Ai vrea să știi din timp despre sănătatea bebelușului tău? Hai să vorbim despre testarea genetică prenatală!

Când te aștepți să devii mamă, cea mai mare dorință a ta este să ai un copil sănătos, nu-i așa? Așadar, astăzi vom vorbi despre câteva metode speciale de testare care te ajută să știi dinainte dacă bebelușul are tulburări genetice sau anomalii congenitale cât timp se află încă în uter. Noi le numim „(Teste Genetice Prenatale)”. Aceste teste nu sunt ceva ce toată lumea ar trebui să facă neapărat, dar este foarte important să fii conștientă de acest lucru.

Ce este aceasta (testarea genetică prenatală)?

Simplu spus, acestea sunt teste care pot spune dacă bebelușul nenăscut are o boală genetică sau un defect congenital. Spre deosebire de testele pentru grupa sanguină, hemoglobină și zahăr pe care le faceți de obicei în timpul sarcinii, aceste teste genetice nu sunt necesare și pot fi efectuate doar dacă doriți . Puteți discuta cu medicul dumneavoastră despre acest lucru și puteți decide ce teste sunt cele mai potrivite pentru dumneavoastră.

Totul din corpul nostru este controlat de genele noastre. Aceste gene sunt stocate în elemente numite cromozomi. Așadar, uneori, dacă există modificări sau deficiențe ale acestor gene sau cromozomi, pot apărea diverse boli. Numim astfel de afecțiuni prezente la naștere „(tulburări congenitale)”. Aceste teste genetice pot identifica unele dintre aceste afecțiuni chiar înainte de nașterea bebelușului.

Care sunt aceste două tipuri de teste? (Teste de screening și teste de diagnostic)

Bine, acum să vedem. Există două tipuri principale de „testare genetică prenatală”.

1. Teste de screening: Acestea sunt folosite pentru a determina dacă bebelușul dumneavoastră prezintă riscul de a avea o anumită afecțiune genetică. Acest lucru nu înseamnă neapărat că bebelușul are boala. Cu toate acestea, dacă riscul este mare, medicul vă va spune ce trebuie să faceți în continuare.

2. Teste de diagnostic: Aceste teste pot confirma dacă bebelușul are sau nu o afecțiune genetică. Acestea se efectuează de obicei numai dacă un test de screening prezintă un risc sau dacă există un risc mai mare din alt motiv.

Acum să vorbim despre fiecare dintre aceste tipuri puțin mai detaliat.

Să ne uităm mai întâi la „testele de screening” (teste care verifică riscul fetal)

Cel mai important lucru de reținut este că aceste teste de screening nu spun niciodată cu certitudine că există o afecțiune genetică. Chiar dacă rezultatul este anormal, nu înseamnă că bebelușul va avea cu siguranță afecțiunea. Înseamnă doar că există un anumit risc în comparație cu alții. Medicul dumneavoastră vă poate explica aceste rezultate și vă poate explica ce pași ar trebui să faceți în continuare. În unele cazuri, vă poate recomanda și un test de diagnostic.

Există mai multe tipuri de teste de screening:

1. Screening pentru purtători - Aveți o boală care poate fi transmisă bebelușului dumneavoastră?

Acesta este un test de sânge pe care îl puteți face dumneavoastră și partenerul dumneavoastră. Acesta caută afecțiuni monogenice care pot cauza probleme grave de sănătate pe care copilul dumneavoastră le-ar putea moșteni. De exemplu, poate detecta afecțiuni precum fibroza chistică, anemia falciformă și atrofia musculară spinală.

De exemplu, dacă analiza de sânge arată că sunteți purtător al unui anumit risc genetic, este foarte important ca și partenerul dumneavoastră să fie testat. Deoarece, dacă ambii părinți sunt purtători ai aceluiași risc genetic, este probabil ca bebelușul să dezvolte o formă severă a bolii respective. Acest test de „screening pentru purtători” se efectuează o singură dată în viață.

2. Screening pentru numărul anormal de cromozomi

După cum am mai spus, moștenim cromozomii în perechi - unul de la mamă și unul de la tată. Uneori, în timpul acestui proces de fertilizare, pot apărea erori naturale. Atunci părți din perechea de cromozomi pot fi fie lipsă, fie adăugate. De exemplu, „sindromul Down” (prezența unui cromozom 21 suplimentar) și „sindromul Turner” (prezența unui cromozom X lipsă). Rezultatele acestor teste pot varia de la o sarcină la alta.

