Ai o boală ciudată pe care nu o poți înțelege? Ar putea fi porfirie hepatică acută!

Simțiți o durere de stomac de neimaginat, uneori cu inimă grea și amorțeală la nivelul membrelor? Poate că nici măcar medicii nu reușesc să-și dea seama ce este. Unul dintre aceste simptome ciudate, aparent fără legătură, despre care vom vorbi astăzi este Porfiria Hepatică Acută (PAA). Nu vă faceți griji, este puțin complicat, dar haideți să o înțelegem simplu.

Ce este mai exact porfiria hepatică acută (AHP)?

Simplu spus, AHP este o boală genetică foarte rară. Începe în ficat . Dar afectează și sistemul nervos, provocând simptome în tot corpul. Gândiți-vă, există ceva numit hem, care face parte din hemoglobina din sângele nostru. Corpul nostru are nevoie de diverse enzime pentru a produce această hem. O persoană cu AHP are o deficiență sau o lipsă a unora dintre enzimele necesare pentru a produce această hem.

Ce se întâmplă când se întâmplă asta? Unele dintre substanțele chimice care ar fi trebuit folosite pentru a produce hemă rămân. Numim aceste resturi precursori de porfirine . Când se acumulează, devin toxice pentru organism. În AHP, aceste toxine se acumulează mai întâi în ficat. Apoi, când ajung în sânge și interacționează cu nervii, încep să apară simptomele. Ai înțeles?

Există diferite tipuri de AHP?

Da, există patru tipuri principale de AHP. Aceste patru tipuri sunt împărțite în tipurile de enzime pe care le-am menționat anterior, în funcție de enzima deficitară. Fiecare tip este numit după partea numită „hepatică”, deoarece începe în ficat, iar partea numită „acută”, deoarece simptomele apar brusc. În ordinea de la cel mai frecvent tip la cel mai puțin frecvent, iată tipurile:

1. Porfiria acută intermitentă (PAI): Aceasta este cea mai frecventă. O mutație a genei HMBS provoacă o deficiență a enzimei hidroximetilbilan sintază (HMBS) (cunoscută și sub numele de porfobilinogen deaminază (PBGD)). Aceasta poate fi o mutație genetică nou apărută sau poate fi moștenită ca o trăsătură autosomal dominantă (adică boala poate apărea chiar dacă doar unul dintre părinți moștenește gena).

2. Porfiria variegată (VP): O mutație a genei PPOX provoacă o deficiență a enzimei protoporfirinogen oxidază (PPO sau PPOX). Aceasta poate fi moștenită și ca autosomal dominantă sau autosomal recesivă.

3. Coproporfiria ereditară (HCP): O mutație a genei „CPOX” are ca rezultat o deficiență a enzimei „coproporfirinogen oxidază (CPOX”). Aceasta poate fi, de asemenea, moștenită ca autosomal dominantă sau autosomal recesivă.

4. Porfirie deficitară de ALAD (Porfirie deficitară de ALAD - ADP):O mutație a genei „ALAD” provoacă o deficiență a enzimei „delta-aminolevulinic acid dehidratază (ALAD).” Se transmite pe cale „autosomal recesivă” (adică boala poate apărea numai dacă ambii părinți moștenesc gena).

Cum mă afectează AHP?

Acest lucru este surprinzător, deoarece AHP nu afectează pe toată lumea în același mod. Unele persoane au mutația genetică pentru aceasta, dar nu dezvoltă niciodată simptome . Altele pot avea „atacuri” de simptome care apar doar o dată sau de două ori în viață. Dar unii oameni au aceste atacuri frecvent, iar alții le au cronic , ceea ce înseamnă că continuă să aibă simptome care le afectează viața de zi cu zi. Uneori, un atac poate fi atât de sever încât este posibil să fie nevoie să fiți dus de urgență la camera de gardă a spitalului. Este posibil să prezentați dureri nervoase severe, modificări ale pielii și simptome legate de sistemul nervos.

Cine are cele mai mari șanse să obțină asta?

