Cunoști consilierea genetică? Hai să vorbim despre ea simplu!

V-ați întrebat vreodată cât de minunat ar fi dacă ar exista o modalitate de a ști dinainte despre anumite boli care sunt ereditare în familiile noastre sau despre anumite afecțiuni pe care le-ar putea dezvolta copiii noștri? Uneori ne întrebăm: „Cui ar trebui să-i spun aceste lucruri și cum ar trebui să-i întreb?” Atunci ne poate ajuta foarte mult ceva numit Consiliere Genetică . Acest lucru este cu adevărat important, așa că haideți să vorbim despre asta puțin mai în detaliu astăzi.

Ce este consilierea genetică?

Simplu spus, consilierea genetică este un proces care vă oferă informații despre afecțiunile genetice care vă pot afecta pe dumneavoastră sau pe cineva din familia dumneavoastră. Acest lucru poate fi important nu numai pentru dumneavoastră, ci pentru oricine din familia dumneavoastră. Este posibil să doriți să solicitați acest tip de consiliere atunci când sunteți însărcinată sau intenționați să rămâneți însărcinată.

Aceasta implică o analiză amănunțită a istoricului dumneavoastră medical și a antecedentelor familiale pentru a vedea dacă sunteți expus riscului de a dezvolta o afecțiune genetică sau dacă copiii dumneavoastră prezintă riscul de a moșteni o afecțiune. Dacă este necesar, se pot recomanda teste genetice pentru a investiga acest lucru în continuare.

Deci, cine sunt acești consilieri genetici?

Consilierii genetici sunt specialiști care au studiat știința geneticii la nivel universitar și au obținut apoi o diplomă de master în consiliere genetică. Aceștia vă pot oferi dumneavoastră și familiei dumneavoastră sprijinul și îndrumarea de care aveți nevoie dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți o afecțiune genetică. De asemenea, vă pot spune dacă sunteți expus riscului de a dezvolta o afecțiune genetică sau dacă copilul dumneavoastră prezintă riscul de a moșteni una.

În ce cazuri este recomandată consultarea genetică?

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda consiliere genetică din diverse motive. Puteți dori să vă cunoașteți riscul de a dezvolta o afecțiune genetică. Sau puteți dori să vă cunoașteți riscul de a transmite o afecțiune copilului dumneavoastră.

În ceea ce privește sănătatea dumneavoastră.

Ai putea lua în considerare consilierea genetică pentru a afla mai multe despre riscul tău de a dezvolta anumite boli. De exemplu, în cazul cancerului de sân , anumite mutații ale unor gene precum „(BRCA1)” și „(BRCA2)” cresc riscul de a dezvolta cancer. De asemenea, ai putea dori să știi dacă aparții unui anumit grup etnic care prezintă un risc mai mare pentru o anumită boală.Dacă da, consilierea genetică ar putea fi utilă. De exemplu, evreii așkenazi prezintă un risc crescut de boală Tay-Sachs. Consilierii genetici vă pot ajuta să decideți dacă ar trebui să fiți testat pentru modificările genetice asociate cu aceste boli. Această consiliere este importantă și pentru multe alte boli.

În ceea ce privește sarcina dumneavoastră

Poate doriți să luați în considerare consilierea genetică în timpul sarcinii. Dacă dumneavoastră sau membrii familiei partenerului dumneavoastră aveți deja o afecțiune genetică, este posibil să doriți să știți dacă există riscul ca și copilul dumneavoastră să moștenească această afecțiune.

Există multe afecțiuni diferite despre care vă poate discuta consilierul genetic. De exemplu:

• Boli precum „anemia falciformă”.
• Defecte congenitale , cum ar fi defectele cardiace sau despicăturile buzelor și palatului.

Consilierea genetică prenatală vă poate ajuta și în următoarele situații:

• Dacă aveți probleme cu infertilitatea sau ați avut mai mult de două avorturi spontane.
• Dacă ați avut o naștere a unui copil mort sau dacă ați pierdut un copil la scurt timp după naștere.
• Dacă persoana cu care plănuiești să ai un copil este o rudă de sânge.
• Dacă aveți deja un copil cu o afecțiune genetică sau un defect congenital.
• Dacă intenționați să rămâneți însărcinată după vârsta de 35 de ani sau sunteți deja însărcinată.

În ceea ce privește sănătatea bebelușului dumneavoastră

Dacă ecografiile sau alte teste prenatale au arătat că ar putea exista o problemă, este o idee bună să luați în considerare consilierea genetică înainte de nașterea bebelușului.

De asemenea, dacă bebelușul dumneavoastră se naște cu o afecțiune genetică sau un defect congenital, medicul dumneavoastră vă poate recomanda consiliere genetică.

Dacă testul de screening neonatal efectuat după naștere arată că bebelușul prezintă riscul de a dezvolta o afecțiune genetică, este important să se solicite și consiliere genetică în acel moment.

De ce este importantă consilierea genetică?

Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți riscul de a dezvolta o afecțiune genetică sau de a avea un copil cu o afecțiune genetică. Acesta va evalua acest risc pe baza istoricului dumneavoastră medical și a antecedentelor familiale.

