Bebelușul tău șchiopătează? Hai să aflăm despre artrogripoza congenitală multiplă.

Nu există cuvinte pentru a descrie bucuria pe care o simțim când privim un nou-născut, nu-i așa? Dar uneori, bebelușii noștri pot avea probleme minore de sănătate. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune despre care se aude rar, dar de care este foarte important să fim conștienți. Este vorba despre o afecțiune numită artrogripoză.

Ce este artrogripoza?

Simplu spus, artrogripoza congenitală multiplexă (AMC) este o afecțiune în care un copil se naște cu mai multe articulații care nu se pot îndoi sau îndrepta . „Artho” înseamnă articulație, iar „gripoză” înseamnă îndoire sau strâmbă. Aceasta nu este o singură boală, ci un grup de peste 300 de afecțiuni . De exemplu, poate fi observată în cazul bolilor musculare, cum ar fi distrofia musculară, și în cazul afecțiunilor genetice, cum ar fi trisomia 18 - sindromul Edwards.

Când spunem „rigiditate articulară”, medicii numesc asta „(contractură)”. Adică, mușchii, pielea și tendoanele bebelușului „(tendoanele)” sunt încordate permanent , astfel încât articulațiile sunt scurtate și nu se pot îndoi sau întinde corect. Gândiți-vă, articulațiile sunt locuri precum încheieturile mâinilor, șoldurile, genunchii și gâtul. Aceste articulații sunt cele care ne ajută să ne mișcăm. Așadar, la bebelușii cu artrogripoză, aceste articulații au dificultăți în a se mișca corect. Pot fi complet rigide, strâmbe sau drepte și blocate într-o singură poziție .

Care sunt simptomele speciale pe care le prezintă bebelușul în această situație?

Bebelușii cu artrogripoză au mai multe caracteristici unice la naștere. Cu toate acestea, aceste caracteristici pot varia de la un copil la altul, chiar și în cadrul aceleiași familii. Cele mai frecvente caracteristici sunt:

• Umerii sunt coborâți și corpul este întors spre interior.
• Cel cu cotul extins (greu de îndoit).
• Cel cu încheieturile și degetele îndoite spre interior și blocate.
• Oasele șoldului s-ar putea să se fi dislocat.
• Cel cu genunchii întinși.
• Picioarele sunt îndoite în jos și spre interior (ca în cazul „(piciorului strâmb)”).
• Coloana vertebrală poate fi îndoită într-o parte (curbura coloanei vertebrale).

Aceste simptome nu sunt aceleași pentru toată lumea. Unele persoane pot avea unul sau două dintre acestea, în timp ce altele pot avea mai multe. De asemenea, poate afecta atât articulațiile mari, cât și cele mici . Aceasta înseamnă că poate afecta totul, de la vârful degetelor până la umeri.

Există principalele tipuri de artrogripoză?

Da, vorbim în principal despre două tipuri:

• (Amioplazie) : În această afecțiune , sunt afectate în principal articulațiile membrelor .
• (Artrogripoză distală) : În acest tip , rigiditatea apare la nivelul mâinilor și picioarelor (articulațiile distale) , iar articulațiile mari, cum ar fi umerii și șoldurile, nu sunt afectate semnificativ.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Artrogripoza nu este de fapt o afecțiune foarte frecventă . De obiceiAceastă afecțiune are o probabilitate de a apărea la aproximativ unul din 3.000 de nou-născuți vii.

Este ceva genetic? Este ceva ce se transmite de la o generație la alta?

Artrogripoza este o afecțiune congenitală . Aceasta înseamnă că simptomele încep înainte de naștere . În multe cazuri , cauza exactă este necunoscută . Cu toate acestea, este posibil ca aceasta să fie cauzată de o tulburare genetică . Experții au identificat peste 400 de gene mutate asociate cu artrogripoza. De asemenea, au găsit legături cu peste 35 de tulburări genetice .

Care este diferența dintre artrogripoză și contractura congenitală izolată?