AHP poate afecta persoane de orice rasă sau culoare. Poate fi moștenită de la unul sau ambii părinți care au mutația genetică. În mod surprinzător, mulți oameni nu dezvoltă simptome . Pentru ca simptomele să se dezvolte, mutația genetică singură nu este suficientă. Trebuie să fie prezenți și alți „factori declanșatori” .

Care sunt acești factori declanșatori?

• Modificări hormonale (în special în timpul pubertății, sarcinii și ciclului menstrual)
• Unele medicamente
• Consumul de alcool
• Fumat
• Stres sever
• Control strict al dietei (în special restricție calorică)

De asemenea, este demn de remarcat faptul că 80% dintre cele care dezvoltă simptome sunt femei de vârstă fertilă .

Cât de frecventă este AHP?

Este dificil de spus cu siguranță, deoarece această boală nu este adesea diagnosticată corect. La nivel mondial, se estimează că aproximativ 5 din 100.000 de persoane o pot avea. Dintre tipurile menționate anterior, „Porfiria acută intermitentă (PAI)” este tipul care se observă în doar 80% din cazurile raportate. „Porfiria cu deficit de ALAD (PAD)” este cel mai puțin frecvent tip, cu doar 9 cazuri raportate la nivel mondial. Imaginați-vă, doar una din 10 persoane cu mutația genetică legată de PAH va dezvolta simptome.

Care sunt simptomele AHP?

Simptomele AHP sunt foarte ciudate. Pot fi dificil de înțeles pentru pacienți și medici, deoarece simptomele pot apărea brusc, pot fi severe și par a nu avea legătură între ele.

Iată câteva dintre aceste caracteristici:

Durere nervoasă

Această durere poate apărea în diferite locuri ale corpului:

• Durere abdominală severă – Acesta este primul simptom care apare la majoritatea oamenilor.
• Durere în piept
• Dureri de spate
• Durere în mâini și picioare

Probleme ale sistemului digestiv

Deoarece nervii sunt afectați, pot apărea și probleme cu sistemul digestiv:

• Greață și vărsături
• Indigestie
• Constipaţie
• Diaree

Simptome ale sistemului nervos central

Acestea sunt direct legate de creier și minte:

• Anxietate
• Insomnie
• Depresie
• Delir
• Halucinații – a vedea sau a auzi lucruri care nu există în realitate
• Status epileptic/convulsie („Convulsie”)

Simptome ale sistemului nervos periferic

Acestea sunt conectate la nervii din alte părți ale corpului:

• Slăbiciune musculară
• Amorțeală și furnicături la nivelul membrelor
• Oboseală
• Pierderea senzorială
• Paralizie musculară
• Paralizie respiratorie – Aceasta este foarte periculoasă și poate cauza dificultăți de respirație.

Simptome ale sistemului nervos autonom

Acestea sunt lucruri care se întâmplă spontan, lucruri asupra cărora nu avem niciun control:

• Palpitații cardiace
• Tensiune arterială crescută

Simptome cutanate (în special în „Porfiria variegată” și „Coproporfiria ereditară”)

Persoanele cu aceste două tipuri pot avea probleme ale pielii atunci când sunt expuse la soare :

• Sensibilitate la lumina soarelui
• Erupție cu vezicule
• Decolorarea pielii (pigmentare)
• Cicatrici

Cel mai important lucru este că, atunci când aveți porfirie, urina își poate schimba culoarea . Când acei precursori ai porfirinei pe care i-am menționat se acumulează în organism și sunt excretați în urină, urina poate căpăta o culoare roșiatică-violet . Cuvântul „porfirie” provine din cuvântul grecesc „porphura”, care înseamnă „violet”. Porfirinele din globulele roșii sunt cele care dau sângelui culoarea roșie.

Ce este un atac AHP?

Pentru multe persoane cu simptome de paralizie respiratorie asintomatică (AHP), acestea se manifestă sub forma unor „atacuri” ocazionale. Unele persoane le experimentează mai frecvent, altele mai rar. Unele persoane le experimentează mai sever, în timp ce altele nu. De obicei, aceste atacuri durează câteva zile, apoi cresc și scad treptat. Dacă aveți simptome severe, înspăimântătoare, ar trebui să mergeți la spital. După cum am spus, lucruri precum paralizia respiratorie, care îngreunează respirația, sunt afecțiuni care necesită asistență medicală de urgență.

