Mușchii copilului dumneavoastră slăbesc? Ar putea fi vorba de atrofie musculară spinală (AMS)

Ai observat că micuțul tău se chinuie și își mișcă membrele mai puțin decât alți copii? Îi este greu să-și țină gâtul drept? Sau copilul tău mai mare pare să aibă dificultăți în a merge, a alerga sau a sări, iar corpul său devine din ce în ce mai slăbit? Este foarte normal pentru tine, ca mamă sau tată, să simți frică și anxietate atunci când vezi aceste lucruri. Astăzi vorbim despre o boală care poate provoca astfel de simptome, dar despre care nu se vorbește prea mult în țara noastră, dar este foarte important să fim conștienți de ea. Aceasta este Atrofia Musculară Spinală , pe care noi, medicii, o numim pe scurt (AMS) .

Simplu spus, ce este această SMA?

Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală genetică (moștenită) . Adică, este o boală care se transmite de la părinți la copii. Această boală afectează sistemul nervos al organismului nostru, provocând slăbirea și deteriorarea treptată a mușchilor. În știința medicală, numim acest fenomen (atrofie) .

Să înțelegem acest lucru puțin mai simplu. Imaginați-vă că mușchii din corpul nostru sunt ca niște becuri. Pentru ca aceste becuri să se aprindă, electricitatea trebuie să vină de la întrerupător printr-un fir. În același mod, mesajele de la creierul nostru (cum ar fi electricitatea) trebuie să ajungă la mușchi (becuri) printr-un tip special de celulă nervoasă (acestea sunt ca firul) din măduva spinării. Numim aceste celule nervoase speciale neuroni motori inferiori .

În SMA, celulele nervoase (neuronii motori) din măduva spinării mor treptat. Apoi, mesajele de la creier nu ajung la mușchi. Rezultatul? Mușchii nu primesc mesajele necesare pentru a funcționa, așa că slăbesc și se contractă treptat.

Care sunt principalele tipuri de SMA?

SMA nu este întotdeauna la fel. Medicii o împart în 5 tipuri principale, în funcție de vârsta la care apar simptomele, severitatea bolii și speranța de viață. Înțelegerea acestei clasificări vă poate ajuta să înțelegeți mai bine boala.

De ce apare această boală SMA?

Acest lucru este completO boală genetică . Adică nu este cauzată de un factor de mediu sau de o infecție.

Un tip special de proteină este esențial pentru a menține neuronii motori din corpul nostru sănătoși. Gena principală care responsabilă pentru producerea acestei proteine ​​este gena „SMN1” (survivor motor neuron 1) . Un copil cu SMA are un defect al acestei gene „SMN1”. Prin urmare, proteina necesară nu este produsă în organism.

Din fericire, avem o altă genă „helper” în corpul nostru care produce o cantitate mică din această proteină, gena „SMN2” . Însă produce doar o cantitate foarte mică. Severitatea bolii variază în funcție de numărul de copii ale genei „SMN2” pe care le are o persoană. Dacă numărul de copii „SMN2” este mai mare, simptomele pot fi mai puțin severe. Acesta este motivul pentru care unii oameni au o afecțiune severă, cum ar fi tipul 1, în timp ce alții au o afecțiune ușoară, cum ar fi tipul 4.

Cum se transmite moștenirea acestei boli?

SMA este moștenită într-un model autosomal recesiv . Acesta poate părea un termen complicat, dar pur și simplu se prezintă astfel:

• Pentru ca un copil să dezvolte SMA, acesta trebuie să moștenească gena defectă „SMN1” atât de la mamă, cât și de la tată.
• În majoritatea cazurilor, ambii părinți sunt doar „purtători” ai acestei gene defecte. Aceasta înseamnă că nu au simptome, dar au o copie a acestei gene defecte în corpul lor.
• De fiecare dată când doi părinți purtători au un copil, există o șansă de 25% ca acel copil să aibă SMA.

Cum se diagnostichează SMA?

Dacă suspectați că copilul dumneavoastră ar putea avea simptome de SMA, primul lucru pe care ar trebui să-l faceți este să consultați un medic calificat. Medicul vă va întreba despre simptomele copilului dumneavoastră și îl va examina cu atenție.

Principala și cea mai precisă metodă de confirmare a SMA este prin testare genetică.