Ce tipuri de teste ADN vă pot oferi informațiile de care aveți nevoie?Un consilier genetic vă va spune dacă aveți vreo afecțiune genetică. De asemenea, vă va explica cum funcționează testele ADN. Aceasta include ce afecțiuni pot și ce nu pot detecta și cât de eficiente sunt.

Consultantul dumneavoastră genetician este special instruit pentru a vă ajuta să decideți dacă testarea genetică este o opțiune bună pentru dumneavoastră. Acesta va discuta cu dumneavoastră despre riscurile testării genetice și despre modul în care aceasta vă poate afecta sănătatea emoțională și mintală . Vă va sprijini pe dumneavoastră și familia dumneavoastră în luarea celor mai bune decizii pentru sănătatea dumneavoastră.

Consilierii genetici vă vor informa despre costul testării genetice și dacă acesta va fi acoperit de asigurarea dumneavoastră.

Dacă obțineți un rezultat pozitiv al testului , un consilier genetic vă va spune ce înseamnă și ce pași trebuie să faceți. De asemenea, vă va ajuta să le spuneți familiei despre afecțiunea dumneavoastră.

Ce se întâmplă în timpul unei ședințe de consiliere genetică?

Ședința de consiliere genetică va începe cu o discuție amănunțită despre istoricul dumneavoastră medical și familial. Folosind aceste informații, consilierul genetician va analiza modul în care istoricul dumneavoastră vă poate afecta pe dumneavoastră sau pe copiii dumneavoastră.

Consultantul genetic vă va întocmi un arbore genealogic . Aceasta înseamnă că va înregistra detalii despre părinții, bunicii, mătușile, unchii și copiii lor. Acest arbore genealogic va înregistra detalii precum cine din familia dumneavoastră a avut anumite afecțiuni, vârsta lor când au dezvoltat afecțiunea și dacă mai sunt în viață.

Pe baza istoricului dumneavoastră medical, consilierul genetic poate utiliza și un instrument de evaluare pentru a vă ajuta să determinați riscul genetic de a dezvolta anumite afecțiuni.

Un consilier genetician vă va discuta despre avantajele și dezavantajele testării genetice. De asemenea, va discuta despre ce test genetic este cel mai potrivit pentru dumneavoastră. De asemenea, vă va informa despre legile care protejează confidențialitatea informațiilor dumneavoastră genetice. Dacă decideți să faceți teste genetice, consilierul genetician vă va ajuta și să programați testele necesare. Vă va explica totul într-un mod prietenos, pe care îl puteți înțelege.

Ce se întâmplă după consilierea genetică?

După ședință, consilierul genetic vă va oferi informații despre evaluarea riscurilor și opțiunile specifice de testare ADN disponibile.

Dacă ți s-a recomandat testarea genetică, un consilier genetic te va ajuta să înțelegi rezultatele testului. Îți va explica ce înseamnă rezultatele, cum ar fi riscul genetic de a dezvolta o anumită boală. Îți va oferi o copie a rezultatelor testului și un rezumat al semnificației acestora.

Un consilier genetic vă poate ajuta să luați decizii cu privire la planurile dumneavoastră viitoare de sănătate. Aceasta poate include discutarea unor teste suplimentare sau a unor opțiuni de tratament . De asemenea, vă poate îndruma către un specialist sau un grup de sprijin specific afecțiunii dumneavoastră.

Nu uita, dacă ai o problemă de sănătate genetică, consilierul tău genetic este o resursă grijulie și continuă pentru tine și familia ta. Nu este ceva ce se întâmplă peste noapte și poți apela la ei pentru ajutor oricând ai nevoie.

Consilierea genetică vă poate ajuta să aflați despre riscul dumneavoastră de a dezvolta o afecțiune genetică sau de a o transmite copilului dumneavoastră. Consilierii genetici vă pot oferi informații importante despre modul în care genele dumneavoastră vă afectează sănătatea. Aceștia vă pot explica opțiunile de testare genetică și cum funcționează testele ADN. Consilierii genetici vă pot sprijini și îndruma în luarea celor mai bune decizii pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.

Un mesaj de luat în seamă!

Bine, deci din ceea ce am discutat, ar trebui să înțelegeți că sfatul genetic nu este ceva de care să vă temeți și că este, de asemenea, foarte important.

• Conștientizare: Este minunat să fii informat despre afecțiunile genetice care te pot afecta pe tine sau familia ta.
• Decizii corecte: Acest lucru vă va ajuta să luați deciziile corecte cu privire la sănătatea dumneavoastră, planificarea familială sau sănătatea copiilor dumneavoastră existenți.
• Ameliorare psihologică: Uneori simțim o frică inutilă din cauza lipsei de cunoștințe. Cu explicațiile oferite prin consiliere genetică, aceste temeri și îndoieli sunt risipite și simțim o mare ușurare psihologică.
• Sprijin și îndrumare: Este o mare putere să știi că nu ești singur în această călătorie și că există cineva cu care să vorbești și să ceri ajutor pentru orice problemă.

Prin urmare, dacă aveți întrebări sau îndoieli cu privire la așa ceva, nu ezitați să discutați cu un medic și să solicitați consiliere genetică. Ar putea fi cea mai bună decizie pe care o puteți lua pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră!

Consiliere genetică , boli genetice, sarcină, sănătate familială, testare ADN, risc genetic, malformații congenitale