Cel mai frecvent simptom al unui atac de pancreatită anafilactică este durerea de stomac severă, inexplicabilă.Peste 90% dintre persoanele cu AHP merg la medic din cauza acestor dureri de stomac. Cu toate acestea, deoarece există multe cauze ale durerilor de stomac și deoarece nici o radiografie, nici o tomografie computerizată nu pot găsi cauza acestei dureri (deoarece este vorba de dureri nervoase), este foarte dificil de diagnosticat. Deoarece această durere de stomac este însoțită de lucruri precum greață, vărsături și constipație, medicii pot crede că este o boală digestivă. Dacă aveți și probleme mentale și senzoriale, aceștia pot crede, de asemenea, că este o boală neurologică. Atunci când aceste simptome aparent fără legătură se combină, este necesar să consultați un medic care se pricepe la acest subiect pentru a recunoaște că ar putea fi vorba de porfirie.

Ce simptome cronice poate provoca AHP?

Persoanele cu o formă mai ușoară a bolii (cu deficit enzimatic mai mic) rareori prezintă simptome cronice. Este posibil să aibă doar unul sau două atacuri de-a lungul vieții. Dacă identifică factorii declanșatori, îi pot evita. Cu toate acestea, unii oameni au atacuri frecvente, iar unele simptome sunt atât de frecvente încât pot fi considerate cronice. Astfel de simptome includ:

• Durere
• Oboseală
• Greaţă
• Neuropatie ( amorțeală, durere sau slăbiciune la nivelul membrelor)

Care sunt complicațiile AHP?

Simptomele legate de sistemul nervos central (cum ar fi anxietatea, halucinațiile și convulsiile) apar de obicei doar în timpul unui atac. Cu toate acestea, simptomele legate de sistemul nervos periferic (cum ar fi slăbiciunea musculară și paralizia) pot apărea frecvent, iar după un atac sever pot apărea leziuni permanente. Acumularea acestor precursori ai porfirinei poate provoca, de asemenea, leziuni pe termen lung anumitor organe. Acestea pot include:

• Hipertensiune cronică
• Boală hepatică cronică
• Boala cronică de rinichi
• Cancer hepatic primar
• Depresia și anxietatea

Ce cauzează AHP?

Principala cauză a AHP sunt mutațiile genetice . Dar, așa cum am mai spus, simptomele nu apar imediat după ce mutația genetică este prezentă. În majoritatea cazurilor, simptomele apar pentru prima dată în timpul pubertății, împreună cu modificările hormonale. În plus, anumite medicamente, droguri, consumul excesiv de alcool, restricțiile calorice severe și bolile care pun mult stres asupra organismului o pot declanșa, de asemenea.

Ceea ce au în comun toți acești factori declanșatori este stimularea procesului de producere a hemului în ficat. Cu toate acestea, în ficatul unei persoane cu AHP, produșii secundari ai producerii hemului (cum ar fi precursorii porfirinei) nu sunt metabolizați corespunzător, adică nu sunt utilizați complet. Prin urmare, acești precursori rămași ai porfirinei se acumulează în ficat. Numai atunci când se acumulează la un anumit nivel, încep să afecteze sistemul nervos și să provoace simptome.

Cum se diagnostichează AHP? (Diagnostic)

Pentru cei cu AHPObținerea unui diagnostic corect poate fi dificilă, deoarece simptomele nu sunt specifice acestei afecțiuni și pot părea fără legătură. Cu toate acestea, un medic familiarizat cu AHP poate suspecta AHP dacă aveți dureri abdominale împreună cu simptome ale sistemului nervos central și periferic. Combinația acestor trei simptome este considerată „triada clasică” a AHP.

Dacă un medic suspectează AHP, poate efectua mai multe teste pentru a o confirma.