Bună întrebare. „(Contractură congenitală izolată)” înseamnă că există o rigiditate articulară într-o singură parte a corpului . De exemplu, ați văzut vreodată bebeluși născuți cu un singur picior îndoit spre interior? Aceasta se numește „(picior strâmb)”. Aceasta este „(contractură congenitală izolată)”. Dar în artrogripoză, poate exista rigiditate articulară în două sau mai multe părți ale corpului .

Ce cauzează artrogripoza (AMC)?

În majoritatea cazurilor, cauza exactă a artrogripozei nu este clară . Cu toate acestea, există mai mulți factori comuni despre care se crede că contribuie la această afecțiune:

• Fătul (bebelușul) are o capacitate limitată de mișcare pe măsură ce crește în uter . Aceasta poate fi cauzată de lipsa lichidului amniotic, de nașterea unui alt făt (cum ar fi gemenii) sau de o formă anormală a uterului. Atunci când fătul nu își poate mișca articulațiile corect, se acumulează țesut suplimentar în jurul acestor articulații, ciupindu-le .
• Anumite afecțiuni medicale pe care le are mama însărcinată . De exemplu, o boală precum „(scleroza multiplă)”. Dacă cineva din familia dumneavoastră are „(scleroză multiplă)”, este posibil să prezentați și dumneavoastră un risc crescut.
• Boli genetice . De exemplu, afecțiuni precum „distrofia musculară”.
• Boli ale sistemului nervos central . Acestea includ creierul și măduva spinării. Exemplele includ boli precum „(Sindromul Moebius)” și „(Spina bifida - Meningomielocel)”.
• Boli ale sistemului neuromuscular . De exemplu, miastenia gravis.
• Boli ale țesutului conjunctiv . Exemplele includ „(Displazie)” și „(Nism metatropic)”.

În unele cazuri, se crede că o combinație de factori genetici și de mediu poate juca un rol în provocarea artrogripoziei.

Care sunt exact simptomele artrogripoziei?

Simptomele artrogripozei pot varia foarte mult de la o persoană la alta . Chiar și în cadrul aceleiași familii, simptomele unei persoane pot fi diferite sau mai severe decât ale alteia.

Simptomele universale sunt:

• Capacitate limitată de a mișca articulațiile mici și mari.
• Poate că articulațiile mici și mari nu pot fi mișcate deloc.
• Scăderea creșterii musculare (mușchi hipoplazici).
• Membrele sunt moi și în formă de tub.
• O membrană asemănătoare pielii (o pânză de țesut moale) se formează peste articulații, împiedicând mișcarea acestora.

Caracteristici suplimentare pe care mulți oameni le observă :

• Oasele lungi ale brațelor și picioarelor sunt anormal de subțiri și ușor de fragilizat.
• Criptorhidia este incapacitatea testiculelor de a coborî în scrot la băieți.

Caracteristici pe care doar câțiva oameni le văd :

• Luxații ale șoldurilor, coatelor sau genunchilor.
• Probleme cu structura sistemului nervos central (creierul și măduva spinării).
• Probleme cu funcționarea sistemului nervos central (adică modul în care funcționează).

Persoanele cu amioplazie nu au, de obicei, probleme cu organele interne sau cu funcția cognitivă . Cu toate acestea, aproximativ 10% pot avea probleme cu abdomenul. Exemple:

• Gastroschizis: Aceasta înseamnă o gaură în stomac.
• „(Atrezie intestinală)”: Aceasta înseamnă un blocaj al intestinului.

Articulațiile picioarelor sunt cel mai frecvent afectate. Articulațiile mâinilor sunt următoarele. În plus, aceste articulații pot fi, de asemenea, afectate frecvent:

• Umeri
• Genunchi
• Cot
• Gleznă
• Degete
• Încheietura mâinii
• Degetele de la picioare
• Șolduri
• Articulația maxilarului

Cât durează artrogripoza (AMC)?

Artrogripoza este o afecțiune care nu poate fi vindecată complet . Cu toate acestea, există tratamente care vă pot îmbunătăți calitatea vieții . Kinetoterapia, în special, vă poate ajuta cu sarcinile zilnice, cum ar fi îmbrăcatul și consumul de apă.

Cum știi dacă ai artrogripoză (AMC)?