• Testarea genetică: Acesta este un test de sânge simplu care poate identifica cu precizie 95% dintre pacienții cu SMA prin identificarea defectului din gena „SMN1”.
• Alte teste: Uneori, dacă simptomele sunt similare cu cele ale altor boli neurologice, medicul poate recomanda și alte teste.
• Test de sânge pentru creatin kinaza (CK): Această enzimă este crescută în alte boli care afectează mușchii. Cu toate acestea, în SMA, este de obicei normală.
• Electromiogramă (EMG): Un test care măsoară activitatea electrică a mușchilor și nervilor.
• Biopsie musculară: Foarte rar, se prelevează o mică bucată de mușchi pentru examinare.

Poate fi detectat acest lucru în timpul sarcinii?

Da. Dacă există antecedente de SMA în familia dumneavoastră sau dacă dumneavoastră și partenerul dumneavoastră sunteți cunoscuți ca fiind purtători, puteți testa fătul pentru această boală în timpul sarcinii.

• Amniocenteză:După 14 săptămâni de sarcină, un ac foarte fin este introdus prin abdomenul mamei și se prelevează o mică mostră din lichidul amniotic care înconjoară fătul pentru testare.
• Prelevarea de vilozități coriale (CVS): O procedură care implică prelevarea unei mici bucăți de țesut din placentă și testarea acesteia încă din 10 săptămâni de sarcină.

Puteți afla mai multe despre aceste teste discutând cu medicul dumneavoastră.

Care sunt tratamentele pentru SMA?

Din păcate, nu există încă un leac pentru SMA. Dar nu pierdeți speranța. Lucrurile sunt mult diferite astăzi față de cum erau acum 10 ani. Există multe lucruri pe care le puteți face pentru a controla simptomele, a îmbunătăți calitatea vieții copilului dumneavoastră și a preveni complicațiile. În plus, recent au devenit disponibile tratamente noi, extrem de eficiente, care pot schimba cursul bolii.

1. Servicii de gestionare a simptomelor și de asistență

Acestea fac viața de zi cu zi mai ușoară pentru copil și îl ajută să rămână puternic.

• Kinetoterapie: Ajută la întărirea mușchilor, la prevenirea rigidității articulare și la menținerea unei posturi corecte.
• Terapia ocupațională: ajută copilul să îndeplinească independent sarcinile zilnice, cum ar fi mâncatul și îmbrăcatul.
• Dispozitive de asistență: Lucruri precum cameriste, scaune cu rotile și orteze pentru a vă menține spatele drept.
• Terapie logopedică și deglutiție: îi ajută pe copiii cu dificultăți de înghițire să învețe să mănânce în siguranță.
• Hrănirea: Dacă înghițirea este foarte dificilă, se introduce o sondă de alimentare prin nas sau prin abdomen direct în stomac.
• Suport respirator: Pentru dificultățile de respirație se utilizează aparate speciale (ventilație asistată).

2. Tratamente farmacologice moderne

Acestea sunt lucrurile care au revoluționat tratamentul SMA. Ele abordează cauza principală a bolii, deficitul de proteine.

• Terapie de modificare a bolii: Aceste medicamente stimulează o genă helper numită „SMN2”, determinând-o să producă mai multă proteină SMN.
• Nusinersen (Spinraza®): Acesta este un medicament care se injectează în lichidul din jurul măduvei spinării.
• Risdiplam (Evrysdi®): Acesta este un medicament oral administrat zilnic.
• Terapia de înlocuire genică:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Acesta este unul dintre cele mai scumpe medicamente din lume. Funcționează prin înlocuirea genei SMN1 defecte cu o genă SMN1 sănătoasă și funcțională. Este o perfuzie intravenoasă (IV) unică administrată copiilor sub 2 ani.

Întrebări pe care să i le adresați medicului dumneavoastră

Este normal să ai o mulțime de întrebări în minte atunci când afli că copilul tău are SMA. Nu ascunde nimic, întreabă-ți medicul.

• Ce tip de SMA are copilul meu?
• La ce fel de situație ne putem aștepta în viitor, conform acestui tip?
• Ce tratamente sunt cele mai bune pentru copilul meu?
• Există efecte secundare ale acestor tratamente?
• Sunt alți membri ai familiei noastre sau următorul nostru copil expuși riscului de a dezvolta această boală? Ar trebui să facem teste genetice?
• De ce îngrijire continuă are nevoie copilul?
• La ce simptome ale complicațiilor ar trebui să fiu în mod special atent?

Gestionarea unui diagnostic de SMA poate fi dificilă. Dar nu uitați, nu sunteți singuri. Cu sfaturile medicale potrivite, tratamentul și dragostea și sprijinul familiei, îi puteți oferi copilului dumneavoastră cea mai bună viață posibilă.