Ce trebuie să știi înainte de a avea un copil: Cunoști Panelul Genetic Evreiesc Așkenazi?

Știm cu toții că copiii moștenesc lucruri precum aspectul fizic și talentul de la părinții lor. În mod similar, uneori, fără să ne dăm seama, copiii noștri pot moșteni și gene legate de anumite boli. Unele dintre aceste boli sunt mai frecvente în rândul anumitor grupuri etnice din lume. Astăzi vorbim despre un astfel de test genetic specific. Acest lucru este deosebit de important pentru persoanele de origine evreiască așkenază, care provin din anumite părți ale Europei.

Simplu spus, ce este acest Panel Genetic Evreiesc Ashkenazi?

Mai întâi, să vedem cine sunt acești evrei așkenazi. Sunt evrei descendenți din țări din Europa Centrală sau de Est. Studiile au descoperit că această populație are o incidență mai mare decât media a anumitor boli genetice.

Este foarte important să înțelegem cuvântul „purtător” aici. Imaginează-ți că ai o genă pentru o anumită boală în corpul tău, dar nu ai niciun simptom al acelei boli. Ești sănătos. Dar poți transmite acea genă copilului tău. Asta numim noi „purtător” pentru o astfel de persoană.

Interesant este că s-a descoperit că aproximativ una din patru persoane de origine așkenază poate fi purtătoare a acestei boli genetice. Așadar, acest panel de teste genetice este conceput pentru a prezice riscul de a fi purtător.

Care sunt principalele boli pe care le detectează acest test?

Acest test genetic se concentrează pe o serie de boli grave care pot afecta grav viața unui copil. Deși unele dintre acestea au tratamente, nu sunt complet vindecabile. În unele cazuri, acestea pot fi chiar fatale.

Să aruncăm o privire simplă asupra unora dintre principalele boli din tabelul de mai jos.

În plus, se efectuează teste pentru o serie de alte boli, cum ar fi disautonomia familială, mucolipidoza de tip IV, depozitarea glicogenului de tip 1a și boala urinei cauzată de sirop de arțar.

Cine ar trebui să facă acest test? Care este cel mai bun moment?

Acum probabil vă întrebați: „Trebuie să fac și acest test?”. Acest test este deosebit de important dacă dumneavoastră, partenerul dumneavoastră sau amândoi sunteți de origine evreiască așkenază .

De ce? Pentru că atunci veți avea suficient timp să aflați despre rezultate, să vă gândiți la ele și să discutați și să decideți ce decizii să luați mai departe, fără nicio presiune.

Cum se face testul și ce înseamnă rezultatele?

Acesta este un test foarte simplu. Uneori se prelevează o probă de sânge , alteori se folosește o probă de salivă . Medicul dumneavoastră vă poate recomanda acest test. De obicei, durează câteva săptămâni până când rezultatele vor apărea după ce administrați proba.

Acum să vedem ce spun rezultatele.

• Dacă rezultatul este negativ: Înseamnă că nu sunteți purtător al niciuneia dintre bolile testate. Acestea sunt vești foarte bune. Nu mai puteți face nimic altceva.
• Dacă doar unul dintre parteneri este purtător: Dacă ambii sunteți testați și doar unul dintre voi este purtător, copilul dumneavoastră nu prezintă riscul de a dezvolta boala. Cu toate acestea, există o probabilitate de 50% ca și copilul să fie purtător. Aceasta înseamnă că, în viitor, copilul ar putea transmite gena unui copil al său.
• Dacă ambii parteneri sunt purtători: Acesta este aspectul care trebuie să ne preocupe cel mai mult. Dacă amândoi sunteți purtători ai aceleiași boli, la fiecare sarcină există un risc de 25%, sau unul din patru, ca și copilul să dezvolte boala . De asemenea, există o probabilitate de 50% ca și copilul să fie purtător și o probabilitate de 25% ca acesta să nu fie afectat.

Dacă amândoi suntem transportatori, ce opțiuni avem?

Este normal să te simți trist și anxios când primești un astfel de rezultat. Dar cel mai important lucru este să știi că nu ești singur și că ai mai multe opțiuni din care să alegi. Este important să discuți cu medicul tău despre toate aceste lucruri.

Iată câteva dintre principalele opțiuni:

1. Utilizarea ovulelor sau a spermei de la donatori: Ovulele sau sperma obținută de la o persoană care nu este purtătoare a bolii pot fi utilizate pentru a concepe un copil.

2. Adopția: Decizia de a adopta un copil este o altă opțiune bună.

3. Decizia de a nu avea copii: Unele cupluri pot decide să nu aibă copii pentru că nu vor să își asume acest risc.

4. Diagnostic genetic preimplantațional (PGD): Acesta se realizează prin tehnologia FIV. Simplu spus, ovulele mamei și sperma tatălui sunt combinate într-un laborator pentru a crea mai mulți embrioni. Apoi, fiecare dintre acești embrioni este testat și doar embrionii sănătoși care nu poartă gena bolii sunt selectați și implantați în uterul mamei.

5. Screening în timpul sarcinii: Unele cupluri aleg să își testeze copilul în primele luni de sarcină, după o sarcină normală. Acest lucru poate ajuta la stabilirea dacă bebelușul a fost afectat de boală sau nu.

Într-o astfel de situație , un consilier genetic, ceea ce înseamnă că este foarte important să consultați un consilier care a primit o pregătire specială în boli genetice și testare. Acesta vă poate explica clar ce opțiuni sunt cele mai bune pentru dumneavoastră și ce trebuie să faceți în continuare, pe baza rezultatelor.