• Test de urină: Acesta poate fi efectuat rapid în timpul unui atac. Urina poate fi normală atunci când nu aveți un atac, dar în timpul unui atac, urina va arăta niveluri crescute de precursori ai porfirinei (PBG și ALA). Acesta nu este un test efectuat exclusiv pentru AHP, ci este un test de bază care poate ajuta medicii să vă îndrume în direcția corectă.
• Testarea genetică: Aceasta este cea mai bună și mai definitivă metodă de a diagnostica AHP („standardul de aur”) . Indiferent dacă aveți simptome sau nu, aceasta poate confirma dacă aveți o mutație genetică asociată cu AHP. De asemenea, vă poate spune ce tip de AHP aveți și cât de severă este deficiența enzimatică. Aceasta implică prelevarea unei probe de sânge sau salivă. Spitalul local poate fi nevoit să trimită proba la un laborator specializat.

Cum se tratează AHP?

Tratamentul pentru AHP se concentrează pe prevenirea și controlul atacurilor . Este posibil să fie nevoie să fiți spitalizat în timpul unui atac. Este posibil să aveți nevoie de diferite tipuri de medicamente pentru a reduce simptomele. În perioadele în care nu aveți atacuri, este posibil să aveți nevoie de alte medicamente pentru a controla factorii declanșatori care agravează simptomele. Dacă dumneavoastră și medicul dumneavoastră lucrați împreună pentru a identifica factorii declanșatori care vă afectează cel mai mult, tratamentul va fi mai eficient.

Tratament pentru un atac sever:

• Injecție cu hemină: În cazul unui atac sever, un medic vă poate administra o injecție cu hemină într-o venă. Aceasta ajută la reducerea cantității de porfirină din sânge. Hemina este o substanță prelevată din globulele roșii și reduce cantitatea de porfirină din organism.
• Ameliorarea durerii: Într-un atac sever, pot fi necesare analgezice puternice, cum ar fi opioidele.
• Fenotiazine: Acestea sunt utilizate pentru a controla greața și vărsăturile severe.
• Fluide intravenoase și nutriție: Simptome precum dureri de stomac, greață, vărsături, diaree și constipație pot determina organismul să piardă calorii și apă în timpul unui atac. AHP poate provoca, de asemenea, o pierdere de substanțe precum sodiu și magneziu. Prin urmare, fluidele care conțin carbohidrați și electroliți pot fi administrate intravenos.
• Medicamente pentru convulsii:Aproximativ 20% dintre pacienți pot necesita tratament pentru epilepsie în timpul unui atac.

Opțiuni de tratament pe termen lung:

• Hemină profilactică: Administrarea de doze mici de hemină o dată pe săptămână persoanelor care au atacuri frecvente poate preveni acumularea de porfirine.
• Givosiran (GIVLAARI®): Acesta este un tip de terapie genică . Reduce producția de precursori ai porfirinei. Acum este aprobat ca injecție lunară pentru a preveni simptomele AHP la persoanele care au atacuri frecvente.
• Terapie hormonală: Dacă atacurile de pancreatită amiotrofică sunt cauzate de ciclul menstrual, medicul vă poate prescrie medicamente precum analogi ai GnRH (hormon de eliberare a gonadotropinei). Acestea reduc producția organismului de hormoni estrogen și progesteron.
• Medicație pentru hipertensiune arterială: Dacă apare hipertensiune arterială cronică, aceasta va trebui controlată cu medicamente specifice.
• Transplant de ficat: Persoanele care au atacuri frecvente, care le pun viața în pericol și care nu au răspuns la alte tratamente pot lua în considerare un transplant de ficat. Acesta poate chiar vindeca complet boala.

Poate fi prevenită AHP?

Nu este posibil să preveniți apariția bolii. Cu toate acestea, puteți ajuta la prevenirea apariției simptomelor evitând factorii declanșatori . Dacă nu ați avut niciodată un atac, cel mai bine este să evitați toți factorii declanșatori posibili. Dacă ați avut un atac și ați identificat factorii declanșatori care l-au provocat, ar putea fi suficient să evitați doar acei factori declanșatori specifici.