Există mai multe tipuri de teste:

• Screening ADN fetal fără celule: Aceasta metodă se mai numește și „(Testare prenatală neinvazivă)” sau „(NIPT)”. Aceasta implică prelevarea de mici fragmente de ADN al bebelușului („ADN fetal”) din sânge și căutarea unor anomalii cromozomiale comune. Cu toate acestea, deoarece cantitatea de ADN a bebelușului este atât de mică, acest test poate fi efectuat doar după 10 săptămâni de sarcină.
• Screening seric: Acesta este, de asemenea, un test care prelevează o probă de sânge. Cu toate acestea, nu analizează direct ADN-ul bebelușului. În schimb, analizează nivelurile diferitelor proteine ​​din sânge pentru a determina riscul de a dezvolta anomalii cromozomiale. Exemple de acestea includ „(Screening secvențial)”, „(Screening cvadrilateral)” și „(Screening seric în primul trimestru de sarcină)”. Fiecare dintre aceste teste trebuie efectuat la un moment foarte specific în timpul sarcinii, așa că este o idee bună să întrebați medicul care este potrivit pentru dumneavoastră. Aceste teste pot fi efectuate de obicei după 11 săptămâni de sarcină.

3. Screening-ul pentru anomalii fizice

Uneori, anomaliile cromozomiale pot provoca modificări ale structurii corpului bebelușului. Sau, chiar dacă cromozomii sunt normali, bebelușul poate avea un defect fizic. Ecografiile și analizele de sânge efectuate în timpul sarcinii pot oferi o idee despre riscul bebelușului de a dezvolta astfel de anomalii fizice și dacă acestea se datorează unor cauze genetice.

• Translucență nucală (scanare NT):Acest test cu ultrasunete măsoară grosimea pielii de pe spatele gâtului fătului. Dacă această grosime este prea mare, poate indica un risc de anomalii cromozomiale, precum și probleme fizice, cum ar fi dezvoltarea anormală a inimii bebelușului. Această ecografie se efectuează între 11 și 14 săptămâni de sarcină.
• Screening AFP (screening ser matern): Se prelevează o probă de sânge și se măsoară nivelul unei proteine ​​numite AFP (alfa-fetoproteină). Dacă acest nivel este prea ridicat, poate indica existența unor probleme fizice la nivelul abdomenului, feței sau coloanei vertebrale a bebelușului. Acest test se efectuează între 15 și 22 de săptămâni.
• Screening cvadrilateral: Acesta măsoară nivelurile a patru substanțe din sânge pentru a determina riscul ca bebelușul să prezinte anomalii cromozomiale și defecte de tub neural. Acesta se mai numește și „screening cu markeri multipli”. Acesta se efectuează, de asemenea, între 15 și 22 de săptămâni.
• Scanarea anatomiei fetale: Aceasta este ceea ce mulți oameni cunosc sub numele de „scanare a anomaliilor”. În cadrul acesteia, se folosește o ecografie pentru a examina structurile corpului bebelușului, inclusiv creierul, scheletul, inima, rinichii, abdomenul, fața și membrele aflate în curs de dezvoltare. Această ecografie se efectuează de obicei între săptămânile 18 și 20 de sarcină.

Important: Din nou, aceste teste de screening indică doar posibilitatea unei afecțiuni. Nu indică în mod definitiv prezența unei boli.

Ce sunt „testele de diagnostic”? (Teste care ajută la stabilirea exactă a prezenței unei boli)

Testele de diagnostic pot confirma dacă un bebeluș are o afecțiune genetică. Aceste teste se efectuează numai dacă rezultatele unui test de screening sunt anormale sau dacă aveți alte motive să credeți că bebelușul dumneavoastră prezintă un risc mai mare de a avea o afecțiune genetică (de exemplu, cineva din familia dumneavoastră are afecțiunea).

Cele două tipuri cele mai comune de teste de diagnostic sunt „amniocenteza” și „prelevarea de vilozități coriale / CVS”/ „CVS”/ „Amniocenteza”.

• Amniocenteza: În cadrul acestui test, medicul introduce un ac mic prin piele în uter și prelevează o mică mostră din lichidul amniotic care înconjoară bebelușul. Acest test se efectuează între săptămânile 16 și 20 de sarcină.
• Prelevarea de vilozități coriale (CVS): În cadrul acestui test, medicul introduce un ac în uter și prelevează o mică mostră de celule din placentă. Medicul va decide dacă introduce acul prin abdomen sau prin vagin, în funcție de care dintre metode este mai sigură. Testul CVS se efectuează între săptămânile 11 și 13 de sarcină.

