Vrei să afli mai multe despre SLA (scleroza laterală amiotrofică), o boală care afectează sistemul nervos?

Simți uneori că înnebunești, că îți amorțesc membrele sau că vorbești neclar? Acestea pot fi lucruri normale. Cu toate acestea, rareori, pot fi semnul a ceva mai grav. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune puțin complicată, dar de care este foarte important să fim conștienți. Este vorba despre SLA, sau scleroza laterală amiotrofică .

Ce este SLA (scleroza laterală amiotrofică)? Să o înțelegem foarte simplu!

Gândește-te la creier și măduva spinării (cordonul nervos din interiorul coloanei vertebrale) ca la unitatea principală de control a unui computer. Acestea sunt cele care controlează tot ce există în corpul tău. În acest sistem, există tipuri speciale de celule numite „neuroni” . Aceștia acționează ca niște mici mesageri. Aceste celule nervoase transmit mesaje de la creier la membrele și mușchii noștri, spunându-le să facă acest lucru.

Acum, în această boală numită SLA, ceea ce se întâmplă este că celulele nervoase („neuronii”) pe care i-ați menționat sunt deteriorate . În special, celulele nervoase care controlează mișcările corpului nostru sunt principalele ținte aici. Este ca și cum acești mesageri nu își pot face treaba. Ce se întâmplă atunci? Mesajele care vin de la creier nu ajung corect la mușchi. Treptat, această situație se agravează .

La început, este posibil să simțiți o ușoară slăbiciune a membrelor, ca și cum mușchii ți-ar zvâcni („spasme musculare”) . S-ar putea să vă fie greu să mergeți singuri, să întindeți mâna pentru a ridica ceva, să mestecați mâncarea sau să vorbiți clar. În timp, mușchii, din cauza lipsei de utilizare, încep să se atrofieze („atrofie”) . Este ca o mașină care nu este folosită și ruginește. În cele din urmă, această afecțiune vă poate afecta respirația. Uneori poate fi viața în pericol.

Probabil ați auzit de boala Lou Gehrig . Despre asta este vorba în SLA. Lou Gehrig a fost un jucător de baseball foarte faimos în anii 1920 și 1930. Și el a avut această boală.

Chiar și într-o țară precum America, statisticile arată că aproximativ 5.000 de persoane sunt diagnosticate cu SLA în fiecare an. Așadar, deși acest lucru nu este foarte frecvent, ar trebui considerat o afecțiune care se poate dezvolta la oricine.

Încă nu există leac pentru aceasta . Dar nu vă faceți griji. Opțiunile de tratament se îmbunătățesc zi de zi. Cu combinația potrivită de tratamente, este posibil să controlați răspândirea rapidă a bolii și să îmbunătățiți calitatea vieții într-o mare măsură.

Există două tipuri principale de SLA.

SLA poate fi împărțită în două tipuri principale, în funcție de modul în care se dezvoltă:

1. SLA sporadică: Acesta este cel mai frecvent tip.Aproximativ 90% dintre pacienții cu SLA aparțin acestei categorii. Este vorba doar de o întâmplare. Asta înseamnă că nu este ereditară. Este dificil de spus exact de ce apare.

2. SLA familială: Aceasta este puțin mai puțin frecventă, reprezentând aproximativ 10% din cazuri. Este cauzată de modificări genetice . Aceasta înseamnă că afecțiunea este cauzată de un defect al genelor moștenite fie de la mamă, fie de la tată.

Care sunt simptomele SLA? Să aruncăm o privire.

Simptomele SLA pot varia ușor de la o persoană la alta și se schimbă în timp. La început, unele simptome pot fi atât de subtile încât sunt aproape insesizabile.