Iată câțiva dintre cei mai frecvent observați factori declanșatori:

Tipuri de medicamente:

• Antihistaminice (unele medicamente pentru răceală și alergii)
• Sedative
• Contraceptive orale
• Terapia de substituție hormonală

Utilizarea materialului:

• Tutun („Tutun”)
• Marijuana
• Alcool
• Droguri recreaționale

Stres:

• Infecții
• Chirurgie
• Aport scăzut de calorii (în special aport scăzut de carbohidrați) („Privare calorică”)
• Stresul psihologic

Care este viitorul persoanelor cu AHP? (Prognostic)

Acest lucru variază foarte mult de la o persoană la alta. Mulți oameni nu dezvoltă niciodată simptome . Dintre cei care dezvoltă simptome, majoritatea au doar unul sau câteva atacuri de-a lungul vieții. Deși atacurile pot pune viața în pericol, majoritatea oamenilor se recuperează complet cu tratament medical prompt . Aproximativ 5% dintre persoanele cu HPA au simptome frecvente sau cronice. Pentru acești oameni, medicamentele preventive sunt adesea utile, iar un transplant de ficat poate fi luat în considerare ca ultimă soluție.

Cum pot avea grijă de mine în timp ce trăiesc cu AHP?

• Evitați factorii declanșatori comuni. Alcoolul, fumatul și drogurile ar trebui să fie în fruntea listei de lucruri de evitat. De asemenea, puteți discuta cu medicul dumneavoastră despre alternative la unele dintre medicamentele pe care le luați.
• Consumați o dietă sănătoasă și echilibrată. Evitați dietele extreme și dietele cu conținut scăzut de carbohidrați. Dacă țineți post înainte de un test medical sau o intervenție chirurgicală, discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru.
• Mergeți la controale medicale regulate. Chiar dacă nu aveți simptome, medicul vă va verifica în mod regulat ficatul, rinichii și tensiunea arterială.

Porfiria hepatică acută este o boală rară, așadar gradul de conștientizare a acesteia în rândul publicului larg este scăzut. Atunci când un atac apare brusc, cu simptome severe, este foarte confuz și înfricoșător. Unii oameni petrec ani încercând să-și dea seama ce este în neregulă cu ei și ce pot face. Dacă suspectați că aveți porfirie hepatică acută (AHP), un test genetic poate confirma acest lucru. Odată ce veți afla, vă va fi de mare ajutor în prevenirea atacurilor și controlul acestora.

Cele mai importante lucruri pe care trebuie să le știi (Mesaj de luat în seamă)

Bine, așadar, permiteți-mi să rezum câteva dintre lucrurile pe care trebuie să le rețineți din ceea ce am discutat:

• AHP este o boală genetică rară care începe în ficat și afectează sistemul nervos .
• Acest lucru se datorează unui deficit de enzime necesare în procesul de producere a hemului , ceea ce determină acumularea în organism a unor substanțe toxice numite precursori ai porfirinei .
• Simptomele pot fi variate, de la dureri severe de stomac, dureri nervoase, probleme mintale, probleme ale pielii și chiar modificări ale culorii urinei, fără legătură cu acestea.
• Chiar dacă mutația genetică este prezentă, simptomele apar rareori fără factori declanșatori ( cum ar fi hormonii, anumite medicamente, alcoolul și stresul).
• Analizele de urină și testele genetice sunt importante pentru diagnostic.
• Principalul lucru este de a controla și preveni atacurile prin tratament. Se utilizează vaccinul „Hemin”, analgezice și unele medicamente speciale. În cele mai grave cazuri, transplantul de ficat este, de asemenea, o soluție.
• Poți trăi bine cu boala evitând factorii declanșatori, ducând un stil de viață sănătos și efectuând controale medicale regulate .

Sper că aceste informații vă sunt utile. Nu uitați, dacă aveți oricare dintre aceste simptome, nu vă fie teamă să consultați un medic și să discutați despre asta.

Porfirie hepatică acută , HPA, ficat, sistem nervos, boli genetice, porfirine, simptome, tratament