Probele sunt apoi trimise la un laborator pentru analiză. Laboratorul poate efectua teste speciale, cum ar fi hibridizarea in situ cu fluorescență (FISH), cariotiparea standard și microarray. Unele teste de diagnostic pot oferi rezultate în doar 72 de ore, în timp ce altele pot dura mai mult de două săptămâni.

Ar trebui făcute aceste teste genetice? Cine ar trebui să le facă?

Dacă vă supuneți sau nu acestui „test genetic prenatal” este în întregime decizia dumneavoastră personală. Dacă nu sunteți sigur, puteți întreba medicul ce recomandă. Rezultatele acestor teste pot oferi informații foarte importante despre sănătatea bebelușului. De obicei, toate femeile însărcinate sunt informate despre aceste teste de screening genetic ca parte a îngrijirii lor prenatale.

Câteva motive pentru care unele familii decid să facă teste de diagnostic sunt:

• Primirea unui rezultat anormal la un test de screening.
• Având un istoric familial al unei afecțiuni genetice.
• Sarcina peste vârsta de 35 de ani.
• A avut un avort spontan sau o naștere de copil mort în trecut.

Este necesar să fac aceste teste în timpul sarcinii?

Nu, nu este necesar. Este o decizie bazată pe convingerile personale și pe istoricul medical. Unor părinți le place să știe dinainte dacă bebelușul lor se va naște cu o anumită afecțiune. Acest lucru le permite să își planifice îngrijirea bebelușului în avans. Din păcate, unele familii pot avea rezultate foarte triste și s-ar putea să fie nevoite să ia dificila decizie de a continua sarcina. Așadar, dacă doriți sau nu să faceți acest screening sau acest test de diagnostic depinde în totalitate de dumneavoastră și de medicul dumneavoastră.

Cum se fac aceste teste?

Majoritatea testelor de „screening genetic prenatal” se efectuează pe o probă de sânge de la mama însărcinată. Dacă rezultatele testelor de screening arată că există un risc crescut de malformații congenitale, medicul poate efectua teste mai aprofundate („teste invazive”) pentru a identifica afecțiuni specifice. Aceste teste de diagnostic aprofundate sunt „amniocenteza” și „testul de screening cardiovascular” (CVS).

Ce teste se fac în diferite săptămâni de sarcină?

Aceasta este, de asemenea, o problemă pentru mulți oameni.

Teste în primul trimestru (în primele 3 luni)

Screeningul seric în primul trimestru de sarcină, screeningul ADN-ului fetal fără celule (NIPT) și ecografia transluminală (NT) se efectuează între săptămânile 11 și 14 de sarcină. Combinând informațiile din aceste analize de sânge și ecografia, vă puteți face o idee despre riscul apariției unor tulburări cromozomiale comune, cum ar fi sindromul Down.

„Testurile de depistare a purtătorilor” pot fi efectuate oricând în timpul sarcinii, chiar și în săptămânile 6-10. Aceste teste caută afecțiuni „monogene” pe care le puteți transmite bebelușului. Cu toate acestea, „testele de depistare a purtătorilor” nu pot detecta afecțiuni cauzate de anomalii cromozomiale, cum ar fi „sindromul Down”.

Testul ADN fetal fără celule (NIPT) analizează ADN-ul bebelușului din sânge. Caută afecțiuni cromozomiale precum sindromul Down, trisomia 13 și trisomia 18. Acest test poate fi efectuat încă din săptămâna a 10-a de sarcină sau mai târziu în sarcină.

Teste în al doilea trimestru (între 4-6 luni)

Testele de screening din al doilea trimestru de sarcină se efectuează între săptămânile 15 și 22 de sarcină. Analizele de sânge efectuate în acest moment sunt „(Screenul serului matern alfa-fetoproteină / AFP)” și „(Screenul cvadrilateral)”. „(Screenul cvadrilateral)” își primește numele deoarece măsoară patru tipuri de proteine ​​(„Alfa-fetoproteină / AFP”, „Estriol”, „Gonadotropină corionică umană / hCG” și „Inhibina-A”). Aceste teste îl ajută pe medicul dumneavoastră să determine dacă bebelușul dumneavoastră prezintă un risc crescut de a avea anomalii genetice sau fizice. „(Ecografia anatomică fetală)” (Scanarea anomaliilor) este o altă metodă de screening care poate căuta anomalii genetice sau fizice la bebeluș.