• Slăbiciune musculară la nivelul brațelor, picioarelor și gâtului: Senzația că pur și simplu nu ești viu. Îți este greu să ridici sau să ții ceva.
• Crampe musculare: O încordare bruscă și dureroasă a mușchilor.
• Senzație de contracție a mușchilor brațelor, picioarelor, umerilor și/sau limbii: ca și cum ar exista o mică contracție care vine din interior.
• Rigiditate musculară (spasticitate): O senzație de rigiditate, ca un membru rigid, de lemn, ca și cum ar fi dificil să îl îndoi sau să îl îndrepți.
• Dificultăți de vorbire: Vorbire neclară, dificultăți de pronunțare corectă a cuvintelor și modificări ale vocii.
• Dificultăți la înghițire sau salivare frecventă.
• Senzație constantă de oboseală (oboseală).
• Dificultate la înghițirea alimentelor sau a apei (disfagie): Senzația că alimentele sunt blocate sau că este dificil de înghițit.
• Izbucniri bruște de emoții, cum ar fi râsul sau plânsul, care sunt scăpate de sub control: Este posibil să plângeți fără să vă simțiți trist sau să râdeți fără motiv. Aceasta se numește și „afect pseudobulbar” în termeni medicali.

În stadiile incipiente, cele mai frecvente simptome sunt slăbiciunea și rigiditatea brațelor și picioarelor, dificultăți de vorbire și dificultăți la înghițire. Acest lucru poate îngreuna efectuarea sarcinilor zilnice, cum ar fi scrisul și mâncatul. În timp, aceste simptome se răspândesc de obicei în tot corpul. Cu toate acestea, viteza cu care progresează aceste simptome variază de la o persoană la alta.

Pe măsură ce simptomele se agravează , poate deveni dificil să respirați, să stați în picioare sau să mergeți. De asemenea, puteți experimenta o pierdere bruscă în greutate. Dacă aveți aceste simptome și par să se agraveze, asigurați-vă că consultați un medic . Dacă aveți dificultăți de respirație , este o urgență și trebuie să mergeți imediat la spital.

De ce apare această boală numită SLA? Care este cauza?

De fapt, cercetătorii încă nu au aflat exact ce cauzează SLA, dar cred că ar putea fi o combinație de factori.

• Genetică:Am mai vorbit despre SLA ereditară. Așadar, sunt implicate anumite modificări genetice. Aceste modificări genetice sunt observate la aproximativ 70% dintre pacienții cu SLA ereditară și între 5% și 10% dintre pacienții cu SLA sporadică. În special, modificările genelor „C9orf72”, „SOD1”, „TARDBP” și „FUS” sunt cele mai frecvent raportate. Peste 40 de gene au fost descoperite ca fiind asociate cu acest lucru.
• Factori de mediu: Uneori se crede că toxinele (cum ar fi plumbul sau mercurul ), anumiți virusuri sau traumele organismului joacă un rol, dar acestea sunt încă în curs de cercetare.

Ceea ce cercetătorii au putut confirma este că boala afectează neuronii motori . Acești neuroni motori sunt celulele nervoase care controlează lucrurile pe care le facem în mod conștient, cum ar fi vorbitul, mestecarea alimentelor, mișcarea membrelor și respirația.

Imaginează-ți că creierul și mușchii tăi au o conexiune precum o linie telefonică. Celulele nervoase trimit mesaje către mușchi prin această linie, spunându-le să facă asta și cealaltă. În SLA, semnalul de pe această linie telefonică devine distorsionat . Este ca și cum ai pierde recepția unui telefon. Mesajele de la creier la mușchi sunt întrerupte, nu mai sunt transmise clar. În cele din urmă, această conexiune se pierde complet, ca și cum apelul ar fi întrerupt. Apoi, acele celule nervoase nu mai pot trimite mesaje noi. De aceea apar simptomele pe care le-am menționat mai devreme.

Este SLA o boală ereditară?