Uneori, afecțiunea poate fi detectată înainte de nașterea bebelușului . Dacă o ecografie de rutină în timpul sarcinii arată anomalii la nivelul membrelor bebelușului, se poate suspecta că ar putea fi artrogripoză. Medicii observă de obicei aceste probleme articulare în al doilea trimestru de sarcină . În acel moment, medicul vă poate trimite pentru consiliere genetică .

Consultantul dumneavoastră genetic vă va oferi informații despre afecțiunile genetice care v-ar putea afecta copilul. Vă va întreba despre istoricul medical al familiei și vă va recomanda orice teste genetice necesare. De exemplu:

• `(Prelevare de vilozități coriale - CVS)`
• `(Amniocenteză)`

Chiar și după nașterea bebelușului, medicii pot diagnostica această afecțiune observând simptomele sale și efectuând diverse teste . Aceste teste includ:

• Studii de conducere nervoasă: Măsoară viteza cu care impulsurile electrice călătoresc prin nervi.
• Electromiografia (EMG): Înregistrează activitatea electrică a mușchilor.
• „(Biopsie musculară)”: Se prelevează și se examinează o mică porțiune de mușchi.
• Secvențierea genomului: Identificarea genelor mutate.
• Analize de sânge: Căutați anomalii ale genelor și cromozomilor.
• „(Matrice de hibridizare genomică comparativă (CGH))”: Detectează modificările cromozomilor.
• Microarray: Analizează mii de gene simultan.
• Studii ale exomului: Identificarea diverselor modificări ale genelor.

Uneori, medicii se bazează și pe teste imagistice precum ecografia și electromiografia.

Odată ce medicul dumneavoastră a identificat o posibilă cauză a artrogripozei , va dezvolta un plan de tratament . Puteți ajuta la crearea acestui plan.

Cum se tratează artrogripoza (AMC)?

Deși nu există un tratament specific pentru artrogripoză, tratamentul poate îmbunătăți considerabil calitatea vieții copilului .

Rețineți că aceasta nu este o afecțiune care împiedică copilul să ducă o viață bună. Cu un tratament adecvat, multe lucruri pot fi realizate cu succes.

Deoarece cauzele artrogripozei sunt diferite pentru fiecare persoană, tratamentul variază de la o persoană la alta .

Cele mai frecvent utilizate tratamente pentru artrogripoză sunt:

• Gipsurile sunt folosite pentru a mișca articulațiile rigide . Acestea sunt schimbate treptat pentru a face articulația mai flexibilă.
• Kinetoterapie : Aceasta îmbunătățește mobilitatea articulațiilor și previne atrofia musculară.
• Manipularea articulară : Aceasta implică mișcarea ușoară a articulațiilor de către un specialist.
• Exerciții de întindere : Acestea cresc flexibilitatea și amplitudinea mișcărilor articulațiilor.
• Intervenție chirurgicală . Intervenția chirurgicală poate fi efectuată pentru a crește amplitudinea mișcării articulațiilor precum glezna, șoldul, genunchiul, încheietura mâinii sau cotul. Scopul principal este de a îmbunătăți funcția copilului . Aceasta implică eliberarea oaselor de țesutul care împiedică mișcarea, permițând mușchilor să se contracte și să se miște. Cu toate acestea, intervenția chirurgicală este efectuată în relativ puține cazuri .

Experții recomandă o abordare multidisciplinară . Aceasta înseamnă că este posibil ca un copil să aibă nevoie de mai mult de un tratament. Cele mai bune rezultate se obțin atunci când o echipă de medici și terapeuți lucrează împreună.

Trebuie să merg la specialiști?

Da, absolut. Există mai mulți specialiști care vă pot ajuta copilul cu artrogripoză. De exemplu:

• Pediatru
• Ortoped (specialist în oase și articulații)
• Un medic specializat în boli neurologice (neurolog)
• Genetician medical
• Medic de reabilitare
• Kinetoterapeut

Toți acești oameni lucrează împreună pentru a crea cel mai bun plan de tratament pentru copilul dumneavoastră.

Există tratamente care se pot face acasă?