Pot fi aceste teste de „screening” pentru afecțiuni precum sindromul Down greșite?

Da, există întotdeauna șansa ca un test de screening să fie greșit. Adică, uneori poate exista un risc chiar dacă se precizează că nu există niciun risc, iar alteori poate exista un risc chiar dacă se precizează că nu există niciun risc (acesta se numește „fals pozitiv” și „fals negativ”). Medicul dumneavoastră vă poate explica ratele de acuratețe („rate de acuratețe”) ale oricărui test de screening pe care îl faceți în timpul sarcinii.

Există vreun risc legat de aceste teste?

Testele de screening (recoltarea unei probe de sânge) nu sunt considerate riscante. Cu toate acestea, dacă apelați la un test de diagnostic precum „amniocenteza” sau „CVS”, există un risc foarte mic . Aceste riscuri sunt infecția, sângerarea sau avortul spontan. De aceea, aceste teste de diagnostic nu sunt efectuate pentru toată lumea în general, ci doar pentru cei care sunt deosebit de suspicioși.

Cât durează până apar rezultatele? Ce înseamnă rezultatele?

Rezultatele testelor de screening durează câteva zile. Rezultatele testelor de diagnostic pot dura de la câteva zile la câteva săptămâni. De cele mai multe ori, aceste probe sunt trimise la un laborator pentru testare. Medicul dumneavoastră va primi mai întâi rezultatele, iar apoi vă va comunica rezultatele.

Rezultatele testelor de screening indică doar riscul. Nu vă spun cu siguranță dacă bebelușul are o afecțiune genetică.

• Dacă se obține un rezultat pozitiv , înseamnă că bebelușul prezintă un risc mai mare de a dezvolta boala respectivă decât populația generală.
• Dacă se obține un rezultat negativ , înseamnă că bebelușul are un risc mai mic de a dezvolta boala respectivă decât populația generală.

Medicul dumneavoastră vă poate sugera un test de diagnostic, cum ar fi un CVS sau o amniocenteză. Sau vă poate îndruma către un consilier genetician, specializat în sarcini cu risc crescut și afecțiuni genetice. Nu vă fie teamă să discutați cu medicii dumneavoastră despre semnificația rezultatelor testelor și despre riscurile și beneficiile testelor de diagnostic.

Se poate determina sexul bebelușului prin aceste teste?

Pe lângă furnizarea de informații despre riscul afecțiunilor genetice, testul „screening ADN fără celule / NIPT” poate oferi și informații despre sexul bebelușului. „Ecografia” poate determina uneori și sexul. Cu toate acestea, acesta este doar un beneficiu suplimentar, nu motivul principal al testului.

Ce ar trebui să-l întreb pe medic despre aceste teste genetice?

Testele de screening și diagnostic în timpul sarcinii sunt decizii personale. Este posibil să aveți întrebări despre ce teste de screening ar trebui să faceți sau ce înseamnă rezultatele testelor. Nu vă fie teamă să puneți întrebări. Nu uitați, doar dumneavoastră și familia dumneavoastră puteți decide cum să gestionați rezultatele pozitive ale ambelor tipuri de teste genetice.

Câteva întrebări frecvente pe care le puteți pune:

• „Ce teste de screening recomandați pe baza istoricului meu medical?”
• „Dacă rezultatul testului meu de screening este «Pozitiv», care sunt următorii pași?”
• „Pot aceste teste genetice să dăuneze copilului?”
• „Care sunt șansele de rezultate fals pozitive?”

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Nu există un răspuns corect sau greșit la testarea genetică prenatală. Decizia aparține dumneavoastră și familiei dumneavoastră. Dacă aveți nelămuriri cu privire la aceste teste sau dacă doriți să înțelegeți ce va căuta fiecare test, discutați cu medicul dumneavoastră. Acesta poate discuta cu dumneavoastră despre riscurile și beneficiile fiecărui test genetic și vă poate ajuta să luați cea mai bună decizie pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.

Nu uita, majoritatea bebelușilor se nasc sănătoși. Cu toate acestea, este important să înțelegi care sunt opțiunile tale și ce teste genetice îți sunt disponibile. Medicul tău este cel mai bun ghid în această călătorie.

Sarcină , teste genetice, sănătatea bebelușului, teste fetale, teste de screening, teste diagnostice, sindrom Down, ecografie