Unele tipuri de SLA sunt genetice, ceea ce înseamnă că pot fi transmise din generație în generație. Este posibil să moșteniți modificările genetice care cauzează SLA de la părinți. Cu toate acestea, acest tip de SLA („SLA moștenită”) nu este foarte frecvent . De cele mai multe ori, modificările genetice se produc aleatoriu, ceea ce înseamnă că se pot întâmpla chiar dacă nimeni din familia dumneavoastră nu a mai avut această afecțiune înainte.

Cine prezintă un risc mai mare de a dezvolta SLA?

Deși oricine poate dezvolta SLA, s-a constatat că unele persoane prezintă un risc puțin mai mare decât altele.

• Vârstă: Persoanele cu vârste cuprinse între 55 și 75 de ani sunt cele mai predispuse la dezvoltarea simptomelor.
• Rasă și etnie: Datele arată că persoanele albe (non-hispanice) sunt mai predispuse la dezvoltarea SLA.
• Sex: În grupa de vârstă sub 55 de ani, bărbații prezintă un risc mai mare de a dezvolta această boală decât femeile.
• Veterani: Unele studii sugerează că membrii serviciului militar ar putea prezenta un risc ușor mai mare. Cercetătorii cred că acest lucru se poate datora expunerii la factori de mediu (cum ar fi toxine sau pesticide).) sau accidente fizice care se produc în timpul muncii.

Care sunt posibilele complicații ale SLA?

Din păcate, pe măsură ce simptomele acestei boli devin mai severe, durata vieții poate fi scurtată . Aflarea despre această boală și confruntarea cu ea zilnic poate fi foarte dificilă din punct de vedere mental. S-ar putea să vă simțiți copleșiți, pierduți, fără speranță și stresați. Drept urmare, multe persoane diagnosticate cu SLA se confruntă și cu probleme de sănătate mintală, cum ar fi depresia și anxietatea .

Există mulți medici și asistente medicale care te pot ajuta să ai grijă de sănătatea ta fizică. Dar este important să ai grijă și de sănătatea ta mintală . Dacă ai nevoie de ajutor, vorbește cu echipa ta medicală sau cu un consilier în sănătate mintală .

Cum diagnostichează medicii cu precizie SLA?

Un medic vă va examina mai întâi fizic („examen fizic”) , apoi va efectua un „examen neurologic” . În plus, se efectuează și alte teste pentru a determina dacă aveți SLA.

Este posibil să nu vă puteți da seama imediat că aveți SLA. Este posibil să fie nevoie să vă consultați medicul de mai multe ori sau să consultați mai mulți specialiști. Medicul dumneavoastră vă va recomanda diverse teste pentru a investiga în continuare simptomele și a vedea cum vă afectează acestea organismul. Acest lucru se datorează faptului că există multe alte boli care au simptome similare cu cele ale SLA. Prin urmare, este esențial să faceți toate aceste teste diferite pentru a pune un diagnostic precis .

Ce teste sunt folosite pentru diagnosticarea SLA?

Pentru a confirma diagnosticul, este posibil să fie nevoie să faceți mai multe teste, cum ar fi:

• Analize de sânge: Pentru a ne asigura că nu există alte afecțiuni medicale.
• Teste de urină: Acestea se fac și pentru a exclude alte cauze.
• Electromiograma (EMG): Aceasta este utilizată pentru a verifica funcția mușchilor. Verifică dacă mesajele sunt trimise corect de la nervi la mușchi.
• Studiul conducerii nervoase: Acesta testează cât de bine pot nervii să transmită semnale.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM): Aceasta examinează creierul sau măduva spinării pentru a vedea dacă există vreo leziune. De asemenea, poate verifica dacă alte afecțiuni (cum ar fi o tumoră) cauzează simptomele.

Care sunt tratamentele pentru SLA? Deși nu există leac, există vreo ameliorare?

Din păcate, nu există încă niciun leac care să poată inversa deteriorarea celulelor nervoase cauzată de SLA. Dar nu vă faceți griji. Tratamentele pot încetini progresia simptomelor și vă pot ajuta să vă simțiți cât mai confortabil posibil.

