuși.

Discutați cu medicul dumneavoastră și cu consilierul genetician pentru a decide dacă alți membri ai familiei dumneavoastră ar trebui să fie testați. De asemenea, vă vor spune despre măsurile preventive pe care le puteți lua. De exemplu:

• Efectuarea mai frecventă a screening-urilor pentru cancer: De exemplu, efectuarea mai des a mamografiilor.
• Metode suplimentare de testare: lucruri precum o scanare RMN a sânului.
• Limitarea utilizării unor pilule contraceptive: Deși unele pilule contraceptive pot reduce riscul de cancer ovarian, ele pot crește riscul de cancer la sân la unele persoane. Trebuie să discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru.
• Utilizarea medicamentelor anticancerigene: de exemplu, medicamente precum tamoxifenul.
• Chirurgie preventivă: Îndepărtarea țesutului mamar sănătos înainte de apariția cancerului (mastectomie profilactică) sau îndepărtarea ovarelor și a trompelor uterine (îndepărtarea profilactică a ovarelor și a trompelor uterine). Acestea sunt decizii importante, așa că trebuie luate după o analiză atentă și o discuție cu medicul dumneavoastră.

2. Ce se întâmplă dacă rezultatul este negativ?

Un rezultat negativ înseamnă că nu aveți o mutație „BRCA”. De asemenea, nu veți transmite o mutație „BRCA” copiilor dumneavoastră. Cu toate acestea, un test „BRCA” negativ nu garantează că nu veți dezvolta niciodată cancer. Înseamnă că riscul dumneavoastră este similar cu cel al unei persoane din populația generală.

Totuși, dacă testul este negativ, dar unul sau mai mulți membri ai familiei dumneavoastră au avut cancer la sân înainte de vârsta de 50 de ani, situația este puțin mai complicată. Aceasta poate însemna că familia dumneavoastră are o altă mutație genetică care crește riscul de cancer. Consilierul dumneavoastră genetic vă poate ajuta să înțelegeți aceste rezultate și să decideți dacă sunt necesare teste suplimentare.

3. Ce se întâmplă dacă rezultatul este incert?

Uneori, rezultatul poate fi „nedeterminat”. Aceasta înseamnă că aveți o modificare a uneia dintre genele BRCA1 sau BRCA2, dar modificarea respectivă nu a fost încă identificată ca o mutație care crește riscul de cancer la sân. Aceasta se numește „variantă de semnificație necunoscută” (VUS) . Dacă se întâmplă acest lucru, consilierul dumneavoastră genetic vă va explica rezultatele și vă va ajuta să decideți dacă dumneavoastră sau alții din familia dumneavoastră aveți nevoie de teste genetice suplimentare.

Care sunt beneficiile unui test BRCA? Există riscuri?

Cel mai mare avantaj al acestui test este că vă spune dacă aveți o mutație genetică „BRCA”. Acest lucru vă oferă o mai bună înțelegere a riscului de cancer. De asemenea, aceste informații vă pot ajuta familia să ia decizii cu privire la sănătatea lor. Acum există „panouri complete de testare genetică” care testează și alte gene, pe lângă „BRCA1/BRCA2”. Consilierul dumneavoastră genetic vă poate îndruma cu privire la testul cel mai potrivit pentru dumneavoastră.

Cât despre riscuri, nu există riscuri majore legate de acest test. Este doar o recoltare de sânge foarte simplă.

Ce ar trebui să-i întreb medicului/asistentei medicale?

Dacă te gândești la acest test sau l-ai făcut deja, este o idee bună să-i pui medicului tău sau consilierului genetic următoarele întrebări:

• Este o idee bună ca și altcineva din familia mea să facă acest test „BRCA”?
• Dacă testul meu este pozitiv, înseamnă că și copiii mei vor avea acea mutație genetică?
• Cum vor afecta rezultatele testelor mele screening-urile pentru cancerul de sân, precum și screening-urile pentru alte tipuri de cancer?
• Dacă testul meu este pozitiv, ce ar trebui să fac pentru a reduce riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer?
• Poate tipul de test pe care l-am făcut să detecteze alte mutații genetice?

Este foarte important să știi răspunsurile la aceste întrebări.

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Testul „BRCA” este un test care caută modificări anormale sau mutații în genele „BRCA1” și „BRCA2”. Dacă rezultatul este pozitiv, înseamnă că aveți un risc mai mare decât persoana medie de a dezvolta cancer mamar, ovarian și anumite alte tipuri de cancer.

Dar, cel mai important, cunoașterea faptului că aveți o mutație a genei BRCA vă permite să luați măsuri pentru a reduce riscul și a preveni cancerul.De asemenea, aceste informații pot fi foarte importante pentru familia dumneavoastră. Așadar, nu vă fie teamă să discutați cu medicul dumneavoastră sau cu un consilier genetic despre acest lucru și să înțelegeți bine dacă aveți nevoie de acest test și, dacă da, cum să procedați cu rezultatele.

` BRCA, testare BRCA, cancer la sân, cancer ovarian, testare genetică, risc de cancer, mutații genetice