Cunoști boala Niemann-Pick? Hai să vorbim despre această afecțiune rară!

Ați auzit vreodată de ceva numit boala Niemann-Pick? Poate că acest nume vă este nou. De fapt, este o boală genetică destul de rară, transmisibilă în familie. Aceasta provoacă acumularea necontrolată a unor substanțe importante din corpul nostru, în special a lipidelor. Așadar, haideți să vorbim despre această boală astăzi, nu-i așa?

Ce este boala Niemann-Pick?

Simplu spus, boala Niemann-Pick este o afecțiune în care lipidele, cum ar fi uleiurile, acizii grași și colesterolul, se acumulează în celulele noastre în loc să fie descompuse corespunzător și transformate în energie. Acestea sunt tulburări metabolice moștenite , ceea ce înseamnă că pot fi transmise de la părinți la copii. În acest fel, lipidele dăunătoare se acumulează în locuri precum creierul, splina, ficatul, plămânii și măduva osoasă.

Care sunt simptomele comune ale acestei boli?

Când grăsimile se acumulează în acest fel, pot apărea o varietate de simptome. Unele persoane prezintă probleme legate de sistemul nervos.

• Ataxia: Aceasta este incapacitatea de a controla mușchii în timpul mișcărilor deliberate, de exemplu, mersul pe jos.
• Scăderea forței musculare.
• Declin treptat al funcției cerebrale.
• Hipersensibilitate la atingere.
• Spasticitate: Aceasta înseamnă că mușchii sunt rigidi și se mișcă anormal.
• Împiedicare în timp ce vorbește.

În plus, pot exista dificultăți la mâncat și la înghițire, paralizie oculară, dificultăți de învățare și mărirea ficatului și a splinei. Uneori, poate exista opacifierea corneei și un halou roșu-cireș în centrul retinei.

Există principalele tipuri de boală Niemann-Pick?

Da, există trei tipuri principale ale acestei boli: tipurile A, B și C.

Tipul A:

Aceasta este cea mai severă formă a bolii. De obicei, afectează bebelușii mici, de obicei înainte de a împlini câteva luni . Este deosebit de frecventă în familiile evreiești.

• Simptomele sunt pierderea treptată a conștienței.
• Ficatul și splina devin mărite.
• Ganglionii limfatici sunt umflați.
• Până la șase luni, pot apărea leziuni cerebrale severe .

Din păcate, acești bebeluși de tip A rareori trăiesc în medie peste 18 luni.

Tipul B:

Aceasta apare de obicei în copilărie, în jurul vârstei de zece sau doisprezece ani .

• Aceste persoane pot prezenta, de asemenea, simptome precum ataxie și neuropatie periferică.
• Dar, de cele mai multe ori, nu are un efect prea mare asupra creierului.
• Aceste persoane pot prezenta, de asemenea, mărirea ficatului și a splinei și probleme pulmonare.

Motivul pentru ambele tipuri, A și B:

Principalul motiv pentru dezvoltarea acestor două tipuri este că enzima sfingomielinază , care ajută la descompunerea lipidei numite sfingomielină, prezentă în fiecare celulă a corpului nostru, nu este suficient de activă. Drept urmare, lipida numită sfingomielină se acumulează în celule în cantități toxice.

Tipul C:

Acest tip poate începe la o vârstă fragedă sau poate apărea în adolescență sau la vârsta adultă .

• Aceasta este cauzată de un deficit a două proteine ​​numite proteine ​​NPC1 sau NPC2 .
• Aceste persoane pot avea leziuni cerebrale semnificative, care pot cauza dificultăți la privirea în sus și în jos, dificultăți la mers și înghițire și pierderea treptată a vederii și a auzului.
• Ficatul și splina pot fi, de asemenea, moderat mărite.
• Anterior, persoanele aparținând acestui tip C, care aveau un background ancestral comun în zona numită Nova Scotia, erau numite și tip D. Dar acum se află sub tipul C.

Există un tratament pentru asta?

De fapt, nu există niciun leac pentru boala Niemann-Pick. În prezent, există doar tratamente de susținere care controlează simptomele și oferă ameliorare. Adesea, acești copii își pot pierde viața din cauza infecțiilor sau a slăbirii treptate a sistemului nervos.

• În prezent, nu există un tratament eficient pentru persoanele cu diabet zaharat de tip A.
• Unele persoane cu tip B au suferit transplanturi de măduvă osoasă . Cercetătorii cred, de asemenea, că terapii precum terapia de substituție enzimatică și terapiile genice ar putea fi utile pentru persoanele cu tip B în viitor.
• Controlul a ceea ce mâncați și beți nu poate împiedica acumularea acestor tipuri de grăsimi în celule și țesuturi.

Care este viitorul bolii?

Viitorul acestei boli, adică cât timp poate trăi pacientul și cum va fi viața sa, variază în funcție de tipul bolii.

• Bebelușii cu tip A , așa cum am menționat anterior, mor la o vârstă fragedă .
• Copiii cu tip B pot trăi puțin mai mult decât alții, dar ar putea avea nevoie de oxigen suplimentar din cauza efectelor asupra plămânilor.
• Durata de viață a persoanelor cu tip C variază. Unele persoane pot muri în copilărie, dar unele persoane cu simptome mai puțin severe pot trăi până la vârsta adultă .

Ce noi cercetări se desfășoară în acest sens?

Cercetările privind boala Niemann-Pick se desfășoară în diferite părți ale lumii, în special la Institutul Național de Tulburări Neurologice și Accident Vascular Cerebral (NINDS) din Statele Unite, precum și laInstituții precum Institutele Naționale de Sănătate (NIH) preiau conducerea în acest sens.

• Ei au căutat gene care contribuie la dezvoltarea acestei boli. De exemplu, au identificat două gene defecte (NPC1 și NPC2) care cauzează boala Niemann-Pick de tip C.
• Oamenii de știință investighează, de asemenea, mecanismele prin care această acumulare de grăsime dăunează organismului.
• De asemenea, se desfășoară cercetări pentru identificarea biomarkerilor , sau a semnelor care indică prezența unei boli, care pot ajuta la identificarea precoce a tulburărilor de stocare a lipidelor. Se speră că acestea vor contribui la îmbunătățirea diagnosticului.

În final, trebuie să spui...

Bine, sper că ai o idee din ceea ce am discutat despre boala Niemann-Pick.

Rețineți acest lucru: Boala Niemann-Pick este o afecțiune genetică rară, moștenită, care provoacă acumularea anormală de grăsime în organism.

• Există trei tipuri principale ale acestei boli, A, B și C , fiecare cu simptome și severitate diferite.
• Tipul A este cel mai sever și afectează bebelușii mici. Tipul B poate apărea în copilărie, iar tipul C poate apărea la orice vârstă.
• Încă nu există un tratament complet pentru aceasta , ci doar tratamente de susținere care controlează simptomele.
• Dar cercetările continuă pentru a găsi noi tratamente.
• Dacă cineva din familia dumneavoastră prezintă aceste simptome sau dacă doriți să aflați mai multe despre această boală, cel mai bine este să consultați un specialist pentru sfaturi . De asemenea, puteți căuta grupuri de sprijin și organizații care ajută persoanele cu aceste boli rare și familiile acestora.

Sperăm că aceste informații vă sunt utile. Rămâi sănătos!

Boala Niemann -Pick, boli genetice, depozite de grăsime, boli pediatrice, sistem nervos, boli rare