Echipa dumneavoastră medicală vă poate recomanda tratamente precum:

• Medicamente
• Diverse metode terapeutice sau programe de reabilitare
• Suport nutrițional
• Sprijin pentru dificultăți de respirație

Pe măsură ce boala progresează, este posibil să aveți nevoie de diferite tipuri de tratament sau de mai multe tratamente. În plus, este posibil să primiți îngrijiri de susținere pentru a vă ajuta să trăiți cât mai independent și confortabil posibil, cât mai mult timp posibil.

Medicamente administrate pentru SLA

Există patru tipuri de medicamente aprobate de Administrația pentru Alimente și Medicamente din Statele Unite (FDA) pentru tratamentul SLA:

• Riluzol: Se crede că reduce deteriorarea neuronilor motori. De asemenea, poate ajuta la prelungirea supraviețuirii cu câteva luni.
• Edaravonă: Acest medicament poate încetini rata de pierdere musculară.
• Fenilbutirat de sodiu/taursodiol: Acesta poate controla rata de progresie a simptomelor.
• Tofersen: Acest medicament poate reduce o parte din deteriorarea celulelor nervoase. Acest lucru poate fi util dacă medicul dumneavoastră a descoperit o modificare a unei gene numite SOD1.

Pe lângă aceste medicamente principale, există și alte medicamente care pot ajuta la controlul simptomelor. De exemplu, puteți utiliza medicamente pentru spasme musculare, rigiditate, salivație excesivă, durere și probleme de sănătate mintală.

Diverse terapii („Terapii”)

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda diverse metode terapeutice sau servicii de reabilitare, cum ar fi:

• Kinetoterapie: Aceasta te ajută să rămâi independent și în siguranță cât mai mult timp posibil. Te învață exerciții simple care întăresc mușchii și promovează sănătatea generală.
• Terapie ocupațională: Aceasta te învață strategii pentru a îndeplini sarcinile zilnice fără a te obosi, folosind dispozitive de asistență, cum ar fi scaunele cu rotile sau aparatele dentare.
• Logopedie: Aceasta vă ajută să înghițiți și să comunicați în siguranță. De asemenea, vă învață metode de comunicare nonverbală (de exemplu, semne, scris) pentru a vă ajuta să vorbiți cât mai mult posibil și să economisiți energie.

Suport nutrițional

Pentru o persoană cu SLA, uneori poate fi dificil să obțină nutrienții de care are nevoie. Dificultățile la înghițire pot duce la pierderea în greutate și pot îngreuna obținerea vitaminelor și mineralelor de care are nevoie.

dieteticianVă ajută să evitați alimentele greu de înghițit și să creați un plan alimentar care să ofere cantitatea potrivită de calorii, fibre și lichide. Consilierea nutrițională vă poate ajuta să mențineți o dietă sănătoasă. Pe măsură ce înghițirea devine mai dificilă, un nutriționist poate sugera, de asemenea, metode alternative de alimentație adecvate.

Dacă este necesar, se poate utiliza o sondă de alimentare . Aceasta poate reduce riscul ca alimentele sau lichidele să pătrundă în plămâni și să provoace afecțiuni precum sufocarea sau pneumonia .

Suport respirator

Pe măsură ce SLA progresează, respirația poate deveni dificilă. Există o metodă numită ventilație neinvazivă (NIV) . Aceasta implică utilizarea unei măști care acoperă nasul și gura pentru a vă ajuta să respirați. La început, aceasta poate fi utilizată doar noaptea, dar ulterior poate fi necesară utilizarea pe tot parcursul zilei.

În timp, este posibil să aveți nevoie de ventilație mecanică, un aparat de respirat numit respirator, pentru a vă ajuta să respirați cu și fără plămâni. Dacă aveți dificultăți de respirație, mai ales când stați întins sau faceți orice, spuneți echipei medicale. Aceștia vă pot discuta despre opțiunile care vă pot ajuta să respirați mai ușor.