Multe persoane cu artrogripoză vor avea nevoie de kinetoterapie pe tot parcursul tinereții . Kinetoterapeuții vă vor învăța exerciții pe care le puteți face acasă . Este foarte important să le faceți corect.

Poate fi prevenită artrogripoza (AMC)?

Acest lucru este cu adevărat în afara controlului tău . Nu ai fi putut face nimic pentru a reduce riscul copilului tău de a dezvolta artrogripoză. Așa că te rog să nu te învinovățești .

Care este viitorul unei persoane cu artrogripoză (AMC)?

Perspectiva pe termen lung pentru persoanele cu AMC depinde de mai mulți factori:

• Severitatea artrogripozei.
• Cauza principală a artrogripozei.
• Cum răspunde organismul dumneavoastră sau al copilului dumneavoastră la tratament .

Vestea bună este însă că majoritatea persoanelor cu artrogripoză trăiesc ca adulți independenți . Tratamentul le poate îmbunătăți mobilitatea atât de mult încât să poată duce o viață normală, la fel ca persoanele fără artrogripoză.

Artrogripoza se agravează în timp?

Artrogripoza nu este o afecțiune progresivă . Aceasta înseamnă că rigiditatea articulară nu se agravează în timp. Cu toate acestea, afecțiunea care o provoacă poate fi uneori gravă . Prin urmare, odată ce medicii confirmă că copilul dumneavoastră are artrogripoză, este o idee bună să fiți conștienți de posibilele cauze.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului despre artrogripoză?

Adresarea de întrebări medicului dumneavoastră vă poate ajuta să înțelegeți mai bine artrogripoza. Luați în considerare să-i adresați medicului dumneavoastră următoarele întrebări despre diagnosticul bebelușului dumneavoastră:

• Ce tip de artrogripoză are copilul meu?
• Cât timp va trebui să poarte bebelușul meu gips?
• Care este cel mai bun tratament pentru copilul meu?
• La ce specialiști ar trebui să meargă copilul meu?
• Când începem kinetoterapia?
• Există medicamente pe care copilul meu trebuie să le ia?
• Cum îmi pot ajuta cel mai bine copilul?

Persoanele cu artrogripoză se nasc cu articulații rigide sau imobile. Pot avea dificultăți în îndeplinirea sarcinilor zilnice, cum ar fi mersul pe jos sau ținerea unei cești. Multe persoane au nevoie de kinetoterapie și uneori de intervenții chirurgicale pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții.

Ultimul lucru pe care un părinte vrea să-l audă este că ceva nu este în regulă cu bebelușul lor nenăscut sau nou-născut. Te rog, nu te învinovăți . Nu ai fi putut face nimic diferit. Dacă ai nevoie de ajutor pentru a face față acestei situații dificile, discută cu medicul tău despre consiliere și grupuri de sprijin. Nu ești singurul . Există și alte familii care trec prin situații similare.

În final, țineți minte acest lucru (Mesaj de luat acasă)

Artrogripoza este o afecțiune în care un bebeluș se naște cu mai multe articulații înghețate și incapabil să se miște corect. Poate părea înfricoșător, dar nu uitați că , cu tratamentul potrivit și îngrijirea iubitoare, acești copii pot trăi vieți foarte bune .

Deși nu se găsește întotdeauna o cauză specifică, genetica și anumite afecțiuni din timpul sarcinii pot juca un rol . Este foarte important să o identificați din timp și să începeți tratamentul, cum ar fi kinetoterapia, gipsul, dacă este necesar, și rareori intervenția chirurgicală.

Nu uitați, acesta nu este un lucru care poate fi prevenit, așa că, în calitate de părinți, nu vă descurajați . Colaborați cu echipa medicală și oferiți-i copilului dumneavoastră ceea ce are nevoie. Nu sunteți singuri, există mulți oameni care vă pot ajuta.

Cu răbdare, dragoste și sfaturi medicale adecvate , chiar și un copil cu artrogripoză poate avea un viitor frumos.

Artrogripoză , rigiditate articulară, afecțiune congenitală, sănătatea copilului, boli genetice, fizioterapie, rigiditate articulară multiplă