Când ar trebui să consultați un medic? Fiți conștienți de aceste lucruri

Dacă prezentați oricare dintre aceste simptome, consultați un medic:

• Dacă simți că ai probleme în a-ți îndeplini sarcinile zilnice .
• Dacă simptomele par să se agraveze .
• Dacă te afli într-o situație în care nu te poți deplasa singur.
• Dacă tratamentul provoacă efecte secundare .

Am vorbit deja despre cum SLA poate îngreuna respirația. Iată câteva semne ale dificultăților de respirație care ar trebui să vă îndemne să consultați un medic:

• Dacă simțiți dificultăți de respirație , chiar și în repaus.
• Dacă tusea pare slabă .
• Dacă gâtul și plămânii nu pot fi curățate ușor .
• Dacă se acumulează salivă în exces .
• Dacă nu te poți întinde în pat (pentru că te simți sufocat).
• Dacă aveți infecții pulmonare frecvente (pneumonie) .

Aceste simptome pot duce la o afecțiune numită insuficiență respiratorie . Aceasta înseamnă că nu puteți inspira suficient oxigen pentru a obține oxigenul de care corpul dumneavoastră are nevoie. Acest lucru vă pune viața în pericol . Așadar, dacă aveți dificultăți de respirație, mergeți imediat la camera de gardă .

Există o modalitate de a preveni SLA?

De fapt, SLA poate fi prevenită.Nu există încă un tratament dovedit. Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a înțelege mai bine cauzele și factorii de risc ai acestei boli și pentru a dezvolta metode viitoare de prevenire.

Cât timp poți trăi cu SLA? Care este prognosticul?

Speranța medie de viață pentru SLA este de trei până la cinci ani de la diagnosticare. Cu toate acestea, se estimează că aproximativ 30% dintre oameni trăiesc cinci ani sau mai mult, iar între 10% și 20% trăiesc cel puțin zece ani. Situația dumneavoastră poate diferi de aceste statistici . Așadar, discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla mai multe despre situația dumneavoastră.

Prognosticul pentru SLA nu este foarte bun, din cauza modului în care afectează funcția neuronilor motori. Perspectiva depinde de cât de repede se produce deteriorarea celulelor nervoase. Deși niciun tratament nu poate inversa această deteriorare, medicul vă poate oferi opțiuni pentru a încetini progresia simptomelor.

În prezent, nu există niciun leac pentru SLA.

Dacă aveți SLA, ați putea fi interesat să participați la un studiu clinic . Aceste studii îi ajută pe cercetători să dezvolte noi tratamente și să înțeleagă mai bine boala.

În final, cel mai important lucru de reținut!

Când afli că ai scleroză laterală amiotrofică sau SLA, este posibil să ai multe întrebări și sentimente.

S-ar putea să te întrebi: „De ce mi s-a întâmplat asta? Ce a cauzat asta?” S-ar putea să te simți frustrat, trist și copleșit atunci când nu mai poți face lucruri care înainte îți erau ușor de făcut, cum ar fi să te pieptăni, să mănânci o masă delicioasă sau să vorbești cu cei dragi. Acest lucru poate duce la depresie și anxietate, mai ales pe măsură ce simptomele se agravează.

Indiferent unde te afli sau cum te simți, echipa ta medicală este aici pentru a te ajuta . Tratamentele pentru SLA se îmbunătățesc în fiecare zi, iar noi tratamente sunt cercetate și testate. Deși în prezent nu există niciun leac, tratamentele disponibile pot încetini progresia simptomelor și îți pot permite să petreci mai mult timp cu cei dragi. Nu te simți niciodată singur. Cere ajutor și sprijin. Puterea ta este cel mai mare atu al tău.

SLA , scleroză laterală amiotrofică, neuropatie, distrofie musculară, boala Lou Gehrig, neuroni, neuroni motori, detresă respiratorie